王立臣 許紅娟 韓舞群 陳洪斌

孕婦，30歲，孕4產(chǎn)2，孕28+4周，無致畸藥物服用史、放射接觸和病毒感染史、吸煙飲酒等不良嗜好及相關(guān)家族史，有孕早期自然流產(chǎn)史，此次妊娠孕期未行定期產(chǎn)前檢查，今來我院行常規(guī)產(chǎn)前檢查。超聲檢查：胎位左骶后位，雙頂徑6.90 cm，頭圍25.70 cm，腹圍22.90 cm，股骨長4.90 cm，胎盤著床于前壁，成熟度Ⅰ級，羊水最大深度5.40 cm，胎心率133次/min，律齊，估測胎兒體質(zhì)量（1028.00±154.00）g，胎兒頭部、胸部、腹部、四肢常規(guī)檢查未見明顯異常，胎兒頸部皮膚可見“U”形壓跡。胎兒雙手、雙足部分骨性結(jié)構(gòu)未顯示，雙手均僅見2根手指回聲，雙足均僅見2根足趾回聲，雙手、雙足形態(tài)異常，雙足呈蟹鉗狀（圖1，2）。超聲提示：宮內(nèi)妊娠，單活胎，臀位，胎兒大小相當(dāng)于27+1周；胎兒雙手、雙足異常。后經(jīng)引產(chǎn)證實(shí)（圖3）。引產(chǎn)標(biāo)本經(jīng)X線檢查：雙手部分掌骨、指骨缺失，雙足部分跖骨、趾骨缺失（圖4）。

討論：胎兒裂手、裂足畸形（SHFM）是一種罕見的先天性畸形，因指/趾或掌骨/跖骨缺失，表現(xiàn)為手或足的尺側(cè)與橈側(cè)或脛側(cè)與腓側(cè)不同形式的分離，本病多為常染色體顯性遺傳，偶有染色體檢查未見異常文獻(xiàn)［1］報(bào)道，染色體畸變及基因突變均可導(dǎo)致該病。SHFM可單獨(dú)發(fā)生，亦可作為綜合征的一部分存在，我國圍產(chǎn)兒中單發(fā)SHFM發(fā)生率為萬分之0.64，綜合征SHFM發(fā)生率為萬分之1.0，其中單發(fā)SHFM無城鄉(xiāng)差別，綜合征SHFM的鄉(xiāng)村發(fā)生率高于城鎮(zhèn)，男性單發(fā)及綜合征SHFM的發(fā)生率均高于女性［2］。SHFM屬于肢體末端畸形，超聲對此類畸形排查受限條件較多，產(chǎn)前診斷仍有一定困難，易漏、誤診。本例孕婦為初次產(chǎn)前超聲檢查，對于胎兒畸形產(chǎn)前篩查的認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致來檢時(shí)孕周偏大，引產(chǎn)后標(biāo)本及孕婦夫妻雙方均未行相關(guān)基因?qū)W檢查，無法定位相關(guān)遺傳基因。本例超聲檢查清晰顯示了胎兒手足，明確診斷此畸形。對于SHFM的預(yù)后判斷，也因其有無其他合并癥而有所不同，綜合征型預(yù)后較差，本病例屬于非綜合征型裂手裂足畸形，并非致死性畸形，但因其雙手橈側(cè)手指缺失，僅存尺側(cè)二指，對于雙手精細(xì)功能會(huì)有較大影響，出生后矯治手術(shù)效果欠佳；裂足除影響美觀外，對行走的影響較小，一般有裂足者可不予矯治。

圖1 二維超聲顯示胎兒一手僅見2根手指回聲，橈側(cè)缺如（A）；一足呈“蟹鉗”樣分裂（B）

圖2 胎兒雙足三維重建圖像顯示雙足均僅見2根足趾回聲，中心分裂

圖3 引產(chǎn)標(biāo)本一手（A）及一足（B）圖片清晰顯示畸形特點(diǎn)，與產(chǎn)前超聲成像相仿

圖4 引產(chǎn)標(biāo)本正位X線片：手部分掌指骨、足部分跖趾骨缺如，軟組織成像符合SHFM