文/中日醫(yī)院泌尿外科主任醫(yī)師 周曉峰 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部研究生 李沛哲 何宇輝 圖片提供/壹 圖

王阿姨突然暈倒了，全家人非常著急，連忙把她送到當?shù)蒯t(yī)院。接診醫(yī)生張大夫馬上安排王阿姨急查血并完成影像學(xué)檢查，然后仔細體格檢查。張大夫查體后發(fā)現(xiàn)王阿姨的身體并無大礙，只是血壓有點高，160/90mmHg(毫米汞柱)。接著開始詢問病史，王阿姨虛弱地說：“我今年54 歲，血壓高已經(jīng)10年了，最高210/120mmHg，每天都在吃降壓藥，可是血壓就是下不去，保持在現(xiàn)在這個水平。奇怪的是，最近兩個月總感覺渾身沒力氣，不知怎么的突然就一不小心跌倒了?！边@時王阿姨的化驗結(jié)果出來了，血鉀2.8mmol/L(毫摩爾/升)，腹部CT 顯示右側(cè)腎上腺占位性病變。莫非是“原發(fā)性醛固酮增多癥”？張大夫腦海中浮現(xiàn)出這個疾病名稱。

腎上腺和腎上腺疾病

腎上腺是位于雙側(cè)腎臟上方的一對內(nèi)分泌腺體，位于腹膜后隔腎之間，包于腎周筋膜和脂肪囊內(nèi)，單側(cè)重4 ～5 克。別看它體積小，作用卻大，是人體神經(jīng)內(nèi)分泌調(diào)控系統(tǒng)的重要構(gòu)成部分。

腎上腺外科疾病組織學(xué)分類主要是腎上腺腫瘤，其他包括腎上腺增生、囊腫、結(jié)核等非腫瘤疾病。包括腫瘤在內(nèi)的某些腎上腺疾病，可過度分泌多種激素，激素不同，引起的疾病也不同，最常見的是原發(fā)性醛固酮增多癥、皮質(zhì)醇增多癥、嗜鉻細胞瘤。這些疾病引起的癥狀不同，共同的特點就是可引起頑固性的高血壓，還會導(dǎo)致水電解質(zhì)紊亂、心律失常，以及高血糖、高脂血癥、骨質(zhì)疏松等代謝紊亂甚至?xí)绊懟颊叩耐饷?、精神狀況、抗感染和抗壓能力。

什么是原發(fā)性醛固酮增多癥

原發(fā)性醛固酮增多癥是由于腎上腺皮質(zhì)分泌過量的醛固酮激素，引起以高血壓、低血鉀、低血漿腎素活性和堿中毒為主要表現(xiàn)的臨床綜合征，又稱Conn 綜合征。

原發(fā)性醛固酮增多癥的臨床表現(xiàn)

高血壓

原發(fā)性醛固酮增多癥最突出的臨床表現(xiàn)是頑固性高血壓和低血鉀。

原發(fā)性醛固酮增多癥在早期血壓偏高，但隨病程進展，部分患者出現(xiàn)頭痛的癥狀，此時服用降壓藥物效果往往不佳。高血壓長期得不到控制會出現(xiàn)不同器官的損害，比如眼部血管損傷引起眼底疾病，此時會有視物模糊、視力減退的癥狀。

低血鉀

健康人血鉀的正常參考值為3.5 ～5.5mmol/L。在原發(fā)性醛固酮增多癥中、后期可出現(xiàn)自發(fā)性低血鉀，血鉀水平會小于3.5mmol/L?；颊呖杀憩F(xiàn)為頭痛、肌肉無力和抽搐、乏力、肢體容易麻木、針刺感等癥狀。

腎臟表現(xiàn)

長期的低血鉀使腎臟濃縮功能受損，出現(xiàn)低比重尿、多尿、夜尿增多等臨床癥狀，常繼發(fā)口渴、多飲，并發(fā)尿路感染等。

心臟表現(xiàn)

有些患者心臟功能發(fā)生改變，主觀上會有心絞痛、心慌、心悸等不適感，這時應(yīng)該做一下心電圖和心臟超聲檢查。心電圖會記錄心臟的節(jié)律圖形，心臟超聲可以反映心臟的結(jié)構(gòu)情況，醫(yī)生評估病情后如有必要還可以做冠脈造影檢查，以評估心臟血管情況。

代謝紊亂

原發(fā)性醛固酮增多癥患者由于醛固酮分泌增多，胰島素敏感性下降，因此發(fā)生糖代謝紊亂、脂代謝紊亂以及腹型肥胖的風(fēng)險均高于普通人群。

其他表現(xiàn)

兒童患者有生長發(fā)育障礙的表現(xiàn)，身高、體重等指標偏離正常值。

原發(fā)性醛固酮增多癥的篩查

對于難治性高血壓的患者，要考慮到繼發(fā)性高血壓的可能，再結(jié)合高血壓和低血鉀的病史，需要進行原發(fā)性醛固酮增多癥篩查。①難治性高血壓，即3 種降壓藥聯(lián)合應(yīng)用仍不能控制血壓者，或高血壓2 級(160 ～179/100 ～109mmHg)、3 級(大 于180/110mmHg)；②不能解釋的低血鉀；③發(fā)病年齡早者(小于50 歲)；④早發(fā)性家族史，或小于40 歲腦血管意外患者；⑤腎上腺偶發(fā)瘤；⑥一級親屬有原發(fā)性醛固酮增多癥高血壓者；⑦與高血壓嚴重程度不成比例的臟器受損者(如左心室肥厚、頸動脈硬化等)。以上篩查需要專業(yè)的臨床醫(yī)生結(jié)合病史及相關(guān)檢查完成。像王阿姨的高血壓即使服藥也怎么都控制不好的時候，就要考慮是否由原發(fā)性醛固酮增多癥引起的。

原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷

原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷通常包括“定性診斷”和“定位診斷”。

定性診斷，就是通過相關(guān)檢查判斷是否有原發(fā)性醛固酮增多癥的可能性。根據(jù)臨床表現(xiàn)和特殊實驗室檢查，原發(fā)性醛固酮增多癥的定性診斷并不困難。抽血化驗血漿醛固酮與腎素活性比值，這一指標作為原發(fā)性醛固酮增多癥篩查指標，其他還有四種確診試驗，包括口服高鈉飲食、氟氫可的松試驗、生理鹽水輸注試驗及卡托普利試驗。

定位診斷包括基本的影像學(xué)檢查，如腎上腺B 超、CT 或磁共振成像(MRI)，現(xiàn)在也有醫(yī)院為患者做放射性碘化膽固醇腎上腺顯像檢查。對于直徑≤1 厘米的腫瘤，有時需要行下腔靜脈插管，于兩側(cè)腎上腺靜脈取血測定醛固酮來加以定位。

除此之外還要排除引起“繼發(fā)性醛固酮增多癥”的疾病，包括腎血管狹窄性高血壓、惡性高血壓和腎性高血壓等。

原發(fā)性醛固酮增多癥的治療

治療方面包括手術(shù)治療和藥物治療，醫(yī)生會根據(jù)患者的病情決定治療方案。

1手術(shù)治療醛固酮瘤及單側(cè)腎上腺增生首選手術(shù)治療。腹腔鏡與開放手術(shù)療效一致，但是首選腹腔鏡腎上腺腫瘤切除術(shù)。

2藥物治療醛固酮增多癥手術(shù)療效不佳，對此類患者或不能進行手術(shù)的患者多用藥物治療，包括安體舒通、氨苯蝶啶、硝苯地平、鉀劑和降壓藥等。

王阿姨遵從張大夫醫(yī)囑服藥兩周后，血鉀水平終于恢復(fù)正常，整個人精神了很多，于是到上級醫(yī)院泌尿外科專家門診尋求診治。在完善相關(guān)檢查后，確診為醛固酮瘤引起的“原發(fā)性醛固酮增多癥”。醫(yī)生為王阿姨做了腹腔鏡手術(shù)，摘除腫瘤，術(shù)后1 個月，王阿姨不需要吃任何降壓藥血壓也可以穩(wěn)定在正常水平。王阿姨特別高興，自己多年來治不好的“奇怪的高血壓”竟然痊愈了。

引起難治高血壓的其他腎上腺疾病

除了原發(fā)性醛固酮增多癥，還有兩種腎上腺疾病常引起難治的高血壓。

皮質(zhì)醇增多癥

皮質(zhì)醇增多癥又稱為“庫欣綜合征”，主要有因慢性糖皮質(zhì)激素增多導(dǎo)致的一組臨床表現(xiàn)：滿月臉、水牛背、向心性肥胖、多毛、糖尿病傾向、性功能異常、月經(jīng)紊亂、精子減少等。需要注意的是，兒童約一半以上由癌腫引起，女性男性化或男性女性化表現(xiàn)明顯，也提示癌腫可能性大。在明確病因后，一般首選手術(shù)治療，無法手術(shù)或手術(shù)失敗者可進行藥物治療或其他治療。

嗜鉻細胞瘤

嗜鉻細胞瘤常引起陣發(fā)性高血壓，并伴有劇烈頭痛、皮膚蒼白尤其是臉色蒼白、心跳過快、四肢及頭部有震顫、出汗、無力，有時可有胸悶氣急、惡心嘔吐。首選的實驗室檢查為測定血或尿游離甲氧基腎上腺素和甲氧基去甲腎上腺素，影像學(xué)檢查作為定位檢查。嗜鉻細胞瘤一旦確診并且定位，應(yīng)該盡早手術(shù)切除腫瘤。