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        臨界血紅蛋白A2人群的β地中海貧血檢出情況▲

        2021-03-26 07:23:11周亞麗李平萍羅鋼慧尹曉林周天紅
        廣西醫(yī)學(xué) 2021年5期
        關(guān)鍵詞:受檢者貧血篩查

        周亞麗 李平萍 楊 焜 吳 懿 羅鋼慧 尹曉林 周天紅

        (中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九二三醫(yī)院1 血液科,2 檢驗(yàn)科,廣西南寧市 530021,電子郵箱:252749070@qq.com)

        地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性疾病,其中β地中海貧血在廣西地區(qū)的發(fā)生率高達(dá)6.4%[1]。當(dāng)夫妻雙方都是β地中海貧血基因攜帶者時,其后代患重型或中間型β地中海貧血的概率為25%。因此,需要進(jìn)行產(chǎn)前的地中海貧血相關(guān)診斷,以便判斷是否需終止妊娠,減少新生兒出生缺陷;同時在妊娠前進(jìn)行β地中海貧血有效篩查,進(jìn)而對高危夫妻采取預(yù)防重型或中間型β地中海貧血兒出生的措施,也是極為關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。

        血紅蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)由2個α珠蛋白和2個δ珠蛋白組成,其升高是β地中海貧血患者的特征性指標(biāo),正常人群HbA2水平在2.2%~3.3%范圍內(nèi),典型的β地中海貧血基因攜帶者其HbA2水平在4.0%~6.0%范圍[2]。檢測HbA2水平通常可用于診斷β地中海貧血基因攜帶,但也存在少數(shù)人群的HbA2水平介于正常人群和地中海貧血基因攜帶者之間,稱之為“臨界狀態(tài)”的HbA2值,這給臨床診斷帶來一定困惑。曾有國內(nèi)學(xué)者報告,165例HbA2在3.3%~4.0%范圍內(nèi)的研究對象中,有4例為β地中海貧血[3]。這提示在臨界HbA2受檢者中存在部分β地中海貧血基因攜帶者。而關(guān)于廣西臨界HbA2人群的β地中海貧血的檢出情況,仍缺乏大樣本研究。故本文回顧性分析在我院行地中海貧血相關(guān)檢測的受檢者的臨床資料,以探索臨界HbA2人群的β地中海貧血檢出情況,為在本地區(qū)β地中海貧血篩查中減少漏診提供參考。

        1 資料與方法

        1.1 臨床資料 納入2011年1月至2019年12月在我院進(jìn)行地中海貧血篩查和基因檢測且HbA2水平處于臨界值的受檢者。納入標(biāo)準(zhǔn):(1)為廣西地區(qū)的市、城、鎮(zhèn)、鄉(xiāng)常住人口(居住半年以上時間判斷為常住人口);(2)地中海貧血基因檢測資料完整。排除標(biāo)準(zhǔn):(1)在地中海貧血篩查的前3個月內(nèi)接受輸血者;(2)合并有嚴(yán)重心、肝、腎等重大器官疾病;(3)合并呼吸、循環(huán)、代謝等功能紊亂性疾病。最終納入3 203例受檢者,其中男性1 342例、女性1 861例,年齡18~45(28.95±8.17)歲;HbA2在>3%~3.5%范圍共2 199例(68.65%),HbA2在>3.5%~4.0%范圍共1 004例(31.35%)。

        1.2 HbA2臨界值定義 鑒于正常人群HbA2水平在2.2%~3.3%,典型的β地中海貧血基因攜帶者HbA2水平在4.0%~6.0%范圍內(nèi),本研究將HbA2在>3%~4.0%范圍內(nèi)定義為臨界值。

        1.3 檢測方法

        1.3.1 標(biāo)本采集:受檢者均在體檢當(dāng)日早晨抽取外周靜脈血3 mL,置于真空抗凝管內(nèi)(購自BD公司),上下顛倒5~8次充分混勻,送至檢驗(yàn)科。

        1.3.2 血常規(guī)檢測:使用美國貝克曼公司GA800全自動血細(xì)胞分析儀及配套試劑測定平均紅細(xì)胞體積(mean corpuscular volume,MCV);采用日本SHIMADZU公司LC-2010HT高效液相色譜儀測定HbA2水平,檢測試劑購自赫澎(上海)生物科技有限公司(批號:HPBIO-JM8438)。HbA2正常參考值為2.2%~3.3%;MCV正常參考值為80~100 fL,將MCV<80 fL定義為陽性。

        1.3.3 基因型檢測:采用廣州凱普醫(yī)藥科技有限公司提供的試劑(批號:201013),應(yīng)用PCR-反向斑點(diǎn)雜交法檢測中國人群常見17種β珠蛋白的基因突變情況,其檢測位點(diǎn)主要包括CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、 CD17(A→T)、βE(CD26 G→A)、CD31(-C)、CD43(G→T)、-32(C→A)、CD27-28(+C)、-29(A→G)、-30(T→C)、CD14-15(+G)、CAP+40-+43(-AAAC)、Int(ATG→AGG)、IVS-1-1(G→T)、IVS-1-5(G→C)。

        1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 采用SPSS 17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)數(shù)資料以例數(shù)及構(gòu)成比表示,組間比較采用χ2檢驗(yàn)。以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

        2 結(jié) 果

        2.1 β地中海貧血檢出情況 在3 203例HbA2處于臨界值的受檢者中,β地中海貧血檢出率為12.33%(395/3 203)。HbA2>3.0%~3.5%、HbA2>3.5%~4.0%的受檢者中,β地中海貧血檢出率分別為4.23%(93/2 199)、30.08%(302/1 004)。

        2.2 不同MCV水平HbA2臨界值受檢者中β地中海貧血的檢出率比較 3 203例受檢者中,MCV<80 fL共1 542例,MCV≥80 fL共1 661例。HbA2在3.0%~3.5%間且MCV<80 fL的受檢者β地中海貧血檢出率為10.08%(88/873),高于HbA2在3.0%~3.5%間且MCV≥80 fL者的0.38%(5/1 326)(χ2=122.367,P<0.001);HbA2在3.5%~4.0%間且MCV<80 fL的受檢者β地中海貧血檢出率為43.80%(293/669),高于HbA2在3.0%~3.5%間且MCV≥80 fL的2.69%(9/335)(χ2=179.374,P<0.001)。

        3 討 論

        β地中海貧血需根據(jù)地中海貧血基因檢測予以確診,但基因檢測前一般會先進(jìn)行地中海貧血篩查,包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等,篩查結(jié)果陽性者再進(jìn)行地中海貧血基因檢測。探討臨界HbA2者中β地中海貧血的檢出情況,將有助于指導(dǎo)臨床對β地中海貧血判斷,降低β地中海貧血的漏診率。

        不同文獻(xiàn)報告臨界HbA2者β地中海貧血發(fā)生率存在較大差異[4-5],其發(fā)生率主要與檢測手段、臨界HbA2定義、受檢人群β地中海貧血發(fā)生率等因素有關(guān)。結(jié)果顯示,處在臨界HbA2的受檢者中,β地中海貧血檢出率為12.33%,遠(yuǎn)高于意大利學(xué)者報告的1.3%~1.68%[6-7],而與泰國學(xué)者報告的13.7%相接近[8]。造成結(jié)果存在較大差異的原因可能有:(1)HbA2臨界定義不同,意大利學(xué)者[6-7]將HbA2臨界定義在3.3%~4.1%,與本研究存在差異;(2)HbA2檢測手段不同,高效液相色譜法和毛細(xì)管電泳HbA2的檢測結(jié)果存在一些區(qū)別,同一標(biāo)本高效液相色譜法的檢測值要略高于毛細(xì)管電泳[9]。HbA2處于臨界者存在一定比例的β地中海貧血患者的原因可能有:(1)受檢者為輕型β地中海貧血,甚至僅僅為“靜止型”β地中海貧血基因突變[10],對HbA2影響不大;(2)部分受檢者合并缺鐵性貧血或是使用抗病毒藥物,影響HbA2的合成[11],導(dǎo)致HbA2水平較低;(3)受檢者可能存在KLF基因突變[11],導(dǎo)致HbA2不受影響;(4)合并δ型地中海貧血,可能導(dǎo)致HbA2本身水平下降[12]。因此,為避免漏診,對于HbA2處于臨界值的個體,不應(yīng)被排除β地中海貧血,尤其是在婚前、孕前檢查,更應(yīng)定義為篩查陽性為宜,以便進(jìn)一步行β地中海貧血基因篩查,減少中間型甚至重型β地貧患兒出生。

        在本組3203例HbA2處于臨界值的受檢者中,HbA2>3.0%~3.5%的受檢者β地中海貧血檢出率僅為4.23%(93/2199),而HbA2>3.5%~4.0%的受檢者β地中海貧血檢出率高達(dá)30.08%,明顯升高。Rangan等[13]采用高效液相色譜法檢測HbA2,在25例臨界HbA2者(HbA2均為3.5%~4.0%間)中有8例為β地中海貧血,占比為32.0%,這與本研究結(jié)果相近。因此,對于臨界HbA2者,篩查β地中海貧血時或可將HbA2為3.5%~4.0%者判斷為可疑陽性,需進(jìn)一步行基因檢測。但具體的診斷截斷值還有待進(jìn)一步研究以明確。

        此外,本研究結(jié)果顯示,無論是在HbA2>3.0%~3.5%的受檢者中還是在HbA2>3.5%~4.0%的受檢者中,MCV<80 fL者的β地中海貧血檢出率均高于MCV≥80 fL者(均P<0.05)。這提示在婚前、孕前的地中海貧血篩查時,若發(fā)現(xiàn)受檢者的HbA2處于臨界值,且MCV<80 fL,應(yīng)強(qiáng)烈建議該個體進(jìn)行地中海貧血基因檢測,這對防治地中海貧血及防止重型地中海貧血患兒出生具有重要意義。

        綜上所述,以高效液相色譜法進(jìn)行HbA2檢測時,臨界HbA2者中占有一定比例的β地中海貧血患者,尤其是HbA2在>3.5%~4.0%的患者,建議進(jìn)一步行基因檢測;此外,可結(jié)合MCV水平以提高診斷準(zhǔn)確率,對于MCV<80 fL的臨界HbA2個體,應(yīng)高度懷疑β地中海貧血。本研究屬于回顧性分析,且為單中心研究,結(jié)果可能存在誤差,今后仍需進(jìn)行前瞻性和多中心研究以驗(yàn)證所得結(jié)果。

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