李妮君 劉艷芳 陳麗娟 李淑娟

英德市婦幼保健計劃生育服務中心功能科 513000

通信作者：李妮君，Email：linijunj@126.com

頸項透明層（nuchal translucency，NT）指在胎兒的發(fā)育過程中，頸部皮下組織內(nèi)液體聚集的厚度，通過測量胎兒在頸椎平面的皮膚到皮下軟組織之間的距離得出［1］。研究發(fā)現(xiàn)，NT 的增厚與多種先天性疾病有著密切關聯(lián)，例如出現(xiàn)染色體異常、先天性心臟病、先天性骨骼畸形等［2］。隨著超聲技術的發(fā)展，在妊娠早期進行產(chǎn)前超聲檢查可以及時發(fā)現(xiàn)胎兒的異常發(fā)育情況，能在妊娠早期及時終止妊娠，對避免畸形兒的降生有著重要意義［3］。本研究對孕婦進行產(chǎn)前超聲檢查，測量NT厚度，并對比分析胎兒的發(fā)育情況，從而為臨床提供指導。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2018 年1 月至2019 年12 月在本院行產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)NT 增厚的孕婦共70 例，妊娠范圍為11～13+6周，妊娠（12.9±4.2）周，年齡范圍為21～35歲，年齡（27.3±5.9）歲，胎兒頭臀徑范圍為45～84 mm，胎兒頭臀徑（63.1±3.8）mm。所有孕婦在超聲檢查前均已告知本研究內(nèi)容，所有孕婦均簽署知情同意書，并通過醫(yī)院醫(yī)學倫理委員會同意。（1）納入標準：可長期進行隨訪觀察的單胎妊娠者。（2）排除標準：因腹壁厚度和體位原因無法進行NT 檢查者，有家族遺傳病史者。

1.2 方法 檢查設備選取美國GE 公司生產(chǎn)的Voluson E10 型彩色多普勒超聲儀，檢測過程中將探頭頻率設置為3.5～5.5 MHz。囑咐孕婦取仰臥位，分別測量胎兒NT 的厚度。具體方法：當胎兒處于自然屈曲時，將探頭于胎兒的頸背部相垂直，選取矢狀面，隨后將圖像進行放大處理，直至可以觀察到胎兒的頭部和胸部，注意觀察胎兒的皮膚和羊膜組織，測量胎兒的頸項透明層厚度，共測量3 次，取最大值作為胎兒的NT 值。對于臍帶纏繞頸部的胎兒，應避開纏繞部位，在其上下段分別測量NT 值，隨后再計算兩者平均值作為胎兒真正的NT值。

1.3 觀察指標 以2.5 mm 作為臨界值，對于NT 厚度＞2.5 mm 可定義為NT 增厚，根據(jù)NT 厚度將胎兒分為3 組，2.5～3.0 mm 共30 例設為第一組、3.0～5.0 mm 共26 例設為第二組，＞5.0 mm 共14例設為第三組，統(tǒng)計各組例數(shù)、70例胎兒血清學檢查染色體核型分析以及超聲檢查的異常結(jié)果，并對患者進行隨訪，記錄胎兒的妊娠結(jié)局，包括宮內(nèi)感染、死胎、早產(chǎn)、流產(chǎn)、足月兒等。

1.4 統(tǒng)計學方法 采用SPSS22.0 軟件進行統(tǒng)計學分析，計數(shù)資料采用n（%）表示，采用卡方檢驗，多組之間行方差分析，以P＜0.05表示差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 NT 增厚胎兒染色體核型分析 對70 例NT 增厚的胎兒進行染色體核型分析發(fā)現(xiàn)，染色體異常21 例（30.00%），染色體正常49 例（70.00%），具體染色體異常類型分析見表1。

2.2 不同NT 厚度胎兒的妊娠結(jié)局比較 由表2可見，70 例NT 增厚的胎兒中，最終停止發(fā)育的有8 例（11.43%），染色體異常21 例（30.00%），水囊狀淋巴管瘤13 例（18.57%），正常分娩胎兒28 例（40.00%），出生后未檢查出生理缺陷；并發(fā)現(xiàn)隨著NT的增厚，正常胎兒的出生率下降；隨著NT 厚度的增加，染色體異常的發(fā)生率明顯增高，第三組的染色體異常發(fā)生率高于第一組和第二組，第三組與第一組染色體異常發(fā)生率比較差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。

表1 NT增厚胎兒染色體異常類型分析（%）

3 討論

隨著人們優(yōu)生優(yōu)育觀念的加強，產(chǎn)前超聲作為孕婦在妊娠過程中的常規(guī)檢查，逐漸受到更多家庭的重視。隨著超聲技術的不斷發(fā)展，可在產(chǎn)前進行超聲篩查出畸形兒，為孕婦提供早期終止妊娠的機會［4］。在超聲篩查中，NT 具有重要意義，在正常的發(fā)育早期，頸部淋巴管與頸靜脈竇之間尚不互通，此時淋巴液聚集在頸部形成短暫的頸部透明帶，當發(fā)育至14 周左右，頸部淋巴管與頸靜脈竇之間相通后，頸部透明帶消失［5］。而在胎兒發(fā)育出現(xiàn)異常，例如唐氏綜合征、先天性心臟病、淋巴管發(fā)育延遲均會出現(xiàn)NT 增厚的現(xiàn)象，近期研究發(fā)現(xiàn)，胎兒NT 厚度隨著妊娠時間的增長而增大，但目前仍選擇NT厚度＞2.5 mm作為異常標準［6］。

本研究中，以70 例頸項透明層厚度＞2.5 mm 的胎兒作為研究對象進行染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)染色體異常21 例，2.5～3.0 mm共30例，染色體異常5例（16.67%）；3.0～5.0 mm共26例，染色體異常9 例（34.62%）；＞5.0 mm 共14 例，染色體異常7 例（50.00%）。隨著NT 厚度的增加，胎兒出現(xiàn)染色體異常的發(fā)生率隨之增加，其中最常見的為21 三體綜合征和18三體綜合征。在70例NT 增厚的胎兒妊娠結(jié)局發(fā)現(xiàn)停止發(fā)育的有8例（11.43%），染色體異常21例（30.00%），水囊狀淋巴管瘤13 例（18.57%），正常分娩胎兒28 例（40.00%），出生后未檢查出生理缺陷，并發(fā)現(xiàn)隨著NT 的增厚，正常胎兒的出生率下降，染色體異常、發(fā)育畸形的比例上升。朱繼紅和文珂［7］對不同年齡段的孕婦進行產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)，當妊娠年齡＞35歲后，NT 增厚比例上升，與本研究結(jié)果相一致，并且染色體數(shù)目異常的結(jié)構(gòu)異常的比例上升，其中有33.7%的染色體異常為21-三體綜合征。此外本研究中有28 例胎兒出現(xiàn)NT 增厚，但在發(fā)育過程中未出現(xiàn)異常，分娩后未出現(xiàn)畸形，這可能是由于胎兒在發(fā)育過程中，頸部淋巴管與頸靜脈竇之間的通暢銜接延后，但隨著淋巴系統(tǒng)發(fā)育的完善，頸部淋巴液的引流通暢后，可以促進頸項透明層的消失［8-9］。但對于NT 增厚＞5 mm 的胎兒來說，正常胎兒出生率低、染色體異常和停止發(fā)育的發(fā)生率均較高，與薛淑雅等［10］研究中指出此類現(xiàn)象多見于NT 厚度＞7 mm 的結(jié)論有一定差異，這可能與本研究的樣本量較少有關，因此需要擴大樣本量來進一步研究證實。

綜上所述，對妊娠早期的孕婦進行產(chǎn)前NT 厚度的篩查，可以及時發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常的胎兒，并及時終止妊娠，提高優(yōu)生率，值得推廣應用。

表2 不同NT厚度胎兒的妊娠結(jié)局比較[n（%）]

利益沖突：作者已申明文章無相關利益沖突。