肖瀟，江峰，楊躍蓮

1.宣城市人民醫(yī)院超聲科，安徽宣城 242000；2.皖南醫(yī)學(xué)院弋磯山醫(yī)院超聲科，安徽蕪湖 241000；*通訊作者 肖瀟 z8d1177@126.com

1 病例簡(jiǎn)介

女，27歲，孕16周+4。超聲示胎兒頭顱橫徑56 mm，前后徑37 mm，頭圍157 mm，腹圍103 mm，肱骨長(zhǎng)20 mm，股骨長(zhǎng)20 mm。胎心率156次/分，律齊。最深羊水44 mm。顱腦、頭面部、軀體超聲表現(xiàn)見圖1。超聲診斷：?jiǎn)翁ィ捍婊?，胎兒雙面畸形。引產(chǎn)娩出一雙面畸形死嬰。

圖1 女，孕16周+4，胎兒雙面畸形。超聲可見腦中線（箭），兩條腦中線成90°相交，相鄰的腦組織部分分界不清（星號(hào)），相鄰側(cè)腦室后腳部分融合（A）；超聲可見顱內(nèi)腦中線（箭）、脈絡(luò)叢（星號(hào)，B）；超聲示小腦缺失（箭，C）；切面上，每個(gè)面部均可見2個(gè)眼眶（箭），R-E為右面部雙眼，L-E為左面部雙眼（D）；超聲示右側(cè)面部雙眼（箭，E）；側(cè)面部，超聲示左側(cè)面部雙眼（箭，F(xiàn)）；超聲示頭下方僅見一個(gè)軀干，脊柱連續(xù)性完整（G）

2 討論

雙面畸形胎兒表現(xiàn)為連體胎兒頭面部結(jié)構(gòu)，存在不同程度的對(duì)稱性重復(fù)，而頸部及軀干部不重復(fù)，其發(fā)生率約為1/1 500 000～1/180 000[1]。雙面胎兒根據(jù)畸形程度分為3種類型：Ⅰ型主要表現(xiàn)為面部上半部分重復(fù)，每張臉都有2只眼、1個(gè)鼻，但擁有共同的嘴；Ⅱ型主要表現(xiàn)為面部下半部分重復(fù)，1 張臉有2 張嘴；Ⅲ型主要表現(xiàn)為面部部分對(duì)稱性或平行重復(fù)，如鼻和嘴有重復(fù)，但耳和眼無(wú)重復(fù)。本例為Ⅰ型。Watson 等[2]按面部朝向?qū)⑦B頭胎兒分為3種類型：Ⅰ型，兩張面部偏向同一方向；Ⅱ型，兩張面部朝向相反方向，約成140°～180°；Ⅲ型，兩張面部呈相反方向，約成90°。本例為Ⅲ型。

雙面畸形的形成原因不明，可能與環(huán)境污染、遺傳及孕早期接觸有毒有害物質(zhì)有關(guān)[3]。關(guān)于雙面畸形的發(fā)生機(jī)制目前有兩種主要的胚胎學(xué)理論[4]：①聯(lián)體 雙胎是雙面畸形的形成基礎(chǔ)，受精卵分裂過程中的不完全分離導(dǎo)致各自胚盤上的原條不能完全分開，從而形成聯(lián)體[5]。其中雙面畸形是最罕見的一種。Winkler等[6]研究認(rèn)為雙面畸形是單卵雙胎分離不完全的結(jié)果。因此，妊娠早期明確雙胎妊娠的絨毛膜性和羊膜囊性非常重要。②正常雙胎形成過程中會(huì)存在兩個(gè)獨(dú)立脊索，并分別生長(zhǎng)形成各自的神經(jīng)胚和神經(jīng)脊衍生物[7]。如兩個(gè)脊索相鄰過近且外胚層不足以覆蓋神經(jīng)細(xì)胞，則兩個(gè)鄰近的脊索在生長(zhǎng)過程中發(fā)生融合[8]。根據(jù)融合時(shí)機(jī)、程度和位置不同從而形成不同的聯(lián)體雙胎。雙面畸形可能是融合程度最嚴(yán)重、時(shí)機(jī)最早的一種[9]。

總之，產(chǎn)前超聲可以反復(fù)、多角度觀察胎兒的連接部位、重復(fù)程度、血液供應(yīng)情況等。雙面畸形在孕早期不易診斷，中孕期可確診，一旦確診，建議終止妊娠。