趙 琴

（南通和美家婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲科，江蘇 南通 226316）

胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常，早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形可以及時終止妊娠，減少缺陷兒的出生，提高新生兒的健康質(zhì)量，減輕父母的精神和經(jīng)濟負擔(dān)，同時可促進母嬰健康，因此產(chǎn)前篩查在臨床上具有重要意義[1]。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進步，此前所使用的二維超聲檢查已無法滿足人們對優(yōu)生優(yōu)育的要求，彩色多普勒超聲檢查能夠準(zhǔn)確篩查畸形胎兒，具有有效、無放射性的特點，其可準(zhǔn)確檢查胎兒的各個器官和系統(tǒng)發(fā)育狀況，已經(jīng)成為當(dāng)前篩查胎兒畸形的主要手段[2]。本研究旨在探討彩色多普勒超聲技術(shù)在胎兒畸形產(chǎn)前篩查中的價值，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2017年5月至2019年5月在南通和美家婦產(chǎn)科醫(yī)院進行彩色多普勒超聲胎兒畸形產(chǎn)前篩查的960例孕婦的臨床資料，按照孕婦不同年齡分成低齡組（＜20歲）、適齡組（20～34歲）、高齡組（＞34歲），每組320例。低齡組孕婦年齡16～19歲，平均（17.56±0.35）歲；體質(zhì)量52～74 kg，平均（65.24±5.25） kg；孕周 20～23 周，平均（22.01±0.85）周。適齡組孕婦年齡20～34歲，平均（26.52±3.31）歲；體質(zhì)量 53～72 kg，平均（65.19±5.36） kg；孕周 20～24 周，平均（22.16±0.72）周。高齡組孕婦年齡35～45歲，平均（38.42±2.32）歲；體質(zhì)量54～73 kg，平均（65.46±5.21） kg；孕周 21～24 周，平均（22.08±0.87）周。診斷標(biāo)準(zhǔn)：孕婦符合《臨床診療指南·婦產(chǎn)科學(xué)分冊》[3]中的相關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)；胎兒畸形需符合《臨床診療指南·婦產(chǎn)科學(xué)分冊》[3]中關(guān)于胎兒畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)。納入標(biāo)準(zhǔn)：處于正常妊娠狀態(tài)者；接受產(chǎn)前超聲檢查者等。排除標(biāo)準(zhǔn)：存在惡性腫瘤者；過敏體質(zhì)者；精神障礙者等。本研究經(jīng)過院內(nèi)醫(yī)學(xué)倫理委員會審核批準(zhǔn)。

1.2 方法 使用二維凸振探頭頻率為1～5 MHz，美國GE公司的Voluson E8、Voluson E10彩色多普勒超聲檢測儀進行檢查，所有孕婦均取仰臥位或側(cè)臥位，對胎兒使用腹壁探查法進行檢查，要求獲得32～36幅標(biāo)準(zhǔn)切面。檢查順序：頭、面部、頸部、脊柱、胸腔、腹部、上下肢、足、手等。在20～24周檢查的孕婦需留圖：丘腦、側(cè)腦室、小腦、眼球、肚臍、腎膀胱臍動脈均需水平橫切面；鼻唇、膈肌均需冠狀切面；脊柱、腎、宮頸內(nèi)口均需矢狀切面；腹圍需標(biāo)準(zhǔn)切面；左右兩側(cè)股骨、脛腓骨、肱骨、尺橈骨均需長軸切面；左右足、手切面；左心房、左心室、右心房、右心室切面；左室流出道、右室流出道切面，主肺動脈、升主動脈、上下腔靜脈切面；3 TV平面。

1.3 觀察指標(biāo) ①觀察胎兒畸形不同分布部位的影像學(xué)特征。②比較不同年齡段孕婦胎兒畸形超聲檢出率。③比較不同年齡段孕婦胎兒單發(fā)、多發(fā)畸形超聲檢出率。④比較不同年齡段孕婦六大類嚴(yán)重畸形（無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良）超聲檢出率。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS 20.0統(tǒng)計軟件處理數(shù)據(jù)，計數(shù)資料以[ 例(%)]表示，采用χ2檢驗，多組間比較采用χ2趨勢檢驗。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 影像學(xué)特征 960例妊娠孕婦中檢出70例（7.29%）畸形兒，均存在不同部位的畸形：唇腭裂4例，占70例畸形兒的5.71%，唇裂顯示病變處上唇連續(xù)線回升中斷（見圖1），腭裂顯示上牙槽的裂口，直至上腭（見圖2）；肌肉骨骼系統(tǒng)畸形16例，占70例畸形兒的22.86%，其中膈疝3例，脛骨、腓骨缺失各1例，右側(cè)足內(nèi)翻4例，隱性脊柱裂3例，開放性脊柱裂4例，膈疝胸腔內(nèi)有占位性病變（見圖3），右側(cè)足內(nèi)翻胎兒足底的平面與小腿脛腓骨長軸在同一平面上（見圖4），隱性脊柱裂裂口處皮膚連續(xù)完整，形成一個密封腔室（見圖5）；泌尿系統(tǒng)畸形6例，占70例畸形兒的8.57%，其中腎積水3例，多囊腎3例；神經(jīng)系統(tǒng)畸形28例，占70例畸形兒的40.00%，其中腦積水15例，無腦兒5例，腦膨出8例；消化系統(tǒng)畸形8例，占70例畸形兒的11.44%，其中腸道閉鎖4例，臍膨出3例，巨結(jié)腸1例，腸道閉鎖上腹部顯示兩個液性暗區(qū)，即“雙泡征”（見圖6）；心臟畸形4例，占70例畸形兒的5.71%，其中室間隔缺損2例，四腔心2例，室間隔缺損室間隔回聲中斷，斷端回聲增強（見圖7）；其他畸形種類4例，占70例畸形兒的5.71%，其中淋巴水囊瘤3例，直徑 ＞ 5 cm畸胎瘤1例。漏診3例，其中心臟畸形2例，骨骼畸形1例，均經(jīng)新生兒檢查或尸檢證實確診。

圖1 唇裂

圖2 腭裂

圖3 膈疝

圖4 右側(cè)足內(nèi)翻

圖5 隱性脊柱裂

圖6 十二指腸閉鎖

圖7 室間隔缺損

2.2 孕婦胎兒畸形超聲檢出率 低齡組、高齡組孕婦胎兒超聲畸形檢出率均高于適齡組，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（均P＜0.05），見表 1。

表1 3組孕婦胎兒畸形超聲檢出率比較[ 例(%)]

2.3 孕婦胎兒單發(fā)及多發(fā)畸形超聲檢出率 低齡組孕婦胎兒單發(fā)畸形超聲檢出率高于高齡組，多發(fā)畸形超聲檢出率低于高齡組，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（均P＜0.05），見表2。

表2 3組孕婦胎兒單發(fā)及多發(fā)畸形超聲檢出率比較[ 例(%)]

2.4 孕婦胎兒六大類嚴(yán)重畸形超聲檢出率 低齡組孕婦胎兒六大類嚴(yán)重畸形超聲檢出率高于高齡組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05），見表 3。

表3 3組孕婦胎兒六大類嚴(yán)重畸形超聲檢出率比較[ 例(%)]

3 討論

胎兒畸形是指在胚胎時期、發(fā)育過程中出現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)、代謝功能的異常，遺傳因素、環(huán)境因素、發(fā)育情況等均可導(dǎo)致畸形，因此畸形胎兒的發(fā)生率較高。規(guī)范化的篩查是提高排查率的重要因素，為避免畸形胎兒的出生，彩色多譜勒超聲檢查目前在產(chǎn)前篩查中廣泛應(yīng)用，按順序進行篩查要有標(biāo)準(zhǔn)化切面、留圖、報告完整的體系，有助于嚴(yán)謹(jǐn)、全面、系統(tǒng)地排查各個組織、器官、系統(tǒng)的發(fā)育狀況。

胎兒發(fā)育12周左右時可清晰辨認頭、頸、軀干、四肢，發(fā)育18～24周時，胎兒面、腦、脊髓等也已成形，在此階段采用彩色多譜勒超聲對孕婦進行產(chǎn)前篩查可準(zhǔn)確診斷各種先天畸形狀況。孕婦年齡是導(dǎo)致胎兒畸形的影響因素之一，年齡過小的孕婦多心智不成熟、未做好妊娠準(zhǔn)備、子宮卵巢發(fā)育不成熟，且文化程度多不高，不注意孕期保健，未及時補充鈣、葉酸等重要物質(zhì)，進而導(dǎo)致胎兒畸形[4]。本研究結(jié)果顯示，低齡組、高齡組孕婦胎兒超聲畸形檢出率均高于適齡組，表明彩色多普勒超聲檢查可有效排查出低齡孕婦畸形胎兒；而孕婦年齡較大更易發(fā)生胎兒畸形，由于高齡孕婦生活、工作壓力較大，子宮和卵巢功能開始進入衰退期，身體激素水平降低等原因，會導(dǎo)致胎兒畸形率增加[5-6]。本研究結(jié)果顯示，低齡組孕婦胎兒單發(fā)畸形超聲檢出率高于高齡組，多發(fā)畸形超聲檢出率低于高齡組，表明彩色多普勒超聲檢查可有效排查出高齡孕婦胎兒多發(fā)畸形。此外，在所有畸形類型中，胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形與先天性心臟畸形的危害均較大，且發(fā)生率較高，因此在孕中期胎兒心臟發(fā)育較完全時應(yīng)嚴(yán)密監(jiān)測[7-8]。本研究結(jié)果顯示，低齡組孕婦胎兒六大類嚴(yán)重畸形超聲檢出率高于高齡組，表明彩色多普勒超聲檢查可有效排查出低齡孕婦胎兒嚴(yán)重畸形，孕婦需進行產(chǎn)前篩查，以盡早采取措施。

綜上，彩色多普勒超聲檢查可準(zhǔn)確篩查畸形胎兒，應(yīng)作為胎兒畸形產(chǎn)前篩查的常規(guī)項目，適齡孕婦胎兒畸形率較低，低齡孕婦易導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重畸形，高齡孕婦易導(dǎo)致胎兒多發(fā)畸形，該類孕婦應(yīng)加強對其進行產(chǎn)前超聲篩查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，提高優(yōu)生優(yōu)育質(zhì)量。