含結(jié)構(gòu)變異（SV）在內(nèi)的染色體畸變是人類遺傳疾病的主要原因，當(dāng)前臨床常規(guī)檢測仍依賴于標(biāo)準(zhǔn)的細(xì)胞遺傳學(xué)。為了滿足各種染色體異常變化可視化，一個樣品常需要通過多種細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)的檢測方能得到較為全面的結(jié)果，如FISH、核型分析和拷貝數(shù)變異（CNV）微陣列等技術(shù)。近日，荷蘭拉德堡德大學(xué)醫(yī)學(xué)中心等機(jī)構(gòu)的研究人員開發(fā)出一種可快速、有效和準(zhǔn)確地檢測染色體和DNA中異常的光學(xué)基因組圖譜（OGM）。研究的相關(guān)結(jié)果于2021年7月7日發(fā)表在The American Journal of Human Genetics期刊上。

研究人員從85個血液或培養(yǎng)細(xì)胞中分離出超高分子量DNA，并通過OGM進(jìn)行處理。先進(jìn)行基因組組裝，然后進(jìn)行結(jié)構(gòu)變異和CNV調(diào)用和注釋，并將結(jié)果與FISH、核型分析和CNV微陣列等方法組合檢測出的畸變結(jié)果進(jìn)行對比。該方法共分析出99條染色體畸變，包括7條非整倍體、19條缺失、20條重復(fù)、34條易位、6條倒位、2條插入、6條染色體、1條環(huán)染色體和4條復(fù)雜重排的染色體。上述檢測結(jié)果與組合檢測法的檢測結(jié)果完全一致，表明OGM能夠檢測幾乎所有類型的染色體畸變。

研究人員認(rèn)為OGM成本低、效益高，為臨床提供一種全面檢測染色體畸變和結(jié)構(gòu)變異的方法。