陳 珊，林雪梅，唐玉琴，楊將領(lǐng)

（浙江省寧波市北侖區(qū)中醫(yī)醫(yī)院肝病科，浙江 寧波 315800）

馬德龍病（Madelung’s Disease，MD）[1]又被稱為良性對(duì)稱性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis, BSL）[2]。此病是一種較為罕見的脂肪組織良性增生。目前，臨床上尚未明確此病的病因。此病患者的主要臨床表現(xiàn)為大量無(wú)包膜脂肪團(tuán)塊呈對(duì)稱性積聚在頸部、上臂、上背部及胸部皮下組織[3]，病情嚴(yán)重者可出現(xiàn)呼吸困難的癥狀。本文對(duì)浙江省寧波市北侖區(qū)中醫(yī)醫(yī)院收治的1 例馬德龍病患者的診治過(guò)程進(jìn)行回顧，旨在為臨床醫(yī)生診治馬德龍病提供參考依據(jù)。

1 病例資料

患者男，60 歲，因“發(fā)現(xiàn)上臂、腹部、臀部腫物1 年”到我院門診就診。1 年前患者發(fā)現(xiàn)其雙側(cè)上臂、腹部、臀部出現(xiàn)對(duì)稱性、無(wú)痛性腫物。之后腫塊逐漸增大，并出現(xiàn)雙下肢無(wú)力、蹲起、行走困難的癥狀（休息后不能緩解），遂至我院就診。既往史：從20 歲開始大量飲酒，每天飲白酒（40°左右）約400 ml；否認(rèn)有類似疾病家族史。查體：神清，言語(yǔ)流利，反應(yīng)遲鈍，心肺無(wú)殊，上背部、肩部、三角肌、上臂、臀部及大腿上部等區(qū)域可見脂肪堆積形成的多發(fā)軟組織腫塊（腫塊質(zhì)地柔軟，呈結(jié)節(jié)狀，無(wú)明顯壓痛，邊界不清，活動(dòng)稍差，外觀見圖1 ～6）?；颊呱窠?jīng)系統(tǒng)檢查結(jié)果正常，其實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和影像學(xué)檢查結(jié)果見表1、表2。

圖1

圖2

圖3

圖4

圖5

圖6

表1 患者實(shí)驗(yàn)室檢查的結(jié)果

表2 患者影像學(xué)檢查的結(jié)果

2 診斷和治療

對(duì)患者的各項(xiàng)檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析后，將其病情診斷為馬德龍病。在確診其病情后，對(duì)其進(jìn)行中西醫(yī)結(jié)合治療。在用西醫(yī)療法對(duì)其肝硬化、肝腹水等合并癥進(jìn)行對(duì)癥治療的基礎(chǔ)上，對(duì)其進(jìn)行中醫(yī)綜合治療。具體方法如下：1）穴位刺激治療；2）中藥透藥治療；3）中醫(yī)熱療。囑患者戒酒，控制體重，對(duì)其進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)，并告知其定期到門診復(fù)查。經(jīng)治療，患者的病情穩(wěn)定，臨床癥狀得到有效控制，其肝腎功能檢查、電解質(zhì)六項(xiàng)檢查等檢查的結(jié)果未見異常，且未出現(xiàn)明顯的腹痛腹脹、乏力納差、嘔血黑便、身目黃染、雙下肢水腫等不適癥狀。

3 討論

3.1 馬德龍病的流行病學(xué)特征

馬德龍病多見于地中海及東歐地區(qū)的白人中年男性[4]。此病患者多有長(zhǎng)期大量飲酒史，其在發(fā)病早期無(wú)特異性癥狀，多數(shù)患者因頸部畸形致活動(dòng)受限或壓迫氣管、食管致呼吸或吞咽困難而就診[4]。此病在1846 年由Brodie 首次報(bào)道。1888 年，Madelung 對(duì)33 例此病病例的臨床表現(xiàn)進(jìn)行了分析及總結(jié)。10 年后，Launois 和Bensaude 又對(duì)65 例此病患者的臨床資料進(jìn)行了詳細(xì)的總結(jié)和探討，因而此病又被稱為L(zhǎng)aunois-Bensaude 綜合征[5]。亞洲人群此病的患病率較低[6]。

3.2 馬德龍病的臨床表現(xiàn)

馬德龍病患者的典型臨床表現(xiàn)如下：頜下、腮腺區(qū)、頸側(cè)、枕部、肩背部、胸骨上窩及鎖骨上窩等部位出現(xiàn)無(wú)痛性、呈對(duì)稱性、彌漫性分布的脂肪團(tuán)塊堆積，部分患者可因脂肪團(tuán)塊壓迫臂叢神經(jīng)而出現(xiàn)偏頭困難、抬臂無(wú)力及相應(yīng)區(qū)域皮膚麻木、疼痛等神經(jīng)壓迫癥狀[7-9]。臨床研究顯示，有85% 左右的馬德龍病患者合并有周圍神經(jīng)?。ㄒ远喟l(fā)性運(yùn)動(dòng)軸索型周圍神經(jīng)病為主）[10]。對(duì)此病患者的病灶部位進(jìn)行B 超檢查可見回聲均勻、包膜完整的多發(fā)對(duì)稱性類圓形腫塊。對(duì)其進(jìn)行CT 增強(qiáng)檢查可觀察到其脂肪的沉積部位、范圍[11]。

3.3 馬德龍病的發(fā)病機(jī)制

目前，臨床上尚未明確馬德龍病的具體病因及發(fā)病機(jī)制。大量的研究證實(shí)，此病的發(fā)生與過(guò)量飲酒密切相關(guān)。因此，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為長(zhǎng)期大量飲酒是誘發(fā)馬德龍病的重要因素[12]。有研究指出，馬德龍病的發(fā)生可能與細(xì)胞色素C 氧化酶活性降低、兒茶酚胺誘導(dǎo)的脂肪沉積、腎上腺素受體數(shù)量及活性的下降等因素有關(guān)[12]。Schoffer 等[13]的研究證實(shí)，部分合并有神經(jīng)系統(tǒng)損害的馬德龍病患者存在線粒體基因突變（以m.8344A ＞G 變異為主）。因此，有部分學(xué)者認(rèn)為，馬德龍病的發(fā)生可能與線粒體基因突變密切相關(guān)。

3.4 馬德龍病的治療方案及預(yù)后

目前，臨床上主要是采用戒酒、控制體重等方式治療馬德龍病[14]。但也有報(bào)道稱，戒酒、控制體重并不能控制此病的進(jìn)展[15]。有研究表明，為馬德龍病患者持續(xù)靜脈注射多烯磷脂酰膽堿可減小其腫塊的體積，減慢腫塊的生長(zhǎng)速度[16]。為此病患者進(jìn)行手術(shù)切除治療可取得較好的近期療效，但治療后其病情易復(fù)發(fā)[17-18]。Carlin 等[19]在研究中指出，馬德龍病患者常合并有肝腎功能異常，其對(duì)麻醉的耐受性通常較差，在為其制定麻醉方案時(shí)應(yīng)謹(jǐn)慎選擇麻醉方式及藥物。劉建敏等[20]在研究中指出，在對(duì)馬德龍病患者進(jìn)行手術(shù)治療時(shí)，若發(fā)現(xiàn)脂肪瘤浸潤(rùn)到神經(jīng)、血管間隙中，應(yīng)謹(jǐn)慎進(jìn)行手術(shù)操作，以免損傷其神經(jīng)、血管。本研究所選病例采用中西醫(yī)結(jié)合療法進(jìn)行治療，經(jīng)規(guī)律治療后，患者的病情穩(wěn)定，各項(xiàng)檢查指標(biāo)正常，不適癥狀得到明顯緩解。

綜上所述，用中西醫(yī)結(jié)合療法治療馬德龍病可取得良好的效果。此法值得在臨床上推廣應(yīng)用。