戴 懿 連 純 朱 熠 成官迅

北京大學(xué)深圳醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科 (廣東 深圳 518036)

間葉性軟骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma，MC)是一種罕見(jiàn)的、高度惡性的發(fā)生于骨和軟組織的腫瘤，該腫瘤多原發(fā)于骨骼，約四分之一的腫瘤發(fā)生在軟組織或其它臟器，常見(jiàn)于頭頸部、下肢、軀干及腹膜后[1]。原發(fā)于腎臟的間葉性軟骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma，RMC)極其罕見(jiàn)，國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道至今僅10余例[1-11]。目前，對(duì)于RMC影像特點(diǎn)方面的報(bào)道較少，本文回顧性分析1例雙側(cè)RMC的臨床、病理、影像特征，旨在提高臨床影像診斷工作者對(duì)本病的認(rèn)識(shí)水平。

1 資料與方法

1.1 臨床資料患者男性，15歲。因右上腹劇烈疼痛4d，加重1d入院。患者入院前自覺(jué)坐位站起時(shí)出現(xiàn)右上腹疼痛伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)肉眼血尿，無(wú)尿頻、尿急、尿痛，生命體征平穩(wěn)。起病以來(lái)，患者一般情況可，進(jìn)食少，睡眠差，大便、小便無(wú)明顯異常，體重?zé)o明顯增減。

1.2 實(shí)驗(yàn)室檢查白細(xì)胞計(jì)數(shù)1 1.0 8×1 09/L(正常值，4×109～10×109/L)，中性粒細(xì)胞(N%)80.1%(正常值，5 0%～7 0%)，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)5.6 4×1 012/L(正常值，4.0×1012～5.5×1012/L)，谷草轉(zhuǎn)氨酶(AST)243U/L(正常值，0～40U/L)，谷丙轉(zhuǎn)氨酶(ALT)201U/L(正常值，0～40U/L)，腫瘤標(biāo)記物(甲胎蛋白)、尿常規(guī)、腎功能等指標(biāo)均未見(jiàn)異常。

1.3 影像檢查上腹部CT平掃加增強(qiáng)示(圖1)：右側(cè)肝腎間隙一巨大異常密度占位影，與肝臟及右腎分界均欠清，大小約7.8cm×9.5cm×15cm，病灶橫跨腹腔與后腹膜區(qū)，密度不均勻，可見(jiàn)條片狀稍高密度影，未見(jiàn)明確鈣化，CT值約25～64HU，增強(qiáng)后未見(jiàn)明顯強(qiáng)化，CT值28～65HU，內(nèi)可見(jiàn)少許穿行供血血管影；左側(cè)腎臟大小形態(tài)如常，左腎盞中部見(jiàn)團(tuán)塊狀混雜密度灶，內(nèi)見(jiàn)多發(fā)斑點(diǎn)狀高密度影，邊界尚清，大小約2.4cm×1.3cm，增強(qiáng)掃描可見(jiàn)輕中度強(qiáng)化。腹腔內(nèi)見(jiàn)少量積液。掃描所及影像未見(jiàn)明確遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。術(shù)前影像診斷：考慮雙腎間葉源性惡性腫瘤，Wilms瘤可能。

2 結(jié) 果

2.1 術(shù)前治療經(jīng)過(guò)術(shù)前經(jīng)北京大學(xué)深圳醫(yī)院肝膽胰外科會(huì)診，排除了肝臟轉(zhuǎn)移的可能性，考慮肝內(nèi)病灶為腎臟病灶直接侵犯，經(jīng)過(guò)護(hù)肝及抗感染治療，AST及ALT降至正常值范圍區(qū)間。但患者發(fā)熱情況(39°C)未見(jiàn)緩解，經(jīng)感染性疾病科醫(yī)生會(huì)診，排除了感染性疾病可能，考慮因腫瘤出血所致。隨后行右腎及腫瘤根治切除術(shù)。

2.2 術(shù)中所見(jiàn)及病理術(shù)中見(jiàn)右腎上極腫瘤破裂出血，周圍粘連明顯，累及腎周脂肪囊。腫瘤大體呈灰白暗紅相間，腫瘤輪廓較為完整，腫瘤內(nèi)見(jiàn)出血、壞死。鏡下可見(jiàn)分化較好的軟骨腫瘤細(xì)胞，間質(zhì)內(nèi)見(jiàn)片狀大小不等的梭形細(xì)胞，異型性明顯(圖2)。免疫組織化學(xué)：CD68(散在+)，Myogenin(散在大細(xì)胞+)，SMA(-)，CD10(大小細(xì)胞灶狀+)，EMA(-)，CD34(-)，S-100(軟骨+，大小細(xì)胞部分+)，WT1(-)，NSE(-)，CD57(軟骨散在+，大小間質(zhì)細(xì)胞灶狀+)，CD99(+)。病理診斷：符合“右腎間葉性軟骨肉瘤”。

2.3 術(shù)后隨訪術(shù)后3個(gè)月隨訪復(fù)查，左腎腫瘤未見(jiàn)明顯增大，無(wú)明確腫瘤轉(zhuǎn)移征象。隨后患者行6個(gè)周期化療(阿霉素70mg/m2和環(huán)磷酰胺700mg/m2)，每周期持續(xù)28d。術(shù)后10個(gè)月再次隨訪復(fù)查，左腎腫瘤未見(jiàn)明顯增大，無(wú)明確腫瘤轉(zhuǎn)移征象。

3 討 論

間葉性軟骨肉瘤是一種罕見(jiàn)的、高度惡性的骨或軟組織腫瘤，于1959年首次被學(xué)者Lichtenstein和Bernstein報(bào)道[12]，這種腫瘤被認(rèn)為起源于帶有軟骨分化能力的原始間葉組織中的未分化細(xì)胞，具有獨(dú)特的雙相性的組織學(xué)特性，占所有軟骨肉瘤的比例不足2%[5,13]。與傳統(tǒng)的軟骨肉瘤不同的是，該腫瘤更傾向累及較年輕的患者，發(fā)病高峰約20～30歲，且預(yù)后更差，發(fā)生轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)更高，文獻(xiàn)報(bào)道其5年及10年生存率僅分別約54.6%和27.3%[13-14]。Dowling報(bào)道了第一例骨外的間葉性軟骨肉瘤[15]。骨外的間葉性軟骨肉瘤好發(fā)于頭頸部、下肢、軀干及腹膜后[1]，發(fā)病高峰年齡為10～30歲。由于腎臟及軟骨均起源于中胚層，因此骨外的間葉性軟骨肉瘤可見(jiàn)于腎臟[3]。根據(jù)現(xiàn)有文獻(xiàn)報(bào)道，RMC患者臨床均表現(xiàn)為腹痛或側(cè)腹部隱痛，伴或不伴有肉眼血尿。大多數(shù)RMC起源于腎實(shí)質(zhì)，少數(shù)起源于腎盂。

影像檢查在間葉性軟骨肉瘤的診斷、隨訪、治療效果評(píng)估方面起著不可或缺的作用。間葉性軟骨肉瘤的影像表現(xiàn)為軟組織腫塊內(nèi)出現(xiàn)不同形態(tài)的鈣化，常為點(diǎn)狀、環(huán)狀或片塊狀，其中環(huán)狀鈣化具有一定的特異性，Ghafoor等[16]報(bào)道23例間葉性軟骨肉瘤出現(xiàn)鈣化的概率約65%。磁共振影像表現(xiàn)不具有特異性：T1加權(quán)下，腫塊多呈低信號(hào)，如伴出血，可見(jiàn)稍高信號(hào)影；T2加權(quán)腫瘤多呈稍高信號(hào)(與肌肉相比)；腫塊鈣化成分越多，磁共振信號(hào)越不均勻[17]；部分腫塊在T2加權(quán)相可見(jiàn)特征性的軟骨信號(hào)[16]。CT或MR增強(qiáng)掃描多呈不均勻明顯增強(qiáng)，少部分呈均勻強(qiáng)化或無(wú)強(qiáng)化[10,16]。RMC極其罕見(jiàn)，文獻(xiàn)報(bào)道其通常表現(xiàn)為不均質(zhì)的低密度腫塊，常伴有顆粒狀鈣化[2-3,7,10]，本例中的右腎病變未見(jiàn)明確鈣化，左腎病變可見(jiàn)顆粒狀鈣化。增強(qiáng)掃描大多呈不均勻性強(qiáng)化，本病例右腎病灶強(qiáng)化不明顯，左腎病灶見(jiàn)輕中度強(qiáng)化。有文獻(xiàn)報(bào)道指出，間葉性軟骨肉瘤如增強(qiáng)掃描強(qiáng)化均勻或中低程度強(qiáng)化，則多無(wú)鈣化[16]。核醫(yī)學(xué)骨掃描軟組織的間葉性軟骨肉瘤表現(xiàn)為示蹤劑高攝取，PET/CT則表現(xiàn)為病灶高代謝，SUVmax值約4.1～20不等[18-19]。由于RMC十分罕見(jiàn)，本病從影像表現(xiàn)上需要與巨大腎癌、Wilms瘤、腎惡性橫紋肌樣瘤等鑒別：巨大腎癌發(fā)病年齡通常較本病大，密度或信號(hào)混雜，鈣化較為少見(jiàn)，增強(qiáng)掃描不均勻明顯強(qiáng)化；Wilms瘤、腎惡性橫紋肌樣瘤多見(jiàn)于嬰幼兒及青少年。

RMC的確診主要基于組織學(xué)及免疫組化表現(xiàn)：本病具有典型的雙相性組織學(xué)特性，常在鏡下可見(jiàn)未分化的間葉性小細(xì)胞及分化良好的軟骨組織，軟骨呈不同分化，小細(xì)胞形態(tài)不均、排列方式多樣。免疫表型軟骨區(qū)域通常表達(dá)S-100和D2-40，小細(xì)胞CD99呈細(xì)胞膜陽(yáng)性。病理診斷需要與多種疾病相鑒別，包括Ewing肉瘤(無(wú)軟骨島)、去分化軟骨肉瘤(無(wú)小細(xì)胞區(qū))、小細(xì)胞骨肉瘤(無(wú)軟骨島、見(jiàn)腫瘤性成骨)及孤立性纖維性腫瘤(缺乏軟骨島，免疫組化表達(dá)CD34、STAT6)相鑒別[7]。

由于該腫瘤的罕見(jiàn)性及較低的生存率，其診斷及治療方法有待進(jìn)一步研究。對(duì)于間葉性軟骨肉瘤的治療，外科手術(shù)切除仍為當(dāng)今的主流治療方式[5]。Huvos等[20]將間葉性軟骨肉瘤患者的治療方案依據(jù)病理診斷分為未分化小細(xì)胞型和血管周細(xì)胞乳頭型，但治療方案僅針對(duì)原發(fā)于骨的腫瘤，對(duì)于骨外軟組織的間葉性軟骨肉瘤無(wú)明確提及。放療及化療的治療效果及治療方案迄今無(wú)相關(guān)文獻(xiàn)系統(tǒng)報(bào)道。間葉性軟骨肉瘤極易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，最常見(jiàn)的轉(zhuǎn)移臟器為肺[13]。

綜上，RMC是一種極其罕見(jiàn)的腫瘤，預(yù)后較差。本報(bào)道為一例雙側(cè)RMC，其中一側(cè)腎盂受累伴鈣化，在CT掃描上具有特征性表現(xiàn)。此外，本文還討論了該病的臨床特點(diǎn)及病理特征，加深了對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。