譯者：王洪陽(yáng)于瀾張夢(mèng)茜龍?jiān)叫芊依钸M(jìn),應(yīng)航蘭蘭關(guān)靜王秋菊*

審校：劉海紅2 劉玉和4 陳曉巍5 黃麗輝6 王秋菊1

1中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部，國(guó)家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，解放軍耳鼻咽喉研究所，聾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，聾病防治北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（北京100853）

2國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心（北京），首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科，兒童耳鼻咽喉頭頸疾病北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（北京100045）

3浙江中醫(yī)藥大學(xué)醫(yī)學(xué)技術(shù)學(xué)院聽力系（杭州310053）

4北京大學(xué)第一醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科（北京100034）

5北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉科（北京100730）

6首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院，北京市耳鼻咽喉科研究所，耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（北京100005）

4 干預(yù)

指南不但涉及雙側(cè)ANSD的管理，同時(shí)也包含對(duì)單側(cè)ANSD管理。第4.1至4.5節(jié)主要是雙側(cè)ANSD的管理，第4.6節(jié)是對(duì)單側(cè)ANSD管理的特殊考慮。

ANSD兒童的管理需要家庭參與，同時(shí)采用多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作。我們建議團(tuán)隊(duì)成員應(yīng)該包括兒科聽力師、醫(yī)學(xué)專業(yè)人員（聽力醫(yī)師，耳鼻喉科顧問或兒科醫(yī)生）、言語(yǔ)治療師、聾兒教師和神經(jīng)學(xué)專家。每位ANSD患兒的管理中，上述專業(yè)人員參與的時(shí)機(jī)和必要性將取決于每位兒童自身情況和家庭的意愿，應(yīng)指定管理團(tuán)隊(duì)的一名成員為主要負(fù)責(zé)人，同時(shí)所有成員都應(yīng)熟悉并了解兒童具體情況。

ANSD的管理面臨著巨大的實(shí)踐挑戰(zhàn)，同時(shí)有關(guān)ANSD管理的案例數(shù)量在任何一個(gè)區(qū)域也都相對(duì)較少。雖然根據(jù)ABR檢查發(fā)現(xiàn)的CM和OAE結(jié)果可以初步判定ANSD，但是我們?nèi)匀唤ㄗhANSD診療經(jīng)驗(yàn)較少的人員應(yīng)該向具有高水平專業(yè)知識(shí)和具備診斷經(jīng)驗(yàn)的中心尋求幫助，以獲得可靠的診斷并啟動(dòng)管理流程。這些中心需要能夠在診斷和管理方面提供支持和指導(dǎo)，確保家庭獲得最佳信息和建議，并幫助下級(jí)醫(yī)院醫(yī)務(wù)工作者建立信心。在某些情況下，將患兒轉(zhuǎn)診到ANSD診治經(jīng)驗(yàn)豐富的中心也是可行的方案。

4.1 信息和支持

ANSD預(yù)后的不確定性是與父母和家庭溝通的難題。此外，許多患有ANSD的嬰兒同時(shí)伴有其他疾病，這意味著聽力損失可能并不是父母最初優(yōu)先考慮的問題（Uus等，2012）。

父母的困惑可能會(huì)對(duì)醫(yī)患關(guān)系產(chǎn)生負(fù)面影響。持續(xù)的溝通、支持與鼓勵(lì)，同時(shí)為家長(zhǎng)提供相關(guān)信息對(duì)ANSD成功管理至關(guān)重要。向家庭以及與孩子有關(guān)的其他專業(yè)人員（如健康咨詢師，全科醫(yī)生和兒科醫(yī)生）提供有關(guān)病情的書面信息是十分重要。針對(duì)ANSD的描述應(yīng)具體客觀，包括已知和未知的情況。

一些家長(zhǎng)認(rèn)為與情況類似的家庭接觸是有幫助的，如果在當(dāng)?shù)卣也坏筋愃萍彝?，可以通過NDCS（National Deaf Children’s Society）尋找，這一網(wǎng)站為家庭交流提供了平臺(tái)。

聆聽ANSD患者聽到的聲音可能會(huì)幫助家長(zhǎng)理解這一疾病。Zeng等人（1999）的研究可模擬不同程度ANSD患者聆聽的聲音，并可以在線獲取。

ANSD患兒的家庭咨詢中，如下幾點(diǎn)將會(huì)有所幫助：1）ANSD是對(duì)一類疾病表現(xiàn)的描述，并不是某一特定兒童的標(biāo)簽。2）不要立即預(yù)測(cè)ANSD對(duì)兒童的影響，亦不可立即判斷最佳治療方案。通過整合測(cè)試結(jié)果和綜合父母的觀察，聽力學(xué)家和其他專業(yè)人員可以盡可能的為兒童提供幫助。3）ABR無法引出并不一定意味著嚴(yán)重的聽力損失。4）由于孩子可能無法對(duì)聲音做出典型反應(yīng)，因此密切跟蹤十分必要。5）許多ANSD兒童能夠很好的利用其聽力。然而，絕大多數(shù)ANSD兒童確實(shí)存在某種程度的聽力問題需要支持和管理。6）盡管無法早期預(yù)測(cè)ANSD對(duì)兒童的影響，但建立兒童早期的溝通和語(yǔ)言技能非常重要，在明確掌握兒童的真實(shí)聽覺能力之前，建議使用視覺線索。

應(yīng)向ANSD患兒家庭提供早期指導(dǎo)和支持。ANSD兒童存在溝通困難的風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)行相應(yīng)的監(jiān)測(cè)?？傮w目標(biāo)是在父母/看護(hù)人準(zhǔn)備好制定并實(shí)行（最好是6個(gè)月內(nèi)）適用于患兒和家庭的溝通方案后立即開始管理，并制定好后續(xù)的聽力和交流能力評(píng)估方案。

4.2 持續(xù)的聽力學(xué)評(píng)估

ANSD兒童的聽力學(xué)表現(xiàn)可能會(huì)呈現(xiàn)波動(dòng)性特征。因此，需要持續(xù)和定期監(jiān)測(cè)聽覺狀態(tài)（行為閾值，功能性聽閾，電生理和中耳功能）、聽覺、言語(yǔ)、語(yǔ)言和一般發(fā)育情況。

聽力學(xué)評(píng)估應(yīng)包括：

1）行為閾值：每側(cè)耳通過符合發(fā)育情況的方法確定（插入耳機(jī)行視覺強(qiáng)化測(cè)聽，游戲測(cè)聽，傳統(tǒng)的純音測(cè)聽）。這些測(cè)試大約可以從6個(gè)月開始。行為觀察測(cè)聽（BOA）和非正式觀察可以在更早的年齡開始。任何BOA都應(yīng)該非常謹(jǐn)慎地進(jìn)行測(cè)試和結(jié)果解讀（BSA-NHSP Guidelines）。有些孩子可能有復(fù)雜的疾病或發(fā)育問題，這對(duì)行為測(cè)試帶來了挑戰(zhàn)。這些兒童必須由經(jīng)驗(yàn)豐富且技術(shù)熟練的專業(yè)人員進(jìn)行評(píng)估，并應(yīng)根據(jù)兒童的發(fā)育狀況來綜合判斷結(jié)果。如果由于嚴(yán)重的發(fā)育遲緩而無法獲得可靠的結(jié)果，BOA和非正式觀察可能會(huì)有助于指導(dǎo)管理。

2）電生理學(xué)評(píng)估：參見附錄C。

3）鼓室圖/鐙骨肌聲反射：監(jiān)測(cè)中耳功能狀態(tài)非常重要，ANSD兒童發(fā)生中耳積液的可能性與其他兒童相當(dāng)，而中耳積液會(huì)影響其他測(cè)試結(jié)果。鼓室圖測(cè)試應(yīng)與其他測(cè)試一起完成。同時(shí)還應(yīng)進(jìn)行鐙骨肌聲反射（使用音調(diào)和寬帶刺激）測(cè)試。

附錄C中討論了ANSD兒童長(zhǎng)期的聽力隨訪評(píng)估中可能適用的其他測(cè)試。

4.3 溝通能力的監(jiān)測(cè)和評(píng)估

語(yǔ)言和溝通能力的監(jiān)測(cè)和評(píng)估是管理的決定性因素。應(yīng)使用《聾病嬰兒和兒童早期支持監(jiān)測(cè)方案》（2013）或其他適合的監(jiān)測(cè)工具，由父母和專業(yè)人員共同實(shí)施對(duì)兒童溝通和發(fā)育情況的嚴(yán)密監(jiān)測(cè)。另外，應(yīng)由符合資質(zhì)的聾兒教師和言語(yǔ)及語(yǔ)言治療師共同進(jìn)行語(yǔ)言和交流能力的定期標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估。開發(fā)更加精細(xì)的監(jiān)測(cè)工具有助于ANSD患兒的早期監(jiān)測(cè)和管理。

雖然目前還沒有針對(duì)ANSD的專用問卷，但現(xiàn)有的問卷也適用于ANSD兒童的早期評(píng)估，只是可能需要進(jìn)行一些修改，比如一些旨在評(píng)估助聽器使用的問卷。這類問卷包括：ELF(Early Listening Function)：早期聆聽功能；IT-MAIS(Infant Toddler Meaningful Auditory Integration Scale)：嬰幼兒有意義聽覺整合量表；CAP(Categories of Auditory Performance)：聽覺行為分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)；PEACH(Parent Evaluation of Aural/oral performance of Children)：父母評(píng)估孩子聽說能力表現(xiàn)量表；LEAQ(LittlEARs auditory questionnaire)：小齡兒童聽覺發(fā)展問卷。

4.4 干預(yù)/輔助溝通

i.溝通模式

具體的溝通模式應(yīng)該根據(jù)家庭的需求和愿望來確定，同時(shí)也需要考慮兒童的發(fā)育情況。對(duì)于大多數(shù)ANSD兒童，使用包含視覺信息的溝通模式更為合適（例如，聽覺結(jié)合唇讀和手勢(shì)的模式，綜合聽覺、視覺、手語(yǔ)等多模式的綜合交流，手語(yǔ)等）。另一方面，僅依賴聽覺的方法（例如聽覺-口語(yǔ)治療）取得良好效果的可能性有限。

無論選擇什么溝通方法，父母都必須熟練掌握此種方法并在家中常規(guī)使用。為了給兒童溝通和語(yǔ)言發(fā)展奠定基礎(chǔ)，這些方法可以在行為聽閾和孩子的“真實(shí)”聽閾獲得之前開始早期實(shí)施。

ii.傳統(tǒng)助聽器

越來越多的研究顯示，許多具備行為閾值升高的ANSD患兒能從助聽器獲益（Ching等，2013）。有研究報(bào)道，大約50%的ANSD患兒有顯著的獲益（Rance等，1999），盡管不同機(jī)構(gòu)存在較大差異，即有些機(jī)構(gòu)的成功率遠(yuǎn)低于50%（Berlin等，2010）或遠(yuǎn)高于50%。因此，助聽器干預(yù)的環(huán)節(jié)不可忽視。然而，行為聽閾接近正常的患兒可否獲益于助聽器仍存在爭(zhēng)議，因此行為聽閾明確提高的患兒才應(yīng)建議進(jìn)行助聽器干預(yù)。更多的詳細(xì)信息可參考相關(guān)文獻(xiàn)（Northern Ed.2008）。

關(guān)于是否使用助聽器進(jìn)行干預(yù)，應(yīng)基于可靠的行為閾值和聽覺皮層誘發(fā)電位（CAEP），同時(shí)需要結(jié)合家長(zhǎng)和早期干預(yù)者提供的兒童對(duì)聲音的行為反應(yīng)，綜合作出決定。如果可靠的行為聽力閾值暫時(shí)無法獲得并且家庭和早期干預(yù)者非常關(guān)注兒童的聽力問題，則可以根據(jù)行為觀察測(cè)聽（未助聽和助聽）開始進(jìn)行助聽器選配。

開展CAEP測(cè)試的機(jī)構(gòu)，可參考澳大利亞出版的相關(guān)指南將CAEP測(cè)試結(jié)果應(yīng)用于助聽器選配（Punch 等，2016）。

為ANSD患兒選配助聽器時(shí)應(yīng)基于專為嬰幼兒開發(fā)的處方公式（MCHAS，2003）（例如DSL）。目標(biāo)增益的確定應(yīng)根據(jù)行為聽閾（而不是ABR/電生理測(cè)試閾值）。為給ANSD患兒提供最佳的助聽效果，最佳可聽度至關(guān)重要。因此，如果可以獲得可靠的行為聽閾，則應(yīng)根據(jù)行為聽閾設(shè)定目標(biāo)增益，而不是基于“保守”方法[2]。

如果缺乏可靠的行為閾值作為處方的基礎(chǔ)，則應(yīng)采用保守的方法，從較低的助聽器增益開始，如果沒有觀察到兒童對(duì)聲音的反應(yīng)，再逐漸增加助聽器的增益。

應(yīng)確定助聽器獲益情況。助聽效益主要取決于患者語(yǔ)言感知技能的發(fā)展，而不是助聽聽閾。對(duì)助聽效果的跟蹤隨訪在兒童助聽器選配過程中至關(guān)重要-具體請(qǐng)參考MCHAS指南（2003）中的相應(yīng)部分。

傳統(tǒng)的處方公式開發(fā)主要用于SNHL患者。ANSD患者具有較差的時(shí)域管理和頻率分辨的能力，在低頻處更為明顯。因此，ANSD兒童的放大需求與SNHL個(gè)體也不盡相同。據(jù)此提出了低頻消減（Prashanth等，2017）、增強(qiáng)時(shí)域和頻率線索(Name和Vanaja，2012)以及將低頻信息管理轉(zhuǎn)移至高頻的移頻策略來改善助聽效果。然而目前還沒有明確證據(jù)表明上述策略會(huì)改善患者的言語(yǔ)識(shí)別能力。

iii.無線聽力輔助設(shè)備

ANSD患兒在安靜環(huán)境中言語(yǔ)識(shí)別能力尚可，但噪聲環(huán)境中言語(yǔ)識(shí)別困難，無論其是否佩戴助聽器，無線聽力輔助設(shè)備可能對(duì)其有一定益處（Hood等，2004）。無線輔助設(shè)備的使用也是助聽器干預(yù)的一部分，尤其是對(duì)于幼兒園或?qū)W齡兒童，校園較為嘈雜的環(huán)境不利于其聆聽，進(jìn)一步限制了其語(yǔ)言的發(fā)展。

iv.人工耳蝸（CI）

文獻(xiàn)表明，越來越多的ANSD患兒受益于CI植入（Berlin等，2004，Northern Ed.2008,Berlin等，2010,Shallop 等，2001,Ching,Day等,2013），當(dāng)患兒行為聽閾顯示為重度/極重度聽力損失，和/或無法從助聽器獲益時(shí)（患兒表現(xiàn)為沒有或極有限的言語(yǔ)識(shí)別能力），應(yīng)考慮CI植入。CI干預(yù)前進(jìn)行助聽器佩戴的過程非常重要（該領(lǐng)域需要進(jìn)一步研究）。行為聽閾并不是確定ANSD兒童是否適合接受CI植入的最佳指證，ANSD兒童行為聽閾即便僅表現(xiàn)為輕度聽力損失，若無其他有效干預(yù)手段，也可為CI植入適應(yīng)證。

確診為ANSD的患兒，一旦對(duì)其聽覺反應(yīng)/交流/言語(yǔ)/語(yǔ)言發(fā)展有強(qiáng)烈的擔(dān)憂，應(yīng)盡快轉(zhuǎn)診至人工耳蝸植入中心進(jìn)行評(píng)估。不可以單純根據(jù)ABR結(jié)果將ANSD患兒轉(zhuǎn)診至人工耳蝸植入中心，而應(yīng)依據(jù)綜合行為測(cè)試和觀察結(jié)果考慮轉(zhuǎn)診。然而一些人工耳蝸中心建議提供更早期的咨詢和建議。鑒于有報(bào)道表示，一些ANSD患兒的聽覺功能隨時(shí)間的推移有明顯改善，故在聽力測(cè)試結(jié)果穩(wěn)定并有明確證據(jù)顯示為永久性ANSD之前，不應(yīng)做出CI植入的決定（Northern Ed.2008）。然而，這些測(cè)試可以作為CI植入前評(píng)估的一部分進(jìn)行，以免造成延誤。部分ANSD兒童由遺傳因素導(dǎo)致，表現(xiàn)為極重度聽力損失，CI效果良好（例如OTOF基因突變），這類兒童可與常規(guī)極重度聽力損失兒童一樣在早期進(jìn)行CI植入。一些研究表明，ATP1A3突變導(dǎo)致的遲發(fā)型ANSD也可獲得良好的CI效果（Han等，2017）。

有關(guān)如何采用CAEP預(yù)測(cè)ANSD兒童CI效果可參閱附錄C。

區(qū)域中心應(yīng)與CI植入團(tuán)隊(duì)進(jìn)行ANSD的案例討論，CI團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)根據(jù)綜合評(píng)估結(jié)果接受轉(zhuǎn)診，而不是根據(jù)經(jīng)驗(yàn)判斷或預(yù)測(cè)某一特定ANSD兒童為手術(shù)適應(yīng)證。ANSD兒童的評(píng)估方法及時(shí)間點(diǎn)與常規(guī)SNHL兒童有所區(qū)別（除非確定病因?yàn)樯鲜鲆阎倪z傳因素），是否存在發(fā)育延遲的情況必須作為CI植入前評(píng)估的一部分。在轉(zhuǎn)診過程中向父母及相關(guān)人員說明轉(zhuǎn)診的目的是為了評(píng)估而并非一定適合CI植入是非常重要的。區(qū)域醫(yī)療團(tuán)隊(duì)與轉(zhuǎn)診的CI植入團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)結(jié)合聽覺與交流能力的持續(xù)監(jiān)測(cè)結(jié)果適當(dāng)調(diào)整兒童的管理策略，相互溝通達(dá)成一致意見。

英國(guó)ANSD兒童人工耳蝸植入評(píng)估指南由英國(guó)人工耳蝸植入?yún)f(xié)會(huì)制定（2013）。英國(guó)人工耳蝸植入基金會(huì)對(duì)ANSD兒童CI植入的手術(shù)適應(yīng)證進(jìn)行了審核（NHS England(2014)http://www.bcig.org.uk/wp-content/uploads/2010/10/SSC1442_ANSD.pdf）

在澳大利亞開展的一項(xiàng)大樣本隊(duì)列研究中(Ching等，2013)中，451名診斷為永久性聽力損失的兒童（其中ANSD兒童44名）根據(jù)澳大利亞疾病診療共識(shí)進(jìn)行管理。結(jié)果表明，CI植入的延遲對(duì)兒童言語(yǔ)、語(yǔ)言、溝通、社會(huì)技能等整體能力都會(huì)有顯著影響。然而干預(yù)時(shí)間延遲影響干預(yù)效果的現(xiàn)象在助聽器干預(yù)中并不明顯（值得注意的是這些兒童都在3歲前接受放大干預(yù)）。因此可以推測(cè)聽覺剝奪時(shí)間的延長(zhǎng)可能會(huì)對(duì)符合CI適應(yīng)證的ANSD兒童的言語(yǔ)及社會(huì)功能產(chǎn)生不利影響。

然而對(duì)于干預(yù)者的挑戰(zhàn)是如何盡早的明確哪些ANSD兒童能夠獲益于CI，并排除暫時(shí)性ANSD。Gardon等（2013）研究發(fā)現(xiàn)ANSD兒童CI植入的敏感期大約在兩歲。

4.5 病因?qū)W檢查

持續(xù)的醫(yī)學(xué)（包括神經(jīng)學(xué)）評(píng)估必不可少。部分嬰兒可能已經(jīng)明確了神經(jīng)學(xué)的診斷，而大部分經(jīng)新生兒聽力篩查中懷疑為ANSD的嬰兒，潛在的神經(jīng)異常為表現(xiàn)出的首要指證。因此推薦對(duì)于診斷為ANSD的兒童應(yīng)該由經(jīng)驗(yàn)豐富的耳內(nèi)科醫(yī)師、兒科醫(yī)師、兒科神經(jīng)學(xué)專家共同進(jìn)行評(píng)估。目前針對(duì)于ANSD兒童病因?qū)W檢查的指南也正在制定過程中（BAAP 2018）。附錄D中列出了評(píng)估中應(yīng)包含的關(guān)鍵內(nèi)容。ANSD的有關(guān)病因請(qǐng)參閱第2.4節(jié)。明確ANSD的潛在病因可以幫助干預(yù)團(tuán)隊(duì)選擇最合適的管理方案，包括在必要的情況下開展特殊教育。然而部分ANSD兒童的病因仍是未知的。

4.6 單側(cè)ANSD的管理

a)新生兒測(cè)試表明對(duì)側(cè)耳為SNHL的單側(cè)ANSD

對(duì)側(cè)耳有重度/極重度聽力損失（即ABR缺失/嚴(yán)重異常，外毛細(xì)胞無正常功能）時(shí)應(yīng)謹(jǐn)慎對(duì)待，因?yàn)樗麄兛赡軐?shí)際上是雙側(cè)ANSD的病例。建議對(duì)"非ANSD"側(cè)進(jìn)行助聽干預(yù)，但是在有明確的行為測(cè)試結(jié)果證實(shí)為永久性極重度SNHL或ANSD之前，不應(yīng)為任何一側(cè)耳進(jìn)行CI植入。上述情況不包括合并滲出性中耳炎的情況，合并滲出性中耳炎將使管理更為復(fù)雜。

b）單側(cè)ANSD，對(duì)側(cè)聽力正常

關(guān)于單側(cè)ANSD嬰兒的管理方案目前尚未達(dá)成共識(shí)。單側(cè)SNHL的認(rèn)識(shí)已經(jīng)相對(duì)全面，但其對(duì)兒童的言語(yǔ)、語(yǔ)言、教育發(fā)展產(chǎn)生的影響因人而異。另一方面，關(guān)于單側(cè)ANSD的影響也知之甚少。綜上所述，對(duì)該類兒童的聽力、交流、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育進(jìn)行持續(xù)監(jiān)測(cè)至關(guān)重要。單側(cè)ANSD兒童也應(yīng)轉(zhuǎn)診進(jìn)行病因?qū)W診斷。單側(cè)ANSD兒童具有較高的蝸神經(jīng)畸形的概率（Mohammadi等，2015），但并非所有蝸神經(jīng)畸形病例都會(huì)表現(xiàn)為ANSD（Buchman等，2006）。一項(xiàng)對(duì)17名單側(cè)ANSD嬰兒的研究顯示，59%的患兒存在蝸神經(jīng)發(fā)育不良，其中17%的患兒CT檢查漏診而通過MRI確診。因此建議單側(cè)ANSD兒童影像學(xué)檢查首選MRI。明確蝸神經(jīng)的狀態(tài)，可以指導(dǎo)對(duì)患兒的干預(yù)。蝸神經(jīng)發(fā)育不良的兒童CI干預(yù)后效果較差。影像學(xué)檢查提示蝸神經(jīng)發(fā)育不全的兒童，鑒于影像學(xué)評(píng)估并非提示神經(jīng)纖維完全缺失，因此這部分兒童CI和聽性腦干植入都是可以考慮的干預(yù)手段。

4.7 暫時(shí)性ANSD的管理

對(duì)于暫時(shí)性ANSD兒童，至少應(yīng)在學(xué)齡前期監(jiān)測(cè)其交流能力（Uus K 2017）。如果條件允許，我們建議由聽力學(xué)家每年進(jìn)行監(jiān)測(cè)。

5 附錄A：什么是異常ABR？

關(guān)于“ABR形態(tài)嚴(yán)重異?！钡亩x，目前還缺乏共識(shí)，且實(shí)踐中也存在不同的管理方案。我們建議如下：短聲或短音刺激下在等于或高于75dB nHL引出的異常ABR，但不包括波形形態(tài)與聽閾升高相一致的波形。此外，異常波形是指波形分化嚴(yán)重異常（例如，存在I波或III波時(shí)，引不出波V）。ANSD或神經(jīng)功能障礙的患者，可看到潛伏期或幅值的異常改變，具體表現(xiàn)為：在一些ABR嚴(yán)重異常的病例中，早期波形成分的分化可以識(shí)別，但在相應(yīng)的潛伏期位置未見明確的V波，如圖2所示。此外，潛伏期不隨刺激強(qiáng)度的改變而發(fā)生相應(yīng)變化的情況也視為異常（Berlin等，2010）。

圖2 嚴(yán)重異常ABR的實(shí)例，最終在11周（校正年齡）時(shí)波形分化達(dá)到正常。在8ms左右可見一個(gè)小的可疑V波。

下面為另一例在潛伏期較早和較后（可能是神經(jīng)）的波形成分嚴(yán)重異常的ABR。當(dāng)把插入式耳機(jī)夾管時(shí)，兩個(gè)波形成分均消失。

圖3 嚴(yán)重異常的ABR，在預(yù)期潛伏期內(nèi)有一較早和較后成分，但無明顯V波?！癇SR”：是指插入式耳機(jī)夾管后阻斷了刺激。

偶爾，嬰兒可能會(huì)出現(xiàn)較高的ABR閾值（波形分化正常）和TEOAEs。我們建議這種情況不應(yīng)視為ANSD，應(yīng)咨詢小兒聽力學(xué)中心的專家。

6 附錄B:發(fā)育遲緩和復(fù)測(cè)ABR的時(shí)間

嬰兒在校正年齡6周齡進(jìn)行首次ABR或CM測(cè)試后，推薦在校正年齡8～10周齡時(shí)再次行ABR復(fù)測(cè)，并建議在12-18月齡時(shí)考慮再次復(fù)測(cè)。但是，是否進(jìn)行復(fù)測(cè)取決于患兒的個(gè)體情況。在上述年齡段行ABR測(cè)試的實(shí)際困難也應(yīng)被考慮。因此在實(shí)際確定復(fù)測(cè)時(shí)機(jī)時(shí)，需要考慮以下因素：

i)ABR測(cè)試結(jié)果穩(wěn)定（成熟）的年齡

ABR測(cè)試結(jié)果穩(wěn)定的年齡在18個(gè)月齡左右，但是在文獻(xiàn)中很少有相關(guān)研究的報(bào)道。Attias和Raveh（2007）報(bào)道了5例考慮進(jìn)行CI植入的高危新生兒，在確診后7-12個(gè)月復(fù)測(cè)試時(shí)顯示ABR全部或部分恢復(fù)正常。Madden等（2002）報(bào)告18個(gè)嬰兒中有9例嬰兒在確診后1-15個(gè)月內(nèi)行為聽閾改善，在11-25個(gè)月獲得穩(wěn)定的聽力圖，但未報(bào)道ABR是否存在變化。Psaromattis等（2006）報(bào)道了在確診為ANSD的20例NICU嬰兒中，12例在4-6個(gè)月后ABR恢復(fù)正常。但該研究存在局限性，即沒有明確的ABR測(cè)試年齡限制，缺乏骨導(dǎo)相關(guān)測(cè)試和缺乏CM測(cè)試。

ii)測(cè)試的可操作性

此年齡段很難實(shí)現(xiàn)在自然睡眠條件下行ABR測(cè)試。實(shí)際進(jìn)行測(cè)試時(shí)需要鎮(zhèn)靜。然而，許多患兒的合并癥可能使其無法使用鎮(zhèn)靜藥物。有時(shí)患兒可能正在接受鎮(zhèn)靜或麻醉以治療某些其他病癥，在這同時(shí)我們可以考慮進(jìn)行復(fù)測(cè)ABR。

iii)家長(zhǎng)咨詢

經(jīng)驗(yàn)表明，在復(fù)測(cè)ABR時(shí)，對(duì)家長(zhǎng)提供詳細(xì)的咨詢十分必要。如上所述，復(fù)測(cè)可能是較為耗時(shí)的過程，保持良好的睡眠狀態(tài)對(duì)家長(zhǎng)和患兒都可能是較為困難的。當(dāng)患兒對(duì)聲音表現(xiàn)出良好的行為反應(yīng)，而ABR復(fù)測(cè)的結(jié)果仍顯示異?；驘o改善時(shí)，對(duì)家長(zhǎng)來說是沮喪的。家長(zhǎng)應(yīng)該明白，積極監(jiān)測(cè)孩子的行為反應(yīng)以及言語(yǔ)和語(yǔ)言的發(fā)育是決定他們下一步管理方案和以后成效的關(guān)鍵因素。提前與家長(zhǎng)討論這些問題，可以幫助他們?cè)诘玫綇?fù)測(cè)結(jié)果之前，為不同的可能結(jié)果做好準(zhǔn)備。

iv)患兒管理

在考慮患兒下一步管理方案時(shí)，需要詳細(xì)考慮分析上述的這些實(shí)際問題與ABR復(fù)測(cè)結(jié)果。例如，在同樣的年齡段，患兒表現(xiàn)出與重度或極重度聽力損失的患兒一樣準(zhǔn)確可靠的行為反應(yīng)，且言語(yǔ)和語(yǔ)言沒有得以有效發(fā)展，此時(shí)應(yīng)考慮積極的聽力學(xué)干預(yù)（包括CI植入），這種情況下復(fù)測(cè)ABR并不能使患兒有更多獲益。相反，如果患兒表現(xiàn)出良好的行為反應(yīng)和言語(yǔ)及語(yǔ)言發(fā)展，這些表現(xiàn)證明患兒的ABR有改善的趨勢(shì)，仍然建議對(duì)此類患兒的言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)展進(jìn)行監(jiān)測(cè)和隨訪，直到排除患兒更細(xì)微的聽覺管理困難。但是，在此情況下，為患兒繼續(xù)貼上ANSD的標(biāo)簽，可能將對(duì)其發(fā)展沒有實(shí)際幫助。

7 附錄C：輔助檢查

以下測(cè)試對(duì)于持續(xù)評(píng)估ANSD嬰幼兒可能是有價(jià)值的

a)言語(yǔ)識(shí)別測(cè)試

該項(xiàng)檢查應(yīng)該在年齡盡可能小的時(shí)候進(jìn)行，包括噪聲下的言語(yǔ)識(shí)別能力測(cè)試。除了在臨床進(jìn)行檢查外，還應(yīng)在兒童的自然環(huán)境中（如家庭、幼兒園）評(píng)估其言語(yǔ)識(shí)別能力，該項(xiàng)檢查可同從事教育和/或言語(yǔ)治療的同事一起完成。需進(jìn)一步開發(fā)適合不同年齡階段的層級(jí)化評(píng)估工具，以對(duì)ANSD兒童早期言語(yǔ)/語(yǔ)言/交流發(fā)展情況進(jìn)行有效評(píng)估，從而為其管理提供信息。b)先進(jìn)的電生理技術(shù)

i)耳蝸電圖（ECochG）及電誘發(fā)ABR（eABR）

最近的研究表明，ECochG和eABR可能有助于明確病變部位和預(yù)測(cè)CI效果(McMahon等，2008)。研究通過運(yùn)用經(jīng)鼓膜ECochG檢查，發(fā)現(xiàn)部分ANSD患者存在兩種異常電位：一種被解釋為突觸前紊亂的“異常正電位”(增大的總和電位)，這提示CI預(yù)后較好。另一種被解釋為突觸后紊亂“樹突電位”，這提示CI預(yù)后不佳。關(guān)于eABR技術(shù)對(duì)CI術(shù)后效果的預(yù)測(cè)，尚存在一些爭(zhēng)議，即是否eABR正常較eABR異常兒童的效果更好尚沒有定論。此外，這些侵入性的檢查技術(shù)，仍處于研究階段，真正運(yùn)用于臨床尚需要進(jìn)一步的研究。

ii)皮層聽覺誘發(fā)電位(CAEPs)

不斷有新證據(jù)（Rance等，2002,Cone-Wesson，2004,Sharma等，2011,Cardon 和 Sharma，2011）表明，ANSD患者CAEP的存在或缺失，可能有助于了解個(gè)體的聽神經(jīng)非同步程度，以及是否能夠獲益于助聽器干預(yù)，相關(guān)機(jī)制尚不清楚。Sharma及其同事（Sharma等，2011,Cardon和 Sharma，2011）認(rèn)為，電位異?；蚍峭狡酉聜鞑ツＪ蕉喟l(fā)生于ANSD受累程度較高的兒童，并可能破壞正常的皮層發(fā)育。這種異常的皮層發(fā)育解釋了皮層反應(yīng)未能被引出。Neary及Lightfoot（2012）提出了部分ANSD患者不能記錄到皮層反應(yīng)的另一原因：聽神經(jīng)只需要較小程度的時(shí)域不同步來“抵消”ABR的相對(duì)較短的延遲反應(yīng)，但它需要更大程度的不同步來消除更長(zhǎng)潛伏期的皮層反應(yīng)。因此，如果ABR和CAEPs均未能引出，則可以合理地推斷其不同步程度較為嚴(yán)重，且聽覺放大干預(yù)的預(yù)后效果較差。但是，應(yīng)謹(jǐn)慎解釋CAEPs的缺失。正如有人提出，即使刺激是可聽見的，CAEPs隨著感覺水平的增加而越來越容易被檢測(cè)到，并且它們的可檢測(cè)性在70%左右（Van Dun，2012）。如果ABR消失但皮層反應(yīng)存在，則不同步的程度可能并非嚴(yán)重，因此聽覺放大干預(yù)的效果可能較好。同時(shí)，皮層誘發(fā)電位的潛伏期也是一項(xiàng)有效的預(yù)測(cè)指標(biāo)，Sharma等人（2013）發(fā)現(xiàn)P1潛伏期是中樞聽覺通路發(fā)育成熟度的有效指標(biāo)，并與聽覺干預(yù)后的效果有很好的相關(guān)性。此外，干預(yù)前潛伏期的延遲和干預(yù)后潛伏期的逐漸縮短都可用于指導(dǎo)管理。

因此，皮層檢查可能在病人管理方面具有潛在作用，并可引導(dǎo)患者或其父母建立恰當(dāng)?shù)钠谕?。在澳大利亞，已?jīng)制定了一項(xiàng)協(xié)議，將CAEPs納入聽力損失嬰兒的早期管理中（Punch等，2016）。

iii）對(duì)側(cè)OAE抑制

該項(xiàng)目測(cè)試的是當(dāng)對(duì)側(cè)存在掩蔽時(shí)OAE信號(hào)的減少，用于評(píng)估內(nèi)側(cè)橄欖耳蝸核到外毛細(xì)胞的傳出神經(jīng)通路的功能。ANSD患者可表現(xiàn)為異常。iv)聲變復(fù)合物（Acoustic Change Complex,ACC）

ACC為可反映辨別能力的聽覺事件相關(guān)電位。對(duì)于ANSD患兒，無論ABR的缺失或異常，ACC均可通過刺激的變化引發(fā)，可用于評(píng)估時(shí)閾管理能力。ACC可用于預(yù)測(cè)ANSD患者語(yǔ)言識(shí)別能力，并可結(jié)合預(yù)測(cè)情況判斷某一ANSD患兒是否需要提供額外聽覺輔助（He等，2015）。

8 附錄D:醫(yī)學(xué)評(píng)估

ANSD嬰幼兒需進(jìn)行的關(guān)鍵醫(yī)學(xué)評(píng)估包括：

1)巨細(xì)胞病毒（cytomegalovirus,CMV）檢測(cè)。

2)詳細(xì)的病史，包括家族史，新生兒因素，如妊娠，缺氧，輔助通氣，高膽紅素血癥，腦室出血，腦積水，抽搐。

3)檢查，特別是神經(jīng)和發(fā)育評(píng)估。

4)影像-大腦和內(nèi)聽道的MRI成像，用以評(píng)估第VIII和第VII對(duì)神經(jīng)的完整性（參見4.6節(jié)，單側(cè)ANSD）。

5)眼科評(píng)估-特別是尋找視覺皮質(zhì)功能障礙、視盤病理的證據(jù)。

6)周圍神經(jīng)傳導(dǎo)研究-如懷疑為全身性神經(jīng)病。

7)轉(zhuǎn)診至遺傳學(xué)家，特別是如果懷疑有神經(jīng)退行性疾病。最近，在英國(guó)進(jìn)行OTOF測(cè)試已經(jīng)成為可能。

8)基因測(cè)序。

9)根據(jù)相關(guān)臨床特征進(jìn)行代謝研究—如尿氨酸。

10)前庭功能評(píng)估，以排除ANSD患者可能出現(xiàn)的前庭功能異常。

獲得性ANSD與神經(jīng)退行性或代謝性病因?qū)W相關(guān)，這些兒童尤其需要詳細(xì)的神經(jīng)學(xué)評(píng)估。應(yīng)詳細(xì)記錄神經(jīng)發(fā)育情況、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育以及神經(jīng)異常等信息。

9 附錄E：病例分析

病例1：發(fā)育遲緩

病史總結(jié)：孕26周出生，長(zhǎng)期輔助通氣史；反復(fù)發(fā)作的敗血癥治療史；黃疸光療史。5月齡時(shí)出院回家并進(jìn)行吸氧治療。

篩查：NICU篩查方案，TEOAE：雙耳可引出AABR:雙耳均未引出。

初始聽力學(xué)評(píng)估：出院后不久，校正年齡為8周。父母不確定患兒對(duì)聲音是否有反應(yīng)。

右耳：4kHz tpABR：85 dB eHL無反應(yīng)；1kHz tpABR：100 dB eHL無反應(yīng)；插入式耳機(jī)測(cè)短聲ABR：85 dB eHL無反應(yīng)；相同聲強(qiáng)可記錄到CM。左耳：鑒于右耳的測(cè)聽結(jié)果及左耳的篩查結(jié)果首先進(jìn)行ckABR測(cè)試；1kHz tpABR測(cè)試低頻反應(yīng)：100 dB eHL無反應(yīng)；短聲85 dB eHL無反應(yīng)；相同聲強(qiáng)可記錄到CM。未觀察到明顯的行為反應(yīng)。

以上，該患兒存在SNHL及ANSD高危因素，雙耳符合ANSD，盡管嬰兒在行聽力評(píng)估時(shí)糾正月齡已足月，仍存在發(fā)育遲緩可能。具體干預(yù)如下：與患兒父母進(jìn)行溝通，對(duì)ANSD進(jìn)行解釋并告知其結(jié)果的不可預(yù)測(cè)性；商議決定轉(zhuǎn)診至聾兒教師。鼓勵(lì)視覺輸入并密切監(jiān)測(cè)病情變化；鑒于存在發(fā)育遲緩的可能性，8周后復(fù)測(cè)ABR；針對(duì)測(cè)試結(jié)果與新生兒科專家進(jìn)行討論。

復(fù)測(cè)ABR：校正年齡16周，TEOAE：雙耳均可引出。鑒于之前測(cè)試無反應(yīng)，采用ckABR。ck-ABR：60 dB eHL雙側(cè)可引出反應(yīng)，潛伏期延長(zhǎng)。4kHz tpABR：60 dB eHL雙側(cè)可引出反應(yīng)，潛伏期延長(zhǎng)。骨導(dǎo)4kHz tpABR：60 dB eHL無明顯反應(yīng)。高頻探測(cè)音鼓室圖：雙耳正常。

復(fù)測(cè)結(jié)果說明該患兒出現(xiàn)發(fā)育改善征象；需進(jìn)一步觀察。進(jìn)一步具體干預(yù)措施如下：與父母進(jìn)行溝通：呈現(xiàn)改善跡象；仍難以預(yù)測(cè)結(jié)果；繼續(xù)通過聾兒教師獲得支持，支持通過視覺進(jìn)行交流并繼續(xù)觀察；復(fù)查行為測(cè)聽。

聽力復(fù)查：校正年齡7月齡（實(shí)際年齡10月齡），在家中對(duì)聲音反應(yīng)較好；可發(fā)出有節(jié)奏的咿呀聲；身體發(fā)育良好，可獨(dú)坐；插入式耳機(jī)進(jìn)行視覺強(qiáng)化測(cè)試（Visual Reinforcement Audiometry,VRA），條件化建立較好：

以上結(jié)果說明，VRA測(cè)試獲得與發(fā)育年齡相符的良好反應(yīng)。鑒于之前的測(cè)試結(jié)果，需要通過監(jiān)測(cè)確保患兒良好的聽覺接受能力、語(yǔ)言表達(dá)及言語(yǔ)發(fā)育。具體干預(yù)措施如下：與父母溝通：結(jié)果滿意；對(duì)聲音反應(yīng)較好；年齡太小，無法確定聽覺對(duì)言語(yǔ)發(fā)育的影響；繼續(xù)獲得聾兒教師的支持和監(jiān)測(cè)。

6個(gè)月后的復(fù)查聽力：在家中聽覺能力較好；可以對(duì)輕柔聲音做出反應(yīng)；可發(fā)出數(shù)個(gè)可識(shí)別的有意義的詞語(yǔ)；運(yùn)用插入式耳機(jī)行VRA：雙耳在0.5,1,2及4 kHz頻率的最小反應(yīng)級(jí)≤20 dB HL。

后續(xù)評(píng)估：21月齡時(shí)在自然睡眠情況下可引出重復(fù)的ABR示4kHz tpABR：雙耳20 dB eHL刺激條件下波形分化正常（因患兒醒來無法測(cè)試1kHz）；6歲之前每年監(jiān)測(cè)一次聽覺及言語(yǔ)發(fā)育情況；語(yǔ)言及言語(yǔ)發(fā)育情況與年齡相符。

以上結(jié)果說明由于發(fā)育遲緩可表現(xiàn)為“暫時(shí)性”ANSD。此時(shí)不再符合“ANSD”診斷。具體干預(yù)措施如下：建議6歲后開始上學(xué)。建議有任何情況可隨時(shí)復(fù)診。

病例2：雙側(cè)ANSD，佩戴助聽器進(jìn)行康復(fù)

病史總結(jié)：足月生產(chǎn)，因胎動(dòng)次數(shù)減少行緊急剖宮產(chǎn)。加強(qiáng)復(fù)蘇后輔助通氣5天。嚴(yán)重的新生兒驚厥。顱腦超聲及MRI檢查提示皮質(zhì)改變，符合缺氧缺血性腦病。6周齡時(shí)出院篩查：NICU方案，TEOAE：右耳引出，左耳未引出。AABR：雙耳均未引出。

初始聽力評(píng)估：6?周齡，家長(zhǎng)訴患兒偶而可對(duì)較大聲音有反應(yīng)。右耳：4kHz tpABR：85 dB eHL無反應(yīng)；嘗試通過測(cè)試1kHz tpABR監(jiān)測(cè)低頻反應(yīng)：100 dB eHL無反應(yīng)；插入式耳機(jī)測(cè)ckABR：85 dB eHL無反應(yīng)；相同強(qiáng)度可記錄到CM。左耳：4kHz tpABR：85 dB eHL無反應(yīng)；ckABR 85 dB eHL無反應(yīng)；行1kHz tpABR檢查前患兒醒來，可記錄到CM；可記錄到清晰的TEOAE。未觀察到明確的行為反應(yīng)。

以上，該患兒存在SNHL及ANSD高危因素，雙耳符合ANSD，該患兒為足月兒，6周時(shí)測(cè)試，發(fā)育遲緩可能性小，但是需進(jìn)行重復(fù)ABR測(cè)試對(duì)初始診斷進(jìn)行確認(rèn)。具體干預(yù)措施如下：與患兒父母進(jìn)行溝通，對(duì)ANSD進(jìn)行解釋并告知其結(jié)果的不可預(yù)測(cè)性；建議轉(zhuǎn)診聾兒教師，但患兒父母暫時(shí)不考慮。鼓勵(lì)視覺及聽覺刺激；6周后復(fù)測(cè)ABR；告知兒科專家檢查測(cè)試結(jié)果。

復(fù)測(cè)ABR：12周齡：雙耳可記錄到清晰TEOAEs，鑒于之前測(cè)試結(jié)果，采用（插入式耳機(jī)）ckABR測(cè)試。雙耳85 dB eHL無重復(fù)反應(yīng)，患兒仍處于睡眠狀態(tài)，雙耳可記錄到CM，

高頻探測(cè)音鼓室圖：雙耳正常。

以上復(fù)測(cè)說明患兒為雙側(cè)ANSD伴發(fā)育異常。具體干預(yù)措施如下：針對(duì)測(cè)試結(jié)果與患兒父母進(jìn)行溝通，重申了支持早期交流的重要性，因一段時(shí)間之后才能得到患兒的真實(shí)聽力；父母同意轉(zhuǎn)診至聾兒教師；通過聾兒教師規(guī)范的支持及監(jiān)測(cè)，并將相關(guān)結(jié)果反饋與聽力學(xué)結(jié)果整合。復(fù)查行為測(cè)聽。

聽力復(fù)查：7月齡。父母及聾兒教師感覺患兒在家中對(duì)較大聲音有反應(yīng)，但對(duì)雜音及聲音很小的玩具幾乎沒反應(yīng)?？砂l(fā)出聲音但不是真正的語(yǔ)言。存在一定的發(fā)育遲緩——無法獨(dú)坐。無法順利完成VRA。聯(lián)合行為觀察測(cè)聽及干擾測(cè)試（注意力吸引測(cè)試）得到重復(fù)反應(yīng)，如下所示：

對(duì)60-70 dBA的聲音有反應(yīng)；對(duì)“s”及60 dBA的高頻音無反應(yīng)。(鼓室圖:雙耳不穩(wěn)定)

以上結(jié)果說明盡管記錄到的反應(yīng)也許并非閾值，行為反應(yīng)及父母或聾兒教師的觀察結(jié)果仍然符合中或重度聽力損失。具體干預(yù)措施如下：與父母溝通，同意嘗試佩戴助聽器。結(jié)合患兒行為反應(yīng)選配助聽器，鑒于尚未獲得準(zhǔn)確行為聽閾以及耳別等詳細(xì)信息，初始放大采取較為保守的原則。患兒助聽條件下可對(duì)聲音做出反應(yīng)，且在大聲條件下未表現(xiàn)出不適。

6周后復(fù)查聽力：運(yùn)用耳模行條件化插入式耳機(jī)VRA：

結(jié)合測(cè)試結(jié)果重新調(diào)試助聽器，與目標(biāo)至達(dá)到一致。

后續(xù)評(píng)估：第二年每三個(gè)月評(píng)估一次。插入式耳機(jī)行VRA，閾值在隨后的測(cè)試中確認(rèn),盡管不同評(píng)估結(jié)果之間存在一定的變化，但整體結(jié)果較為一致，父母反映患兒佩戴助聽器后對(duì)聲音反應(yīng)較好，長(zhǎng)期規(guī)律佩戴助聽器。繼續(xù)得到聾兒教師和言語(yǔ)及語(yǔ)言治療師的支持；手語(yǔ)介入。患兒診斷為輕度腦癱并接受兒科及神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生的治療。存在語(yǔ)言及言語(yǔ)發(fā)育遲緩，但在逐漸改善。

2歲時(shí)：患兒因環(huán)狀肉芽腫行手術(shù)時(shí)復(fù)測(cè)ABR，85 dB eHL時(shí)雙耳1kHz及4kHz tp或ckABR無反應(yīng)，85 dB eHL雙耳均可記錄到CM。

以上結(jié)果說明患兒確診為雙側(cè)ANSD，行為測(cè)聽提示中-重度聽力損失，佩戴助聽器后獲得良好效果。具體干預(yù)措施：堅(jiān)持佩戴助聽器并監(jiān)測(cè)效果。病例3：雙側(cè)ANSD，接受CI植入

病史總結(jié)：孕35周出生。因維持體溫及喂養(yǎng)需要于NICU住院10天，出院時(shí)無異常。第一次門診復(fù)查后，新生兒科醫(yī)生對(duì)患兒出院后的情況進(jìn)行了隨訪。第一胎。無耳聾家族史。

篩查：NICU方案，TEOAE：雙耳均未引出。AABR:雙耳均未引出。

初始聽力評(píng)估：校正后年齡0周。父母訴患兒在家中對(duì)聲音無反應(yīng)。雙耳可記錄到清晰的TEOAE。患兒在NICU超過48小時(shí)后進(jìn)行了ABR測(cè)試：左耳：4kHz tpABR：85 dB eHL無反應(yīng)，1kHz tpABR：100 dB eHL無反應(yīng)，ckABR：85 dB eHL無反應(yīng)，相同強(qiáng)度可記錄到CM。右耳：4kHz tpABR：85 dB eHL無反應(yīng)，記錄1kHz tpABR測(cè)試低頻反應(yīng)：100 dB eHL無反應(yīng)，ckABR：85 dB eHL無反應(yīng)，相同強(qiáng)度可記錄到CM。未觀察到明顯行為反應(yīng)。

以上，該患兒早產(chǎn)且于NICU住院時(shí)間超過48小時(shí)，但無ANSD主要危險(xiǎn)因素，雙耳符合ANSD，雖然只早產(chǎn)5周，但仍存在發(fā)育遲緩可能（患兒剛剛足月）。具體干預(yù)措施如下：與患兒父母進(jìn)行溝通：聽力測(cè)試結(jié)果符合其在家中所觀察到的結(jié)果。解釋了該病結(jié)局的不可預(yù)測(cè)性。同意轉(zhuǎn)診至聾兒教師。鼓勵(lì)視覺輸入及密切監(jiān)測(cè)病情變化。8周后復(fù)查ABR。轉(zhuǎn)診兒科及耳內(nèi)科醫(yī)生：完善全身及神經(jīng)系統(tǒng)檢查；顱腦MRI，包括內(nèi)聽道，非鎮(zhèn)靜狀態(tài)下檢查，報(bào)告提示聽神經(jīng)無異常；考慮可能導(dǎo)致ANSD的遺傳因素并進(jìn)行遺傳咨詢。

復(fù)測(cè)ABR：校正年齡8周齡，100 dB eHL時(shí)測(cè)試1kHz tpABR無重復(fù)反應(yīng)，85 dB eHL時(shí)測(cè)試4kHz未見明顯行為反應(yīng)，85 dB eHL時(shí)測(cè)試ckABR仍無重復(fù)反應(yīng)，雙耳可記錄到CM。

以上說明患兒為雙側(cè)ANSD伴發(fā)育異常，可能存在遺傳因素。具體干預(yù)措施如下：父母采用家庭手語(yǔ)教學(xué)；通過聾兒教師獲得支持并密切監(jiān)測(cè)；盡早復(fù)查行為測(cè)聽。

復(fù)查聽力：矯正年齡5月齡，父母及聾兒教師在家中未觀察到患兒對(duì)大聲有反應(yīng)，VRA：以振觸覺刺激建立條件化。運(yùn)用插入式耳機(jī)給予最大聲強(qiáng)囀音（雙耳0.5 kHz給予100 dB HL，1、2及4 kHz給予120 dB HL）時(shí)無反應(yīng)。鼓室圖:雙耳正常。

以上說明行為測(cè)聽及父母或聾兒教師觀察結(jié)果均符合雙耳重或極重度聽力損失，無其他高危因素，考慮存在遺傳因素。具體干預(yù)措施如下：與父母溝通，同意嘗試佩戴助聽器，依據(jù)行為反應(yīng)選配助聽器。與父母討論CI干預(yù)方案。

校正后年齡7月齡時(shí)，插入式耳機(jī)行VRA，結(jié)果仍表現(xiàn)為雙耳極重度聽力損失，助聽器效果不佳，患兒只能發(fā)振動(dòng)的元音。開始理解手語(yǔ)，發(fā)育正常。

以上說明患兒雙側(cè)極重度聽力損失伴發(fā)育異常，高度懷疑存在遺傳因素。具體干預(yù)措施如下：經(jīng)過溝通，轉(zhuǎn)診至CI項(xiàng)目，盡早行CI植入。

10 附錄F:版本的修訂

版本1.1時(shí)間2 0 0 8 2.1 2 0 1 2 2.2 2 0 1 3 3.0 2 0 1 9（本版本）修訂內(nèi)容第一版對(duì)此疾病的命名經(jīng)過了一系列的更新調(diào)整，從“聽神經(jīng)病/聽神經(jīng)失同步”到“聽神經(jīng)譜系障礙”，與最新的國(guó)際指南相一致。增加了病因?qū)W章節(jié)在“新生兒評(píng)估”這一章進(jìn)行了更新，以與N H S P指南中對(duì)早期聽力評(píng)估（2 0 1 1）和耳蝸微電位測(cè)試（2 0 1 1）相一致在1.1版本中推薦在校正年齡9-1 5個(gè)月行重復(fù)A B R測(cè)量（測(cè)試可能的延遲發(fā)育）。在2.1及2.2版本的指南中，考慮在校正年齡1 2-1 8月齡行重復(fù)A B R測(cè)試，具體取決于個(gè)體情況。附錄B就此進(jìn)行了相關(guān)討論。（指南對(duì)于在校正年齡8-1 0周行早期重復(fù)A B R測(cè)試未作改變。）對(duì)3.4節(jié)干預(yù)的部分進(jìn)行了重新調(diào)整，以為強(qiáng)調(diào)早期溝通支持的重要性，在此年齡前要行助聽。增加了有關(guān)單側(cè)A N S D患者管理的簡(jiǎn)要章節(jié)。在附錄E中，給出了一些有關(guān)疾病多樣性和譜系的病例。附錄中加入了額外的聽力測(cè)試（包括最近的電生理工作）和醫(yī)療評(píng)估。之前的版本（1.1版）附錄1（時(shí)間線）和附錄2（耳蝸微電位測(cè)試，及補(bǔ)遺）被刪除。這部分內(nèi)容被吸收入正文部分，單獨(dú)為“耳蝸微電位測(cè)試指南”部分。更新了參考文獻(xiàn)。有部分微小的調(diào)整，特別是第1節(jié)和第2節(jié)中對(duì)A N S D的定義和初始診斷；在3.4節(jié)中推薦的人工耳蝸植入時(shí)機(jī)；對(duì)第2節(jié)（初始評(píng)估）中有關(guān)N H S P早期評(píng)估指南進(jìn)行微調(diào)以與2 0 1 3年的版本一致。建議對(duì)測(cè)試和解釋的更新。當(dāng)A B R出現(xiàn)異常時(shí)，特別建議擴(kuò)大測(cè)試和解釋。增加病因?qū)W和風(fēng)險(xiǎn)因子。更新參考文獻(xiàn)。增加了新的附錄，定義異常A B R。增加了損傷部位章節(jié)。增加了初始評(píng)估和持續(xù)評(píng)估，并引入了流程圖。建議盡可能嘗試做O A E s及C M。