2020年6月17日，國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊Cell在線發(fā)表了冷泉港實驗室Zachary B.Lippman等科研團隊題為“Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato”的論文，通過納米孔測序技術(shù)來捕獲100個不同番茄品系中的238，490個SV。該panSV基因組，連同14個新的參考程序集，揭示了各種基因型的大規(guī)?；旌?，以及成千上萬個與基因和順式調(diào)控區(qū)相交的SV，發(fā)現(xiàn)的絕大多數(shù)DNA差異都是全新的。并研究了其在進(jìn)化，馴化，定量遺傳學(xué)和育種中的意義。

數(shù)十年的研究表明，結(jié)構(gòu)變異（SV）（大的缺失，插入，重復(fù)和染色體重排）在植物進(jìn)化和農(nóng)業(yè)中很重要，會影響諸如芽構(gòu)型，開花時間，果實大小和抗逆性等特征。與SNP相比，SV可以引起順式調(diào)節(jié)區(qū)域的大規(guī)模擾動，因此更可能在數(shù)量上改變基因表達(dá)和表型。SV還可以通過直接改變基因拷貝數(shù)來修飾表達(dá)水平。然而，盡管它們很重要，但以短讀測序鑒定SV仍然非常困難且不可靠，從而使絕大多數(shù)SV難以分辨，并且其分子和表型影響在很大程度上被隱藏。

作者使用長讀納米孔測序技術(shù)來捕獲100個不同番茄品系中的238，490個SV。該panSV基因組，連同14個新的參考程序集，揭示了各種基因型的大規(guī)?；旌?，以及成千上萬個與基因和順式調(diào)控區(qū)相交的SV。數(shù)百個SV基因?qū)Ρ憩F(xiàn)出微妙而顯著的表達(dá)變化，可能廣泛影響數(shù)量性狀變異。

通過將定量遺傳學(xué)與基因組編輯相結(jié)合，作者展示了改變基因劑量和表達(dá)水平的多種SV如何改變果實的風(fēng)味，大小和產(chǎn)量。

在最后一個示例中，影響三個相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子的四個SV中較高的上位性允許在現(xiàn)代番茄中引入重要的收獲性狀。

綜上，該研究成果揭示復(fù)雜基因組中和整個種群中先前隱藏的SV的廣度和深度，凸顯了SV在基因型與表型之間的關(guān)系中尚未充分探索的作用，以及它們在作物改良中的廣泛重要性和實用性。