李聰慧，蔣存火，王文菊，徐磊，石海鵬

（成都市第二人民醫(yī)院，四川 成都 610041）

1 臨床資料

患兒女，6歲。面部丘疹3年余，無(wú)不適?；純河?年前無(wú)明顯誘因面部出現(xiàn)粟粒大小皮色丘疹，無(wú)明顯癥狀，初起為1～3個(gè)，后逐漸增多長(zhǎng)大，于2019年3月13日就診。患兒既往體健，反復(fù)追問(wèn)均否認(rèn)家族中有類(lèi)似患者。系統(tǒng)及實(shí)驗(yàn)室檢查均未見(jiàn)異常。體格檢查：系統(tǒng)檢查無(wú)異常。皮膚科檢查：皮損累及面中部，以鼻梁兩側(cè)、鼻唇溝、內(nèi)眥處為主，為米粒至綠豆大小皮色半球形丘疹，邊界清楚，質(zhì)地中等，表面光滑，無(wú)破潰，部分丘疹表面可見(jiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，見(jiàn)圖1。皮膚鏡檢查：淺粉色類(lèi)圓形均質(zhì)無(wú)結(jié)構(gòu)區(qū)，表面不規(guī)則線狀毛細(xì)血管擴(kuò)張，見(jiàn)圖2。組織病理檢查：表皮萎縮變薄，真皮內(nèi)可見(jiàn)基底樣細(xì)胞團(tuán)及相互交織的細(xì)胞索，周邊細(xì)胞排列呈柵欄狀，部分細(xì)胞團(tuán)塊內(nèi)見(jiàn)角囊腫及毛乳頭結(jié)構(gòu)，細(xì)胞團(tuán)見(jiàn)結(jié)締組織內(nèi)可見(jiàn)裂隙形成，見(jiàn)圖3。診斷：多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤。建議予激光治療，患兒家屬拒絕，目前仍在隨訪中。

圖1 患兒臨床皮損照片

圖2 皮膚鏡檢查

圖3 組織病理檢查

2 討論

毛發(fā)上皮瘤起源于多潛能的基底細(xì)胞，有向毛發(fā)分化的趨勢(shì)。可分為單發(fā)和多發(fā)兩型。單發(fā)型多為散發(fā)，多發(fā)型多為常染色體顯性遺傳，目前研究認(rèn)為致病基因主要為CYLD（16q12-q13）[1]。本例患兒反復(fù)詢(xún)問(wèn)均否認(rèn)家族中有類(lèi)似患者，因此本例屬于散發(fā)病例，較少見(jiàn)，且不易檢測(cè)到基因突變，惠云等[2]曾報(bào)道2例散發(fā)性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤患者，未檢測(cè)到CYLD突變，提示可能存在遺傳異質(zhì)性。Kazakov等[3]曾報(bào)道1例毛發(fā)上皮瘤患者出現(xiàn)體細(xì)胞突變，Vorechovsky等[4]發(fā)現(xiàn)體細(xì)胞突變中存在斑紋基因同源物（PTCH）的過(guò)度表達(dá)。毛發(fā)上皮瘤的典型臨床表現(xiàn)為沿鼻唇溝對(duì)稱(chēng)分布的膚色、直徑2～5 mm之間的半球形質(zhì)硬半透明丘疹，有時(shí)可見(jiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，需與結(jié)節(jié)性硬化癥、汗管瘤、基底細(xì)胞癌鑒別[5]。組織學(xué)上毛發(fā)上皮瘤需與角化型基底細(xì)胞癌鑒別，后者通常在細(xì)胞團(tuán)和間質(zhì)之間有特征性的收縮間隙，局部呈侵襲性生長(zhǎng)[6]。近年來(lái)隨著皮膚鏡檢查技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)毛發(fā)上皮瘤特征性的皮膚鏡表現(xiàn)包括淺粉色均質(zhì)無(wú)結(jié)構(gòu)區(qū)，不規(guī)則線狀血管擴(kuò)張，缺乏色素結(jié)構(gòu)。本例皮膚鏡下表現(xiàn)基本與之相符。結(jié)節(jié)性硬化癥面部的血管纖維瘤皮膚鏡表現(xiàn)為假網(wǎng)狀色素網(wǎng)及線狀血管擴(kuò)張，汗管瘤皮膚鏡表現(xiàn)為黃色均質(zhì)無(wú)結(jié)構(gòu)區(qū)及褐色網(wǎng)狀色素沉著，基底細(xì)胞癌皮膚鏡下可見(jiàn)分枝狀血管擴(kuò)張，一般血管較粗大，還有潰瘍、藍(lán)灰色卵圓形巢、藍(lán)灰色小球、楓葉狀結(jié)構(gòu)、輪輻樣結(jié)構(gòu)等特征性表現(xiàn)，可與毛發(fā)上皮瘤相鑒別[7]。相較組織病理檢查，皮膚鏡有便宜、便捷、無(wú)創(chuàng)等優(yōu)勢(shì)，但其特異性及敏感性仍有待大樣本的臨床研究證實(shí)。