李 燁

（江門市公安局刑事警察支隊(duì)，廣東 江門529000）

1 簡要案情

2013年6月7日，江門市福利院報(bào)稱，寄養(yǎng)在該單位的江某（女）來歷不明，在進(jìn)行DNA檢驗(yàn)時，發(fā)現(xiàn)疑是21三體綜合癥案例。

2 檢驗(yàn)過程

取江某血樣適量，按行標(biāo)GA/T383-2002中Chelex法提取檢材DNA，采用GlobalFiler-Express試驗(yàn)盒進(jìn)行STR檢驗(yàn)，擴(kuò)增體系按試劑盒使用說明書要求完成，擴(kuò)增產(chǎn)物用ABI3130XL型DNA序列分析儀電泳，用GeneMapperID-X分析軟件進(jìn)行基因分型。

3 結(jié)果

結(jié)果江某的基因分型在D21S11基因座上出現(xiàn)三條帶（見圖1）。

圖1 江某GlobalFiler-Express系統(tǒng)STR分型圖譜

4 結(jié)果驗(yàn)證

為驗(yàn)證三帶型存在的真實(shí)性，采用Power-Plex18D試驗(yàn)盒進(jìn)行擴(kuò)增，用GeneMapperID-X分析軟件進(jìn)行基因分型，復(fù)核檢驗(yàn)。結(jié)果在D21S11與PentaD基因座上均出現(xiàn)三條帶（見圖2）。

圖2 江某PowerPlex18D系統(tǒng)STR分型圖譜

5 討論

D21S11、PentaD基因座是位于人類21號染色體21q的兩個短串聯(lián)重復(fù)順序，具有較好的雜合度和穩(wěn)定性，在個體識別和親子鑒定中較常選用［1］。21三體綜合癥即唐氏綜合癥，又稱先天愚型，是常見的染色體數(shù)量異常疾病，表現(xiàn)為嚴(yán)重智力低下和發(fā)育異常，新生兒發(fā)病率約為1/600-1/800［2］。主要系卵子減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子所致［3］。本案例中D21S11和PentaD基因座上均出現(xiàn)三條帶，即在D21S11基因座上出現(xiàn)信號強(qiáng)度相近的三條帶（29/31.2/33.2）。在PentaD基因座上出現(xiàn)信號強(qiáng)度相近的三條帶（8/9/12）。根據(jù)目前的研究，三帶型基因座產(chǎn)生的機(jī)制有以下兩個方面：一是同源染色體在減數(shù)分裂時不分離而是整體遺傳給子代。

經(jīng)法醫(yī)外表檢查，本例中該兒童智能低下，身材矮小，運(yùn)動遲緩。頭小而圓，兩眼距離寬，眼裂小，外眼角上斜。鼻梁低而平，外耳較小，舌頭常常伸于口外，有流涎。語言發(fā)音不準(zhǔn)，吐字含混不清，常安靜久坐，傻笑。均符合21三體綜合癥臨床表現(xiàn)，結(jié)合入江門市福利院后體檢及被遺棄的事實(shí)。該患兒應(yīng)考慮為確診該疾病后，被父母遺棄。采用GlobalFiler-Express系統(tǒng)檢驗(yàn)后，發(fā)現(xiàn)D21S11基因座表現(xiàn)為三條帶，繼而采用PowerPlex18D系統(tǒng)進(jìn)行驗(yàn)證，除證實(shí)外，同時發(fā)現(xiàn)也表現(xiàn)為三條帶，根據(jù)兩種試劑盒檢驗(yàn)，可排除試驗(yàn)污染等人為干擾因素，進(jìn)一步證實(shí)為21三體綜合癥患者，出現(xiàn)三條帶較易判型，而當(dāng)出現(xiàn)2個峰，但峰面積之比為2∶1或出現(xiàn)一個峰且峰面積是相鄰雜合子單峰峰面積的3倍時，應(yīng)注意排除本癥［3］。在刑事案件中，如發(fā)現(xiàn)此類情況，應(yīng)該按照行標(biāo)GA/T1163-2014《分析人類DNA熒光標(biāo)記STR分型結(jié)果的分析及應(yīng)用》進(jìn)行判讀，排除污染、拔起峰、混合非特異峰等情況，確定為三等位基因型。同時結(jié)合案件具體情況進(jìn)一步證實(shí)為21三體綜合癥。