陳學忠，曾令鵬，楊建波，魏 瑤，張 青

(南昌大學第一附屬醫(yī)院核醫(yī)學科，江西 南昌 330000)

患者女，47歲，發(fā)現(xiàn)左側乳腺腫塊半年，外院超聲提示左側乳腺癌；罹患垂體性尿崩癥10年余、自身免疫性腦炎2年余。查體：左側乳腺外上象限觸及3 cm×2 cm不規(guī)則包塊，質硬，表面欠光滑，邊界不清，活動度尚可，無觸痛，與皮膚無明顯粘連。腫瘤標志物及血常規(guī)均未見明顯異常。乳腺MRI：左側乳腺外上象限腫塊，呈等T1、短T2信號，DWI呈稍低信號，ADC呈低信號；考慮左側乳腺尾葉癌累及同側胸大肌，BI-RADS 4c類(圖1A)。CT：兩肺野胸膜下可見斑片狀和結節(jié)狀影，T5、T8、T11椎體和胸骨體下緣骨密度增高，雙側腎周、腰大肌、髂腰肌旁大量滲出液。99Tcm-MDP全身骨顯像：胸骨體下緣、左側第6前肋、T5椎體、雙側股骨遠端及脛骨干骺端放射性濃聚(圖1B)。雙下肢SPECT/CT：雙側股骨遠端及脛骨近端放射性濃聚(圖1C)，可見骨質硬化、增生及破壞。影像學診斷：埃德海姆-切斯特病(Erdheim-Chester, ECD)？行左側乳腺腫塊穿刺活檢術，于外上象限穿刺，獲得1.2 cm×0.5 cm×0.1 cm灰黃條索狀組織條。病理：光鏡下見脂肪細胞變性壞死，融合成大小不等的空泡，纖維組織增生，其間存在大量泡沫樣組織細胞(圖1D)；免疫組織化學：CD68(+)。診斷：ECD。

圖1 埃德海姆-切斯特病 A.乳腺軸位延遲期增強T1WI(箭示病灶)； B.99Tcm-MDP 全身骨顯像圖； C.SPECT/CT融合圖； D.病理圖(HE，×200)

討論ECD是罕見非遺傳性非朗格漢斯細胞組織細胞增多癥，最初定義為脂質肉芽腫，2016年世界衛(wèi)生組織將其歸類于組織細胞和樹突狀細胞腫瘤。ECD病因不清，50%以上與早幼多能單核粒細胞前體或BRAFV600E基因突變有關。本病可同時累及骨骼、中樞神經(jīng)、心血管、肺、乳腺等；95%以上存在四肢長骨骨干及干骺端骨皮質硬化，因此，早期發(fā)現(xiàn)骨骼受累有助于確診。本例雙側股骨遠端和脛骨見放射性核素對稱性濃聚，越靠近干骺端越明顯，符合ECD表現(xiàn)。本病應與腫瘤骨轉移、代謝性骨病等相鑒別。99Tcm-MDP全身骨顯像對ECD敏感度高， SPECT/CT融合顯像可顯示骨質硬化情況，有助于早期診斷；但確診需依靠病理學檢查。