徐安秉

【關(guān)鍵詞】 外周血細(xì)胞減少不典型;嗜血細(xì)胞綜合征;持續(xù)高熱;嗜血現(xiàn)象

【中圖分類號(hào)】 R416 ? 【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A ? 【文章編號(hào)】1005-0019（2020）17-065-01 ?嗜血細(xì)胞綜合征（hemophagoeytic syudmme，HPS）又稱嗜血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥（hemophagocytic lym—phohisti℃ytosis HLH），是一種多器官、多系統(tǒng)受累、并進(jìn)行性加重伴免疫功能紊亂的巨噬細(xì)胞增生性疾病、其主要臨床表現(xiàn)是發(fā)熱、肝脾淋巴結(jié)腫大和全血細(xì)胞減少、肝功能異常等。

現(xiàn)報(bào)告1例外周血細(xì)胞減少不典型（僅有血小板減少，HB雖偏低、但MCV低于正常、考慮患者有地中海貧血可能），肝脾淋巴結(jié)腫大不明顯的患者;結(jié)合文獻(xiàn)討論診斷相關(guān)條件，以提高臨床對(duì)本病的認(rèn)識(shí);對(duì)可疑病例盡早明確診斷、積極治療、以提高病人救治成功率。

一、臨床資料

患者女，59歲，傣族、因發(fā)熱1周、右上腹劍突下疼痛伴右側(cè)肩背部放射痛2天在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診治、（具體診療不詳），腹痛逐步加重，于2019年6月16日到我院就診，門診CT提示“膽囊炎伴周圍滲出性改變、闌尾增粗伴積氣闌尾炎周圍滲出性改變、慢性支氣管炎伴右側(cè)少量積液及左側(cè)胸膜增厚，盆腔少量積液，右肺中葉及左肺舌葉纖維灶”。檢查以“膽囊炎？闌尾炎？”收入我院普外科。入院時(shí)查體：體溫36.6℃，脈搏105次/分，呼吸20次/分，血壓93/43mmHg。一般情況可、神志清楚、對(duì)答切題。皮膚黏膜顏色正常，鞏膜無(wú)黃染。全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。雙肺呼吸音清、未聞及干濕啰音。莫非氏征陽(yáng)性、肝區(qū)叩痛。入院完善相關(guān)檢查后診斷：1.腹痛待查（急性膽囊炎？）;2.肝功能不全;3.急性闌尾炎;4.慢性支氣管炎;5.右側(cè)胸腔積液;6.雙肺纖維化;7.肝血管瘤。給予頭孢地嗪、甲硝唑聯(lián)合抗感染治療、患者體溫升高時(shí)給予消炎痛栓塞肛降溫處理;治療效果不明顯。患者于19日下午出現(xiàn)呼吸困難、心悸、SPO2下降，予加強(qiáng)抗炎、強(qiáng)心、利尿后患者癥狀無(wú)緩解、病情危重、進(jìn)展迅速、于23：30轉(zhuǎn)入ICU搶救治療。轉(zhuǎn)科后給予呼吸機(jī)輔助呼吸、美羅培南抗炎治療、糖皮質(zhì)激素協(xié)調(diào)抗炎治療。請(qǐng)外院肝膽外科專家會(huì)診后診斷意見(jiàn)：1.急性膽囊炎并梗阻性黃疸（阻塞原因不明）;2.ARDS;3.膿毒性休克;建議積極糾正呼吸衰竭和抗休克治療?；颊呤褂妹懒_培南三天仍持續(xù)高熱、血象和PCT無(wú)明顯變化，給予加用萬(wàn)古霉素1.0gQ12h+氟康唑0.2gQd予抗菌譜全覆蓋抗炎治療。治療后效果不明顯、再請(qǐng)外院ICU專家會(huì)診考慮：1.發(fā)熱腹痛查因;2.嗜血細(xì)胞綜合癥？;3.感染性休克;4.MODS..因美羅培南+萬(wàn)古霉素+氟康唑治療無(wú)效、一般感染難以解釋;且患者無(wú)明顯膽道梗阻現(xiàn)象，故考慮特殊病原體（立克次體）感染可能。

二、實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查

患者入院時(shí)部分實(shí)驗(yàn)室檢查：PCT0.91ng/ml，血常規(guī)：白細(xì)胞（WBC）：7.40×109/L。中性粒細(xì)胞：78.71%，淋巴細(xì)胞14.32%，紅細(xì)胞（RBC）：4.61×i09/L，血紅蛋白（Hb）：94g/I.平均紅細(xì)胞體積（MCV）61.22FL，血小板（PLT）：61×109/L;凝血功能：凝血酶原時(shí)間（PT）：12.8S，活化部份凝血活酶時(shí)間測(cè)定（APTT）40.20S，纖維蛋白原（FIB）3.75g/L·肝功能：總膽紅素（TBIL）70.50ummol/L、丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）79 U/L。天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）：90 U/L，肥達(dá)外斐實(shí)驗(yàn)：陰性。入院后骨髓涂片可見(jiàn)明顯嗜血現(xiàn)象，外周紅細(xì)胞形態(tài)明顯大小不等、可見(jiàn)靶形紅細(xì)胞。外送地中海貧血基因檢測(cè)提示：基因缺失，a-地貧1基因雜合子（--/aa）.

三、討論

HPS以起病急、發(fā)熱、肝脾淋巴結(jié)腫大、全血細(xì)胞減少、肝功能異常及凝血功能異常為臨床特征。目前國(guó)內(nèi)尚無(wú)統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)外診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

1.分子生物學(xué)：檢查符合HLH（例如：存在PRF或SAP基因突變）。

2.符合以下8條中的5條：①發(fā)熱超過(guò)1周、峰值>38. 5℃. ②脾大。③兩系或三系血細(xì)胞減少（HB<90g/L，PLT<100*109/L、中性粒細(xì)胞絕對(duì)值<1.0*109/L）。④TG≥3mmol/L和或FIB<1.5g/L。⑤RERR≥500ug/L。⑥血漿可溶性CD25升高≥2400U/ml。⑦NK細(xì)胞活力下降和缺失。⑧骨髓、脾臟、腦脊液或淋巴結(jié)中發(fā)現(xiàn)嗜血現(xiàn)象。

本病例為老年女性、傣族、血細(xì)胞減少不典型、在整個(gè)病程中白細(xì)胞及中性粒細(xì)胞始終不低（可能與組織細(xì)胞未吞噬白細(xì)胞有關(guān)）、病程早期輕度貧血、但HB大于90/L，且MCV明顯偏低、考慮貧血是由地貧導(dǎo)致的;體格檢查并未發(fā)現(xiàn)肝脾淋巴結(jié)腫大、后B超檢查報(bào)輕度脾腫大（地貧患者脾臟也腫大）。后經(jīng)地貧基因檢測(cè)證實(shí)該患者為輕型a地中海貧血。

參考文獻(xiàn)

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