張瑤，馬愛霞

(中國(guó)藥科大學(xué)國(guó)際醫(yī)藥商學(xué)院，江蘇南京211198)

罕見病(rare diseases)又稱孤兒病，是指發(fā)病率極低、受其影響的總?cè)丝跀?shù)極少的疾病，其特點(diǎn)是種類繁多,主要由遺傳因素導(dǎo)致、診斷困難、病情嚴(yán)重、可治愈性低、治療費(fèi)用昂貴等，通常由于人體自身基因突變引起。目前全球各國(guó)對(duì)罕見病并沒(méi)有一致的定義，但近年來(lái)醫(yī)療資源的公平性日益受到重視，罕見病群體的醫(yī)療需求也越來(lái)越受到關(guān)注。根據(jù)美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，全世界已知的罕見病約有8 000 種，影響的人口約占世界人口的6%～8%，其中只有不到10%的疾病已經(jīng)被批準(zhǔn)的治療藥物[1]。雖然某種罕見病的患者數(shù)量有限，但罕見病的種類繁多，仍然會(huì)影響到很大一部分人。而罕見病嚴(yán)重威脅生命，影響患者的生活質(zhì)量，給患者及其家庭甚至社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。目前，我國(guó)的醫(yī)療衛(wèi)生政策對(duì)罕見病患者的關(guān)懷也越來(lái)越多。2018 年5 月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門聯(lián)合制定并公布了《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病。這是國(guó)家首次以疾病目錄的形式對(duì)罕見病進(jìn)行定義，為我國(guó)罕見病的診斷和預(yù)防提供了依據(jù)。但目前各省對(duì)罕見病報(bào)銷的醫(yī)保政策差異較大，有些使用大病醫(yī)保，有些使用罕見病特殊報(bào)銷政策，報(bào)銷封頂線達(dá)到五六十萬(wàn)，而一些地區(qū)的報(bào)銷政策仍然與普通門診患者一樣，且目前的醫(yī)療系統(tǒng)對(duì)罕見病人的護(hù)理和關(guān)懷仍然處于起步階段，為了提升罕見病群體生命質(zhì)量，減輕罕見病家庭護(hù)理和照顧負(fù)擔(dān)，減少社會(huì)生產(chǎn)損失，促進(jìn)醫(yī)療公平性[2]，本文將對(duì)日本罕見病患者政策支援體系進(jìn)行全面剖析，并給出建議，以期為我國(guó)的罕見病關(guān)懷政策的制定提供參考。

迄今為止，國(guó)內(nèi)已有少數(shù)文獻(xiàn)對(duì)日本罕見病患者支援體系中的某條，主要是涉及藥物研發(fā)支援政策的部分政策做過(guò)簡(jiǎn)單介紹，并將其與日本罕見病報(bào)銷政策的大概念混雜在一起，但并沒(méi)有對(duì)其中全貌和適用條件給出詳細(xì)說(shuō)明，沒(méi)有形成清晰完整的體系，且多從罕見病報(bào)銷角度與其他歐美國(guó)家政策進(jìn)行橫向粗略對(duì)比，簡(jiǎn)單羅列幾項(xiàng)條款，沒(méi)有文獻(xiàn)涉及日本罕見病患者支援政策體系，也沒(méi)有文獻(xiàn)對(duì)其進(jìn)行深入分析。目前全球HTA 評(píng)價(jià)已經(jīng)越來(lái)越強(qiáng)調(diào)公平性，除了醫(yī)保政策給予的影響，對(duì)患者群體的關(guān)懷政策也是提升患者生命質(zhì)量和促進(jìn)醫(yī)療系統(tǒng)完善的重要部分，日本作為一個(gè)全民醫(yī)?；靖采w、藥品價(jià)格國(guó)家介入的福利制度相對(duì)完善的國(guó)家，與我國(guó)文化習(xí)俗也多有相似，全面地研究日本的罕見病患者支援制度，對(duì)我國(guó)的罕見病醫(yī)療系統(tǒng)的提升和完善有一定的參考價(jià)值。

1 日本罕見病患者政策支援體系概述

日本罕見病患者的支援政策也并非具有完整體系，而是僅有罕見病用藥的支持政策和患者直接醫(yī)療成本的報(bào)銷。日本罕見病患者完整的支援體系構(gòu)建的起始是2013 年社會(huì)保障制度改革國(guó)民會(huì)議報(bào)告書中提出的報(bào)告《為日本后世留下堅(jiān)實(shí)的社會(huì)保障制度的實(shí)現(xiàn)途徑》中在第2 部社會(huì)保障的4個(gè)領(lǐng)域改革中第3 點(diǎn)提及的罕見病保障體系的改革，并首次提到通過(guò)社會(huì)福利的方式保障罕見病患者醫(yī)療公平性和社會(huì)權(quán)益[3]。并在此基礎(chǔ)上于2012年2月提出《難治疾病患者醫(yī)療法案》（《難病の患者に対する醫(yī)療等に関する法律案》）?；诤罄m(xù)的多項(xiàng)改革法案，逐步形成了現(xiàn)在的罕見病患者政策支援體系，主要由3大方面構(gòu)成：①罕見病醫(yī)療技術(shù)和診療水平的提升；②罕見病患者資金支持；③社會(huì)福利保障體系。本文將其總結(jié)在表1?？紤]到中日國(guó)情的差異和本文的選題，本文闡述的重點(diǎn)將不放在醫(yī)療基礎(chǔ)設(shè)施的建設(shè)上，而是制度體系的介紹上。

2 厚生勞動(dòng)省罕見病用藥研發(fā)支援政策

2.1 政策背景及概況

這條政策在國(guó)內(nèi)多篇介紹國(guó)外政策的科普性質(zhì)文獻(xiàn)中都有所涉及，但介紹都較為粗略，使用條件也沒(méi)有說(shuō)明。1972 年，厚生勞動(dòng)省提出“難病”概念，并將罕見病列入其中[4]，并在2015年將此概念細(xì)化至4 類疾病，實(shí)行《難病患者醫(yī)療保障法》。這4類疾病包括：①發(fā)病機(jī)制不明的疾?。虎谥委煼椒ɑ蚪饦?biāo)準(zhǔn)尚未確立的疾??；③罕見病；④需要進(jìn)行長(zhǎng)期療養(yǎng)且不可治愈的少見疾病?；诖藯l保障法，日本厚生勞動(dòng)省制定了罕見病用藥研發(fā)支援政策，并對(duì)其逐步完善。根據(jù)厚生勞動(dòng)省規(guī)定，日本對(duì)罕見病的定義是國(guó)內(nèi)患病人數(shù)不超過(guò)5萬(wàn)人的疾病[5]?；诖硕x，2013年日本藥事法（平成25年法律第84 號(hào)，平成為日本天皇年號(hào)，日本法律頒布時(shí)標(biāo)準(zhǔn)名稱以日本年號(hào)紀(jì)年。平成25 年相當(dāng)于公元2013年）和日本《藥品醫(yī)療器械法》第77-2條的規(guī)定創(chuàng)設(shè)罕見病用藥研發(fā)支援制度。這條制度下包含的具體支援措施也分為5 種：①直接給予研發(fā)補(bǔ)貼（日文稱為“助成金制度”）。為了降低開發(fā)孤兒藥、孤兒病醫(yī)療設(shè)備等研發(fā)成本，企業(yè)通過(guò)申報(bào)直接獲得資金補(bǔ)助。研發(fā)補(bǔ)助通常由日本國(guó)家生物醫(yī)藥研究所（National Institutes of Biomedical Innovation，Health and Nutrition，NIBIOHN）資助，費(fèi)用不超過(guò)該孤兒藥研發(fā)費(fèi)用的50%，資助期3 年[6]；②厚生勞動(dòng)省對(duì)藥品或器械的研發(fā)進(jìn)行指導(dǎo)和提供咨詢。厚生勞動(dòng)省藥品醫(yī)療器械廳及藥事保健營(yíng)養(yǎng)研究所可對(duì)孤兒藥和孤兒病相關(guān)醫(yī)療器械的研究和開發(fā)提供指導(dǎo)建議。此外，臨床試驗(yàn)等環(huán)節(jié)的手續(xù)費(fèi)比普通藥品的研發(fā)相比都有所降低；③稅收減免。孤兒藥及相關(guān)醫(yī)療器械等產(chǎn)品的研發(fā)費(fèi)用總額（不含前述的已受到補(bǔ)助的部分），在獲得厚生勞動(dòng)省或衛(wèi)生營(yíng)養(yǎng)研究所補(bǔ)助資格期間進(jìn)行的研發(fā)活動(dòng)，其費(fèi)用在計(jì)稅時(shí)享受20%稅收優(yōu)惠；④優(yōu)先審查制度。包括審查順序的提前和藥品綜合審評(píng)期的縮短。以目前最新實(shí)施的2016年的規(guī)定看，首先在審查順序上孤兒藥的審查總是優(yōu)先于同期申報(bào)的其他藥物。同時(shí)，孤兒藥平均綜合審評(píng)期9個(gè)月，通常藥品為12個(gè)月；用于罕見病相關(guān)的醫(yī)療器械審評(píng)為10個(gè)月，其他種類醫(yī)療器械平均為14個(gè)月[7]。此外，審批費(fèi)用可以獲得減免。⑤延長(zhǎng)專利期。符合政策支援制度的孤兒藥的專利獨(dú)占期可延長(zhǎng)最長(zhǎng)10年（通常為8年）。

表1 日本罕見病患者支援政策體系表Table 1 Support policy system for patients with rare diseases in Japan

2.2 政策適用對(duì)象

根據(jù)日本厚生大臣孤兒藥評(píng)價(jià)基準(zhǔn)（日本2015年《薬食発0401 第11 號(hào)》[8]），可以接受研發(fā)政策優(yōu)惠的孤兒藥研發(fā)必須符合3 個(gè)條件：①國(guó)內(nèi)患病人數(shù)小于5 萬(wàn)人。如果該藥物沒(méi)有用于常見罕見病，則有必要根據(jù)厚生勞動(dòng)省的研究項(xiàng)目和著名學(xué)術(shù)團(tuán)體的調(diào)查結(jié)果來(lái)估計(jì)患者人數(shù)。但很多情況下，企業(yè)對(duì)患者的數(shù)量調(diào)查不充分，無(wú)法給出可靠的患者數(shù)量。這種情況下企業(yè)需要根據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)方法估算患者數(shù)量，以證明目前研發(fā)針對(duì)的病種確實(shí)屬于罕見病。考慮到目前出現(xiàn)的罕見病治病原因尚不清楚，且種類眾多，日本對(duì)于罕見病的定義特別設(shè)立“規(guī)定疑難病種探討委員會(huì)”（日文稱：指定難病檢討委員會(huì)），負(fù)責(zé)研究罕見病的病種和定義。企業(yè)需與委員會(huì)進(jìn)行協(xié)商，并提供足夠的證據(jù)供其審核[9]。②醫(yī)療上需求性較高、目前臨床沒(méi)有可用藥的情況。其中具體包含2 種情況：一種是對(duì)于該種罕見病沒(méi)有其他合適的藥品、醫(yī)療器械或其他醫(yī)學(xué)產(chǎn)品或一線治療方案。二是企業(yè)預(yù)計(jì)研發(fā)的這款產(chǎn)品預(yù)計(jì)將比現(xiàn)有的藥物、醫(yī)療設(shè)備或其他醫(yī)療產(chǎn)品明顯更有有效性或安全性。③病理較為明確，藥品研發(fā)完成的可能性較高。在這個(gè)環(huán)節(jié)厚生勞動(dòng)省相關(guān)部門在批準(zhǔn)環(huán)節(jié)將進(jìn)行倫理審查。

2.3 申報(bào)流程

在具體的申報(bào)流程上，厚生勞動(dòng)省將具體的對(duì)接和審核過(guò)程分散到另外2個(gè)獨(dú)立非營(yíng)利性法人機(jī)構(gòu)，藥品醫(yī)療器械綜合機(jī)構(gòu)和國(guó)家生物醫(yī)藥研究所，與其達(dá)成合作關(guān)系，并與申報(bào)企業(yè)進(jìn)行對(duì)接，詳見圖1。上述提及的支援政策的幾個(gè)方面通過(guò)藥品研發(fā)生產(chǎn)企業(yè)向日本厚生勞動(dòng)省提出申請(qǐng)，厚生勞動(dòng)省將審核和收集信息的工作交給2 個(gè)合作機(jī)構(gòu)，合作機(jī)構(gòu)對(duì)藥企提交的申請(qǐng)材料進(jìn)行審核，向厚生勞動(dòng)省報(bào)備，并直接與藥企進(jìn)行對(duì)接，提供建議和幫助。對(duì)于研究補(bǔ)貼的發(fā)放，國(guó)家生物醫(yī)藥研究所對(duì)藥企提交的材料進(jìn)行審核以確保其資質(zhì)，藥企直接向厚生勞動(dòng)省提出發(fā)放補(bǔ)貼要求，厚生勞動(dòng)省與生物醫(yī)藥研究所進(jìn)行咨詢和商議，將補(bǔ)貼資金發(fā)放給生物醫(yī)藥研究所，由研究所與企業(yè)進(jìn)行對(duì)接，發(fā)放給企業(yè)并進(jìn)行后續(xù)研發(fā)資金使用額度的認(rèn)定等工作。

圖1 罕見病用藥研發(fā)支援政策流程圖Figure 1 Flow chart of R&D support policy of drugs for rare diseases

3 日本罕見病患者支援政策

3.1 指定難病醫(yī)療給付制度

3.1.1 政策情況概述

根據(jù)上述已提及的日本《難病法》及日本藥事法規(guī)定范圍內(nèi)的罕見病病人享受厚生勞動(dòng)省的醫(yī)療資金支援。符合條件的罕見病患者，治療產(chǎn)生的費(fèi)用，包括因該病引起相關(guān)其他疾病和部分護(hù)理費(fèi)用，在縣政府（日本的縣級(jí)行政單位相當(dāng)于中國(guó)省級(jí)，縣的下一級(jí)行政單位為市，與中國(guó)的市級(jí)別基本相同）指定的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以接受專業(yè)的罕見病醫(yī)療服務(wù)并獲得部分費(fèi)用的報(bào)銷?；颊咴谏暾?qǐng)醫(yī)療資金支持時(shí)需符合3 個(gè)條件：①病種在日本藥事法規(guī)定的罕見病范圍內(nèi)，即患者數(shù)量少于5 萬(wàn)人或患病率小于0.1%人的疾病。②若要在某縣獲得當(dāng)?shù)叵鄳?yīng)的資金支援，需在當(dāng)?shù)負(fù)碛芯用裆矸莸怯浐妥?cè)，相當(dāng)于我國(guó)的戶籍制度。同時(shí)需擁有個(gè)人負(fù)擔(dān)月額上限管理票（相當(dāng)于每月發(fā)生的醫(yī)療費(fèi)用報(bào)銷的上限認(rèn)定證，下一部分將進(jìn)行詳細(xì)闡述）。③患者進(jìn)行診療時(shí)的病歷信息或診斷書（日本稱臨床調(diào)查個(gè)人票）登記的內(nèi)容需符合厚生勞動(dòng)省及相關(guān)機(jī)構(gòu)承認(rèn)的信息登記方式及內(nèi)容，以防止不正當(dāng)?shù)尼t(yī)療獲益。資金支援政策基本內(nèi)容如下[10]：

（1）發(fā)生醫(yī)療費(fèi)用時(shí)，患者自付比為20%。在新版《難病法》實(shí)行之前，罕見病患者的醫(yī)保自付比為30%。2018年之后自付比一律降為20%。

（2）報(bào)銷內(nèi)容包括2個(gè)方面，一是醫(yī)院診療帶來(lái)的成本，二是罕見病護(hù)理帶來(lái)的成本。前一部分具體包含罕見病用藥費(fèi)用、門診患者的門診就診費(fèi)用、住院費(fèi)、訪問(wèn)看護(hù)費(fèi)等。其中訪問(wèn)看護(hù)費(fèi)是一個(gè)特殊的概念。日本罕見病患者居家療養(yǎng)期間可以向所在地區(qū)的訪問(wèn)看護(hù)站進(jìn)行申請(qǐng)，站點(diǎn)會(huì)派出護(hù)理師、理學(xué)療養(yǎng)師等專業(yè)人士對(duì)罕見病患者進(jìn)行上門醫(yī)療護(hù)理和診療服務(wù)，這個(gè)過(guò)程中產(chǎn)生的費(fèi)用也計(jì)入直接醫(yī)療成本，稱為訪問(wèn)看護(hù)費(fèi)[11]。訪問(wèn)看護(hù)費(fèi)因?yàn)樯婕暗缴祥T診療和護(hù)理兩大部分，因此在醫(yī)院診療成本和護(hù)理成本中都有包含，報(bào)銷時(shí)以實(shí)際發(fā)生的數(shù)額和項(xiàng)目為準(zhǔn)，均需醫(yī)生進(jìn)行登記。故后一部分的罕見病護(hù)理成本主要包括訪問(wèn)看護(hù)成本，上門復(fù)健服務(wù)、居家療養(yǎng)指導(dǎo)服務(wù)、居家療養(yǎng)設(shè)施使用的費(fèi)用等。如果費(fèi)用發(fā)生在不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，均會(huì)在診斷書上進(jìn)行登記，算入總限額。

3.1.2 患者自付限額問(wèn)題

如表2所示，表中為在日本各縣患者資金支援制度官網(wǎng)上得到的月度報(bào)銷限額的中位數(shù)，均以2020年11月平均匯率換算成人民幣。此外，每月負(fù)擔(dān)上限額度的標(biāo)準(zhǔn)有3個(gè)特例，均在診斷書上有標(biāo)注，供醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行診斷和復(fù)診時(shí)勾選。①家用人工呼吸機(jī)的月度負(fù)擔(dān)上限是1 000円（各縣公布額度中位數(shù)），約合人民幣64元，超出的部分將由醫(yī)保全額承擔(dān)。②重度罕見病患者長(zhǎng)期高額的情況。高額的界定標(biāo)準(zhǔn)是，1年中有6個(gè)月以上月均總醫(yī)療費(fèi)用超過(guò)5萬(wàn)円（人民幣3 200元）的患者，提交額外申請(qǐng)，經(jīng)指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)和縣政府認(rèn)定通過(guò)后，患者月度自付上限由1 萬(wàn)円（人民幣640 元）下調(diào)為5 000 円（人民幣320 元）。③輕度罕見病患者高額治療特例，指在過(guò)去的1年時(shí)間內(nèi)，有3個(gè)月以上治療費(fèi)用超過(guò)33 330円（約合人民幣2 134 元）的被診斷為輕度的罕見病患者，自付上限處理同第2種情況。同時(shí)，由于厚生勞動(dòng)省新規(guī)定，在2015年前認(rèn)定的罕見病患者住院時(shí)的伙食費(fèi)等全額自行承擔(dān)，2015 年后認(rèn)定的罕見病患者自行承擔(dān)其中的1/2，剩下的予以報(bào)銷[12]。

表2 日本罕見病患者資金支援制度報(bào)銷限額表Table 2 Reimbursement limits of the funding system for rare disease patients in Japan

3.1.3 申請(qǐng)流程

如圖2 所示，患者在縣政府指定的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就醫(yī)，醫(yī)生為患者開具診斷書，其中包括患者罕見病的嚴(yán)重程度，需進(jìn)行的醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目等，均按照厚生勞動(dòng)省官方給定的診斷書模板下載并填寫必要事項(xiàng)供指定難病審查會(huì)審核?；颊邞{診斷書，加上前述的其他必要文件，如家庭成員或自身的納稅證明、居民身份認(rèn)定等，向所在的市政府提出申請(qǐng)，市政府在收到申請(qǐng)后提交給縣政府，并由縣政府下屬的指定難病審查會(huì)進(jìn)行審核，審核通過(guò)后出具享受該政策的資格認(rèn)定，患者憑此認(rèn)定書和月度自付費(fèi)用管理表（日文名：自己負(fù)擔(dān)上限額管理票）在月末進(jìn)行申報(bào)。在月度自付費(fèi)用管理表中記錄患者在這個(gè)月內(nèi)發(fā)生的每一筆罕見病醫(yī)療服務(wù)相關(guān)的費(fèi)用，并蓋有醫(yī)生的簽名圖章，以管理本月患者發(fā)生的醫(yī)療費(fèi)用額度。根據(jù)日本2019 年上半年罕見病相關(guān)社會(huì)調(diào)查，從患者提出申請(qǐng)到報(bào)銷費(fèi)用的發(fā)放平均需要3個(gè)月左右，發(fā)放效率較高[13]。

3.2 罕見病高額療養(yǎng)費(fèi)制度

日本罕見病高額療養(yǎng)費(fèi)制度始于2017年，指對(duì)于醫(yī)療費(fèi)用超過(guò)限額的中重度罕見病患者，為避免其家庭的醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)過(guò)重而制定的高額醫(yī)療費(fèi)用制度，即罕見病患者當(dāng)月在醫(yī)療機(jī)構(gòu)或藥店自付的醫(yī)療費(fèi)用超過(guò)最高限額時(shí)，多支付的金額可以報(bào)銷。這里值得注意的是，高額療養(yǎng)費(fèi)制度和上文已經(jīng)闡述過(guò)的指定難病醫(yī)療給付制度不同的是，高額療養(yǎng)費(fèi)針對(duì)的是罕見病患者在自身除罕見病之外發(fā)生的醫(yī)療成本（包括藥費(fèi)）超過(guò)一定支付限額時(shí)給與報(bào)銷的制度，而指定難病醫(yī)療給付制度指患者自身所患罕見病在厚生勞動(dòng)省經(jīng)研究后承認(rèn)的罕見病名單上[14]，因?yàn)獒t(yī)治該種罕見病及罕見病造成的其他相關(guān)醫(yī)療問(wèn)題時(shí)發(fā)生的醫(yī)療費(fèi)用在自付一定限額后的其他部分予以報(bào)銷的政策。

圖2 指定難病醫(yī)療給付制度流程圖Figure 2 Flow chart of medical payment for designated intractable diseases in Japan

根據(jù)日本厚生勞動(dòng)省2017 年8 月起的政策規(guī)定，最高額度根據(jù)年齡和收入確定，分為2 種情況，70 歲及以上和69 歲及以下，表3[15-16]中詳細(xì)總結(jié)了70 歲及以上的情況，69 歲以下除額度外沒(méi)有不同，因?yàn)槠拗票疚牟辉儋樖?，僅對(duì)70歲及以上的情況進(jìn)行舉例說(shuō)明。由于注明匯率換算的過(guò)程較為繁瑣，故表格中直接列出人民幣數(shù)值。其中涉及一個(gè)重要概念：“多次滿足”（日文稱：多數(shù)該當(dāng)）。指罕見病患者在過(guò)去一年內(nèi)若有3個(gè)月及以上發(fā)生自付費(fèi)用高于規(guī)定的封頂線的情況，從下一個(gè)月起，自付封頂線會(huì)降低的情況。高額療養(yǎng)費(fèi)制度的累計(jì)同樣按月計(jì)算，根據(jù)患者及其家庭成員的每月總收入劃定不同的自付限額段，患者本人和其家庭成員的醫(yī)療費(fèi)用均計(jì)入總醫(yī)療費(fèi)用內(nèi)。在計(jì)算上采用一個(gè)基礎(chǔ)值加上總醫(yī)療費(fèi)用減去一個(gè)固定值乘以百分之一的總和作為自付上限。對(duì)于滿足前一年有3個(gè)月醫(yī)療費(fèi)用超過(guò)自身計(jì)算的自付限額的患者，從次年起直接采用“多次滿足”情況下的上限額，期限為1年，1年后恢復(fù)原上限值。

3.3 其他罕見病治療支援政策

除了上述2 條主要的罕見病患者報(bào)銷政策外，日本還有其他罕見病患者支援政策，如身心殘障患者福利金，每月由患者所在的區(qū)政府負(fù)責(zé)發(fā)放。申請(qǐng)前患者需提供相應(yīng)級(jí)別的身心殘障證明，級(jí)別不同發(fā)放的金額也不一樣。同時(shí)，政府對(duì)患有精神疾病的罕見病人士提供心理治療服務(wù)。此外，對(duì)于長(zhǎng)時(shí)間住院治療的罕見病患者，可以向省政府申請(qǐng)?zhí)貏e補(bǔ)助[17]。由于日本每個(gè)縣的具體規(guī)定和實(shí)施情況不同，這里僅作簡(jiǎn)要介紹。

4 罕見病患者社會(huì)支援服務(wù)

主要包括罕見病患者就業(yè)支持和罕見病人的護(hù)理服務(wù)。指患病程度較輕的罕見病人可以通過(guò)與所在社區(qū)的就業(yè)介紹機(jī)構(gòu)進(jìn)行電話會(huì)談或前往機(jī)構(gòu)面談，通過(guò)介紹機(jī)構(gòu)的職員詳細(xì)了解病情后，介紹其從事一些對(duì)每月考勤要求相對(duì)寬松，就業(yè)壓力較小的崗位，讓罕見病人在一定范圍內(nèi)實(shí)現(xiàn)自身的社會(huì)價(jià)值，但這些崗位在日本每個(gè)縣的數(shù)目和市場(chǎng)需求均不一樣，各縣約談的規(guī)定和具體實(shí)施情況也不同[18]。社會(huì)護(hù)理服務(wù)包含的項(xiàng)目較為零碎，主要包括幾個(gè)方面，一是罕見病人的家庭清潔，如床單被褥的換洗。二是罕見病人的儀容形象打理，如每月理發(fā)服務(wù)，每月10次上門協(xié)助淋浴等。三是對(duì)于有特殊護(hù)理需求的患者，如需要定期更換紙尿布等的患者，提供每年固定的特殊護(hù)理服務(wù)補(bǔ)助，及購(gòu)買護(hù)理用品的資金[19-20]。

表3 日本70歲以上罕見病患者高額療養(yǎng)費(fèi)制度表Table 3 Payment system for rare disease patients over 70 years old with high medical expenses in Japan

5 討論及啟示

目前我國(guó)的罕見病患者政策支援體系尚未建立，部分罕見病人由于醫(yī)療水平和醫(yī)療認(rèn)知有限，及自身經(jīng)濟(jì)條件有限而選擇不治療，也有相當(dāng)一部分患者選擇了成本相對(duì)較低，但對(duì)病情控制作用較小的治療方案，自身疾病得不到有效治療，給患者和其家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。但是在借鑒他國(guó)的成功經(jīng)驗(yàn)前，首先要分析我國(guó)當(dāng)前的罕見病醫(yī)療水平和醫(yī)療基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)狀況，對(duì)他國(guó)罕見病政策支持體系要全面的學(xué)習(xí)，了解各國(guó)政策體系建立的醫(yī)療背景前提，在我國(guó)自身實(shí)施改革時(shí)則應(yīng)該充分考慮我國(guó)國(guó)情，取各國(guó)之所長(zhǎng)。比如，日本是一個(gè)老齡化問(wèn)題非常嚴(yán)重的國(guó)家，其自身對(duì)于老年人社會(huì)護(hù)理服務(wù)體系的構(gòu)建已有多年的經(jīng)驗(yàn)，專科學(xué)校有成熟的專業(yè)護(hù)理人員培訓(xùn)體系，從高中開始就對(duì)該專業(yè)進(jìn)行定向招生和培養(yǎng)，這些都是目前我國(guó)不具備的醫(yī)療條件。除了專業(yè)人員的培訓(xùn)外，我國(guó)人口基數(shù)大，醫(yī)療資源消耗體量大，醫(yī)療機(jī)構(gòu)分布不均，能提供的醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量也相差巨大，且老齡化問(wèn)題在近年來(lái)也初見端倪。在養(yǎng)老制度尚不健全，醫(yī)保基金滿足的主要是基本醫(yī)療需求的當(dāng)今社會(huì)，想要實(shí)施日本這種體系化的罕見病患者報(bào)銷制度，還有很長(zhǎng)的一段路要走。

但也并非沒(méi)有可以借鑒和學(xué)習(xí)的地方，如日文罕見病診療的報(bào)銷體系、醫(yī)師隊(duì)伍的培訓(xùn)、報(bào)銷指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)生開具診斷證明、省政府進(jìn)行審核和復(fù)查、患者提供診斷書、醫(yī)療消費(fèi)記錄表等流程，既能保障患者權(quán)益，也能盡可能減少騙取醫(yī)療基金等行為，高額療養(yǎng)制度為患者及其家庭成員的醫(yī)療服務(wù)提供了一定的保障，減輕罕見病患者家庭負(fù)擔(dān)。這些都是我國(guó)在政策制定時(shí)值得學(xué)習(xí)的地方。