張毅 趙孝鳳

家養(yǎng)水牛群體中自發(fā)突變的白水牛（繪圖/趙鵬舉）

水牛界的“白雪公主”

水牛是中國南方一種很重要的家畜，具有適應熱帶亞熱帶地區(qū)炎熱潮濕氣候、性情溫順、不易生病、可利用年限長的優(yōu)點。它們不僅可以提供畜力用于耕地勞作，還可以為人類提供水牛肉、水牛奶等具有高營養(yǎng)價值的食品。目前全世界的水牛約有2億頭，廣泛分布于五大洲約67個國家和地區(qū)。

白水牛屬于沼澤型水牛，是在特有環(huán)境下長期選育而形成的一種地方品種，其全身的毛均為有光澤的白色，皮膚呈嫩粉色，甚至連牛角和蹄都是純凈的白色，但眼睛卻是明亮的烏黑色，尤其美麗靈動。在中國貴州省遵義市等地，白水牛也被稱為“亮毛牛”。

白水牛并非“白化”水牛

如果酪氨酸酶基因突變，動物體內(nèi)的黑色素細胞“工廠”中沒有或只存在極少的酪氨酸酶“工人”，不能正常運轉(zhuǎn)工作，導致酪氨酸不能被加工生成黑色素，就會產(chǎn)生人們所說的“白化”病癥：皮膚呈白色或淺紅色，毛發(fā)銀白或淺黃色，眼睛的虹膜呈紅色，并且透明。像我們?nèi)粘Ｉ钪幸姷降男“淄?，其中大部分就是紅眼睛的“白化”兔，它們的皮膚中雖然存在黑色素細胞，但由于負責黑色素合成的關(guān)鍵基因——酪氨酸酶基因突變，細胞中沒有足夠的酪氨酸酶，所以并不能正常地合成黑色素。

“白化”的兔子

與其不同，白水牛雖然也是全身通白，但它并不是“白化”水牛：白水牛的眼睛是黑色的，而且不畏光;而白化水牛的眼睛是粉紅的，畏光，屬于一種遺傳缺陷。

絕大多數(shù)生物性狀特征的差異都可以在基因上找到答案，也就是說可以遺傳的性狀特征都是由基因決定的。如果說白化水牛是由酪氨酸酶基因突變引起的，那么白水牛又是怎么回事呢？

新技術(shù)使真相水落石出

為了確定是什么基因控制了水牛的白毛色性狀，生物學家需要對比不同毛色水牛的基因有哪些差別。近年來，新一代全基因組測序技術(shù)逐漸成長起來，為生物學家提供了強有力的工具。利用這項技術(shù)，一周時間內(nèi)就可以完成一個哺乳動物全部基因的序列測定，且成本只需要幾千元，比起20年前的幾億元可以說是實現(xiàn)了巨大的進步。除了可以快速測定基因序列，這項技術(shù)還有一個很強大的作用：可以一次性測出特定器官、組織中的所有基因表達量的高低，通過比較這些基因表達量的高低，科學家就可以像偵探一樣，從中發(fā)現(xiàn)影響白水牛白毛色性狀的基因了。中國農(nóng)業(yè)大學的研究人員就應用了這門技術(shù)，對黑、白兩種毛色的水牛進行了全部基因的測序，通過一系列分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)在白水牛一個名叫ASIP基因的上游部分，插入了一段長度為2809個核苷酸的特殊DNA片段。

白毛色形成的分子奧秘

這段特殊的DNA是一種轉(zhuǎn)座子。轉(zhuǎn)座子是基因組上的一類重復序列，在哺乳動物基因組中廣泛分布，占整個基因組的近50%，是生物億萬年進化在基因組中留下的印記。一些轉(zhuǎn)座子參與基因的表達調(diào)控，由轉(zhuǎn)座子引起的基因組改變是生物進化的動力。

白水牛的遺傳控制機制（繪圖/張毅）

有趣的是，白水牛ASIP基因內(nèi)的這個轉(zhuǎn)座子插入，雖然沒有改變基因的蛋白編碼序列，但它行使基因表達開關(guān)的功能，使白水牛皮膚中的ASIP基因表達量大大提高，比普通黑毛水牛皮膚中由正常啟動子引起的ASIP基因表達量提高了近10倍。ASIP基因高表達生成的大量蛋白產(chǎn)物，會阻礙黑色素細胞的增殖分化和發(fā)育成熟，導致白水牛皮膚中缺乏成熟的黑色素細胞及黑色素顆粒，這樣就揭開了水牛白毛色性狀形成的分子機制。

近年來，因為農(nóng)業(yè)機械逐漸代替了水牛的役用功能，加之保護力度不夠，白水牛數(shù)量急劇減少，有瀕臨滅絕的危險。隨著控制水牛白毛色的基因被揭示，我們就可以制定更有效的措施保護和選育白水牛資源。除了與眾不同的毛色，白水牛是否具有獨特的生理特征和抗病性，也需要人們?nèi)ミM一步探索。

知識鏈接

哺乳動物的毛色是怎么形成的

哺乳動物的皮膚由外層薄薄的表皮、中層稍厚的真皮和皮下組織三部分組成。在表皮層和真皮層相接的地方，存在著一些“小星星”——星型的黑色素細胞，它專門產(chǎn)生黑色素。那黑色素如何形成呢？在黑色素細胞這個“大工廠”中存在著一種叫作酪氨酸的“原料”，在一些以酪氨酸酶為代表的“工人”操作下，經(jīng)過復雜的反應“工序”被生成黑色素。由于接受的遺傳信息“指令”不同，酪氨酸會被加工生成兩種不同的黑色素：真黑素和棕黑素。其中真黑素主要負責黑色和深褐色等深色的形成，棕黑素是主要負責紅色、紅棕色和黃色等較淺顏色的形成。不同品種動物毛發(fā)、皮膚中含有黑色素的種類、數(shù)量和分布方式不同，這便導致了它們不同的毛色變化。