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        唐氏篩查,你了解多少?

        2021-07-01 09:43:24賴宏英
        健康之家 2021年1期

        賴宏英

        唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱,是一項(xiàng)特殊意義的檢查方法,目的是通過孕婦血液,并結(jié)合年齡、體質(zhì)量、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。盡管唐氏篩查結(jié)果不能十分準(zhǔn)確的判斷胎兒是否患有先天愚型,但對于唐氏篩查檢查結(jié)果不合格的孕婦來說,應(yīng)引起重視,做進(jìn)一步篩查。今天我們一起正確認(rèn)識一下唐氏篩查。

        1什么是唐氏篩查?

        唐氏篩查是一種常見的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目,主要是針對唐氏綜合征而開展。一般在正常情況下,人體一共有23對染色體,但若胎兒第21對染色體多出1條,則被稱之為“21-三體”,也就是常說的“唐氏綜合征”。唐 氏篩查就是篩查染色體異?;兙C合征的。染色體異?;兙C合征是一種比較常見的出生缺陷,主要表現(xiàn)為結(jié)構(gòu)畸形、特殊面容以及智力嚴(yán)重低下等。而在多因素的聯(lián)合作用下,我國每700個(gè)新生兒中,就有一個(gè)是唐氏綜合征。

        2唐氏綜合征是常見病嗎?

        臨床數(shù)據(jù)顯示,我國唐氏綜合征發(fā)生率一般在1/700,在染色體疾病中占比約在80%。如家族中存在唐氏兒,則發(fā)生率明顯比一般人群高出數(shù)倍。同時(shí)臨床還發(fā)現(xiàn),唐氏綜合征發(fā)生和孕婦年齡也有直接關(guān)系。一般來說,孕婦在30歲以后懷孕,胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率會隨著孕媽年齡而增加。但是從現(xiàn)階段統(tǒng)計(jì)數(shù)值來看,唐氏綜合征新生兒母親年齡也逐漸趨于年輕化,所以不論是哪個(gè)年齡段的孕婦,一定要重視唐氏篩查。

        3做唐氏篩查時(shí)需要空腹嗎

        唐氏篩查最佳時(shí)間段為孕14~20周,唐氏篩查時(shí)不需要空腹,但是實(shí)際檢查時(shí)也會受女性體質(zhì)量、身高、胎齡大小等因素的影響,所以在接受檢查前要和醫(yī)生做好溝通工作。

        4唐氏篩查不能省

        舉個(gè)例子,劉女士今年32歲,從懷孕到生產(chǎn)整個(gè)過程,沒有落下任何一項(xiàng)檢查,其中記得特別清楚的就是唐氏篩查,但是至今為止,劉女士都不明白唐氏篩查是什么?又為什么要做唐氏篩查?其實(shí)也很好理解,唐氏篩查、無創(chuàng)DNA都屬于產(chǎn)前診斷方式,主要是通過母體抽血進(jìn)行,從而對染色體核型進(jìn)行分析。但是羊膜腔穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)都會對母體及胎兒產(chǎn)生不同程度的損害,嚴(yán)重者甚至?xí)?dǎo)致胎兒流產(chǎn)。不過,對于年齡超過35歲以上孕婦,還是建議接受羊水穿刺檢查。因?yàn)樯臣?xì)胞減數(shù)會隨著孕婦年齡增長而分裂,會增加染色體未分離情況,而染色體數(shù)目異常就會導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn),就目前的醫(yī)療水平來說,并沒有根治方法,所以產(chǎn)前診斷至關(guān)重要。通過抽取孕婦血清,可以對母體血清中的甲型胎兒蛋白、人絨毛促性腺激素等進(jìn)行檢測,同時(shí)和孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體質(zhì)量等數(shù)據(jù)相結(jié)合,對生育先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)進(jìn)行準(zhǔn)確的計(jì)算。如果唐氏篩查檢查結(jié)果確定孕婦存在唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn),那么需繼續(xù)進(jìn)一步進(jìn)行確診斷檢查,計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。權(quán)威數(shù)據(jù)顯示,一般情況下,唐氏篩查確定唐氏綜合征的準(zhǔn)確率在60%~75%左右。

        5唐氏篩查準(zhǔn)確率有多高?

        一般情況下唐氏篩查確定唐氏綜合征的準(zhǔn)確率基本在60%~75%左右,但是大家需要明確一點(diǎn),唐篩檢查只能幫助對胎兒患有唐氏癥的機(jī)會進(jìn)行判斷,并不能明確胎兒到底是不是唐氏癥。也就是說,抽血化驗(yàn)相關(guān)指數(shù)偏高時(shí)也僅僅代表懷“唐”寶寶幾率較高,并不是胎兒就一定是唐氏綜合征。唐氏篩查并不能準(zhǔn)確判斷胎兒是唐氏綜合征,但也是目前為止最經(jīng)濟(jì)、簡便的一種輔助診斷方式,同時(shí)也是對胎兒無損傷的一種檢測方法。所以,如果唐氏篩查結(jié)果比較可疑,一定要繼續(xù)作羊膜穿刺檢查。

        6早期和中期唐氏篩查有什么區(qū)別?

        孕11~14周是早期唐氏篩查的最佳時(shí)間,借助B超對胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行查看,同時(shí),需要結(jié)合驗(yàn)血結(jié)果來做綜合評價(jià),一般來說,準(zhǔn)確度在90%左右。早期唐氏篩查檢出率比較準(zhǔn)確且高,如果發(fā)現(xiàn)存在唐氏兒高危風(fēng)險(xiǎn),還有一段考慮時(shí)間,也可以通過絨毛活檢、羊水穿刺等診斷性檢查來進(jìn)一步確定;在篩查性檢測、診斷性檢測后,并且最終決定終止妊娠時(shí),還可以就終止妊娠進(jìn)行選擇,比如人工流產(chǎn)等。

        孕16~18周是中期唐氏篩查的最佳時(shí)間,可以借助驗(yàn)血來檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白以及絨毛促性腺激素濃度,同時(shí)結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡等數(shù)據(jù)來計(jì)算唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù),但是準(zhǔn)確度明顯要比早期唐氏篩查低一些,準(zhǔn)確率在60%~70%。

        以上就是對于唐氏篩查相關(guān)知識的科普,希望對孕媽媽們有一定的幫助。

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