廖輝煌 羅五根 王棟

不完全分隔I型(incomplete partition type I，IP-I)內(nèi)耳畸形臨床比較罕見，常伴有聽力障礙，可并發(fā)腦脊液耳鼻漏而引起化膿性腦膜炎，常就診于兒科或傳染科而被漏診。本文報道3例以頭痛、發(fā)熱反復發(fā)作及耳聾為主要臨床表現(xiàn)的IP-I型內(nèi)耳畸形合并腦脊液耳鼻漏的患者，旨在探討該疾病的診斷及手術(shù)方法。

1 資料與方法

1.1臨床資料 病例1，男性，15歲，因右耳聾10年，反復發(fā)作化膿性腦膜炎6年入院。10年前父母發(fā)現(xiàn)患兒右耳聽力下降，幾乎聽不到任何聲音，未進行檢查與治療；約6年前開始，反復出現(xiàn)發(fā)熱、頭痛等癥狀，多次經(jīng)感染科及兒科診斷為化膿性腦膜炎行抗感染等治療。入院體檢：右鼓膜完整，未見積液，其余均無異常。顳骨高分辨率CT(HRCT)檢查顯示：①右水平半規(guī)管發(fā)育不良；右內(nèi)聽道與前庭相通，內(nèi)聽道底壁缺如，前庭異常擴大，耳蝸中回和頂回融合，底回正常，未見窩軸和階間分隔(圖1)；②右鐙骨前庭窗處軟組織影。純音聽閾檢查示右耳極重度感音神經(jīng)性聾(圖2)。診斷：IP-I型內(nèi)耳畸形(右)，腦脊液耳鼻漏(右)。

圖1 病例1顳骨HRCT圖像 a.冠狀位,右內(nèi)聽道與前庭相通,內(nèi)聽道底壁缺如, 圖2 病例1純音聽閾圖鐙骨前庭窗處見軟組織影; b.軸位,右耳蝸頂回和中回融合,未見蝸軸和階間分隔

病例2，女性，7歲。因反復發(fā)作頭痛、發(fā)熱，右耳聽力下降1年余入院?；純?007年初因發(fā)熱、頭痛及頸項強直在當?shù)蒯t(yī)院診斷為“腦膜炎”，治療后癥狀消失。但在1年半時間內(nèi)反復發(fā)作“腦膜炎”4次；家長在無意中發(fā)現(xiàn)患兒右耳聽力喪失，平時有流清水樣涕現(xiàn)象。入院體檢：右側(cè)鼓膜完整，可見液平面，其余未見異常。右鼓膜穿刺抽出清亮液體1 ml，生化檢查顯示糖含量為37 mmol/L。顳骨HRCT檢查表現(xiàn)為：①右側(cè)耳蝸僅有1.5圈，耳蝸、前庭呈囊性擴張；右耳蝸底回正常，頂回和中回融合，耳蝸與前庭相通，窩軸和階間分隔缺失，右側(cè)水平半規(guī)管發(fā)育不全；②右內(nèi)聽道與前庭相通，內(nèi)聽道底壁缺如，鼓室內(nèi)見低密度影(圖3)。純音聽閾顯示右耳極重度感音神經(jīng)性聾(圖4)，聽性腦干反應(yīng)(ABR)檢查，左耳80 dB nHL短聲刺激ABR波形分化正常，各波潛伏期及波間期正常，反應(yīng)閾為15 dB nHL；右耳100 dB nHL短聲刺激未引出波形。診斷：IP-I型內(nèi)耳畸形(右)，腦脊液耳鼻漏(右)。

圖3 病例2顳骨HRCT圖像 a.軸位,右耳蝸僅1.5圈,蝸軸和階間分隔缺失; 圖4 病例2純音聽閾圖b.冠狀位,右內(nèi)聽道與前庭相通,內(nèi)聽道底壁缺如,鼓室內(nèi)見低密度影

病例3，男性，9歲，因反復發(fā)作頭痛、發(fā)熱4年入院，有時流清水樣鼻涕。曾3次經(jīng)兒科及感染科診斷為“化膿性腦膜炎”。入院體檢：雙側(cè)鼓膜完整，其余均未見異常。顳骨HRCT檢查顯示：右耳蝸僅1圈，呈囊狀，耳蝸中回和頂回融合，底回正常，無蝸軸和階間分隔，半規(guī)管與前庭擴大，前庭與內(nèi)聽道底相通，鐙骨與面神經(jīng)之間見軟組織密度影(圖5)。純音聽閾檢查顯示右耳全聾(圖6)。診斷：IP-I型內(nèi)耳畸形(右)，腦脊液耳鼻漏(右)。

圖5 病例3顳骨HRCT圖像 a.冠狀位,內(nèi)聽道與前庭相通,鐙骨處一軟組織密度影; 圖6 病例3純音聽閾測試圖 b.軸位,右耳蝸呈囊狀,鐙骨與面神經(jīng)之間見軟組織密度影,無蝸軸和階間分隔

1.2手術(shù)方法 3例患者均在全身麻醉下手術(shù)，采用耳后切口，剝離外耳道皮膚，將鼓環(huán)掀出，磨除外耳道后上骨質(zhì)，暴露聽骨鏈。例1和例3患者術(shù)中見鐙骨周圍有透明泡狀物，中耳腔未見液體，將透明泡狀物挑破后有腦脊液流出；剪斷鐙骨肌腱，取出鐙骨，見鐙骨底板邊緣有半月形骨質(zhì)缺損。例2患者見中耳腔充滿液體，吸除液體后見液體從鐙骨底板流出；取出鐙骨后見底板中央穿孔，卵圓窗有大量腦脊液涌出；取約2倍于前庭池直徑的顳肌填塞前庭池，一端盡可能填塞內(nèi)聽道底，另一端使其啞鈴狀嵌頓于卵圓窗，顳筋膜覆蓋，少量生物膠固定。雙側(cè)壓頸試驗確認無腦脊液流出，同時注意檢查圓窗區(qū)無腦脊液流出后皮瓣復位，外耳道填入明膠海綿及金霉素眼膏紗條，縫合切口，加壓包扎。術(shù)后臥床休息，抗感染治療，7天后拆線。

2 結(jié)果

3例患者術(shù)后傷口均I期愈合，未出現(xiàn)腦脊液漏，術(shù)后1月復查腦CT，未見腦室擴大。例1隨訪1年，例2隨訪11年，例3隨訪3年，均未再發(fā)生化膿性腦膜炎，檢查術(shù)側(cè)鼓室未見積液，聽力與術(shù)前比較無明顯變化。

3 討論

先天性內(nèi)耳畸形在臨床罕見，約占感音神經(jīng)性聾的20%，其中IP-I型內(nèi)耳畸形更為少見，文獻報道約占內(nèi)耳畸形4.5%～8.7%[1, 2]。導致內(nèi)耳畸形的因素包括遺傳因素、胚胎前期接觸致畸物質(zhì)、病毒感染等，胚胎發(fā)育的不同階段可出現(xiàn)不同的內(nèi)耳畸形，IP-I型內(nèi)耳畸形出現(xiàn)在第5周[3]；FOXF2是耳蝸發(fā)育過程中的關(guān)鍵蛋白，控制包括Eya1和Pax3在內(nèi)的多個基因的表達，F(xiàn)OXF2功能障礙導致人和小鼠耳蝸畸形和耳聾；研究[4]表明，IP-I型內(nèi)耳畸形的發(fā)生可能與FOXF2因子的c.325A>T基因突變有關(guān)。

2017年Sennaroglu等[5]在2002年先天性內(nèi)耳畸形分類基礎(chǔ)上增加了IP-Ⅲ型，也對IP-Ⅱ型進行了更正，并首次提出蝸神經(jīng)異常的分類；其中將耳蝸不完全分隔Ⅰ型定義為：耳蝸缺少整個蝸軸和階間分隔,呈囊性結(jié)構(gòu);前庭擴張呈囊狀，內(nèi)聽道和耳蝸相通，腦脊液可充滿耳蝸。

典型的IP-I型內(nèi)耳畸形者有時可出現(xiàn)半規(guī)管畸形，聽力測試結(jié)果為極重度感音神經(jīng)性聾，可有殘存聽力，當出現(xiàn)腦脊液漏時，則一般為全聾。文中報告的3例患者患耳均為全聾伴半規(guī)管畸形。

IP-I型內(nèi)耳畸形伴腦脊液漏可表現(xiàn)為耳鼻漏或耳漏。腦脊液從外淋巴進入中耳腔的瘺孔多位于前庭窗處，瘺孔形成的原因包括先天和后天兩個因素，先天因素更為重要。內(nèi)耳發(fā)育畸形常伴有耳囊發(fā)育異常，耳囊發(fā)育異常導致鐙骨底板和環(huán)韌帶發(fā)育不良，出現(xiàn)先天薄弱或瘺孔，增加了腦脊液耳漏的風險[6]。后天因素與腦脊液長期壓力作用有關(guān)，通常由于內(nèi)聽道與耳蝸、前庭相通，腦脊液長期壓力作用使鐙骨底板骨質(zhì)逐漸被吸收，變得菲薄，使腦脊液漏出幾率增大。腦脊液的漏出需突破3層屏障：①內(nèi)聽道腦膜缺損；②前庭內(nèi)側(cè)壁即內(nèi)聽道缺損；③前庭外側(cè)壁缺損 (前庭窗)或其他鼓室內(nèi)側(cè)壁缺損(圓窗膜)[7]。漏口多位于前庭窗鐙骨底板處，也可出現(xiàn)在圓窗，文中報道的3例患者瘺口均在前庭窗鐙骨底板處。腦脊液漏可以是持續(xù)性的，也可以是間歇性的，間歇性的在鐙骨底板破損處形成膜狀結(jié)構(gòu)，當腦脊液壓力高時才出現(xiàn)腦脊液漏。

IP-I型內(nèi)耳畸形被認為是導致復發(fā)性細菌性腦膜炎的潛在原因，因此手術(shù)的目的是堵塞瘺口，使中耳腔與內(nèi)聽道之間形成屏障，阻斷交通。常用的手術(shù)入路有經(jīng)乳突徑路、經(jīng)前庭窗徑路和經(jīng)顱中窩徑路等。吳浩等[8]認為手術(shù)時應(yīng)去除鐙骨，用肌肉填塞前庭窗，每塊相當于2～3倍卵圓窗直徑大小，逐塊填塞前庭池，第一塊盡可能填塞內(nèi)聽道底，最后一塊使其啞鈴狀嵌頓于卵圓窗。本組3例患者均采用顯微鏡下經(jīng)前庭窗入路填塞前庭池，前庭池呈口小底大的結(jié)構(gòu)，術(shù)中使用大小約2倍于前庭池直徑的肌肉填塞，既填塞了內(nèi)聽道底，封閉了內(nèi)瘺口，又可防止腦脊液壓力高將填塞肌肉從外瘺口沖出；術(shù)后要行CT檢查有無繼發(fā)性腦室擴張，有無對側(cè)腦脊液耳漏可能。若術(shù)中發(fā)現(xiàn)面神經(jīng)水平段裸露且遮窗者，為避免壓迫面神經(jīng)，可經(jīng)乳突入路外半規(guī)管開窗行前庭池填塞[6]。

除迷路缺如、初期聽泡、耳蝸未發(fā)育以外，多數(shù)內(nèi)耳畸形患者完善術(shù)前檢查也可行人工耳蝸植入術(shù)并取得理想效果[9]。IP-I型內(nèi)耳畸形患者行人工耳蝸植入術(shù)比IP-II型畸形患者困難[10]，文獻報道的IP-I型內(nèi)耳畸形患者行人工耳蝸植入術(shù)并不多見。因為IP-I型內(nèi)耳畸形耳蝸呈囊性結(jié)構(gòu)，且常伴有面神經(jīng)畸形，會影響標準手術(shù)方法；IP-I型內(nèi)耳畸形蝸軸缺失，植入術(shù)后效果也不如IP-II型[11]。文中報道3例患者均為一耳患病另一耳正常，故只選擇進行漏口修補手術(shù)并未同期行人工耳蝸植入術(shù)。

IP-I型內(nèi)耳畸形伴腦脊液漏容易被誤診和漏診，主要原因是：①由于IP-I型內(nèi)耳畸形比較少見，醫(yī)師對先天性內(nèi)耳畸形的認識不夠；②IP-I型內(nèi)耳畸形伴腦脊液漏患者大多數(shù)為兒童患者，尤其是單側(cè)畸形患者，由于一耳聽力正常，另一耳耳聾很難被父母發(fā)現(xiàn)；③由于患者鼓膜一般是完整的，腦脊液從鼻腔流出易被誤認為是清涕或誤診為過敏性鼻炎；④患者耳聾、鼓室積液，易誤診為分泌性中耳炎。當患者表現(xiàn)為頭痛、發(fā)熱同時又有先天性聾時，應(yīng)考慮到此病的可能，聽力測試及顳骨HRCT有助于該病的診斷；手術(shù)是治療該疾病的主要方法，通過手術(shù)阻斷腦脊液流出的通道，防止顱內(nèi)逆行感染的發(fā)生；若患者條件允許可考慮同期行人工耳蝸植入術(shù)改善聽力。