周 清蔡舒蕾陶 祥張國(guó)福張 鶴△

（1復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院放射科，2病理科 上海 200011）

先天性嬰兒型纖維肉瘤（congenital infantile fibrosarcoma，CIFS），是一種罕見的胎兒惡性腫瘤。多在出生后被發(fā)現(xiàn)，約占1歲以下嬰兒所有肉瘤的5%～10%［1］。胎兒時(shí)期被發(fā)現(xiàn)并報(bào)道的病例較少，本文回顧性分析復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院2例CIFS宮內(nèi)的MRI表現(xiàn)特征，并同病理表現(xiàn)進(jìn)行對(duì)照。結(jié)合文獻(xiàn)分析其潛在的生物學(xué)發(fā)生行為及影像學(xué)特點(diǎn)，旨在進(jìn)一步增加對(duì)本病的產(chǎn)前診斷認(rèn)識(shí)。

臨床資料病例1，女，29歲，第2胎0產(chǎn)，平素月經(jīng)規(guī)則，孕早期無陰道流血流液，孕4月余自覺胎動(dòng)，孕13+1周來我院建卡，各項(xiàng)檢查均未見明顯異常。孕22周在我院行B超大排畸檢查，提示胎兒左肘前皮下囊性為主混合結(jié)構(gòu)（關(guān)節(jié)腔來源可能，大小約4.1 cm×3.3 cm×2.9 cm），腕關(guān)節(jié)呈內(nèi)收狀。孕22+1周在我院行MRI提示：?jiǎn)翁?，臀位，所見胎兒左肘部軟組織腫物，累及關(guān)節(jié)面及臨近骨質(zhì)，腫塊呈T1WI低信號(hào)、T2WI等信號(hào)為主，邊界清楚，彌散加權(quán)受限，考慮惡性腫瘤可能性大（胎兒型纖維肉瘤，大小約4.7 cm×2.9 cm×3.0 cm）。經(jīng)三甲綜合醫(yī)院兒科就診，考慮胎兒預(yù)后較差，患者拒絕多科會(huì)診，要求優(yōu)生引產(chǎn)?；颊咴谖以阂a(chǎn)后尸檢，大體檢查：男性死胎，左側(cè)上肢增粗，表面皮膚完好，切開見一實(shí)性腫瘤，表面無明顯包膜，與周圍組織界限尚清，切面灰紅色均質(zhì)魚肉樣，質(zhì)較軟，未見明顯出血、壞死。鏡下腫瘤由單一形態(tài)的梭形細(xì)胞組成，可見魚骨樣排列，部分區(qū)域可見鹿角樣分支血管及類圓形腫瘤細(xì)胞圍血管生長(zhǎng)的血管，核分裂像罕見，散在分布腫瘤性壞死（圖1）。免疫酶標(biāo)記提示：Vimentin（+），CD31（內(nèi)皮細(xì)胞陽性），Desmin（-），S100（-），ki67（＜1%+），NTRK（-）。診斷嬰兒型纖維肉瘤。染色體分析檢測(cè)提示：seq［hg19］（1-22，X）×2，結(jié)果說明：未見明顯染色體拷貝數(shù)異常。

圖1 病例1的MRI表現(xiàn)和病理結(jié)果Fig 1 The MRI features and pathologyical findings of case 1

病例2，女，26歲，第1胎0產(chǎn)，外院建卡，孕34周超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒足背巨大腫塊，超聲懷疑血管瘤。在我院行MRI進(jìn)一步檢查，提示血管瘤可能性大（圖2）?；颊咴谕庠喝焉镏磷阍路置洌瑡雰撼錾笾寥拙C合性醫(yī)院就診，擇期進(jìn)行了足部腫塊切除術(shù)。病理提示：嬰兒型纖維肉瘤可能性大。

圖2 病例2的MRI表現(xiàn)Fig 2 The MRI features of case 2

兩位產(chǎn)婦產(chǎn)前經(jīng)電話隨訪確認(rèn)未接觸放射線及有毒有害化學(xué)物質(zhì)。

討論CIFS是一種低度惡性的梭形細(xì)胞腫瘤，僅有少數(shù)在胎兒時(shí)期確診，并進(jìn)行優(yōu)生篩選。38%的患兒出生時(shí)即被發(fā)現(xiàn)，51%的患兒于生后3個(gè)月內(nèi)獲得診斷，發(fā)病年齡超過5歲的報(bào)道較少見［2］。男女發(fā)病幾率無明顯差別。最常好發(fā)于四肢（44%～70%），發(fā)生在軀干的約30%，發(fā)生在頭顱的報(bào)道較少［3］。本次報(bào)道中患病部位均在四肢，與文獻(xiàn)一致。本病在嬰幼兒發(fā)病多以無痛性增大的單發(fā)體表包塊為主要臨床癥狀，包塊生長(zhǎng)迅速，最大徑可達(dá)9～15 cm，腫瘤表面皮膚可發(fā)紅、腫脹、潰爛，或伴淺表靜脈曲張。本次報(bào)道中的胎兒發(fā)現(xiàn)時(shí)病灶直徑已經(jīng)大于3cm，說明生長(zhǎng)迅速。

組織學(xué)上，CIFS是一種由卵圓細(xì)胞或梭形細(xì)胞組成的富細(xì)胞性腫瘤，呈彌漫性的片狀或束狀分布，有絲分裂活性高，?？砂l(fā)現(xiàn)血管外皮瘤樣排列結(jié)構(gòu)，這也使得該病常被誤診為嬰幼兒血管外皮細(xì)胞瘤［4］。該病通常波形蛋白（Vimentin）呈陽性，結(jié)蛋白（Desmin）和S100呈陰性，沒有特征性的標(biāo)記物。本報(bào)道中的免疫組化結(jié)果與文獻(xiàn)一致［5］。文獻(xiàn)報(bào)道［6］大部分的患者顯示CIFS的特征性t（12；15）（p13；q25）和相關(guān)的ETV6-NTRK3基因融合，這有助于與其他軟組織腫瘤進(jìn)行鑒別，也提示該病雖為惡性，增長(zhǎng)迅速，但預(yù)后良好。也有文獻(xiàn)［7］指出NTRK3突變是該腫瘤的特征，最近發(fā)現(xiàn)Pan-Trk抗體與NTRK3融合密切相關(guān)，提示免疫組化標(biāo)記物的臨床作用。本次研究中只做了染色體的檢查，并未做詳細(xì)的基因序列檢測(cè)，我們嘗試通過NTRK抗體的檢測(cè)間接驗(yàn)證文獻(xiàn)中的說法，但病例1的兩次檢查結(jié)果均為陰性。

文獻(xiàn)報(bào)道CIFS多在出生后發(fā)現(xiàn)，通過超聲、CT和MRI檢查進(jìn)行分析。超聲聲像圖常顯示信號(hào)不均的高回聲腫塊，壓迫鄰近結(jié)構(gòu)，有時(shí)也表現(xiàn)為小的囊性腫塊，超聲多普勒常顯示腫塊周圍的新生血管和側(cè)枝循環(huán)形成［8-9］。CT檢查可以明確骨質(zhì)受累情況，病灶內(nèi)鈣化少見［1］。本次病例報(bào)道均是胎兒，考慮到電離輻射的影響，未做CT檢查。出生后的嬰兒病灶MRI常表現(xiàn)為T1WI等或稍高信號(hào)、T2WI高信號(hào)，有時(shí)伴出血，均勻或不均勻增強(qiáng)的實(shí)質(zhì)性腫塊，無特異的影像學(xué)表現(xiàn)［9］。本次報(bào)道中，由于檢查的是母體內(nèi)的胎兒，腫瘤的血供和生長(zhǎng)狀態(tài)與出生后稍有不同，且胎兒MRI T2WI使用的是快速掃描序列，呈現(xiàn)的是類T2WI信號(hào)，故腫瘤信號(hào)與文獻(xiàn)不同。本次報(bào)道的2例均為T1WI低信號(hào)、T2WI等信號(hào)，DWI高信號(hào)?？紤]到MRI對(duì)比劑對(duì)胎兒的影響所以沒有使用增強(qiáng)掃描，但是彌散加權(quán)成像顯示腫塊彌散受限，也能提示惡性腫瘤可能。

胎兒時(shí)期的惡性軟組織腫瘤很少見，CIFS須與以下疾病相鑒別：（1）血管內(nèi)皮瘤，皮下實(shí)質(zhì)性腫塊中最常見，大的血管瘤腫塊質(zhì)地不均，超聲檢查時(shí)常誤診為血管瘤，結(jié)合病灶的“整體回聲”、“病灶邊界”與“病灶血流”可以有效鑒別兩者［7，11-12］；（2）橫紋肌肉瘤，常發(fā)生于頭頸部、泌尿生殖系統(tǒng)、腹膜后與四肢，無特征MRI表現(xiàn)，但形態(tài)常不規(guī)則；（3）淋巴管瘤，常發(fā)生在頭頸部，較少出現(xiàn)在四肢，生長(zhǎng)緩慢。

綜上所述，雖然CIFS沒有特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，但當(dāng)MRI顯示宮內(nèi)胎兒四肢出現(xiàn)一個(gè)邊界清楚、T1WI低信號(hào)、T2WI等信號(hào)且彌散加權(quán)受限的巨大腫塊時(shí)，提示CIFS的可能，有助于早期治療和避免過度治療。

作者貢獻(xiàn)聲明周清數(shù)據(jù)采集，論文撰寫和修訂。蔡舒蕾數(shù)據(jù)采集，病史資料收集。陶祥病理診斷，論文修改。張鶴，張國(guó)福論文指導(dǎo)和修改。

利益沖突聲明所有作者均聲明不存在利益沖突。