毛春燕 張蓓蓓 楊偉琴

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院，上海，200092

SAM綜合征(severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting syndrome, SAM syndrome)是由DSP和DSG1基因突變引起的嚴(yán)重皮炎，多重過敏和代謝紊亂，是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要的遺傳方式為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳[1,2]，目前僅有17例報道，其中13例患者由于DSG1基因突變致病，4例致病基因為DSP。我科收治一例患兒，護(hù)理體會總結(jié)如下。

1 臨床資料

患兒，女，1歲，8公斤。出生后頭面部出現(xiàn)紅斑、丘疹、上覆黃色痂皮，1個月時全身散在出現(xiàn)皮疹，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮濕疹，予外用糖皮質(zhì)激素藥膏治療，后反復(fù)發(fā)作。2018年4月至6月反復(fù)就診，期間伴有反復(fù)發(fā)熱。10余天前，患兒全身出現(xiàn)彌漫性潮紅、脫屑，伴膿皰，予以收治入院。

皮膚科查體：全身彌漫性潮紅，觸痛明顯，其上泛發(fā)針尖大膿皰，伴脫屑，部分皮疹上覆黃色痂皮，皺褶部位浸漬，雙手足、膝部皮膚角化，增厚，手足甲增厚(圖1)。

圖1 泛發(fā)紅皮病伴黃色鱗屑，掌跖角化伴脫屑

入院后完善各項相關(guān)檢查，查皮膚基因包示DSP基因c.1828 T>C雜合突變(圖2)，查IgE示1470 IU/mL，過敏原篩查示：牛奶4.25 IU/mL。診斷：SAM綜合征。即給予抗感染、抗組胺、外用對癥處理，同時加用止癢藥物加巴噴丁膠囊、阿維A 口服，并行營養(yǎng)支持治療。經(jīng)過40余天的治療和護(hù)理，患兒皮疹明顯好轉(zhuǎn)，未見新發(fā)皮損，予以出院門診隨訪。

圖2 患兒家系的基因測序

2 臨床護(hù)理

2.1 感染的護(hù)理

2.1.1 高熱的護(hù)理 SAM綜合癥的患兒由于嚴(yán)重營養(yǎng)不良致使抵抗力下降，該患兒查血培養(yǎng)示肺炎克雷伯桿菌生長，入院后體溫在36.0～39.8℃，持續(xù)高熱，因此，控制感染是重中之重。我們聯(lián)合兒內(nèi)科和藥劑科，抽取血培養(yǎng)，落實冰袋物理降溫、口服退熱藥物、靜脈補(bǔ)液等對癥治療，關(guān)注血液培養(yǎng)和血常規(guī)的結(jié)果，合理使用抗生素，并及時調(diào)整。我們每4小時觀察患兒的生命體征、意識、伴隨癥狀的變化。

2.1.2 呼吸道護(hù)理 患兒出現(xiàn)咳嗽咳痰，濕化氣道是改善這一癥狀的重要手段[3]，我們利用高流量的氧氣，運用兒童專用霧化面罩，通過從鼻子吸氣，口腔吐氣的方式，使藥液充分進(jìn)入患兒呼吸道。同時教家長進(jìn)行肺部物理治療：掌心呈空杯狀，從患兒背部的下方沿著脊柱兩側(cè)往上叩擊排痰，操作過程中動作輕柔、強(qiáng)度適中。囑患兒多飲水，促進(jìn)痰液排出[4]。

2.1.3 環(huán)境準(zhǔn)備 將患兒安置于科室單人病房，減少人員往來，保持房間的溫度在22～24℃，濕度在50%～60%；房間每日紫外線消毒，30 min/次，地板使用500 mg/L濃度的有效氯溶液拖拭，每日一次;患兒病服床單等單獨打包，消毒滅菌，發(fā)現(xiàn)污染及時更換;此外，協(xié)助患兒修剪指甲，避免抓傷皮膚造成感染。

2.1.4 口腔及會陰護(hù)理 強(qiáng)調(diào)保持口腔、會陰清潔的重要性。我們指導(dǎo)患兒每日晨起、進(jìn)餐前后、睡前均需清潔口腔，采用蘸取5%碳酸氫鈉溶液的棉簽或紗布清潔患兒口腔，并建議每次進(jìn)食后飲水。每晚睡前用32～37℃溫開水沖洗會陰部，每次不超過5 min，及時發(fā)現(xiàn)患兒感染的征象，協(xié)助醫(yī)生進(jìn)行診治。

2.2 皮膚護(hù)理 SAM綜合征主要表現(xiàn)為皮損，而皮損往往也是其首發(fā)且最常見的癥狀，案例中患兒的皮膚有幾大問題需要密切關(guān)注: 瘙癢、脫屑和膿皰。皮膚瘙癢引起患兒不斷搔抓，長期搔抓使皮膚可見抓痕、色素沉著甚至破損，我們囑家長勿使用刺激性過強(qiáng)的洗漱用品，協(xié)助患兒每日沐浴，水溫維持在32～37℃，去除表皮皮屑，穿著寬松棉服，勤換干凈衣物。早晚洗漱后選用具有消炎、止癢、收斂、鎮(zhèn)靜的中藥濕敷，中藥保存于4℃，使用前拿出，每次10～15 min；其后，厚涂保護(hù)皮膚的醫(yī)用滋潤劑(尿囊素乳膏，0.2%濃度)，每日2～3次；對于顯著增厚的皮損，使用保鮮膜封包過夜，促進(jìn)潤膚劑的吸收。保持膿皰皰壁完整，勿自行刺破，潤膚后外涂氧化鋅滑石粉止癢。

2.3 藥物的觀察與使用 該患兒規(guī)律使用阿維A，在此期間，我們加強(qiáng)對皮損的觀察，如出現(xiàn)皸裂等癥狀，則酌情減少藥物用量，同時用吡美莫司涂抹患處?；純撼掷m(xù)瘙癢，不停地搔抓會加重皮膚屏障的破壞，繼而加重瘙癢癥狀。故本例患兒口服加巴噴丁膠囊1/4粒日1次，并逐漸增量至日3次加強(qiáng)止癢治療。用藥期間嚴(yán)密觀察患兒有無頭暈、嗜睡癥狀，監(jiān)測情緒變化，注意情緒不穩(wěn)、敵意、思維障礙或異常、過度興奮等情況發(fā)生。同時觀察患兒瘙癢程度的變化，及時調(diào)整藥物劑量。

2.4 飲食護(hù)理 患兒嚴(yán)重營養(yǎng)不良，對異種蛋白過敏，代謝紊亂。深入的營養(yǎng)評估及恰當(dāng)?shù)母深A(yù)十分重要。我們聯(lián)合醫(yī)院營養(yǎng)科，記錄每日進(jìn)食種類和量，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，加用氨基酸奶粉，合理有序增加營養(yǎng)。給予易消化且營養(yǎng)豐富的食物，如新鮮蔬菜、水果, 其含有大量維生素及纖維素。由于患兒處于多重過敏狀態(tài)，食物的選擇十分困難。嚴(yán)格采取嬰兒的輔食添加法，每新增一種食物，不能一次攝入過多，連續(xù)觀察3天，若皮疹激增，則回避此食物[5]。同時避免羊肉、海鮮、辣椒等辛辣刺激的食物。通過家長和醫(yī)護(hù)人員的共同努力，患兒營養(yǎng)狀況得到了一定的改善。

3 討論

SAM綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，具有嚴(yán)重皮炎，多重過敏，代謝紊亂等特征，對護(hù)理工作要求高。我科通過抗感染、營養(yǎng)支持、皮膚護(hù)理以及應(yīng)用止癢藥物，使患兒病情得以控制出院。既往文獻(xiàn)顯示，在4例DSP基因突變致SAM綜合征的患者中，3例出現(xiàn)瘙癢癥狀，但文獻(xiàn)中并未述及護(hù)理情況[6-8]。通過本例患兒我們總結(jié)出一些重要護(hù)理項目：(1)高熱的護(hù)理；(2)呼吸道護(hù)理；(3)口腔會陰護(hù)理；(4)皮膚護(hù)理；(5)藥物的觀察；(6)飲食護(hù)理。另外，對于瘙癢型SAM綜合征，藥物的使用與觀察、皮膚的護(hù)理至關(guān)重要。本案例提示對少見疾病應(yīng)注意學(xué)科之間的協(xié)作，找準(zhǔn)護(hù)理的重難點，以期規(guī)范對少見疾病的護(hù)理，形成一套規(guī)范、有效、科學(xué)的護(hù)理計劃。