浦儉 何茜 向述天 毛崇文 劉晨 蘇云杉

橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是兒童時期較常見的原發(fā)性惡性腫瘤，胚胎性RMS是最常見的亞型，多發(fā)生于嬰幼兒及兒童，全身均可發(fā)病，好發(fā)部位為頭頸部，但發(fā)生于眼眶者較少[1]。由于其發(fā)病率低、臨床表現(xiàn)多樣，常導致誤診。以往文獻較少報道影像表現(xiàn)且多以個案形式報道[2]。本文回顧性分析術前誤診的5例兒童眼眶RMS的CT及MRI影像表現(xiàn)，并結合臨床資料分析誤診原因，旨在提高術前影像診斷準確性。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2011年12月—2019年3月經(jīng)手術病理證實且有完整臨床及影像資料的眼眶RMS患兒共5例（男4例，女1例），年齡1～10歲，平均（6.13±3.89）歲。3例表現(xiàn)為1個月內無痛性眼球突出，其中1例?？茩z查眶內觸及包塊，活動度差，無壓痛，余2例未觸及明顯腫物；1例表現(xiàn)左眼瞼反復腫脹、充血，睜眼困難1個月，專科檢查眼瞼后方觸及腫物，呈灰白色，質硬，活動度差，瞼結膜充血、水腫；1例發(fā)現(xiàn)右眼內眥腫塊2個月，伴眼部疼痛、淚流，?？茩z查內眥鼻淚管開口處觸及質軟包塊，活動可，包塊為實性，與周圍組織粘連。5例患兒既往均體健。實驗室檢查僅發(fā)現(xiàn)1例患兒的白細胞和中性粒細胞計數(shù)增多,其他指標均未見異常；余4例患兒實驗室檢查結果均正常。

1.2 檢查方法

1.2.1 CT 采用東芝 320層 CT（Aquilion One 640）設備進行掃描。病人取仰臥位，頭先進。掃描范圍從眶頂至眶底。掃描參數(shù)：管電壓100 kV,自動曝光控制（AEC）噪聲（層厚 2 mm，SD 值 4），層間距 3.0 mm，矩陣 512×512，F(xiàn)OV 240 mm×240 mm，旋轉時間0.5 s/r。使用高壓注射器經(jīng)肘正中靜脈團注對比劑碘帕醇（含碘370 mg/mL,上海博萊科信誼藥業(yè)有限公司），注射劑量1 mL/kg體質量,注射流率1.2 mL/s。對比劑注射結束后4 s開始動脈期掃描，動脈期掃描結束后15 s行靜脈期掃描，靜脈期掃描結束后45 s行延遲期掃描。

1.2.2 MRI 采用GE 1.5 Signa HDx Twinspeed MR掃描設備，8通道頭頸聯(lián)合線圈。病人取仰臥位，頭先進。 行橫斷面 T1WI、T2WI、短時反轉恢復（STIR）序列及DWI，以及冠狀面、斜矢狀面T2WI掃描。掃描參數(shù)：T1WI序列，TR 520 ms，TE 9.8 ms， 激勵次數(shù)（NEX）2；T2WI序列，TR 2 620 ms，TE 89.6 ms，NEX 3；STIR 序列，TR 4 660 ms，TE 52.9 ms，反轉時間（TI）150 ms，NEX 2；擴散加權成像（DWI），b=1 000 s/mm2，TR 5 000 ms，TE 87.6 ms，NEX 4，矩陣 128×128，F(xiàn)OV 18 cm×18 cm。橫斷面、矢狀面均為層厚3 mm、層間距0.5 mm，冠狀面層厚4 mm，層間距0.5 mm。使用高壓注射器經(jīng)肘正中靜脈團注對比劑釓噴酸葡胺（Gd-DTPA，469.01 mg/mL，拜耳醫(yī)藥保健有限公司），注射劑量0.2 mL/kg體質量,注射流率1.2 mL/s。采用三維容積快速擾相梯度回波（three-dimensional fast spoiled gradient echo，3D-FSPGR）序列行動態(tài)增強MRI掃描,TR 3.3 ms,TE 1.2 ms,TI 14 ms，層厚2.0 mm，無層間距，矩陣 384×512，F(xiàn)OV 22 cm×22 cm，NEX 1。

1.3 影像分析和病理檢查 由1名低年資和1名高年資的影像科醫(yī)師對病灶位置、形態(tài)、大小、密度/信號、強化方式、與周圍組織關系等進行觀察分析并聯(lián)合確定；病理檢查則由病理科1名主治醫(yī)師和1名主任醫(yī)師通過鏡下觀察組織形態(tài)學表現(xiàn)，并行免疫組織化學檢測，其最終結果經(jīng)2人討論后確定。

2 結果

2.1 影像表現(xiàn) 5例病灶均位于眶內，左側3例，右側2例。病灶形態(tài)不規(guī)則，邊界尚清楚，大小1.9 cm×1.2 cm～2.8 cm×2.1 cm，均未出現(xiàn)遠處轉移。5例中有2例位于眼眶上象限，病灶跨眶隔前后生長，包繞部分眼球，眼球受壓稍向下移位，其中1例為實性（圖1），1例為囊實性（圖2），均壓迫鄰近骨質，致眼眶頂壁骨質吸收、邊緣毛糙（圖1C、圖2C）；1例病灶位于球后累及肌錐內、外間隙，并經(jīng)眼球下方跨眶隔生長達下眼瞼后方，包繞眼球，眼球受壓向上移位 （圖3A-E）；1例位于右眼內眥淚囊區(qū)，呈囊實性，累及鼻淚管開口；1例位于眼眶下象限肌錐外間隙，表現(xiàn)為眼瞼后方實性腫塊，鄰近下直肌。

圖1 患兒女，4歲，左眼眶上象限RMS。A圖，CT橫斷面平掃顯示病灶密度均勻；B圖，CT增強斜矢狀面顯示病灶均勻強化；C圖，骨窗顯示病灶鄰近骨質壓迫吸收（箭頭）。

2.1.1 CT表現(xiàn) 3例病灶為實性，平掃密度均勻（圖1A），較眼肌密度稍高，CT值53～67 HU，平均（61.2±6.7）HU；增強后明顯均勻強化（圖 1B），CT 值97～121 HU，平均（112.9±9.8）HU。2 例病灶為囊實性，平掃密度不均勻（圖2A），實性部分CT值52～76 HU，其內可見小斑點狀及片狀低密度區(qū)，CT值為29～39 HU；增強后實性部分呈漸進性明顯強化（圖2B），動脈期 CT 值 72～118 HU，平均（83.2±10.7）HU，靜脈期 CT 值達 89～123 HU，平均（108.6±15.9）HU，囊變壞死區(qū)無強化。

2.1.2 MRI表現(xiàn) 3例實性病灶平掃信號均勻，與眼肌相比T1WI呈稍低信號（圖3A），T2WI呈稍高信號（圖 3B），DWI上均呈高信號（圖 3C），動態(tài)增強呈漸進性均勻強化（圖3D）且較眼肌強化明顯，時間-信號強度曲線呈“流入”型（圖3F）。2例囊實性病灶以實性部分為主，內見小斑片狀囊變壞死。囊實性病灶平掃信號不均勻，實性部分平掃及動態(tài)增強掃描的信號特點與實性病灶一致，囊性壞死部分T1WI上呈低信號，T2WI上呈高信號，動態(tài)增強掃描無強化。

2.2 手術及病理結果 5例病灶均行手術切除，術中見眼眶內新生物，呈實性或囊實性，切面灰白色、魚肉狀，4例病灶與周圍組織粘連。鏡下腫瘤細胞呈梭形，異型性明顯，部分呈浸潤性生長，黏液背景中腫瘤細胞呈小圓形、短梭形，呈片狀、巢狀，部分呈乳頭狀排列或彌散分布，血管豐富（圖4）。免疫組化：Vimentin（+）、Myogenin（+）、Desmin（+）、CD56（+）、Ki-67（+）。 診斷為胚胎性 RMS。

圖2 患兒男，10歲，左眼眶上象限RMS。A圖，CT橫斷面平掃顯示病灶密度欠均勻，病灶中心密度略低；B圖，CT增強斜矢狀面顯示病灶明顯不均勻強化；C圖，骨窗顯示病灶鄰近骨質壓迫吸收（箭頭）；D圖，MRI增強冠狀面顯示病灶不均勻強化。

圖3 患兒男，4歲，眼眶內球后累及肌錐內、外間隙RMS。A圖，橫斷面T1WI上病灶呈稍低信號；B圖，橫斷面T2WI上病灶呈稍高信號；C圖，橫斷面DWI上病灶呈高信號；D圖，動態(tài)增強矢狀面顯示病灶明顯不均勻強化；E圖，橫斷面上選取病灶實性部分為興趣區(qū)（圓圈）測量時間-信號強度曲線；F圖，病灶實性部分時間-信號強度曲線呈“流入”型（曲線2），強化程度高于正常眼肌（曲線1）。

圖4 患兒男，7歲。鏡下見腫瘤細胞形態(tài)多樣，胞漿豐富、深染，呈彌漫性浸潤（HE，×400）；免疫組化結果：Myogenin（+），Desmin（+），Myoglobin 部分（+），CD56 弱（+），Ki-67（+）。 病理診斷為胚胎性RMS。

3 討論

RMS是兒童時期常見的原發(fā)性惡性腫瘤,其發(fā)病率居兒童實體腫瘤第4位[3]。張等[4]研究22例兒童RMS，發(fā)現(xiàn)50%發(fā)生于頭頸部，發(fā)生于眼眶者占10%～20%。兒童眼眶RMS起源于中胚葉未分化的多能間充質細胞，惡性程度高，發(fā)病急且進展迅速。

3.1 臨床表現(xiàn) 眼眶胚胎性RMS生長速度快，特征性表現(xiàn)為迅速發(fā)生和發(fā)展的眼球突出、移位，隨病情進展可出現(xiàn)嚴重的球結膜和眼瞼水腫，可觸及眶緣腫塊，也可出現(xiàn)上瞼下垂、眼痛，甚至失明。中晚期病變可向周圍侵犯，累及副鼻竇及顱內，全身轉移者少見[5]。本組病例病程短，4例患兒病程≤1個月，1例患兒病程2個月，病程進展迅速并合并眼球突出或眼眶腫物需考慮RMS的可能。由于病灶發(fā)生部位不同，可出現(xiàn)不同臨床表現(xiàn)，本研究中3例患兒出現(xiàn)無痛性眼球突出，其中1例眶內可觸及包塊，當病灶早期形態(tài)較小或位于球后位置較深時，臨床上可僅表現(xiàn)為眼球突出，隨病情進展，病灶增大，可觸及包塊，出現(xiàn)眼球轉動受限、視力減退及眼底受壓等表現(xiàn)，眼瞼可表現(xiàn)為腫脹、充血，眼瞼下垂等。1例位于下眼瞼后方，該部位病變早期可無癥狀或僅表現(xiàn)為眼瞼稍腫脹，球結膜充血，隨病灶增大，眶緣可觸及包塊，合并感染時可出現(xiàn)結膜蜂窩組織炎，表現(xiàn)為眼瞼紅腫熱痛，結膜充血、水腫等。1例位于內眥淚囊區(qū)，發(fā)生于該部位病灶因累及鼻淚管、淚囊開口，容易堵塞鼻淚管，出現(xiàn)流淚，合并感染時易誤診為淚囊炎性病變。本研究5例中2例病灶位于眼眶上象限，與Fetkenhour等[6]報道的眼眶RMS好發(fā)部位相一致。

3.2 影像表現(xiàn)

3.2.1 CT表現(xiàn) CT對顯示眼眶RMS的位置、形態(tài)及其對周圍組織的侵犯具有重要價值，尤其對顯示骨質破壞非常敏感。本研究中RMS早期病灶CT上呈圓形或橢圓形，邊緣光滑，邊界清楚，密度多均勻，周圍可無骨質破壞，腫瘤常不侵犯眼肌、視神經(jīng)及眼球，眼球主要表現(xiàn)為受壓、移位或局部被病灶包繞。有研究[7]顯示眼眶RMS與眼肌分界清楚，未侵犯眼肌，與本研究結果一致，分析其原因為眼眶RMS起源于眶內中胚葉未分化的多能間充質細胞，而非來源于眼肌，該間充質細胞可再分化為橫紋肌母細胞。由于腫瘤實質由分化程度不同的橫紋肌母細胞構成，細胞排列較緊密[8]，因此CT平掃上早期病灶密度較眼肌稍高。由于RMS血供豐富，且常包繞血管生長，故CT增強掃描后早期病灶呈明顯均勻強化。本研究中2例病灶位于眼眶上象限，早期病灶壓迫眼眶頂壁骨質致骨質吸收，但無明顯骨質破壞，與文獻[9]報道結果一致，原因為20%的RMS有包膜，故對鄰近骨質僅表現(xiàn)為壓迫吸收[10]。隨病情進展，由于病灶突破包膜，可侵蝕破壞鄰近骨質，導致病灶形態(tài)不規(guī)則，而且病灶內可出現(xiàn)囊變、壞死，因而CT平掃上表現(xiàn)為密度不均勻，增強掃描后病灶呈不均勻強化，實性部分表現(xiàn)為明顯強化，壞死區(qū)無強化。

3.2.2 MRI表現(xiàn) 本研究中眼眶RMS早期病灶MRI平掃信號均勻，與眼肌相比T1WI上呈稍低信號，T2WI上呈稍高信號，主要由于RMS腫瘤細胞胞漿豐富，胞質稀少，含水量高，因此T2WI上信號高于正常眼肌。本研究中5例病灶DWI上均呈高信號，與王等[11]報道結果一致，主要由于腫瘤細胞排列緊密、紊亂、無極性，水分子擴散受限。本研究5例病灶實性部分動態(tài)增強時間-信號強度曲線均呈 “流入”型，與文獻[12]報道眼眶RMS動態(tài)增強后時間-信號強度曲線多呈“平臺”型的結果不一致，提示眼眶RMS強化方式可有多種不同表現(xiàn)，分析原因為腫瘤強化在活體反映其微血管灌注和血管生成程度，RMS具有較高微血管密度，故強化明顯，而本研究中腫瘤血管內皮相對完整，對比劑滲透到細胞外間質減少，動態(tài)增強后呈漸進性強化，因此時間-信號強度曲線呈“流入”型。當病情進展，病灶中心缺血壞死，壞死腫瘤組織無血供，故MRI平掃信號不均勻，動態(tài)增強掃描也無強化[13]。

3.3 鑒別診斷 眼眶RMS需要與以下疾病鑒別：①脈管源性病變，表現(xiàn)為肌錐外間隙類圓形腫塊影，邊界清楚，呈囊實性，囊性成分為主。CT平掃呈低密度，合并出血時可見液平，增強后不均勻強化。MR T1WI上呈略低信號，T2WI上呈高信號，增強后呈中高度強化[14]。②淋巴增生性病變，沿眼眶生長的軟組織腫塊，包繞眼球，質地較軟，密度均勻，CT上較眼直肌呈等或稍高密度，增強后均勻輕中度強化，MRI表現(xiàn)為T1WI上呈等信號，T2WI上呈等或稍高信號，DWI呈高信號，ADC圖呈低信號，強化方式同CT強化表現(xiàn)一致[15]。③眼瞼蜂窩組織炎，眼瞼出現(xiàn)感染紅、腫、熱、痛的臨床特征性表現(xiàn)，病變彌漫，邊界模糊，DWI上呈明顯高信號，增強后呈不均勻明顯強化，影像上顯示眼眶內實性腫塊有利于兩者的鑒別[16]。

綜上所述，兒童眼眶RMS是一種原發(fā)性惡性腫瘤，參考以下主要臨床表現(xiàn)及影像特征能夠為本病診斷提供有價值的信息，例如男孩發(fā)病多見，好發(fā)于左眼及眼眶內上象限，眼球突出進展迅速，病灶早期多為實性腫塊，腫塊較大時可出現(xiàn)點狀、片狀囊變壞死區(qū)，CT和MRI增強掃描后實性部分明顯強化等。由于本病發(fā)病率較低，臨床表現(xiàn)多樣，極易誤診，因此充分認識兒童眼眶RMS的影像表現(xiàn)，并密切結合臨床表現(xiàn)及?？茩z查，有望提高術前診斷準確性。