白云

所謂的生長矮小癥是指兒童身高與本民族、本地區(qū)、同性別兒童等相比較，低于正常兒童且區(qū)間為2個標準差（-2SD），或低于正常兒童生長曲線第3百分位以下。截止目前，生長發(fā)育遲緩屬于兒童健康問題中值得關(guān)注的焦點問題，尤其近些年，隨著民眾對醫(yī)學(xué)健康的了解，對待兒童生長矮小問題重視度愈加關(guān)注，造成兒童矮小癥原因有多種，部分兒童會因此易產(chǎn)生自卑、焦慮等不良情感[1-2]。矮小癥與生長遲緩都為兒科常見表現(xiàn)，但因病因復(fù)雜，且臨床特征多樣化[3]。其中，兒童矮小癥產(chǎn)生因素包含先天性與后天性，同時與青春期發(fā)育延遲、遺傳等存在密切關(guān)聯(lián)，但有多項因素與后天因素有不可切割的關(guān)聯(lián)，從而需從多個方面分析。為此，對本院收治142例矮小兒童資料作回顧性分析，旨在探究矮小原因以及預(yù)防措施，現(xiàn)將結(jié)果報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

本次研究回顧142例矮小癥兒童患兒臨床資料，病例選取起始時間2017年1月，截止時間為2019年4月。納入標準：（1）可獨立思考，溝通順暢者；（2）于本院接受相關(guān)診斷、檢查和治療均符合矮小癥診斷標準[4]；（3）患者（家屬）知曉研究內(nèi)容且簽訂知情同意書。排除標準：（1）臨床資料缺失；（2）不配合治療、護理與調(diào)查者；（3）精神意識和認知方面存在障礙者；（4）嚴重肝腎功能障礙、血液系統(tǒng)以及免疫系統(tǒng)疾病；（5）中途退出者?；颊咧心信壤秊?1：51，年齡4～17歲，平均年齡（10.5±1.5）歲，其中≤6歲為21例，7～12歲為62例，≥13歲為59例。

1.2 方法

回顧所有患者基本資料，包含病史、母妊娠史，詢問患者成長過程中是否存在心理剝奪、心理障礙等不良事件發(fā)生，詢問是否存在家族史，即父母親青春發(fā)育、疾病史等。

所有患者進行身高、體質(zhì)量等體格發(fā)育指標測量，并進行實驗室檢查，即血紅蛋白、腎功能、電解質(zhì)、糞常規(guī)、血沉檢測等，必要時可進行性激素測定、IGF-1測定以及染色體檢查。利用影像學(xué)檢查對骨齡進行測量，必要時可行CT檢查，即懷疑存在骨骼病變者。

1.3 觀察指標

（1）患者矮小癥病因構(gòu)成比例；（2）患者年齡與病因構(gòu)成比例。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理

分析工具為SPSS 20.0。計數(shù)資料表示為（n，%），計量資料表示為（±s）。

2 結(jié)果

2.1 矮小病因構(gòu)成比例

構(gòu)成主要比例為生長激素缺乏癥（growth hormone deficiency dwarfism，GHD）為81例，構(gòu)成比為57.04%；小于胎齡（smallfor gestational age，SGA）者為11例，構(gòu)成比為7.75%；特發(fā)性矮身材（idiopathic short stature，ISS）為19例，構(gòu)成比為13.38%；特發(fā)性性早熟（Idiopathic central precocious puberty，ICPP）7例，構(gòu)成比為4.93%；軟骨發(fā)育不全7例，構(gòu)成比為4.93%；特納綜合征（turmers syndrome，TS）6例，構(gòu)成比為4.23%，其他為11例，構(gòu)成比為7.75%，生長激素缺乏癥與特發(fā)性矮身材為矮小病因構(gòu)成比例的前兩位。

2.2 年齡與病因構(gòu)成比例

≤6歲的21例患者：生長激素缺乏癥（GHD）為13例，構(gòu)成比為61.90%，小于胎齡（SGA）為5例，構(gòu)成比為23.81%，特發(fā)性矮身材（ISS）為1例，構(gòu)成比為4.76%，特納綜合征（TS）為0例，構(gòu)成比為0%，特發(fā)性性早熟為0例，構(gòu)成比（ICPP）為0%，軟骨發(fā)育不全2例，構(gòu)成比9.52%，其他0例，構(gòu)成比為0%。

7～12歲的62例患者：生長激素缺乏癥（GHD）為41例，構(gòu)成比為66.13%，小于胎齡為4例，構(gòu)成比為6.45%，特發(fā)性矮身材（ISS）為7例，構(gòu)成比為11.29%，特納綜合征（TS）為3例，構(gòu)成比為4.84%，特發(fā)性性早熟（ICPP）為3例，構(gòu)成比為4.84%，軟骨發(fā)育不全1例，構(gòu)成比1.61%，其他3例，構(gòu)成比為4.84%。

≥13歲的59例患者：生長激素缺乏癥（GHD）為27例，構(gòu)成比為45.76%，小于胎齡為2例，構(gòu)成比為3.39%，特發(fā)性矮身材（ISS）為11例，構(gòu)成比為18.64%，特納綜合征（TS）為3例，構(gòu)成比為5.08%，特發(fā)性性早熟（ICPP）為4例，構(gòu)成比為6.78%，軟骨發(fā)育不全4例，構(gòu)成比6.78%，其他8例，構(gòu)成比為13.56%。

合計：生長激素缺乏癥為81例，構(gòu)成比為57.04%；小于胎齡者為11例，構(gòu)成比為7.75%；特發(fā)性矮身材為19例，構(gòu)成比為13.38%；特發(fā)性性早熟7例，構(gòu)成比為4.93%；軟骨發(fā)育不全7例，構(gòu)成比為4.93%；特納綜合征6例，構(gòu)成比為4.23%，其他為11例，7.75%。

3 討論

生長發(fā)育遲緩是目前兒童健康問題中最為關(guān)注的焦點之一，兒童矮小癥病因復(fù)雜多樣，與遺傳、精神心理因素、營養(yǎng)、全身性慢性疾病、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌激素等密切相關(guān)[5]。現(xiàn)實生活中，多數(shù)患者早期未得到發(fā)現(xiàn)與治療，從而最終形成矮小癥。對于矮小患者或是生長發(fā)育較為緩慢兒童家長應(yīng)及時發(fā)現(xiàn)并去醫(yī)院進行相關(guān)檢查與治療[6-7]。

在本次研究中生長激素缺乏癥（GHD）與特發(fā)性矮身材（ISS）構(gòu)成比最高，即57.04%與13.38%，前者是由于垂體前葉生長激素分泌不足促使形成生長遲緩，故而臨床中還被稱為垂體性侏儒，此類現(xiàn)象男性較為多見，而患者異常多發(fā)生于異常分泌史[8]。特征為矮小、身高增長速率不超過4 cm，且肢體勻稱。而男性患者外生殖器會處于發(fā)育遲緩，但此類現(xiàn)象并不會對兒童智力造成影響，但骨齡較比正常者落后較多，即出現(xiàn)青春期延遲，通過垂體前葉生長激素的刺激試驗表明，多數(shù)情況下，垂體前葉生長激素處于完全缺乏或是部分缺乏狀態(tài)。早在1995年在我國頒布的《母嬰保健法》中將此病列入篩查疾病中，為早期診斷[9-10]。治療提供了保障。后者身高是人類具有高度遺傳性的特征之一，研究顯示[11]，至少有180個基因位點變異會對身高造成影響，此類患者身材比例正常，但與正常者區(qū)別在于出生時身長低于同齡胎兒的2個標準差（-2SD），原因在于各類遺傳性疾病表面存在異質(zhì)性與相似性，患者或許存在其他表現(xiàn)，但矮小為主要特殊表現(xiàn)。因此臨床對于此類病癥無法使用傳統(tǒng)檢查方式鑒別，雖可應(yīng)用基因檢測，但價格昂貴，國內(nèi)尚未普及，因此會發(fā)生漏診[12-13]。預(yù)防可通過染色體核型分析、基因檢測對其確診。除此外，對于出現(xiàn)矮小癥患者應(yīng)對其心理狀態(tài)重點關(guān)注，部分兒童會出現(xiàn)自卑、失落等不良情緒，同時還易出現(xiàn)不良行為問題，例如注意力渙散等，同時社會獨立性、睡眠狀態(tài)等方面與健康兒童略有差異，因此在糾正兒童身高的同時，應(yīng)對兒童后期心理狀態(tài)、行為等各方面全面關(guān)注。

綜上，生長激素缺乏癥與特發(fā)性矮身材在矮小癥中較為多見，但病因包含多種，需結(jié)合兒童各個方面綜合分析，并針對性進行預(yù)防。截止目前，臨床尚未統(tǒng)一治療方案，加之本次研究例數(shù)不多，臨床需進一步研究探索，以期為臨床提供更為詳細資料。