羅卓夫，羅 茂，徐基祥，徐富翠，許 飏

臨床資料

患兒，男，1歲。因左小腿外側(cè)皮膚小丘疹及水皰1年，于2015年5月就診。患兒出生時(shí)，左小腿外側(cè)即有一米粒大小的紅色丘疹，皮損逐漸增大、顏色加深，表面反復(fù)出現(xiàn)一個(gè)同丘疹大小一致的水皰，常搔抓致局部破潰，數(shù)日后可自行干涸、結(jié)痂。無(wú)局部或全身潮紅，無(wú)惡心、嘔吐、腹瀉等?；純合底阍马槷a(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，生長(zhǎng)發(fā)育與同齡兒相似，父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類似病史。

體格檢查：一般情況良好，生長(zhǎng)發(fā)育正常，智力正常，全身系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：左小腿上段外側(cè)可見一直徑約1 cm類圓形紅褐色斑塊，呈橘皮樣外觀，稍高出皮面，周圍有輕微紅暈，質(zhì)韌，無(wú)觸痛，Darier征陽(yáng)性（圖1）。血、尿常規(guī)，肝、腎功能均正常。在皮損外緣處作一約1.5 cm×1.0 cm菱形切口，深達(dá)淺筋膜層，取斑塊及邊緣部分正常皮膚組織行組織病理檢查：真皮中上部大量單一核細(xì)胞彌漫性浸潤(rùn)，細(xì)胞呈卵圓形、立方形或梭形，胞核圓形或卵圓形，胞質(zhì)嗜酸性，其內(nèi)可見嗜酸性顆粒（圖2a，2b）；甲苯胺藍(lán)染色可見細(xì)胞質(zhì)內(nèi)有紫紅色異染性顆粒（圖2c）。免疫組化染色示CD117、CD68、LCA強(qiáng)陽(yáng)性（圖2d）。診斷：孤立性肥大細(xì)胞瘤。本例僅表現(xiàn)為單發(fā)皮損，無(wú)明顯伴隨癥狀，單純手術(shù)切除后預(yù)后良好，隨訪2年余無(wú)復(fù)發(fā)。

圖1 孤立性肥大細(xì)胞瘤患兒左小腿皮損

圖2 孤立性肥大細(xì)胞瘤患兒皮損組織病理及免疫組化

討論

皮膚肥大細(xì)胞瘤（mastocytoma of skin）是皮膚肥大細(xì)胞增生癥（cutaneous mastocytosis，CM）的一類，是因肥大細(xì)胞異常增生浸潤(rùn)皮膚而引起的疾病[1]。孤立性肥大細(xì)胞瘤（solitary mastocytoma）僅涉及單一皮膚損害而無(wú)系統(tǒng)性病變[2]，本例除局部皮損外，無(wú)血液系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等受累的臨床表現(xiàn)，符合孤立性肥大細(xì)胞瘤的特征。

皮損可因摩擦或搔抓后腫脹或硬度增加，出現(xiàn)瘙癢、紅斑或風(fēng)團(tuán)，甚至出現(xiàn)水皰、大皰、血皰等，即Darier征陽(yáng)性。Darier征陽(yáng)性是肥大細(xì)胞增生癥特異性的表現(xiàn)，但在肥大細(xì)胞瘤患者中陽(yáng)性率僅50%[3]，另還可見于皮膚白血病、組織細(xì)胞增生癥X以及少見的皮膚T淋巴細(xì)胞瘤等，因此應(yīng)注意鑒別。

本病發(fā)病機(jī)制尚不清楚，目前認(rèn)為與c-kit 原癌基因的突變，過度產(chǎn)生c-kit 配體，或可溶性肥大細(xì)胞生長(zhǎng)因子增加導(dǎo)致肥大細(xì)胞過度增生形成腫瘤有關(guān)[4]。

孤立性肥大細(xì)胞瘤通常預(yù)后良好，皮損常可自行消退，單純手術(shù)切除是一種快速、簡(jiǎn)便、有效的治療方法。對(duì)于嬰幼兒，短期局部應(yīng)用糖皮質(zhì)激素也能減輕紅斑瘙癢癥狀、促進(jìn)皮損消退。也有使用濃度為0.03% 的他克莫司軟膏成功治療嬰兒孤立性肥大細(xì)胞瘤的報(bào)道[5]。

本病臨床相對(duì)少見，臨床診斷較為困難。但本例患兒臨床上有明顯的Darier征陽(yáng)性，免疫組化染色CD117強(qiáng)陽(yáng)性，結(jié)合典型的皮損、組織病理及甲苯胺藍(lán)染色可以確診。該患兒初診時(shí)由于年齡小，無(wú)法明確表達(dá)瘙癢等主觀感覺，考慮到長(zhǎng)期外用藥物的安全性，故直接采取手術(shù)治療，術(shù)后恢復(fù)良好，無(wú)需其他處理。