夏興容，劉遠梅

1遵義醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院(遵義市第一人民醫(yī)院)，貴州遵義 563000；2遵義醫(yī)科大學附屬醫(yī)院

先天性肛門直腸畸形(ARM)占消化道畸形第一位，發(fā)病率為1/5 000～1/1 500，男女性別發(fā)病率以男性稍多[1]?，F(xiàn)研究表明，ARM的發(fā)生是胚胎期腸神經(jīng)系統(tǒng)及肛門周圍肌肉發(fā)育出現(xiàn)障礙所致，其病理機制十分復雜，雖然通過手術治療可糾治其形態(tài)上的畸形，但術后仍有約1/3的患兒出現(xiàn)污糞、便秘、肛門狹窄等并發(fā)癥。直腸末端腸神經(jīng)肌肉發(fā)育異常是導致ARM患兒術后排便功能障礙的重要原因之一[2]。目前對低位ARM的處理是在新生兒期行會陰肛門成形術，治療后大多數(shù)可獲得滿意效果。但對于中高位ARM，因肛門位置越高，其肛門周圍神經(jīng)及肌肉的病理改變越明顯，術后并發(fā)癥就越多，雖有多種手術方式的改進與創(chuàng)新，但患者術后排便效果的隨訪仍不盡如人意。現(xiàn)對中高位ARM各手術治療現(xiàn)狀綜述如下。

1 ARM手術發(fā)展史

ARM的手術治療大致經(jīng)歷了四個階段。第一階段：20世紀30年代，采用直腸會陰貫通術，此手術方式雖然解決了ARM患兒最基本的排便問題，但術后幾乎均有排便功能障礙。第二階段：1953年，Stephens[3]認識到肛提肌在排便控制中的重要作用，采用腹、骶會陰肛門成形術，此手術方式對ARM患兒術后排便控制功能有了一定的提高，但其手術視野暴露不佳，術后并發(fā)癥也較多。第三階段：1982年,Pena等[4]認識到盆底肌群對排便控制的重要性，借用電刺激，于會陰部正中心切開橫紋肌復合體，肉眼直視下游離出直腸末端并處理瘺管，將直腸于橫紋肌復合體的中心拖出并吻合，提出后矢狀入路肛門成形術(PSARP)。此手術方式術后具有良好的排便功能，大大減少了大便失禁的發(fā)生。由于中高位ARM患兒直腸盲端位于肛提肌以上位置，盲目的將直腸經(jīng)腹會陰拖出會偏離外括約肌復合體中心，經(jīng)腹盲目制造隧道或經(jīng)會陰解剖直腸都會造成肛門括約肌復合體損傷，故目前已不主張對中高位ARM患兒采用腹會陰直腸拖出手術，更不能作經(jīng)會陰肛門成形。第四階段：Georgeson等[5]于2000年首次報道了腹腔鏡輔助肛門成形術(LAARP)，隨后我國李龍等[6]也報道了采用該手術方式治療ARM。由于LAARP能清楚的顯示直腸泌尿系瘺管，并在直視下予以縫扎離斷及能準確的將直腸末端置于肛提肌與外括約肌中央，具有損傷小、恢復快等優(yōu)點，目前LAARP已成為治療中高位ARM的主流手術方式[7]。

2 造瘺方式的選擇

中高位ARM患者如果無一期手術條件，需先行結腸造瘺。結腸造瘺位置及方法的選擇至關重要，造瘺口的選擇應滿足：造瘺口不易脫出或回縮，有利于根治術前造影及清潔遠端腸管，不妨礙根治術遠端腸管的拖出。因此，選擇降結腸或乙狀結腸起始部造瘺，乙狀結腸起始部因無后腹膜的束縛，好操作，越來越受歡迎。但新生兒期結腸造瘺增加腹部的創(chuàng)傷并會使患兒家屬護理困難。有文獻[8，9]報道，經(jīng)臍部結腸雙口造瘺，二期行腹腔鏡輔助肛門成形術關閉造瘺口具有優(yōu)良的美容效果，但也會有造瘺并發(fā)癥發(fā)生，包括造瘺口回縮、黏膜脫垂、皮膚感染裂開等，故近年來越來越多學者主張一期行肛門成形術。

3 一期手術、分期手術的選擇

手術是治療ARM惟一方法。當患兒被確診ARM后，需根據(jù)影像學檢查判斷出ARM患兒直腸末端所處位置，綜合手術醫(yī)生的經(jīng)驗及患兒狀態(tài)、現(xiàn)有的條件，盡快決定先行結腸造瘺還是直接行根治術。目前治療低位ARM大多均可一期行經(jīng)會陰肛門成形術，此手術方式良好的確認了直腸末端組織，充分的保留了直腸末端感受器，使患兒的術后控便功能盡可能的恢復，且該術式操作簡單，更不需行結腸造瘺，損傷也較小，恢復快[10]。而對于中高位ARM患兒，經(jīng)典手術方法需分三期進行治療，即一期行結腸造瘺術，二期再行肛門成形術，最后行造瘺口關閉，或二期行肛門成形的同時關閉造瘺口。分期手術優(yōu)點在于：因隨ARM患兒年齡增加，盆腔結構發(fā)育逐漸成熟，直腸易于通過恥骨直腸肌環(huán)，術后能保持良好的排便功能，先行結腸造瘺術后再行根治手術，可以減少術后并發(fā)癥的發(fā)生，也可減少骶部及肛門切口感染及利用結腸造瘺行結腸造影，正確判斷畸形類型和瘺管位置及走向。但常需3～6月才能完成對ARM的手術治療，療程長，患兒痛苦，且造瘺口護理煩瑣，家屬不易接受。近年來，隨著手術技術的提高，越來越多的學者提出在新生兒期行一期肛門成形術，不僅減少麻醉次數(shù)，且手術不分期進行，相應的減少了結腸造瘺相關并發(fā)癥的發(fā)生，同時也避免了患兒家屬進行繁瑣的護理。有研究發(fā)現(xiàn)，出生時早期建立大腦排便反射及其重要，在新生兒期即恢復胃腸道的連續(xù)性可以進行早期的會陰部肌肉的訓練、改善排便功能，而延遲肛門直腸修補可能錯過通過訓練使肛門直腸支配神經(jīng)網(wǎng)的功能恢復至正常或接近正常的關鍵時期[11]。但新生兒一期完成手術，對新生兒麻醉管理以及手術醫(yī)生要求高，需在ARM患兒自身條件允許下進行，且術后護理相對困難及傷口感染也相應增加。徐小松等[12]對48例行一期改良PSARP的中高位ARM患兒進行隨訪發(fā)現(xiàn)，行該手術方式的患兒便秘及污糞的發(fā)生率低于1/3，排便功能情況也較分期手術良好。有報道[9]認為，一期改良PSARP術后患兒更早的經(jīng)肛門排便，能夠早期鍛煉肛門周圍肌肉排便功能，防止肛門括約肌群的廢用性萎縮，從而有利于ARM患兒術后獲得較好的排便功能。隨著PSARP及其各種改良術式、腹腔鏡微創(chuàng)技術的廣泛應用，一期肛門成形術根治新生兒中高位ARM陸續(xù)被報道并取得了較好的臨床治療效果。近年來腹腔鏡輔助Ⅰ期肛門直腸成形和Ⅰ期改良PSARP術式治療中高位ARM得到了發(fā)展，并已取得了良好的療效[13,14]。但無論采用一期還是分期手術，為使ARM患兒術后能獲得更好的排便功能需在術前充分完善檢查，明確診斷、分類以及是否合并其他系統(tǒng)的畸形。當然，更重要的是術中精細的操作、術后隨訪正確的擴肛及對患兒排便功能的訓練等[15]。

4 PSARP

PSARP已成為治療中高位ARM的經(jīng)典術式。該術式經(jīng)后矢狀入路正中劈開恥骨直腸肌及橫紋肌復合體，分離直腸盲端后將其從恥骨直腸肌環(huán)和橫紋肌復合體中心穿過，最后重建恥骨直腸肌環(huán)及橫紋肌復合體，提高了ARM的手術治療效率，明顯改善了術后排便功能。但仍需行三期手術，手術對ARM患兒的損傷也較大，尤其是對高位ARM，常需劈開尾骨，必要時需聯(lián)合開腹，術后傷口感染率較高，且仍有1/3～1/2的患兒有不同程度的排便及排尿功能障礙[16]?，F(xiàn)國內外均有報道對經(jīng)典PSARP進行改良，并將原來的三期手術縮短為一期行改良PSARP。甄國志等[17]報道，一期改良Pena術治療中高位ARM，其對PSARP改良手術方法是自尾骨尖至肛門隱窩后緣1.5 cm做后矢狀切口，于肛門隱窩做“X”形切口，并在電刺激的輔助下確定橫紋肌復合體收縮中心，將其縱行切開，向下、向深部分離出直腸盲端，將直腸盲端從肛門外括約肌群中心穿過，最后將直腸盲端在無張力下與會陰皮膚吻合成形肛門。并通過隨訪證明，改良后的PSARP可以在相當程度上保留橫紋肌復合體完整性，這對預防術后肛門失禁、污糞等并發(fā)癥的發(fā)生起到了一定的作用。Brisighelli等[18]報道，ARM并直腸尿道瘺行一期改良PSARP術后并發(fā)癥的發(fā)生率為26%。亦有文獻[19]對近十年來一期PSARP治療中高位ARM術后并發(fā)癥行Meta分析，得出其術后總并發(fā)癥發(fā)生率為28%，其中發(fā)生率最高的是污糞(8%)，大便失禁次之(7%)，第三位并發(fā)癥是直腸黏膜脫垂(5%)，故改良PSARP治療ARM，療效令人滿意，在實踐中是合理、可行的。但盡管經(jīng)典及各種改良后的PSARP治療中高位ARM的術后排便功能效果滿意，能在相當程度上降低術后肛門失禁、污糞等并發(fā)癥的發(fā)生率，但其仍存在手術創(chuàng)傷大、恢復時間長等缺點。隨著醫(yī)療技術及醫(yī)療器械的不斷發(fā)展，腹腔鏡技術已在全世界廣泛應用，為更加減少手術對患兒的創(chuàng)傷，越來越多的小兒外科醫(yī)生將腹腔鏡技術應用于ARM的治療[20]。

5 LAARP

PSARP對手術部位不易顯露、修補瘺口不易操作、手術損傷大、易感染、傷口愈合緩慢，而LAARP的應用彌補了PSARP這些不足。LAARP對擴張的直腸盲端減壓后剝離直腸及乙狀結腸，保留遠端結腸三級血管弓，貼近直腸壁向遠端分離，若發(fā)現(xiàn)泌尿系瘺管時，可用縫線結扎或Hamlock生物夾夾閉瘺管。然后于直視下分離盆底脂肪，顯露盆底肌肉，同時在電刺激儀的幫助下清晰找到肛門外括約肌的中心，后縱行切開皮膚，通過鏡頭辨認出盆底肌肉收縮中心，建立盆底隧道，從盆底隧道抓住直腸盲端，將直腸保持無張力與會陰皮膚縫合。總結近年文獻[21～23]，LAARP較PSARP主要存在的優(yōu)點如下。①腹腔鏡本身可清晰的顯露盆腔組織結構，從而更安全的分離直腸，游離直腸盲端。②高位ARM合并瘺管的幾率遠高于中低位。但經(jīng)典PSARP手術瘺管顯露及分離都較困難，而腹腔鏡的鏡頭可深入盆腔，清晰的顯露并分離、縫扎直腸泌尿系瘺管，同時也盡可能的避免了對泌尿系統(tǒng)、盆底神經(jīng)組織及肌肉群的損傷。③良好的排便功能很大程度取決于直腸末端是否能準確的通過橫紋肌復合體中心。利用腹腔鏡本身的放大功能，在會陰電刺激盆底肌肉的配合下，LARRP較PSARP更能準確辨認橫紋肌復合體中心，確保直腸末端能準確的通過恥骨直腸肌環(huán)中心，同時也避免了對盆底肌肉的切開，進一步減少了盆底組織的損傷，這成為LAAPR術后排便控制功能均較良好的重要原因。④LAARP較PSARP尋找暴露直腸盲端也更加容易，可準確的將直腸末端下拉至肛門隱窩處。尤其對于高位ARM來說，LAARP可以通過松解結直腸系膜來達到無張力拖出直腸盲端的目的，而PSARP則需要通過大范切除尾骨及分離直腸周圍組織才能順利拖出直腸，不可避免的損傷直腸周圍肌肉組織、神經(jīng)及影響直腸血運等，影響術后排便功能。LAARP手術還可大大降低直腸盲袋修裁[24]，適度的保留直腸末端組織，提高ARM患兒的排便效果。⑤與LAARP相比，PSARP術后肛門括約肌的不對稱和肛周瘢痕化發(fā)生率更高，這可能也與PSARP創(chuàng)傷更大有關。⑥腹腔鏡手術本身具有術后恢復快、住院時間短、手術創(chuàng)傷小等優(yōu)勢。隨著微創(chuàng)技術的飛快發(fā)展，經(jīng)自然腔道內鏡技術(NOTES)逐漸成為了外科發(fā)展的新領域，越來越多外科醫(yī)生認識到，經(jīng)臍入路可以達到與NOTES相似的效果。繼傳統(tǒng)的腹腔鏡技術后，經(jīng)臍單切口腹腔鏡手術(SILS)逐漸成為了小兒外科手術的一個新領域[25]。有文獻[26]對SILS與傳統(tǒng)腹腔鏡手術在腸道疾病手術中應用效果進行Meta分析得出，由經(jīng)驗豐富的外科醫(yī)生進行SILS治療是安全可靠且有效的，SILS比傳統(tǒng)腹腔鏡手術創(chuàng)傷更小、患者恢復也更快。但由于SILS暴露空間小，手術器械操作范圍就相對也小，所以行SILS對術者經(jīng)驗要求非常高。故SILS目前僅在有較多腹腔鏡操作經(jīng)驗的外科中心實施。也有文獻[27]研究示，SILS輔助的肛門成形術在治療小兒中高位肛門閉鎖方面是安全和有效的，但因技術難度大，實施困難，仍有待進一步探索。

文獻報道中，LAAPR多用于中高位ARM。隨著近年來病例的增加及手術經(jīng)驗的豐富，根據(jù)ARM不同的分型，治療也可采取不同手術方式，其治療后效果不一。比較LARRP和PSARP兩種手術方式的適應證，有研究[28]發(fā)現(xiàn)：應用LAARP術治療高位ARM合并泌尿生殖系統(tǒng)瘺管的患兒有明顯的優(yōu)勢，對于中位ARM患兒選擇LAARP手術因需要較多的游離，可能損傷盆底組織及神經(jīng)叢，影響患兒術后排便功能，故相比之下，中位ARM行PSARP術治療損傷更小。另外，近期有文獻[29]對兩種手術方式后術后并發(fā)癥進行Meta分析得出，在治療中高位ARM中，LAARP住院時間短、切口感染率低、術后的排便功能較好，但是，在術后并發(fā)癥的直腸脫垂、肛管狹窄、肛門直腸測壓及Kelly評分上沒有顯著差異。此外，手術的時間因術者的操作、患兒自身疾病的情況復雜是不確定的。研究結果表明LAARP相較于PSARP更有效更安全，但目前缺乏長期隨訪，還需進行大量的多中心高質量的隨機對照研究證實LAARP治療ARM的遠期效果。

綜上所述，ARM的手術治療近年來不斷改進與發(fā)展，由原來的分期手術變?yōu)楝F(xiàn)在的新生兒一期完成手術，并已獲得更好的術后肛門排控便功能，由經(jīng)典的PSARP發(fā)展到改良PSARP、LAARP等手術方式，為ARM患兒帶來了福音。其中LAARP的發(fā)展，使中高位ARM的治療簡單，手術創(chuàng)傷盡可能最小化，近、中期術后效果已得到國內外小兒外科醫(yī)生的共同認可，雖缺乏遠期效果及多中心病例研究統(tǒng)計的證實，但其卻代表了中高位ARM手術治療的新方向。同時，有針對ARM病因機制的研究[30]顯示，SHH基因及其靶基因的表達與ARM的嚴重程度相關，隨著多能干細胞的培養(yǎng)和移植技術的不斷完善，今后也許可通過基因修復預防或治療ARM。