楊進(jìn)剛

近日， 美國心臟協(xié)會（AHA）發(fā)布了一項關(guān)于針對遺傳性心血管病基因檢測的科學(xué)聲明。該聲明指出，某些心血管病（部分心肌病、胸主動脈瘤和夾層、某些心律失常、家族性膽固醇血癥等）與遺傳有關(guān)，發(fā)現(xiàn)遺傳性心臟病有助于幫助患者和醫(yī)生制定治療決策、評估風(fēng)險和管理。

相關(guān)專家指出，盡管基因檢測在過去幾年呈爆炸式增長，但心臟病基因檢測應(yīng)針對確定或可疑遺傳性心臟病患者。在進(jìn)行基因檢測前，醫(yī)生和患者都應(yīng)該記錄家族史，理想狀態(tài)下至少要可回溯三代，以確定是否有可能存在某些特殊類型的心臟病。由于最親近的家庭成員，例如父母、兄弟姐妹、子女可能享有相同的遺傳性心臟病基因變異，因此這些人應(yīng)考慮為遺傳性心臟病高風(fēng)險者。也就是說，只要其中有家庭成員確定存在某種遺傳性心血管病的基因變異，其近親屬都應(yīng)該考慮進(jìn)行基因檢測。而對于有某種遺傳性心血管病風(fēng)險、但目前沒有相關(guān)疾病表現(xiàn)的近親屬，要根據(jù)該疾病的自然病程，采取合適的時間間隔定期監(jiān)測。

目前，通過基因檢測可診斷和管理的心血管病包括4大類：

血管性疾病 如家族性胸主動脈瘤和夾層、Loeys-Dietz綜合征、馬凡綜合征;

心律失常性疾病 包括Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速、長QT綜合征;

心肌病 包括致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）、肥厚型心肌病/擴(kuò)張型心肌病、限制型心肌病、RASopathy綜合征、Duchenne/Becker肌營養(yǎng)不良、先天性肌營養(yǎng)不良/肢帶型肌營養(yǎng)不良/ 強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良、Friedreich共濟(jì)失調(diào);

血脂代謝異常 如家族性高膽固醇血癥。

對于家族性高膽固醇血癥，該聲明強(qiáng)調(diào)，如果臨床強(qiáng)烈懷疑為該病，不論患者年齡大小，均應(yīng)進(jìn)行基因檢測。臨床強(qiáng)烈可疑的情形包括以下兩類： 兒童低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平持續(xù)（至少檢測兩次）≥160mg/dl（4.14mmol/L），或成年人LDL-C水平持續(xù)≥190mg/dl（4.9mmol/L），同時無明顯的高膽固醇血癥繼發(fā)原因（甲減、糖尿病、腎臟病、腎病綜合征、肝病、某些藥物），且至少有1位一級親屬有類似的現(xiàn)象，或有早發(fā)性冠心病（男士≤55歲、女士≤65歲發(fā)?。?，或家族史不能獲得時;即便無陽性家族史，兒童LDL-C水平持續(xù)≥190mg/d l （ 4 . 9 m m o l / L ） ， 或成年人L D L - C 水平持續(xù)≥ 2 5 0 m g / d l（6.5mmol/L），同時無明顯的高膽固醇血癥繼發(fā)原因。

2019年，我國心血管病專家委員會血管外科專業(yè)委員會參考美國、加拿大、荷蘭等國際相關(guān)指南，結(jié)合國人遺傳性胸主動脈病基因檢測數(shù)據(jù)和中國心血管外科專家的臨床診療經(jīng)驗，組織撰寫了《遺傳性胸主動脈瘤/夾層基因檢測及臨床診療專家共識》。共識建議，如果診斷為胸主動脈瘤（≥45mm）或夾層，若診斷年齡<50歲， 或5 0 ～ 6 0 歲不合并高血壓; 有家族史或表現(xiàn)為綜合征，建議進(jìn)行基因檢測。基因檢測可幫助實現(xiàn)胸主動脈病的早期診斷，并進(jìn)行亞型分類，對隨訪和治療時機(jī)的選擇具有一定指導(dǎo)意義。