朱 楓 沈曉霞 馬曉路

1 病例資料

男，因“孕檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒背部腫塊2月余”于出生1.5 h入浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院(我院)NICU。患兒系G1P1，孕39+2周因“羊水少”剖宮產(chǎn)娩出，羊水清，1和5 min Apgar評(píng)分均為10分。母親孕7月時(shí)胎兒B超發(fā)現(xiàn)胎兒右腰背部皮下組織增厚，范圍約4.3 cm×2.2 cm×0.9 cm，邊界清晰，彩色多普勒血流顯像可見(jiàn)條狀血流信號(hào)進(jìn)入，進(jìn)一步行胎兒MRI檢查示右側(cè)腰背部皮下組織增厚，肌肉來(lái)源病變可能。生后無(wú)氣促、發(fā)熱、呻吟，右側(cè)腰背部可見(jiàn)1個(gè)包塊，右腿較左腿粗，遂轉(zhuǎn)至我院急診。

入院時(shí)體格檢查：體溫35.4 ℃，脈搏150·min-1，呼吸50·min-1，血壓74/30 mmHg，鼻導(dǎo)管吸氧下SpO293%,反應(yīng)可，哭聲稍嘶啞，前囟平，無(wú)口吐泡沫，呼吸平穩(wěn)，未聞及啰音，未見(jiàn)三凹征，心律齊，心音強(qiáng)，未聞及病理性雜音，腹軟，肝脾肋下未及。右背部觸及8 cm×5 cm腫塊，質(zhì)韌，右下肢(大腿圍18 cm)較左下肢(大腿圍14.5 cm)粗，右側(cè)大腿皮溫較左側(cè)稍高。四肢肌張力未見(jiàn)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)自如，生理反射可引出，四肢肢端稍涼，全身未見(jiàn)花斑。

家族史：父親30歲，母親31歲，均身體健康，孕期無(wú)特殊用藥史，未述特殊家族史。

實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查：血?dú)夥治鰌H 7.3，PCO243 mmHg，PO257.4 mmHg，K+3.7 mmol·L-1，Lac 2.7 mmol·L-1，HCO3-21.8 mmol·L-1，ABE -3.8 mmol·L-1。頸胸部CT平掃加重建：右側(cè)肩背部和腰部軟組織腫塊，密度尚均勻，軟組織影似進(jìn)入右側(cè)胸腔，右側(cè)胸膜明顯增厚，臨近骨質(zhì)未見(jiàn)異常，兩肺多發(fā)模糊片影，心影大，雙膈正常，胸腔未見(jiàn)積液。腰骶椎增強(qiáng)CT：右側(cè)背部豎脊肌區(qū)域軟組織腫塊，向腹腔及椎管內(nèi)延伸，血管瘤可能，右側(cè)腹壁及右側(cè)臀部肌層較對(duì)側(cè)增厚，右側(cè)髂總動(dòng)靜脈、髂內(nèi)外動(dòng)靜脈增粗，所見(jiàn)右側(cè)大腿血管較左側(cè)增粗，肝臟增大，強(qiáng)化不均勻，門(mén)靜脈周圍滲出，膽囊窩積液，右側(cè)腎臟略增大，且向右前方移位，考慮腫塊受壓后改變可能，腹腔積液(圖1)。腰背部腫塊B超：背部肌層內(nèi)低回聲包塊，累及椎管，考慮為脈管畸形，右下肢回聲及血供改變，血管畸形可能。心臟B超：右心增大，重度肺動(dòng)脈高壓，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(0.38 cm，右向左分流)，卵圓孔未閉(0.30 cm，右向左分流)，三尖瓣輕至中度返流，二尖瓣輕度返流。頭顱CT和肝、膽、胰、脾、腎B超未見(jiàn)異常。血TORCH、甲狀腺功能、腫瘤標(biāo)志物水平未見(jiàn)異常。新生兒遺傳代謝篩查未提示異常。

圖1 腰骶椎增強(qiáng)CT

診療經(jīng)過(guò)：入科后予氣管插管機(jī)械通氣，氫氯噻嗪及螺內(nèi)酯利尿、米力農(nóng)、西地那非降低肺動(dòng)脈壓力，并予心得安、甲潑尼龍治療，入院第20 d行經(jīng)皮右側(cè)腰背部動(dòng)靜脈畸形(AVM)造影及血管栓塞術(shù)，造影顯示患兒右側(cè)明顯增粗增生，右側(cè)腰動(dòng)脈由上向下依次逐漸增大，其中以右側(cè)腰4、腰5動(dòng)脈明顯增粗(腰5動(dòng)脈最粗)，造影劑迅速回流，呈AVM表現(xiàn)(圖2)。診斷：軀干部彌漫型的先天性動(dòng)靜脈瘺(CAVF)，重度肺動(dòng)脈高壓，心功能衰竭。確認(rèn)畸形血管后，經(jīng)5F導(dǎo)管內(nèi)微導(dǎo)管分次至腰5動(dòng)脈放置3枚彈簧栓(1枚5 mm，2枚3 mm)、腰4動(dòng)脈放置1枚彈簧栓(3 mm)、左側(cè)增粗腰靜脈主干放置1枚可調(diào)控彈簧栓，共栓塞3支血管(圖2)，術(shù)后造影顯示畸形血管影明顯縮小，但術(shù)后2 d復(fù)查心超，提示肺動(dòng)脈高壓79 mmHg，患兒肺動(dòng)脈高壓未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，加用曲前列尼爾、NO吸入，西羅莫司治療，術(shù)后1周家屬放棄治療，患兒死亡。

圖2 經(jīng)皮右側(cè)腰背部AVM造影及血管拴塞術(shù)

2 討論

CAVF是復(fù)雜性高流量型AVM，而非真性腫瘤[1]，是由動(dòng)靜脈血管相通形成的異常血管團(tuán)，無(wú)包膜和邊界[2]，血管壁增厚，管腔擴(kuò)大，血管內(nèi)皮細(xì)胞無(wú)增生。CAVF分局限和彌漫2種類型，可以出現(xiàn)在身體任何部位，以肢體常見(jiàn)，軀干部較罕見(jiàn)，國(guó)內(nèi)外目前均暫無(wú)軀干部彌漫型CAVF相關(guān)報(bào)道。

彌漫型CAVF常累及整條肢體，臨床表現(xiàn)為肢體粗長(zhǎng)、局部皮溫高、聞及雜音、淺靜脈充盈或曲張、瘺支大者可捫及震顫、血管瘤等癥狀。局限型CAVF常表現(xiàn)為局部出現(xiàn)腫脹或伴表淺靜脈曲張和海綿狀血管瘤樣變化、可觸及震顫或搏動(dòng)感、局部皮溫高。兒童 CAVF有其特殊性，分流大者影響心臟功能。本文患兒臨床表現(xiàn)為右背部包塊，右下肢較左下肢粗，右側(cè)大腿皮溫較左側(cè)稍高，生后早期即出現(xiàn)呼吸困難需要?dú)夤懿骞堋；純很|干部彌漫型CAVF大量動(dòng)靜脈分流導(dǎo)致肺循環(huán)血流增多，產(chǎn)生肺動(dòng)脈高壓，加重瘺管擴(kuò)張，引起更多的動(dòng)靜脈分流[3]。新生兒持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓(PPHN)重要的病理生理機(jī)制是肺血管循環(huán)血流增多[4]。引起PPHN的原因有很多，包括先天性肺血管發(fā)育不全、先天性心臟病、胎糞吸入綜合征等，動(dòng)靜脈瘺是引起PPHN的罕見(jiàn)原因[5]。肺血流的增加也使生理性肺血管阻力下降延遲，這可能是造成PPHN的另一個(gè)原因[6]。若新生兒期出現(xiàn)難以解釋的PPHN，且伴有高心排出量，需行相關(guān)檢查是否存在CAVF或其他AVM。PPHN的治療包括對(duì)基礎(chǔ)疾病的支持療法和針對(duì)PPHN的特異性治療，治療原則為降低肺動(dòng)脈壓力和提高體循環(huán)壓力，逆轉(zhuǎn)右向左分流。

影像檢查是診斷CAVF的關(guān)鍵，彩色多普勒血流顯像作為初檢手段，可顯示動(dòng)靜脈分流現(xiàn)象，還可檢出較大的瘺支。動(dòng)脈造影能明確病變的部位、范圍和主要瘺支[7]，是診斷本病的重要手段。對(duì)于局限型病變，MRA檢查有很好效果。

本文患兒因CAVF引起重度肺動(dòng)脈高壓，予藥物治療病情無(wú)好轉(zhuǎn)，只有減少異常血管的分流，才有機(jī)會(huì)解決肺動(dòng)脈高壓。CAVF的治療是外科難題，經(jīng)導(dǎo)管動(dòng)脈介入栓塞術(shù)、經(jīng)皮穿刺瘤腔內(nèi)藥物硬化治療,和手術(shù)治療是目前主要的治療方法。但不論是手術(shù)還是栓塞治療， 都難以達(dá)到根治性目的[8]。本文患兒通過(guò)血管造影，充分地觀察和顯示血管病變的范圍，提示右側(cè)腰動(dòng)脈與左側(cè)腰靜脈相通，形成異常血管網(wǎng)，應(yīng)用微彈簧圈是最佳選擇，因?yàn)槲椈扇哂邪踩?、永久、容易投放等?yōu)點(diǎn)[9]。遂予微彈簧圈阻塞血管，以阻斷異常血管的血供，達(dá)到減少異常血管血流目的。但由于患兒形成的動(dòng)靜脈瘺是由腰動(dòng)靜脈形成的異常血管團(tuán)，如果完全栓塞腰動(dòng)靜脈血管，可能會(huì)導(dǎo)致截癱等不良后果，故只阻塞了部分異常血管，雖術(shù)后血流減少，但仍有側(cè)枝血管相通，導(dǎo)致患兒肺動(dòng)脈高壓未改善，病情未見(jiàn)緩解。

本文患兒血管畸形在胎兒期就已發(fā)現(xiàn)，由于宮內(nèi)環(huán)境復(fù)雜，有羊水和子宮等干擾因素以及麻醉藥的使用限制等，手術(shù)治療很難進(jìn)行，胎兒期手術(shù)對(duì)孕婦及胎兒都是高風(fēng)險(xiǎn)，目前還沒(méi)有宮內(nèi)手術(shù)治療CAVF的方法?；仡櫸墨I(xiàn)，僅有2例經(jīng)產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前治療的肝臟AVM存在，1例為氫化可的松應(yīng)用于妊娠29周心臟衰竭的肝臟AVM胎兒，在隨訪中，胎兒的心衰癥狀有所改善，產(chǎn)后嬰兒無(wú)心力衰竭的跡象，沒(méi)有給予治療，嬰兒生后18 d再次出現(xiàn)心臟衰竭和肝血管流量明顯增加的跡象，使用類固醇治療，癥狀得到明顯改善[10]。另1例為在胎兒期對(duì)類固醇和普萘洛爾治療有反應(yīng)并達(dá)到足月的肝臟AVM病例，普萘洛爾在產(chǎn)后繼續(xù)治療，觀察到肝臟AVM在使用后3個(gè)月和4個(gè)月時(shí)有所改善[11]。CAVF屬于高流量型AVM，其產(chǎn)前診斷對(duì)患兒疾病的治療及預(yù)后非常重要，產(chǎn)前診斷明確的病例可用普萘洛爾和類固醇藥物治療?；仡櫸墨I(xiàn)發(fā)現(xiàn)在肝血管瘤[12]中，普萘洛爾和類固醇在出生后經(jīng)常聯(lián)合應(yīng)用，關(guān)于類固醇治療AVM療效的研究仍存在爭(zhēng)議,但普萘洛爾近年來(lái)的研究表明它對(duì)AVM[13]的治療是有效的。然而，目前只有2例產(chǎn)前肝臟AVM用普萘洛爾和類固醇治療的病例。如軀干部彌漫型CAVF在產(chǎn)前診斷明確立即予藥物治療可能會(huì)改善患兒的治療效果。