付貴麗

（昆明市祿勸縣婦幼健康服務(wù)中心，云南 祿勸 651500）

出生缺陷是胚胎或胎兒發(fā)育過程中的結(jié)構(gòu)或功能的異常，是圍產(chǎn)兒、嬰幼兒發(fā)病及死亡的主要原因之一。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年新增出生缺陷兒數(shù)量高達(dá)80～120 萬人，給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力[1]。先天畸形指以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷，常伴有遺傳物質(zhì)異常，有些是因生殖細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變所致，可傳給后代[2]。因產(chǎn)前漏診胎兒畸形而導(dǎo)致出生的孩子，將長期承受著缺陷所帶來的痛苦，而家庭為他要承擔(dān)多年情感上和經(jīng)濟(jì)上的巨大壓力。為提高人口素質(zhì)，降低出生缺陷對家庭及社會負(fù)擔(dān)，如何對產(chǎn)前胎兒篩查并確定胎兒畸形成為關(guān)鍵。目前對胎兒畸形進(jìn)行檢查的方法有胎兒磁共振檢查、介入性產(chǎn)前檢查、臍帶血檢查及超聲檢查等。其中產(chǎn)前超聲檢查具有安全、便捷、可靠的特點(diǎn)，在中孕期篩查胎兒畸形中發(fā)揮了重要作用[3]。通過對101例胎兒畸形的統(tǒng)計(jì)，分析中孕期采用超聲篩查胎兒畸形的臨床應(yīng)用價(jià)值。

資料與方法 一、一般資料 2014年1月-2019年6月我中心對12 315例妊娠中期的孕婦進(jìn)行超聲檢查，共篩查出胎兒畸形101例。孕婦年齡18～43 歲，孕齡20～26 周。

二、超聲儀器與方法 應(yīng)用ALOKAα7 彩色多普勒超聲診斷儀，電子凸陣變頻探頭，頻率3.5～5MHz。孕婦一般采取仰臥位，充分暴露下腹部，選擇儀器設(shè)置的產(chǎn)科條件，在保證圖像清晰的條件下，盡量采用低能量輸出，必要時(shí)加用彩色多普勒和頻譜多普勒輔助診斷。按超聲標(biāo)準(zhǔn)切面分別顯示胎兒顱腦、顏面、心臟、腹部、脊柱、肢體、附屬物及孕婦子宮、附件等結(jié)構(gòu)，并測量胎兒超聲徑線，將孕婦信息、標(biāo)準(zhǔn)超聲切面圖像及超聲報(bào)告存儲于工作站硬盤中。

結(jié)果 12 315例孕婦經(jīng)中孕期產(chǎn)前超聲篩查，篩出各類畸形101例，檢出率為0.82%。經(jīng)引產(chǎn)、足月產(chǎn)或三甲醫(yī)院超聲診斷證實(shí)。心臟異常22例，顏面部異常16例，神經(jīng)系統(tǒng)異常15例，胸腔異常15例，消化系統(tǒng)及前腹壁異常10例，泌尿系統(tǒng)異常8例，其它異常15例，以心臟異常的檢出率最高。漏診5例，均為合并畸形，見表1。

討論 本文12 315例孕婦經(jīng)中孕期產(chǎn)前超聲篩查，篩出各類畸形101例，檢出率為0.82%；符合例數(shù)96例，符合率95.05%，表明在中孕期進(jìn)行胎兒畸形篩查具有較高符合率。超聲顯像不僅能對胎兒解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行評價(jià)，而且能實(shí)時(shí)觀察到胎兒在宮內(nèi)的運(yùn)動(dòng)、行為及評估胎兒血流動(dòng)力學(xué)變化特征。超聲檢查對胎兒無創(chuàng)傷、無致畸作用、無疊加效應(yīng)、胎兒圖像清晰，診斷準(zhǔn)確，安全性高，是產(chǎn)前診斷與篩查的重要工具，是目前產(chǎn)科首選的影像檢查方法。

孕中期，胎兒解剖結(jié)構(gòu)已經(jīng)形成并能為超聲顯示，胎兒大小及羊水適中，受骨骼影響較小，圖像清晰，大部分胎兒嚴(yán)重畸形在此時(shí)期多能表現(xiàn)出來，因此，此時(shí)期檢查可排除大部分嚴(yán)重畸形，而且對可疑畸形還可以在28 周之前進(jìn)行追蹤觀察。因此孕中期是胎兒畸形篩查的最佳時(shí)機(jī)。

超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)的改變，形態(tài)改變大者，檢出率就高，形態(tài)改變小者則不易檢出，同時(shí)受孕婦腹壁厚度、胎兒大小、體位、羊水量及超聲醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)和儀器分辨率等多種因素的影響，超聲檢查不可能看清楚胎兒所有器官，如手指、耳等，因而出現(xiàn)漏診現(xiàn)象。本文中漏診胎兒畸形5例，其中3例室間隔缺損、1例多指，1例附耳，主要原因?yàn)檠蛩?、孕婦肥胖及醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)不足，為減少誤診、漏診，醫(yī)師應(yīng)嚴(yán)格遵守產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范，按一定順序?qū)Ω飨到y(tǒng)、各器官逐個(gè)探測，單檢出一處畸形時(shí)還要注意有無合并畸形，發(fā)現(xiàn)可疑病例要反復(fù)、仔細(xì)檢查，注意觀察肢體活動(dòng)，必要時(shí)進(jìn)行復(fù)查以盡可能防止漏診、誤診[4]。

表1 產(chǎn)前超聲診斷與產(chǎn)后對照

綜上所述，超聲以其無創(chuàng)、便捷和高效等優(yōu)點(diǎn)被廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前篩查及診斷。對胎兒各類畸形提供診斷信息，已成為篩查胎兒畸形常規(guī)的、重要且不可替代的首先方法。中孕期產(chǎn)前超聲篩查對降低出生缺陷率具有重要意義。