廣東省高州市婦幼保健院（525200）董錦蓮

我國每年約2千萬的出生人口中，患有先天性代謝缺陷疾病的新生兒高達40萬～50萬。孕前優(yōu)生遺傳咨詢與檢查是《中華人民共和國母嬰保健法》提出的減少新生兒缺陷的重要預(yù)防措施。中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科分會制定的《孕前和孕期保健指南(第1版)》中也對孕前優(yōu)生遺傳咨詢和檢查做了重要說明。本文對兩組研究對象進行比較，探討孕前優(yōu)生遺傳咨詢與檢查的臨床意義，具體分析如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象 選擇2018年3月～2019年3月來院咨詢的備孕女性作為研究對象，擇其接受孕前優(yōu)生遺傳咨詢與檢查的60例作為觀察組，年齡23～35歲，平均年齡（27.58±1.38）歲；選擇同期未進行孕前優(yōu)生遺傳咨詢與檢查的孕婦6 0例為對照組，年齡21～33歲，平均年齡（25.89±1.31）歲。兩組研究對象基礎(chǔ)資料無明顯差異，均衡可比（P＞0.05）。

1.2 納入和排除標(biāo)準(zhǔn) 納入標(biāo)準(zhǔn)：①無精神障礙者；②初次備孕或首次妊娠；③于本院建檔立卡、產(chǎn)檢及分娩。排除標(biāo)準(zhǔn)：①伴有嚴(yán)重腫瘤或盆腔感染者；②外院分娩者。

1.3 方法

1.3.1 優(yōu)生咨詢 內(nèi)容包括：①詢問病史，包括遺傳病史、先天性疾病家族史；②咨詢者既往史、有無慢性病、病毒感染史、腫瘤等；③環(huán)境咨詢：是否長期接觸有毒有害物質(zhì)；④心理咨詢：有無焦慮、抑郁等心理障礙。

1.3.2 遺傳咨詢 對其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式等家系調(diào)查與系譜分析相結(jié)合，向咨詢者提出對策和建議，如終止妊娠、停止生育或進行治療等。

1.3.3 孕前優(yōu)生遺傳檢查 內(nèi)容包括：①一般檢查：身高、體重、血壓、心率、心肺聽診；②實驗室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、血型（包括ABO和RH血型）、肝腎功、乙肝五項、優(yōu)生四項（風(fēng)疹病毒IgG抗體測定、弓形蟲IgM和lgG抗體測定、巨細胞病毒lgM抗體和IgG抗體測定、單純皰疹病毒）、必要時行艾滋抗體、梅毒螺旋體篩查；③心電及影像學(xué)檢查：心電圖、B超，將其結(jié)果作為診斷標(biāo)準(zhǔn)，保證孕周準(zhǔn)確；④婦科檢查：婦科常規(guī)檢查[1]、白帶常規(guī)+淋球菌+BV（bacterial vaginosis，細菌性陰道病）、沙眼衣原體、支原體；⑤特殊檢查:染色體(需要時)。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理 采用統(tǒng)計學(xué)SPSS25.0軟件包處理。比較數(shù)據(jù)均以n(%)表示，以χ2檢驗；P＜0.05表明其差異顯著，具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 妊娠結(jié)局對比 觀察組不良妊娠結(jié)局1例（1.6 7%）、新生兒出生缺陷1例（1.6 7%)；對照組建議終止妊娠1例（1.6 7%）、不良妊娠結(jié)局4例（6.67%）、產(chǎn)后并發(fā)癥3例（5.0%）、新生兒出生缺陷8例（13.33%）。觀察組均低于對照組，組間差異顯著，有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。

2.2 新生兒缺陷情況比較 觀察組新生兒缺陷僅出現(xiàn)唇腭裂1例，新生兒缺陷率1.67%；對照組新生兒先天性心臟病3例（5.0%），唇腭裂2例（3.33%），指/趾畸形2例（3.33%），神經(jīng)管畸形1例（1.67%），新生兒缺陷率為13.33%。觀察組明顯低于對照組，組間差異顯著，具有可比性（P＜0.05）。

3 討論

優(yōu)生概念源于英國，意為“健康遺傳”，是運用遺傳學(xué)原理，采取有效手段降低新生兒缺陷發(fā)生率，保證子代生存具有正常健康的能力。據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國新生兒缺陷發(fā)生率約為5.6%[2]。因此除了將B超、CT、MRI、實驗室檢查等作為確保優(yōu)生的手段外，孕前優(yōu)生遺傳咨詢與檢查也逐漸成為優(yōu)生的重要內(nèi)容[3]。目前，我國開展優(yōu)生工作的內(nèi)容有：避免近親結(jié)婚；實行晚婚晚育；接受孕前咨詢和檢查，防止遺傳病的傳播等，以達到改善和提高人口遺傳素質(zhì)的目的。

本研究結(jié)果表明，進行孕前優(yōu)生咨詢與檢查的研究對象其不良妊娠結(jié)局數(shù)及新生兒出生缺陷率均低于未進行咨詢檢查者。由此可見，進行孕前優(yōu)生咨詢與檢查，能夠預(yù)測妊娠風(fēng)險，有效降低不良妊娠結(jié)局及新生兒缺陷率，對優(yōu)生優(yōu)育及人口素質(zhì)的提升有重要的臨床意義。