張旭 劉海燕 尹曉薇 李春煒 張爽

家族性滲出性玻璃體視網膜病變( familial exudative vitreoretinopathy，FEVR) 多見于兒童及青少年，屬于視網膜血管發(fā)育異常類疾病[1]。由于視網膜周邊部血管分化不良，引起新生血管及無灌注區(qū)形成。FEVR患者的臨床表現多樣，輕者無明顯臨床癥狀，FFA檢查僅表現為周邊視網膜血管熒光滲漏，重者視力損傷明顯，可伴有視網膜皺褶、視盤變形、黃斑區(qū)移位或消失、視網膜新生血管、玻璃體積血及視網膜脫離[2，3]。FFA能明確病變部位、范圍，捕獲到FEVR的特征性改變[4]。本研究回顧性分析10例(20只眼)FEVR患者的臨床資料，并對FFA檢查結果進行總結，現報告如下。

資料與方法

一、一般資料

選取2019年1～6月在哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院眼科門診診治的FEVR患兒10例(20只眼)為研究對象，其中男性6例，女性4例，年齡6～13歲，平均( 10.5±1.8) 歲。診斷標準：足月兒，有FEVR家族史；眼底檢查至少1只眼存在視網膜血管特異性改變(視網膜血管分支多、走形長、周邊部血管呈柳枝樣分布、分布密集)。矯正視力0.08～0.6，裂隙燈檢查角膜光滑透明，前房深度正常，雙側瞳孔圓，對光反射靈敏，晶狀體透明，眼壓正常。

二、方法

患兒臂叢靜脈快速推注10%的熒光素鈉造影劑(0.05 ml/kg)，拍攝后極部及周邊視網膜早、中、晚期血管充盈圖片，開始為連續(xù)拍攝，后期改為間歇拍攝，造影過程中注意周邊部視網膜是否存在無灌注區(qū)及新生血管，10 min左右結束檢查。以上操作均在取得患兒及家長同意后進行。

三、判定標準

依據Pendergast制定的FEVR分期標準[5]：1期表現為周邊視網膜出現無血管區(qū)(圖1A)；2期表現為視網膜無灌注區(qū)出現新生血管(圖1B)；3期表現為未累及黃斑區(qū)的視網膜脫離(圖1C)；4期表現為累及黃斑區(qū)的視網膜脫離(圖1D)；5期表現為視網膜全脫離。

結 果

10例患者中，3例有FEVR家族史。1期共9只眼(45.00%)，眼底照相后極部可無明顯異常，部分患兒上下血管弓夾角變小，周邊視網膜血管分支增多，走行長，多數向顳側延伸，FFA表現為周邊部視網膜血管末端毛刷狀或柳枝樣改變，可伴有熒光素滲漏，以二級分支以下的小血管改變明顯(圖1A)，其中3只眼于顳側周邊可見片狀無灌注區(qū)呈低熒光改變(圖1A)。2期6只眼(30.00%，圖1B)，FFA表現周邊視網膜無灌注區(qū)，新生血管熒光滲漏。3期3只眼(15.00%，圖1C)，4期2只眼(10.00%，圖1D)。

討 論

FEVR由Criswick等在1969年首次報道，該病主要發(fā)生在足月順產兒，眼底特征與早產兒視網膜疾病相似，該病涉及多種遺傳方式，主要為常染色體顯性遺傳，偶有X性染色體連鎖遺傳及常染色體隱性遺傳[6，7]。

圖1 典型病例FFA圖片 A示周邊小血管分支增多，走形長，血管末端呈毛刷樣改變，熒光滲漏，周邊出現無血管區(qū)； B示新生血管團呈高熒光；C示右眼下方視網膜脫離，未累及黃斑區(qū)；D示視網膜脫離累及黃斑區(qū) 圖2 患兒3，男，11歲。A示眼底照相顯示右眼視乳頭水腫，邊界不清，后極部視網膜未見異常；B示FFA顯示右眼視盤熒光滲漏，玻璃體渾濁；C示右眼顳側周邊血管分支多，呈柳枝樣形態(tài)，輕度熒光滲漏 圖3 患兒4，男，9歲。A示眼底照相顯示右眼玻璃體積血，玻璃體內機化條索呈黃白色；B示FFA顯示玻璃體渾濁，視盤熒光滲漏，后極部網膜血管熒光滲漏；C示右眼顳側周邊血管鼻塞，大片無灌注區(qū) 圖4 患兒7，女，10歲。A示眼底照相顯示左眼黃斑區(qū)偏顳下方一處新生血管呈黃白色；B示FFA顯示左眼視盤熒光滲漏，視網膜新生血管呈團狀強熒光；C示左眼顳側周邊血管迂曲，交通支形成，部分血管閉塞，大片無灌注區(qū)

表1 患兒臨床資料

診斷FEVR主要依據家族史、病史及FFA檢查。陽性家族史者有助于本病的診斷[8]。本研究中，陽性家族史患者占30.00%，對于否認陽性家族史的患兒不能排除FEVR，應對其直系家屬進行細致的眼底檢查，及早發(fā)現無癥狀者。FEVR臨床表現差異很大，輕者無不適主訴，眼底檢查后極部視網膜可以完全正常，重者由于并發(fā)玻璃體積血、視網膜脫離而視力喪失，眼球萎縮。本病多為雙眼發(fā)病，臨床表現常不對稱，眼底表現也多種多樣，對于同一患者而言，可能一只眼已發(fā)生完全性視網膜脫離，另一只眼無明顯臨床癥狀[9]。

FEVR病程呈慢性進行性改變，多數FEVR患者在嬰幼兒時期就已發(fā)病，患兒早期癥狀及體征可不明顯，疾病相對靜止，后期因并發(fā)玻璃體積血、視網膜脫離而引起視力明顯下降甚至失明，有時處于靜止期患者可突然發(fā)展為活動期[10，11]。FFA檢查是早期發(fā)現無癥狀FEVR患者的重要途徑，在我們的研究中，1期和2期患兒占75.00%，其中多數患者就診時無明顯不適主訴，眼底檢查后極部視網膜血管無明顯異常，僅在散瞳后檢查周邊視網膜及行FFA檢查時發(fā)現周邊視網膜血管異常，可見詳細的眼底檢查對早期發(fā)現及確診該病意義重大。

FEVR患兒早期以觀察為主，定期隨訪，當FFA顯示周邊視網膜出現無灌注區(qū)及新生血管時，應及時行視網膜光凝或冷凍療法；發(fā)生局限性視網膜脫離的患兒可選擇鞏膜扣帶術復位；累及黃斑區(qū)的視網膜脫離可選擇玻璃體切除手術[12]。

總之，FFA是診斷FEVR的重要檢查方法，對FEVR的分期和預示病情發(fā)展有知道意義，能明確病變范圍及指導臨床治療。