梁菁蘋，李瑪俊

鄭州市婦幼保健院婦產(chǎn)科，河南鄭州450000

胎兒畸胎瘤（fetal teratoma）是臨床上最多見的胎兒腫瘤，也是胎兒期最常見的生殖細胞腫瘤，可發(fā)生在胎兒顱內(nèi)、口咽、骶尾部、縱膈、頸部、腹部和性腺等中線部位，其中以骶尾部畸胎瘤（fetal sacrococcygeal teratoma，SCT）最常見，占胎兒腫瘤的50%，其發(fā)生率約為1/20 000～1/40 000[1]。胎兒骶尾部畸胎瘤是由3種原始胚胎層組織演變而來的先天性腫瘤，由于胚胎結(jié)合時外胚層、中胚層定位失敗所致，屬錯構(gòu)瘤的一種。隨著病情的進展，胎兒可能伴發(fā)其他系統(tǒng)或器官的畸形，包括心血管系統(tǒng)畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、先天性無肛門等，降低出生人口質(zhì)量[2]。由于SCT的圍產(chǎn)期病死率高，故積極了解該病的病理生理特點，尋找有效的診斷方法，并及時采取積極的處理，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，對于改善患兒預后意義重大。該文就胎兒SCT的臨床分型和組織病理學分級、影像學診斷、臨床表現(xiàn)和對母兒的影響、治療和預后進行分析總結(jié)，為臨床實踐提供參考。

1 胎兒SCT的臨床分型及組織病理學分級

SCT是在胚胎發(fā)育過程中，殘留于尾骨的原發(fā)性結(jié)節(jié)以尾骨為中心向骶尾部內(nèi)外無節(jié)律的生長形成。根據(jù)瘤體位于盆腔內(nèi)外的位置不同分為顯露型、混合型及隱匿型。顯露型即I型，腫瘤由尾骨向臀部生長，瘤體完全位于骶尾部，此型在臨床上最多見；混合型(II型和III型)，即胎兒骶尾部有腫瘤，而且腫瘤向盆腔及腹腔延伸。其中II型的腫瘤大部分位于骶骨外，同時也向盆腔生長，而Ⅲ型腫瘤大部分向盆腔內(nèi)及腹腔內(nèi)生長，在體外也可看到；隱匿型即IV型的腫瘤則完全位于盆腔或腹腔內(nèi)，骶尾部看不見腫瘤。根據(jù)成熟組織或未成熟組織在瘤體內(nèi)的含量，在組織病理學上，又將胎兒SCT分為0～III級。0級：光學顯微鏡下僅見成熟組織；I級：光學顯微鏡下主要是成熟組織，未成熟組織很少；II級：在光學顯微鏡下每張組織病理切片中1～3個低倍視野可觀察到未成熟組織；III級：在每張組織病理切片中4個以上低倍視野中可觀察到未成熟組織。文獻報道[3]，約80%的SCT為良性。

2 胎兒SCT的影像學診斷

2.1 胎兒SCT的超聲影像學診斷

絕大多數(shù)胎兒SCT在孕中期或孕晚期發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前超聲檢查是發(fā)現(xiàn)胎兒SCT的主要方法[4]。由于胎兒SCT由內(nèi)胚層、中胚層及外胚層3個不同胚層來源的組織組成，故超聲影像學征像表現(xiàn)為胎兒骶尾部向外突向羊膜腔內(nèi)的囊性、實性或混合性回聲腫塊，也可見強回聲，邊界清晰，腫塊形態(tài)不隨胎動改變。成熟的SCT具有畸胎瘤的脂液分層征、瀑布征、面團征、星花征等特征性的聲像圖；未成熟畸胎瘤超聲影像學多表現(xiàn)為腫瘤形態(tài)不規(guī)則，實性或囊實混合性，瘤體內(nèi)多見實質(zhì)回聲，內(nèi)部結(jié)構(gòu)雜亂。由于SCT血供來源于骶正中動脈或髂內(nèi)動脈，故其血流豐富，而彩色多普勒血流顯像腫瘤有豐富的血流信號，表現(xiàn)為一條滋養(yǎng)血管源自腹主動脈或髂動脈進入瘤體內(nèi)[5-6]。超聲診斷SCT時應注意與胎兒骶尾部的腫物如胎兒腦脊膜膨出、脊柱裂或內(nèi)臟膨出等鑒別，成熟畸胎瘤因具有畸胎瘤的特征聲像圖而易于診斷，多為囊性或多房性，其中囊性SCT應與腰骶部脊髓脊膜膨出相鑒別，而后者通常有脊柱及顱腦結(jié)構(gòu)的異常，偶爾會有畸胎瘤與脊膜膨出同時存在，故進行超聲診斷時應特別注意；未成熟性畸胎瘤還需與臀部較大脂肪瘤、血管瘤、橫紋肌瘤或肉瘤等相鑒別，另外還需警惕Currarino綜合征（骶前腫瘤伴骶骨發(fā)育不良、肛直腸畸形）的存在，后者可通過檢測HLXB9基因而進行診斷[1]。汪華等[7]對15例胎兒SCT的產(chǎn)前超聲聲像圖特征進行回顧性分析后認為產(chǎn)前超聲檢查可清楚顯示胎兒SCT的部位、大小、內(nèi)部回聲、血供及其與周圍組織的關系，同時還可顯示羊水量的異常，是否合并胎兒水腫、有無胎盤異常，做到早發(fā)現(xiàn)和早診斷。

2.2 胎兒SCT的MRI診斷

關于MRI在診斷畸胎瘤中的應用問題，多數(shù)學者認為[8]，在評估瘤體血流供應、心血管受損程度方面，產(chǎn)前超聲優(yōu)于MRI，但MRI能更好地顯示組織密度和清晰的解剖分辨率，而且能夠清楚地顯示畸胎瘤是否向盆腔及腹腔內(nèi)延伸，對周圍組織有無壓迫，是否侵犯鄰近器官等，故超聲首次發(fā)現(xiàn)SCT時，應考慮進一步行MRI檢查。雖超聲檢查用于胎兒畸形診斷的有效性及準確性得到臨床的廣泛認可，但其圖像質(zhì)量易受到視野范圍不夠大、孕婦腹壁脂肪過厚、羊水量過少、腸腔氣體、人為操作因素等多種因素的影響，影響對疾病的準確診斷，具有一定的誤診、漏診情況；而MRI檢查具有無輻射、掃描視野大、軟組織對比度好、任意部位掃描、不受羊水量影響等優(yōu)勢，可從多個方位對腫瘤進行觀察，更具有影像優(yōu)勢。因此，MRI可以為臨床醫(yī)生提供更為完整和系統(tǒng)的圖像信息，且能對胎兒SCT進行準確分型，使臨床醫(yī)師了解到胎兒SCT的范圍、是否進入盆腔或腹腔、腫瘤與鄰近組織器官的解剖關系，對病情和預后作出評估，從而做出正確的產(chǎn)前診斷，決定下一步的產(chǎn)檢和治療策略[9]。小兒外科醫(yī)生也會根據(jù)產(chǎn)前超聲和磁共振的圖像對腫瘤的手術(shù)方式、手術(shù)途徑等在術(shù)前盡早做出判斷。

3 胎兒SCT的臨床表現(xiàn)及對母兒的影響

胎兒SCT在子宮內(nèi)生長迅速，在孕期可表現(xiàn)為母體子宮大小與孕齡不一致，部分患者可出現(xiàn)子癇前期或胎膜早破。由于腫瘤生長迅速或瘤體血供豐富，可增加胎兒代謝，導致胎兒貧血的發(fā)生，且腫瘤內(nèi)動靜脈分流可造成胎兒水腫，多表現(xiàn)為皮膚水腫、腹水、胸腔和心包積液，當腫瘤較大時，也會壓迫泌尿系統(tǒng)導致慢性梗阻，如腎盂分離、腎積水等，此外，一旦胎兒出現(xiàn)水腫，病死率極高，甚至可達100%，故胎兒水腫被認為是胎兒即將死亡的信號[10]；可合并羊水過多，汪華等[7]報道的15例胎兒骶尾部畸胎瘤中就有5例合并羊水過多；若腫瘤表面血管豐富可誘發(fā)致命的出血，或自發(fā)性破裂出血，也可出現(xiàn)胎死宮內(nèi)，據(jù)報道，胎兒骶尾部畸胎瘤胎死宮內(nèi)的發(fā)生率為19%；少數(shù)腫瘤體積過大或形態(tài)異?？赡軐е鹿Ｗ栊噪y產(chǎn)[11]。在產(chǎn)前明確診斷為胎兒SCT后，需要臨床醫(yī)師對其進行密切的宮內(nèi)監(jiān)測，包括縮短產(chǎn)前檢查的時間間隔，通過超聲監(jiān)測腫瘤的大小，對瘤體的增長速度、血供情況、胎兒有無水腫、胎兒是否合并其他畸形，以及羊水的多少等進行評估，并為孕婦及家屬提供相關的信息，告知其預后，決定妊娠期胎兒的去留或是否進行宮內(nèi)干預以及終止妊娠的時機。

4 胎兒SCT的治療和預后

4.1 胎兒SCT的治療

胎兒SCT在宮內(nèi)若出現(xiàn)胎兒水腫、腫瘤生長迅速、胎兒心功能異常等，在孕周＜26周時，可考慮進行宮內(nèi)干預治療，如激光消融術(shù)、射頻消融、酒精硬化、開放性胎兒手術(shù)切除腫塊等，而胎兒水腫行宮內(nèi)干預的胎兒預后差[1]，且胎兒干預因刺激子宮可以出現(xiàn)早產(chǎn)，造成50%的胎兒病死率，還可引起母體嚴重并發(fā)癥，故目前宮內(nèi)治療胎兒SCT尚沒有一致的標準；其他產(chǎn)前干預措施還包括繼發(fā)尿路梗阻時行分流術(shù)、腫瘤穿刺減壓、嚴重羊水過多時羊膜穿刺放羊水等。宮內(nèi)干預的目的在于阻止動靜脈分流、降低腫瘤容積、改善胎兒水腫，從而挽救患兒生命，其重點在于阻斷腫瘤的血供，理論上可抑制腫瘤的生長，逆轉(zhuǎn)心力衰竭，有效預防胎兒貧血。胎兒腫塊血管激光消融術(shù)可進入胎兒畸胎瘤主要供血血管附近，精確定位，利用激光光纖將腫瘤主要血管凝固以減少血流，進而達到抑制腫瘤生長的目的，從而減輕腫塊壓迫效應，減輕胎兒心臟負荷，緩解或消除胎兒水腫、早產(chǎn)、羊水過多、肺發(fā)育不良等并發(fā)癥，改善預后。射頻消融術(shù)具有微創(chuàng)、安全性高的特點，主要利用局部熱效應可在短時間內(nèi)阻斷腫瘤的血供，促進循環(huán)的重新分配，促進胎兒心臟搏動的恢復。開放性手術(shù)對胎兒存活率的影響與微創(chuàng)手術(shù)相當，但存在樣本容量的局限，且前者對母體子宮的損傷較大，會對后續(xù)的再次妊娠造成影響。

在孕期發(fā)現(xiàn)胎兒SCT后，應密切隨訪，若出現(xiàn)胎兒發(fā)育異常，可考慮行引產(chǎn)術(shù)。劉藤等[12]曾報道一例胎兒骶尾部巨大未成熟畸胎瘤，在孕14周時超聲發(fā)現(xiàn)骶尾部包塊，之后未再動態(tài)監(jiān)測包塊大小，于孕31周時超聲探及胎兒骶尾部15.9 cm×15.2 cm×14.6 cm巨大囊實混合回聲包塊，考慮未成熟畸胎瘤可能性大，行引產(chǎn)毀胎術(shù)，術(shù)后病理示：胎兒骶尾部未成熟畸胎瘤，II級。若母兒無明顯異常，可繼續(xù)妊娠至胎兒已達到出生后可存活的孕周時，可考慮終止妊娠；為避免難產(chǎn)或損傷的發(fā)生，對于腫瘤直徑＞5 cm的患者，建議行剖宮產(chǎn)術(shù)終止妊娠[13-14]。

4.2 胎兒SCT的多學科聯(lián)合診治

近年來，多學科聯(lián)合診療（multiple disciplinary team，MDT）合作模式運用于胎兒期腫瘤的產(chǎn)前診斷和產(chǎn)后治療。MDT包括由婦產(chǎn)科、醫(yī)學影像科、新生兒科、小兒外科，麻醉科等相關科室醫(yī)生共同組成，對胎兒腫瘤早期發(fā)現(xiàn)、早診斷，各學科之間及時溝通，隨時評估孕婦及胎兒的情況，對患者進行跟蹤隨訪，從而對妊娠做出正確的選擇。而對需要轉(zhuǎn)運的患兒，早期轉(zhuǎn)運，做好相關的交接，進行及時恰當?shù)闹委?。MDT合作模式一方面消除了孕婦和家屬在發(fā)現(xiàn)胎兒腫瘤后的焦慮情緒，也有效地保障了患兒治療的順利進行，提高胎兒腫瘤等嚴重結(jié)構(gòu)異?；純旱脑\斷和治療水平；同時也促進各學科之間的融合和發(fā)展，對于提升我國醫(yī)療水平具有重要意義[15]。

4.3 胎兒SCT的預后

相關文獻[16-17]報道胎兒SCT預后較好，胎兒及新生兒存活率高，但是新生兒出生后隨著年齡的增長，腫瘤有惡變傾向。據(jù)報道在產(chǎn)前診斷為SCT的胎兒出生后盡早予以手術(shù)治療，預后良好，而胎兒出生2個月后畸胎瘤惡變的風險大大提高。因此在胎兒出生后應盡早進行手術(shù)將腫瘤完整地切除。

梁菁蘋等[5]報道1例妊娠28周經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)巨大SCT胎兒，通過妊娠期密切監(jiān)測，于妊娠37周足月行剖宮產(chǎn)術(shù)分娩；新生兒在生后7 d于小兒外科接受腫瘤切除術(shù)，術(shù)后隨訪無生理功能障礙，預后良好。汪華等[7]報道的15例產(chǎn)前超聲診斷為胎兒SCT的患者中，有1例因臀位經(jīng)剖宮產(chǎn)娩出，新生兒出生后即轉(zhuǎn)外院行骶尾部腫物切除術(shù)，術(shù)后病理診斷為成熟性畸胎瘤，術(shù)后隨訪3年，患兒生長發(fā)育良好。

綜上所述，胎兒SCT是胎兒常見的生殖細胞腫瘤，但骶尾部巨大畸胎瘤較罕見，多在孕中期或晚期通過超聲檢查首次發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前超聲是常見的臨床診斷手段，可明確腫瘤的部位、大小、血流等情況，但易受到外界因素的影響，故可與磁共振成像相結(jié)合，可以更準確、全面地反映腫瘤的部位、分型、性質(zhì)、與鄰近組織的關系，幫助醫(yī)生做出正確的產(chǎn)前診斷和預后的評估。在臨床中需盡早做出診斷，并與孕婦及家屬充分溝通，告知其惡性的風險及可能出現(xiàn)的不良預后，進行MDT，做到早診斷、早干預、積極處理、盡早治療，以降低SCT惡變率，提高患兒的生存質(zhì)量。