何平根 侯婕妤 王廣平

1 病例資料

患者男性,30歲，因鼻出血1天就診入院。既往發(fā)現(xiàn)肺占位13年，間斷鼻出血病史20余年，貧血病史20余年。自訴鼻出血無(wú)規(guī)律及誘發(fā)因素，按壓后可自行停止；平素左胸部針刺樣疼痛，無(wú)咳嗽、咳痰癥狀。否認(rèn)高血壓、心臟病、糖尿病等病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史。本次入院查體患者體型消瘦，貧血貌，口腔黏膜可見(jiàn)多個(gè)紅疹斑點(diǎn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白59 g/L，紅細(xì)胞3.91×1012/L，血清鐵3.02 μmol/L，提示貧血;血糖、肝、腎功能、電解質(zhì)及凝血功能、腫瘤標(biāo)志物正常。

入院肺動(dòng)脈CT造影檢查(pulmonary artery CT angiography，PCTA)示左肺下葉畸形血管團(tuán)，左下肺動(dòng)脈、肺靜脈迂曲增粗，考慮肺動(dòng)-靜脈畸形(見(jiàn)圖1)。腹部CT增強(qiáng)示肝動(dòng)脈及其分支明顯增粗、迂曲，胃左動(dòng)脈增粗并發(fā)出增粗迂曲的副肝左動(dòng)脈，肝動(dòng)靜脈瘺及肝動(dòng)脈-門靜脈瘺，肝右動(dòng)脈起自腸系膜上動(dòng)脈并迂曲增粗，腸系膜上動(dòng)脈起始部及腹腔干動(dòng)脈增粗，左腎動(dòng)脈一、二級(jí)分支分叉部見(jiàn)一動(dòng)脈瘤(見(jiàn)圖2)。結(jié)合患者反復(fù)鼻出血病史、長(zhǎng)期貧血及影像學(xué)典型表現(xiàn)，參考2011年國(guó)際遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)的診斷標(biāo)準(zhǔn)[1]，診斷為HHT。給予鼻出血?jiǎng)用}介入栓塞治療后，患者鼻出血停止；患者及家屬拒絕行左肺動(dòng)-靜脈畸形、肝動(dòng)-靜脈瘺、肝動(dòng)脈-門靜脈瘺及左腎動(dòng)脈瘤介入栓塞等進(jìn)一步治療，出院1月后隨訪患者未再鼻出血。

圖1 肺動(dòng)脈CTA注：左下肺動(dòng)脈、靜脈明顯迂曲、增粗(白箭頭)，并見(jiàn)畸形血管團(tuán)(紅箭頭)

圖2 腹部增強(qiáng)CT注：肝動(dòng)脈、胃左動(dòng)脈明顯增粗(白箭頭)，肝右動(dòng)脈起自腸系膜上動(dòng)脈并明顯增粗迂曲(白箭頭)，左腎門處動(dòng)脈瘤(紅箭頭)

2 討論

HHT又名 Osler-Rendu-Weber 病，由位于9號(hào)染色體的內(nèi)皮糖蛋白基因突變引起 1 型 HHT，以及位于12號(hào)染色體的激活素受體樣激酶-1基因突變引起2型HHT[2-3]，是一種常染色體顯性遺傳病，屬少見(jiàn)病，臨床發(fā)病率約1/5 000～1/8 000，死亡率10%左右[4]，主要病理特點(diǎn)為毛細(xì)血管擴(kuò)張、動(dòng)-靜脈瘺、動(dòng)脈瘤形成，病變可累及皮膚、粘膜、胃腸道及全身各臟器。大多數(shù)患者最常見(jiàn)的癥狀是反復(fù)鼻出血，文獻(xiàn)[5]報(bào)道90%以上的病例發(fā)生過(guò)鼻出血，伴肺動(dòng)-靜脈畸形的可引起紫紺、咯血等癥狀；80%患者有家族史，約有30%～73%的病例可累及肝臟[6]，累及肝臟的HHT最常見(jiàn)的病理改變?yōu)楦蝺?nèi)動(dòng)-靜脈瘺形成。影像學(xué)檢查對(duì)于HHT的診斷具有非常大的價(jià)值，全身各臟器的動(dòng)-靜脈畸形、動(dòng)-靜脈瘺、動(dòng)脈瘤以及肝臟的肝動(dòng)脈-門靜脈瘺、門靜脈-肝靜脈瘺均能得到清晰的顯示。本病例反復(fù)鼻出血病史、長(zhǎng)期貧血以及影像學(xué)提示的肺動(dòng)-靜脈畸形、肝動(dòng)脈-靜脈瘺、肝動(dòng)脈-門靜脈瘺，均符合HHT的診斷標(biāo)準(zhǔn)。另本病例發(fā)現(xiàn)左腎動(dòng)脈瘤一枚，查閱相關(guān)文獻(xiàn)尚鮮有報(bào)道，因患者及家屬拒絕進(jìn)一步治療，未能進(jìn)行左腎動(dòng)脈瘤介入栓塞治療。本病主要需和紅痣、蜘蛛痣、小靜脈擴(kuò)張以及消化道常見(jiàn)出血性疾病如潰瘍、腫瘤、食道靜脈曲張鑒別[7]，結(jié)合患者病史癥狀、體征及典型的影像學(xué)表現(xiàn)，不難作出HHT的診斷。HHT目前尚缺乏有效的治療方法，主要為對(duì)癥治療，本例HHT患者入院后行鼻出血?jiǎng)用}介入栓塞治療后，鼻出血即停止，但因患者及家屬拒絕進(jìn)一步治療，未能對(duì)左肺動(dòng)-靜脈畸形、肝動(dòng)靜脈瘺、肝動(dòng)脈-門靜脈瘺及左腎動(dòng)脈瘤進(jìn)行進(jìn)一步介入治療，患者出院1月后隨訪未再出現(xiàn)鼻出血。近年來(lái)隨著介入學(xué)科的發(fā)展，針對(duì)HTT血管畸形的介入治療是一種比較理想的有效治療手段。

HHT發(fā)病少見(jiàn)，早期臨床癥狀輕微，起病較隱匿。臨床工作中應(yīng)提高對(duì)其臨床、病理基礎(chǔ)知識(shí)的掌握及影像學(xué)特征表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)，以減少誤診、漏診，避免延誤患者的病情。