何春妮

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”）又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，目前尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。

地中海貧血緣于基因缺陷，只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。多數(shù)人攜帶有缺陷的地貧基因，但沒(méi)有臨床癥狀，被稱之為地貧基因攜帶者，通常在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因，并表現(xiàn)中重度貧血癥狀的中間型和重型地貧被稱之為地貧患者，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一。

地貧基因攜帶者無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。中間型和重型地貧患者可有肝脾腫大，但脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，但治療費(fèi)用非常昂貴，而且只有少數(shù)患者能配型相合，治療的結(jié)果差異很大。

多數(shù)地貧基因攜帶者沒(méi)有臨床癥狀，但通過(guò)血常規(guī)檢查和血紅蛋白分析等簡(jiǎn)單易行的地貧篩查方法，可以發(fā)現(xiàn)這些異常的血液學(xué)指標(biāo)，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，以確診是否為地貧患者以及地貧類(lèi)型。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，這要求我們做好早期篩查。每個(gè)人一生只需做1次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行。

夫婦雙方確定為同類(lèi)型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧，1/4幾率是中間型或重型地貧。如果夫婦雙方是同類(lèi)型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應(yīng)按照專(zhuān)科醫(yī)生的建議，盡早接受產(chǎn)前診斷，通過(guò)采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類(lèi)型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。

目前，采集胎兒遺傳物質(zhì)的方法主要有絨毛取材術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)采集臍血等。檢查時(shí)間分別為：絨毛取材術(shù)通常在孕10～14周進(jìn)行、羊膜腔穿刺術(shù)通常在孕16周之后進(jìn)行、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)通常在孕20周之后進(jìn)行。