林海濱，張詩婕，呂國榮，3

(1.晉江市醫(yī)院超聲醫(yī)學科，福建 晉江 362200；2.福建醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院超聲科，福建 泉州 362000；3.泉州醫(yī)學高等專科學校母嬰健康服務協(xié)同創(chuàng)新中心，福建 泉州 362000)

孕婦30歲，孕19周+1超聲提示胎兒雙手發(fā)育異常；孕婦及其配偶均無家族遺傳病史；孕3產(chǎn)1，長子雙手多指合并并指畸形(軸前多指Ⅱ型合并軸后多指B型，3、4、5并指畸形，對稱型)。查體：孕婦雙手、雙足對稱型多指合并并指(趾)畸形(軸前多指Ⅱ型合并軸后多指B型，3、4、5并指，右足4/5并趾)。孕16周唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查呈陰性。胎兒超聲：單胎，頭位，雙頂徑3.80 cm，股骨徑2.75 cm，肱骨徑2.78 cm，足長2.90 cm，顱骨光環(huán)完整；腦中線居中，脊柱排列整齊，胸、腹腔臟器及胎盤未見明顯異常；羊水指數(shù)15.60 cm；雙手指骨排列紊亂，雙手拇指側(cè)均可探及額外手指回聲，3、4、5指皮膚相連，小指外側(cè)均另見指蹼贅生，雙側(cè)6塊掌骨(圖1)，雙手對稱，雙足趾數(shù)量正常，四肢長骨未見異常。超聲提示：宮內(nèi)單活胎，頭位；胎兒雙手發(fā)育異常，考慮拇指三指節(jié)-并指多指綜合征(triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome， TPTPS)。引產(chǎn)后胎兒尸檢及X線片(圖2)證實產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果。全外顯子序列檢測發(fā)現(xiàn)孕婦、其長子及引產(chǎn)后胎兒LMBR1序列NM_022458.3:EX1-EX17E Dup變異，常染色體顯性遺傳；其夫未見變異基因。

圖1 孕19周+1胎兒，三節(jié)指節(jié)拇指-并多指綜合征 A、B.超聲聲像圖示胎兒雙手多指、并指畸形 (LH：左手；RH：右手) 圖2 引產(chǎn)標本X線片 A.左手； B.右手

討論多指(趾)畸形(polydactylia， PD)為最常見的遺傳性肢體畸形之一，多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳；可伴并指、短指及其他畸形，多余指可為無關節(jié)、無肌腱的軟組織皮贅，可有部分指骨和肌腱，或具有指骨、掌骨且功能完整的額外手指。PD可獨立發(fā)生，也可為Laurin-Sandrow綜合征的部分表現(xiàn)。TPTPS臨床罕見，表現(xiàn)為三節(jié)指節(jié)拇指及多指、三節(jié)指節(jié)拇指多指合并3、4、5并指，部分可合并軸后多指等。超聲是產(chǎn)前診斷本病的主要影像學方法之一，可清晰顯示胎兒手足畸形；檢查時應注意尋找胎兒手足冠狀切面，觀察胎兒橈側(cè)和尺側(cè)多指情況及中指是否合并并指畸形，并與其他手足畸形相鑒別。PD與2號或7號染色體上多段區(qū)域內(nèi)多個基因突變、易位或復制有關。超聲引導下行羊水穿刺或取胎兒臍帶血進行全外顯子組基因檢測可為產(chǎn)前早期診斷胎兒PD提供更多依據(jù)。