劉小燁,武珊珊,王煒,李月梅

討 論限制性心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)是臨床上一種比較少見的心肌病[1]，其主要特征為單側(cè)或雙側(cè)心室舒張功能嚴重受損，導致心室充盈壓增高而心臟收縮功能正常或僅輕度受損[2]。本病多發(fā)生于熱帶和溫帶地區(qū)，我國有散發(fā)病例報道。RCM起病緩慢，疾病早期患兒機體代償可無任何臨床癥狀，因此在兒童中發(fā)病罕見，國內(nèi)文獻檢索僅有40余例發(fā)病的報道[3-5]，而經(jīng)PubMed檢索新生兒限制性心肌病僅有2例報道[6-7]，國內(nèi)尚未見相關報道。

限制性心肌病的臨床表現(xiàn)與受累心室和病變的嚴重程度有關，無特異性，目前尚沒有公認的診斷標準，心內(nèi)膜活檢可以確診但臨床應用價值有限[8]。RCM診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及輔助檢查綜合判斷。而超聲心動圖檢查被認為是診斷RCM最重要的手段[9]，其典型表現(xiàn)為右心室和左心室的射血分數(shù)及心室容積正常，而單側(cè)或雙側(cè)心室充盈受限，舒張期容積縮小，常伴有雙房增大。超聲心動圖對診斷限制型心肌病的敏感度為93%，特異度為88%[10]。本例患兒出生后早期出現(xiàn)典型的臨床表現(xiàn)，即心力衰竭、心源性休克、心律失常；實驗室檢查B型鈉尿肽前體及cTnⅠ顯著增高，同時結(jié)合超聲心動圖檢查限制性心肌病診斷明確。此患兒早期發(fā)病，考慮與肺部感染導致心功能障礙有關，Le Van Quyen等[6]報道1例新生兒生后17 d發(fā)病，考慮與柯薩奇B4病毒感染有關。隨著患兒治療好轉(zhuǎn)，心力衰竭、心律失常等糾正，患兒出院時僅超聲心動圖顯示左室舒張功能受限，而無臨床癥狀。

限制型心肌病是心肌病中預后最差的一種，尤其是兒童階段發(fā)病者，病死率高,主要與心臟舒張功能受損程度有關。目前尚無有效的治療藥物，主要以對癥支持治療為主。Ding等[5]提出兒茶素可改善TNNI3基因突變誘導的RCM患兒心室舒張功能，但由于納入16例患兒中接受兒茶素治療僅5例，療效尚需進一步確認?？傊壳搬槍CM的藥物治療效果都不確切，而心臟移植被認為是惟一能提高RCM生存率的治療方案。分子克隆和基因重組技術有可能給心肌病患兒提供新方向。本例患兒出院后仍口服藥物改善心功能，并定期隨訪超聲心動圖，密切監(jiān)測心功能，以期能改善患兒預后。