趙芳 楊蘭 韓媛

先天性黃斑缺損是一種黃斑發(fā)育異常的眼底疾病，大多數(shù)在胎兒期或嬰兒早期由多種因素引起，主要損害患者的中心視力，單雙眼均可發(fā)病。臨床不常見此類患者，近期我們在接診時偶遇1例，現(xiàn)作一報告。

患者女性，22歲。因雙眼自幼視力差就診于我院門診。 否認(rèn)早產(chǎn)、外傷、眼病病史及家族史，但患者父母為姨表近親結(jié)婚，兄妹5人，除一姐姐患有糙皮病之外，余均無明顯異常。 眼科檢查： 視力右眼0.02，矯正-11.75 DS/-0.5 DC×100°=0.1，左眼0.04，矯正-10.00 DS/-2.75 DC×80°=0.1，眼壓：右眼14.3 mmHg，左眼15.7 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，雙眼眼瞼皮膚粗糙，角膜明，前房可，瞳孔圓，晶狀體透明，右眼視乳頭界清色淡，左眼視盤萎縮擴大，雙眼黃斑區(qū)各可見一類圓形3 PD×3 PD大小視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜缺損，邊界清楚(圖1，2)，缺損區(qū)可見部分脈絡(luò)膜大血管，以及散在的色素沉著，下方視網(wǎng)膜可見條帶狀變性灶。 相干光層析成像術(shù)(optical coherence tomography，OCT)(圖3，4)示黃斑部網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層變薄，橢圓體帶及色素上皮層部分消失，脈絡(luò)膜組織局部可見凹陷性暗腔。 熒光素眼底血管造影(funds fluorescein angiography,FFA)(圖5，6)示：缺損區(qū)脈絡(luò)膜背景熒光不可見，呈片狀弱熒光，部分可見稀疏的脈絡(luò)膜大血管。 B型超聲示雙眼后葡萄腫(圖7，8)。 視野檢查示雙眼中心暗點。多焦ERG：雙眼反應(yīng)陣列圖第一環(huán)中心區(qū)反應(yīng)明顯降低，幾乎呈平坦?fàn)?，黃斑外反應(yīng)較正常眼也明顯下降。診斷： 雙眼先天性黃斑缺損。

討論：常染色體顯性遺傳一直被認(rèn)為是先天性黃斑缺損的常見病因，少數(shù)也可見于隱性遺傳。 現(xiàn)大都認(rèn)為是由于黃斑組織發(fā)育未成熟期[1，2]，宮內(nèi)一些感染，如：梅毒、結(jié)核及其他細(xì)菌感染性疾病刺激胎兒，從而引起脈絡(luò)膜炎癥，組織破壞，致使黃斑區(qū)視網(wǎng)膜異常發(fā)育。眼底改變各不相同，病灶多位于黃斑區(qū)及其周圍的視網(wǎng)膜，一般為3～6 PD大小的類圓形缺損。缺損區(qū)殘留散在色素沉著，其下稀疏的脈絡(luò)膜大血管清晰可見，甚者可透見白色鞏膜組織。病變區(qū)視網(wǎng)膜血管形態(tài)可正常，或只沿缺損邊沿走形，亦可與脈絡(luò)膜血管發(fā)生吻合，進入玻璃體，更嚴(yán)重者達(dá)晶狀體表面。

圖1，2 先天性黃斑缺損眼底所見 圖3，4 雙眼眼底黃斑區(qū)OCT所見

FFA示：黃斑區(qū)呈片狀弱熒光，脈絡(luò)膜背景熒光不可見，部分可見稀疏的脈絡(luò)膜大血管； 色素斑塊呈片狀遮蔽熒光；血管異?？梢姛晒庠鰪?。 OCT示：病變區(qū)局部視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜組織向外凹陷，其內(nèi)神經(jīng)上皮層明顯變薄，橢圓體帶缺失，RPE層不均勻[3]。 視野：中心暗點或旁中心暗點。

根據(jù)缺損區(qū)的表現(xiàn)可將該病分為以下3型[4]。 (1)色素型：缺損區(qū)色素增生沉著，可見少數(shù)脈絡(luò)膜粗大血管，未見鞏膜組織，此類型最多見。(2)無色素型：幾乎無色素沉積、無血管走形，僅見鞏膜組織。(3)血管異常型：缺損區(qū)視網(wǎng)膜與脈絡(luò)膜血管發(fā)生吻合，向前進入玻璃體及晶狀體，此類型最少見。

根據(jù)臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查該患者應(yīng)為色素型缺損，其家族中并無此病例，故考慮與胎兒期受到宮內(nèi)感染刺激相關(guān)， 但該患者父母為近親結(jié)婚，該病的發(fā)生是否與此有關(guān)仍需進一步研究。 患者為先天性黃斑缺損且伴有高度近視，目前予屈光矯正，此外無明顯療效措施，僅予隨訪觀察。若后期并發(fā)網(wǎng)膜脫離，可行視網(wǎng)膜復(fù)位術(shù)。