2020年7月30日，The Plant Cell雜志在線發(fā)表中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所程祝寬研究組題為“Oryza sativa RNA-dependent RNA polymerase 6 contributes to DSB formation in rice meiosis”的研究論文，揭示了RDR6誘導(dǎo)減數(shù)分裂DNA雙鏈斷裂的形成，確保同源重組的正確進(jìn)行發(fā)揮了重要作用。

減數(shù)分裂是真核生物有性生殖過程中非常重要的生物學(xué)事件，該過程中染色體復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，產(chǎn)生相對(duì)于母體染色體數(shù)目減半的配子，保證了物種世代交替過程中染色體數(shù)目的穩(wěn)定。減數(shù)分裂起始源于程序化DNA雙鏈斷裂（Double-Strand Breaks，DSBs）的形成。因此，DSB正常產(chǎn)生是確保減數(shù)分裂一系列重要事件順利進(jìn)行的前提。

RDR6是重要的RNA依賴RNA聚合酶，在小RNA的生物發(fā)生過程中發(fā)揮著重要的功能。水稻rdr6突變體是一經(jīng)典的致死突變體，其強(qiáng)等位突變體由于影響胚芽的發(fā)育而不能萌發(fā)成苗，因而對(duì)其在整個(gè)生命周期中的功能尚缺乏足夠認(rèn)識(shí)。該研究團(tuán)隊(duì)鑒定到一個(gè)新的水稻rdr6突變體，僅在減數(shù)分裂過程中表現(xiàn)出異常的染色體行為，因而命名為rdr6-meiosis（rdr6-mei）。在rdr6-mei突變體中，減數(shù)分裂DSB的形成明顯減少，導(dǎo)致一部分同源染色體不能配對(duì)和聯(lián)會(huì)。進(jìn)一步利用基因編輯技術(shù)獲得了該基因的強(qiáng)等位突變體，并將它們的雜合體進(jìn)行雜交，產(chǎn)生了一個(gè)減數(shù)分裂表型更加明顯的復(fù)等位突變體，其DSB完全喪失，同源染色體不能配對(duì)，表明RDR6參與了減數(shù)分裂特異DSB的形成過程。

小RNA測序以及轉(zhuǎn)錄組分析發(fā)現(xiàn)，在rdr6-mei突變體中小RNA的含量發(fā)生改變，導(dǎo)致基因的表達(dá)調(diào)控出現(xiàn)異常。在457個(gè)下調(diào)表達(dá)基因中，啟動(dòng)子及3調(diào)控區(qū)域上調(diào)的24-nt小RNA，很可能影響了這些基因的轉(zhuǎn)錄。這些下調(diào)表達(dá)基因中包含三個(gè)已知的DSB形成相關(guān)基因，分別為SDS、P31comet和CRC1，并且在SDS和P31comet周圍存在顯著上調(diào)的24-nt小RNA cluster。推測RDR6可能通過小RNA途徑影響了這些基因的表達(dá)，并進(jìn)一步影響減數(shù)分裂特異DSB的形成。

程祝寬研究組博士研究生劉長振，助理研究員沈懿和畢業(yè)學(xué)生覃寶祥博士為論文的共同第一作者;程祝寬研究員以及南京農(nóng)業(yè)大學(xué)吳玉峰教授為通訊作者。本研究得到國家自然科學(xué)基金以及中科院A類先導(dǎo)專項(xiàng)的支持。