梁 蓉 李 寧 何冠南 王沁潔 楊家翔 馬麗瓊 趙 婧

體蒂異常是一種累及胎兒多個器官發(fā)育異常的先天性疾病，其主要特征包括胸腹壁缺損合并內(nèi)臟外翻、脊柱異常、臍帶過短或缺如、肢體畸形及顱面部畸形等多種發(fā)育畸形，這些畸形常合并存在，且致死性極高［1］。早期發(fā)現(xiàn)、診斷胎兒體蒂異常對優(yōu)生優(yōu)育至關(guān)重要［2］，產(chǎn)前超聲是早期診斷胎兒體蒂異常最簡單、安全、無創(chuàng)且高效的檢查方法。本研究回顧性分析產(chǎn)前超聲診斷為體蒂異常的19例妊娠11～13+6周胎兒的聲像圖特征，旨在提高對胎兒體蒂異常的認識，為其早期診斷和優(yōu)生咨詢提供有效的臨床指導(dǎo)。

資料與方法

一、臨床資料

收集 2016 年 1 月至 2020 年 1 月于我院行妊娠 11～13+6周超聲檢查的胎兒共38 203例，包括單胎37 303例和雙胎900例，其中超聲診斷為體蒂異常的胎兒19例，包括單胎16例和雙胎3例（雙胎之一為體蒂異常）；孕婦年齡21～33歲，平均（27.6±3.0）歲；檢出孕周11～13+6周，平均（12.7±0.8）周。其中有孕期吸煙史和糖尿病史各1 例，余17 例均無毒害物質(zhì)接觸史、無糖尿病及高血壓病史。本研究經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準，受檢孕婦均簽署知情同意書。

二、儀器與方法

使用GE Voluson E 8、Voluson E 10和Philips EPIQ 5、EPIQ 7彩色多普勒超聲診斷儀，RM6C、C5-1腹部探頭，頻率2～8 MHz；RIC5-9、C10-3V 腔內(nèi)探頭，頻率 5～9 MHz。嚴格按照《中國產(chǎn)科超聲檢查指南》進行檢查，孕婦取仰臥位，常規(guī)觀察宮頸內(nèi)口及臍帶胎盤插入口，測量胎盤和羊水，取胎兒正中失狀切面測量胎兒頭臀長、頸部透明層（nuchal translucency，NT）厚度和靜脈導(dǎo)管頻譜；從胎兒頭部開始依次觀察胎兒顱腦、鼻骨、顏面部、頸部、胸腔、腹腔及四肢發(fā)育情況，使用早孕期胎兒心臟模式觀察胎兒四腔心及三血管切面。對疑似體蒂異常的胎兒先行多角度觀察羊膜囊的完整性、羊膜囊和胚外體腔的內(nèi)容物，再于多個切面重點觀察胎兒前腹壁、脊柱、肢體、顱腦和臍帶的發(fā)育情況，詳細描述前腹壁膨出物發(fā)生的部位、大小、形態(tài)、其內(nèi)包含的臟器及有無被覆包膜等，彩色多普勒超聲觀察胎兒臍帶的數(shù)目、走行、長度及插入部位，仔細檢查胎兒的脊柱、四肢、頭顱等是否合并畸形，應(yīng)用三維超聲評估脊柱和肢體的異常情況，必要時可選擇經(jīng)陰道超聲檢查。

結(jié) 果

一、胎兒體蒂異常的臨床隨訪結(jié)果

超聲診斷胎兒體蒂異常19 例，總發(fā)生率為0.050%，其中單胎體蒂異常16 例，在單胎妊娠中發(fā)生率為0.043%；雙胎之一為體蒂異常3例，在雙胎妊娠發(fā)生率為0.333%。16例單胎均選擇引產(chǎn)，除1 例因引產(chǎn)手術(shù)導(dǎo)致標本破碎嚴重無法證實外，其余15 例引產(chǎn)后均證實為體蒂異常。3例雙胎中2例為雙絨毛膜囊雙羊膜囊雙胎，畸形胎兒分別于妊娠16+4周和妊娠17周行選擇性減胎術(shù)后繼續(xù)妊娠，其中1例孕婦合并糖尿病，于妊娠32周胎膜早破經(jīng)陰道分娩出1個健全兒和1個紙樣兒，另1例妊娠40周時行剖宮產(chǎn)娩出1個健全兒和1個紙樣兒；另1例為單絨毛膜囊雙羊膜囊雙胎，于妊娠14+6周選擇引產(chǎn)后證實為體蒂異常。

二、胎兒體蒂異常的超聲表現(xiàn)

1.胸腹壁缺損：19 例胎兒均有不同程度的腹壁缺損，其中2 例為胸腹壁聯(lián)合缺損；均有內(nèi)臟外翻，膨出物為肝臟、腸管和胃泡等，合并胸腹壁缺損的胎兒膨出物為心臟、肝臟和腸管。見圖1。

2.脊柱異常：19例胎兒脊柱均失去正常的生理彎曲，表現(xiàn)為不同程度的扭曲成角、側(cè)彎、前凸等，其中1例合并脊柱裂。見圖2。

3.臍帶異常：18 例胎兒合并臍帶異常，其中17 例表現(xiàn)為臍帶過短（圖3），長度為0.3～2.9 cm；1 例臍帶缺如；4 例臍帶過短合并單臍動脈。

4.肢體異常：9 例胎兒合并肢體發(fā)育異常，其中2 例右下肢缺如，1 例左下肢并右足缺如，2 例左下肢缺如并右足內(nèi)翻，2 例雙足內(nèi)翻（圖4），2例肢體短小彎曲。

5.靜脈導(dǎo)管：9 例胎兒靜脈導(dǎo)管異常，其中8 例靜脈導(dǎo)管頻譜異常，表現(xiàn)為靜脈導(dǎo)管a 波缺失或反向；1 例靜脈導(dǎo)管缺如；有3例靜脈導(dǎo)管頻譜正常，7例測量失敗。

6.其他合并畸形：NT 增厚 2 例，頸部水囊瘤 3 例，露腦畸形2 例，腹腔囊性占位2 例，泄殖腔發(fā)育異常1 例，巨膀胱1 例，門體分流1例（圖5）。

19例胎兒體蒂異常的超聲表現(xiàn)見表1。

圖1 胸腹壁缺損聲像圖

圖2 脊柱異常聲像圖

圖3 臍帶異常聲像圖

圖4 足內(nèi)翻聲像圖

圖5 門體分流聲像圖

表1 19例胎兒體蒂異常超聲表現(xiàn)

討 論

胎兒體蒂異常又稱肢體-體壁綜合征，是由于前腹壁未能關(guān)閉所致的胎兒致死性畸形組合，其發(fā)病率雖低但預(yù)后極差［3］。研究［4］發(fā)現(xiàn)體蒂異常在整個胎兒期的發(fā)病率約為0.002%～0.007%。Daskalakis 等［5］研究表明妊娠 10～14 周胎兒體蒂異常的發(fā)生率為0.013%，陳佩文等［6］研究顯示胎兒體蒂異常的發(fā)生率為0.030%，本研究胎兒體蒂異常的發(fā)生率為0.050%，高于上述文獻報道，分析其原因可能為：①近年來我國妊娠11～13+6周超聲檢查普及，產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)提高和超聲醫(yī)師對胎兒體蒂異常認識提高；②我省是人口大省，我院為四川省產(chǎn)前診斷中心，外院異常胎兒轉(zhuǎn)診到我院較多，亦可能造成結(jié)果相對增高。另外，本研究19例體蒂異常胎兒中有3例為雙胎妊娠，在雙胎妊娠中的發(fā)生率為0.333%；16 例為單胎妊娠，在單胎妊娠中的發(fā)生率為0.043%，胎兒體蒂異常在雙胎中的發(fā)生率明顯高于單胎妊娠，這與國外相關(guān)文獻［1］報道結(jié)果一致，說明雙胎妊娠更容易發(fā)生胎兒體蒂異常。此外，根據(jù)有無并發(fā)顱、面部畸形，Russo 等［7］提出將體蒂異常分為胎盤-顱面型和胎盤-腹壁型。本研究19例病例中，有2例合并露腦畸形，屬于胎盤-顱面型；17例無顱面部畸形，屬于胎盤-腹壁型。

早期明確診斷胎兒體蒂異常對臨床盡早干預(yù)和優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義，產(chǎn)前超聲檢查是孕早期診斷胎兒體蒂異常最簡單、安全、有效的方法，隨著妊娠11～13+6周產(chǎn)前超聲篩查技術(shù)的推廣，越來越多的胎兒體蒂異常在孕早期被檢出。國內(nèi)學(xué)者［6］報道體蒂異常最早的診斷孕周為8 周，本研究最早于妊娠11 周通過經(jīng)腹部聯(lián)合經(jīng)陰道超聲檢查診斷1 例胎兒體蒂異常。胎兒體蒂異常的主要超聲表現(xiàn)包括：①胸腹壁缺損合并內(nèi)臟外翻，此為體蒂異常最具特征性的超聲表現(xiàn)，腹壁缺損處多位于胎兒臍帶腹壁入口處，常表現(xiàn)為一個形態(tài)不規(guī)則、混合性回聲的包塊自缺損處向外膨出，膨出物常包含肝臟、腸管、胃泡等臟器，本研究19 例均有腹壁缺損并內(nèi)臟外翻，其中2 例合并胸壁缺損，而膨出物中13 例包含肝臟和腸管，2 例包含肝臟、胃泡和腸管，1 例僅見肝臟回聲，1 例為腸管；2 例胸腹壁缺損膨出物出物為肝臟、腸管和心臟，其中1 例可見搏動的心臟游離在羊水中，另外1例心臟部分位于胸腔外。由于臍帶過短或缺如，檢查過程中?？梢姼贡谂虺鑫锕潭ㄓ谔ケP子面，使胎兒活動受限。②臍帶異常，亦為胎兒體蒂異常的重要征象之一，超聲表現(xiàn)為臍帶過短或缺如，可合并單臍動脈。本研究19 例胎兒中有18 例臍帶異常，其中17 例表現(xiàn)為臍帶過短，4 例臍帶過短合并單臍動脈，臍帶長度0.3～2.9 cm；1例臍帶缺如，表現(xiàn)為腹壁包塊與胎盤緊貼，臍帶未顯示。③脊柱異常，包括脊柱不同程度的彎曲和脊柱裂、脊膜膨出等，原因可能是由于臍帶過短，部分軀體固定使胎動受限，胎兒產(chǎn)生自背側(cè)向腹側(cè)的牽拉力，從而導(dǎo)致各種形態(tài)的脊柱彎曲［4］。④胚外體腔持續(xù)存在，發(fā)生體蒂異常的胎兒羊膜絨毛膜不融合，在孕早期由于胎兒及羊膜腔較小，而胚外體腔較大，胎兒在羊膜腔和胚外體腔中的部位比較容易觀察。本研究有15 例胎兒可以清楚觀察到下半身和外翻的內(nèi)臟位于羊膜腔外。⑤其他異常，包括肢體發(fā)育異常、顱腦顏面畸形、NT 測值異常、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、腸管畸形及泄殖腔發(fā)育異常等。本研究中有5 例NT 測值異常，其中2 例NT 測值增厚，分別為0.31 cm 和0.35 cm；3 例頸部淋巴水囊瘤，表現(xiàn)為胎兒頸部皮下囊性團塊，內(nèi)見多個帶狀分隔。本研究NT 測值異常的發(fā)生率為26.3%，這一結(jié)果與鄧鳳蓮等［8］研究結(jié)果相似。另有2 例合并腹腔囊性占位，考慮為泌尿生殖系統(tǒng)畸形或腸道畸形，但由于胎體太小，未能確診；還有1 例胎兒體蒂異常合并門體分流，超聲表現(xiàn)為臍靜脈匯入門靜脈后與肝靜脈交通匯合進入胎兒右房。本研究中有9 例靜脈導(dǎo)管異常，發(fā)生率為47.4%（9/19），僅3 例靜脈導(dǎo)管頻譜顯示為正常，提示胎兒體蒂異常與靜脈導(dǎo)管異常具有一定的相關(guān)性。本研究有7例胎兒靜脈導(dǎo)管測量失敗，囑咐孕婦咳嗽、改變體位或抖動探頭后胎兒位置未見明顯變化。分析原因可能由于胎兒肢體扭曲、臍帶過短、活動受限等因素所致。

鑒于胎兒體蒂異常的超聲表現(xiàn)復(fù)雜多樣，臨床檢查時需與其他表現(xiàn)為胎兒前腹壁畸形的相關(guān)疾病進行鑒別［9］，當發(fā)現(xiàn)胎兒胸腹壁缺損合并內(nèi)臟外翻，同時伴有脊柱畸形、臍帶過短或缺如時，應(yīng)高度疑似胎兒體蒂異常，若同時合并肢體異?；蝻B腦畸形，即可診斷為胎兒體蒂異常［2］。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查可以及早發(fā)現(xiàn)和診斷胎兒體蒂異常，為臨床早期干預(yù)提供有效的理論依據(jù)，對降低人口出生缺陷，提高我國人口出生質(zhì)量具有重要診斷價值。