高展

（東莞康華醫(yī)院，廣東 東莞）

0 引言

頸項(xiàng)透明度(nuchal translucency NT 值)是一種罕見的臨床表現(xiàn)[1]，多指胎兒頸部皮下無回聲帶，而位于皮膚高回聲帶與深部軟組織高回聲帶前，本質(zhì)上屬于一種超聲征象，通常情況下，檢查胎兒頸項(xiàng)透明度需在懷孕10～14 周進(jìn)行[2]，在此期間，頸項(xiàng)透明度會(huì)隨著孕周的上升而上升[3]，因其與胎兒關(guān)聯(lián)密切，因此深入分析胎兒頸項(xiàng)透明層厚度與染色體異常之間的相關(guān)性十分重要[4]。本次研究特抽取120 例產(chǎn)婦進(jìn)行針對(duì)性研究，具體內(nèi)容如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

抽取我院2017年3月至2020年3月期間收治的120 例存在胎兒頸項(xiàng)透明層厚度≥3mm 的孕婦為臨床研究對(duì)象，針對(duì)其開展早期胎兒絨毛/中期羊水穿刺取樣，執(zhí)行細(xì)胞培養(yǎng)后制備染色體，并開展核型分析；所有孕婦均對(duì)本次研究完全知情，接受臨床咨詢后自愿接受絨毛/羊水穿刺開展胎兒染色體核型檢查，120 例孕婦中，經(jīng)產(chǎn)婦85 例，初產(chǎn)婦35 例，年齡25～38 歲，平均年齡（31.64±4.59）歲，均為單胎妊娠，產(chǎn)婦與家屬已簽署知情同意書，排除存嚴(yán)重心臟功能疾病者、嚴(yán)重凝血功能異常者、不良孕產(chǎn)史者、免疫功能障礙者、肝腎功能不全者。

1.2 方法

本次研究選擇儀器：VOLUSON 730 彩色超聲診斷儀（美國GE 公司出品），維持探頭頻率4～8MHz，測量胎兒頸部軟組織與皮膚間的半透明組織的最大厚度，重復(fù)測量三次以上。取材對(duì)孕婦腹部皮膚進(jìn)行常規(guī)消毒，在超聲下定位，選擇穿刺針，經(jīng)腹壁及子宮穿刺，抵達(dá)胎盤絨毛邊緣，連接注射器（20mL，含2 肝素mL），在5～10mL 負(fù)壓條件下吸取絨毛3～6 枝，隨機(jī)送細(xì)胞間進(jìn)行培養(yǎng)?；蚪?jīng)手術(shù)渠道進(jìn)行取樣，在解剖鏡下挑取絨毛組織，經(jīng)多次漂洗后選擇無菌剪剪碎，吸入添加培養(yǎng)液與血清組織的培養(yǎng)瓶中，在恒溫下培養(yǎng)（37℃）[5]。羊水取材與染色體制備需在B 超引導(dǎo)下進(jìn)行定位，并做好無菌處理后，選擇羊水專用穿刺針進(jìn)行穿刺，抽取15mL 羊水，將其注入一次性無菌離心管中，并進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)，離心后接種于培養(yǎng)瓶中，添加羊水細(xì)胞培養(yǎng)液置入恒溫箱（37℃）培養(yǎng)。7d 后換液，于鏡下觀察，收獲后常規(guī)制片，烤片2h 進(jìn)行染色分析[6-7]。

1.3 觀察指標(biāo)

觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度與染色體異常的關(guān)系，分析其孕周、NT 值與核型、處理結(jié)果。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

使用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件SPSS 19.0 處理數(shù)據(jù)，“平均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差”表示計(jì)量資料，t檢驗(yàn)；率（%）表示計(jì)數(shù)資料，χ2檢驗(yàn)，P＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 分析NT 值與染色體異常的關(guān)系

120 例孕婦中，15 例早期超聲檢出NT 增厚，其錯(cuò)過絨毛取材的最佳時(shí)間，給予羊水穿刺取樣，剩下105 例經(jīng)絨毛活體取材，培養(yǎng)成功，成功率為100.00%。本次研究發(fā)現(xiàn)，120 例NT 值增厚患者中，染色體核型異常15 例，占比12.50%，詳見表1。

表1 NT 值與染色體異常的關(guān)系分析

2.2 分析NT 厚度與染色體異常的關(guān)系

120 例樣本中，胎兒NT 值3～4mm 至7～8mm 的異常核型占比分別為18.75%、17.86%、18.18%、10.00%、11.11%，詳見表2。

表2 NT 厚度與染色體異常的關(guān)系[n，%]

3 討論

染色體異常結(jié)果分析在臨床上十分常見，胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度增加與21 三體及其他染色體異常具有高度關(guān)聯(lián)[8]。頸部透明帶是指胎兒頸后皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，14 周前部分正常胚胎上肢淋巴可出現(xiàn)短暫的回流障礙，出現(xiàn)暫時(shí)的透明層增厚[9]。至到 14 周左右，胚胎的左右淋巴管與頸靜脈竇相通，透明層逐漸消失[11]。臨床研究發(fā)現(xiàn)，頸部透明帶增厚與多種胎兒先天性異常關(guān)聯(lián)密切，常見染色體異常、心血管系統(tǒng)異常[12]，因此作為一項(xiàng)有效的檢測指標(biāo)，頸部透明帶厚度的測量，已較廣泛應(yīng)用于胎兒染色體異常的篩查工作中[13]。值得注意的是，國內(nèi)目前大多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏絨毛活體取材的技術(shù)，而培養(yǎng)制備染色體技術(shù)的實(shí)行也存在一定的開展困難[14]，因此多選擇在妊娠16 周后進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，一旦在此期間檢出胎兒核型異常，可及時(shí)進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù)，加強(qiáng)早期控制效果[15]。本次研究抽取的120 例孕婦均成功得出核型報(bào)告，術(shù)后孕婦均未見大出血、流產(chǎn)等不良后果，經(jīng)隨訪調(diào)查可見胎兒出生期間無相關(guān)并發(fā)癥的出現(xiàn)，可見其能夠有效改善孕婦的不良情緒，消除其中晚期引產(chǎn)的痛苦，避免異常胎兒的出生[16]。

綜上所述，胎兒頸項(xiàng)透明層的增厚與染色體異常具有密切的相關(guān)性，胎兒染色體異常是導(dǎo)致頸項(xiàng)透明度增加的主要因素，通過產(chǎn)前測量其厚度，能夠有效避免異常胎兒出生率，值得臨床上進(jìn)一步深入研究。