王雪偉，黃曉云，薛丹，毋寧，李研芳

胎兒畸形是一種常見(jiàn)嬰幼兒疾病，主要表現(xiàn)為胎兒子宮內(nèi)發(fā)育期出現(xiàn)染色體或結(jié)構(gòu)異常。我國(guó)每年出生畸形新生兒約80萬(wàn)，占年總?cè)丝跀?shù)約4%，胎兒畸形造成的新生兒出生缺陷是嬰兒死亡的主要原因，因此胎兒畸形對(duì)我國(guó)人口質(zhì)量造成重大不良影響[1]。為孕婦進(jìn)行早期診斷并終止妊娠是防治胎兒畸形的重點(diǎn)，早期確診胎兒畸形可減少出生缺陷，提高新生兒質(zhì)量[2]。臨床目前對(duì)于早期胎兒畸形檢測(cè)包括核磁共振、超聲檢測(cè)、羊水穿刺等，其中超聲檢測(cè)在臨床應(yīng)用較為廣泛[3]。超聲儀器可及時(shí)發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，對(duì)胎兒畸形診斷較為敏感，超聲檢測(cè)分為二維超聲、四維超聲等類型。本資料選取于我院接受治療的中晚期孕婦2 721例，旨在分析2種檢查方式在早期診斷胎兒畸形的應(yīng)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2017年10月—2019年2月于我院接受治療的中晚期孕婦2 721例，其中年齡23～37(29.53±2.51)歲；孕周17～35(29.86±8.43)周；經(jīng)產(chǎn)婦864例，初產(chǎn)婦1 857例。納入標(biāo)準(zhǔn)：(1)妊娠正常；(2)無(wú)精神疾病者；(3)意識(shí)清醒并同意參與研究者。排除標(biāo)準(zhǔn)：(1)合并高危心血管疾??；(2)存在肝功能障礙者；(3)合并免疫性疾?。?4)凝血功能存在異常者。我院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)已知曉本項(xiàng)研究并審核，知情同意書(shū)均由孕婦及其家屬簽署。

1.2 方法 所有孕婦均接受二維超聲檢查及四維超聲檢查，采用彩色多普勒超聲診斷儀(廠家：三星麥迪遜有限公司，型號(hào)：WS80A)。二維超聲：選用 3.5MHz凸式探頭，使產(chǎn)婦保持平臥位，對(duì)其腹部進(jìn)行斜切面、橫切面、縱切面等檢查，通過(guò)連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)法，對(duì)胎兒四肢結(jié)構(gòu)、腹部、脊柱、胸部、頸部、面部、頭部、羊水、胎盤(pán)等狀態(tài)進(jìn)行詳細(xì)觀察，并常規(guī)測(cè)量股骨長(zhǎng)徑、雙頂徑、胸腹圍等參數(shù)，記錄超聲特征及異常部位。四維超聲：1.0～8.0 MHz經(jīng)腹容積探頭，步驟與二維超聲相同。結(jié)果分析：產(chǎn)前診斷為胎兒畸形者，告知產(chǎn)婦及其家屬，依據(jù)其意愿進(jìn)行引產(chǎn)或繼續(xù)妊娠；終止妊娠者，檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)引產(chǎn)病理尸檢結(jié)果確定；繼續(xù)妊娠者，進(jìn)行跟蹤隨訪，胎兒出生后到院復(fù)查，進(jìn)行心臟彩超確診。

1.3 觀察指標(biāo) (1)統(tǒng)計(jì)分別行二維超聲、四維超聲檢查，胎兒的畸形情況。(2)統(tǒng)計(jì)2種檢查手段診斷結(jié)果，以病理檢查為“金標(biāo)準(zhǔn)”，比較2種檢查手段診斷胎兒畸形的價(jià)值，測(cè)定其準(zhǔn)確度、靈敏度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值及陰性預(yù)測(cè)值。

2 結(jié)果

2.1 3種檢查方法檢出胎兒畸形情況比較 2 721例孕婦經(jīng)病理檢查確診200例胎兒存在畸形，與二維超聲相比，四維檢查檢出率較高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。見(jiàn)表1。

2.2 二維超聲和四維超聲檢查結(jié)果比較 與二維超聲檢查相比，四維超聲檢查檢出率較高，準(zhǔn)確度、靈敏度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值及陰性預(yù)測(cè)值均較高，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。見(jiàn)表2～4。

表1 3種檢查方法檢出胎兒畸形情況比較(例)

表2 二維超聲檢查與病理檢查結(jié)果比較(例)

表3 四維超聲檢查與病理檢查結(jié)果比較(例)

表4 二維超聲及四維超聲檢查胎兒畸形診斷價(jià)值比較 [%(例)]

3 討論

胎兒畸形病因較復(fù)雜，包括環(huán)境因素、母體因素及遺傳因素等，其中環(huán)境因素與化學(xué)藥劑、孕期受到放射射線等有關(guān)，遺傳因素主要與母體或附體染色體異常有關(guān)，母體因素與母體早孕期飲食、感染或高血糖等有關(guān)[4]。近年來(lái)隨著超聲檢查技術(shù)的應(yīng)用，出生缺陷發(fā)生率不斷下降，胎兒畸形具有復(fù)雜的病理結(jié)構(gòu)，產(chǎn)前診斷難度大，易出現(xiàn)漏診、誤診現(xiàn)象，造成胎兒早期死亡，加重產(chǎn)婦心理及生理負(fù)擔(dān)。因此，產(chǎn)前正確診斷，對(duì)減少新生兒畸形率，提高出生質(zhì)量具有積極意義[5]。

孕14～27周是產(chǎn)前篩查的最佳時(shí)期，可檢出大部分胎兒畸形，目前臨床主要采用超聲檢測(cè)輔助篩查胎兒畸形，其中二維超聲由于其操作簡(jiǎn)便、可重復(fù)且無(wú)創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn)，在臨床應(yīng)用較廣，但二維超聲技術(shù)僅可以斷面成像，通過(guò)斜切面、橫切面、縱切面等多個(gè)切面掃查，顯示胎兒局部區(qū)域，無(wú)法形成三維立體成像，因此二維超聲檢測(cè)直觀性較差，技術(shù)存在較大局限性，不利于診斷，漏診或誤診率較高[6]。四維超聲是一種四維彩色超聲成像技術(shù)，在三維超聲基礎(chǔ)上增加時(shí)間矢量，通過(guò)三維立體圖片，可實(shí)時(shí)呈現(xiàn)胎兒動(dòng)態(tài)圖像，可實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)顯示胎兒面、顏色、各器官的發(fā)育情況，可保留圖像重點(diǎn)，將無(wú)用部分切除，針對(duì)可疑部分可三維重建，同時(shí)可進(jìn)行同步旋轉(zhuǎn)，對(duì)胎兒進(jìn)行多角度、多切面、全方位的掃查，呈現(xiàn)直觀、立體、準(zhǔn)確的胎兒組織結(jié)構(gòu)，幫助醫(yī)生準(zhǔn)確判斷胎兒心臟及其他部位結(jié)構(gòu)，便于全面了解其心血管畸形、生長(zhǎng)發(fā)育等情況，其結(jié)果具有高度的準(zhǔn)確性及全面性，為產(chǎn)前胎兒畸形診斷提供依據(jù)，可有效減少漏診、誤診率，提高診斷質(zhì)量[7-8]。四維超聲當(dāng)然具有一定缺陷，若胎兒體位不端正、羊水等會(huì)對(duì)成像造成影響。本研究結(jié)果顯示，2 721例孕婦經(jīng)病理檢查確診200例胎兒存在畸形，與二維超聲檢查相比，四維超聲檢查檢出率較高，準(zhǔn)確度、靈敏度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值及陰性預(yù)測(cè)值均較高，表明采用四維超聲檢查，可顯著提高診斷準(zhǔn)確度、靈敏度、特異度，豐富診斷信息，有助于早期篩查確診胎兒畸形，臨床根據(jù)孕婦經(jīng)濟(jì)狀況、意愿等情況，采取后續(xù)的治療或復(fù)查。

綜上所述，四維超聲檢驗(yàn)較二維超聲檢驗(yàn)在胎兒畸形診斷中具有較高價(jià)值，可降低漏診及誤診率，為臨床早期檢測(cè)胎兒畸形提供重要指導(dǎo)價(jià)值，值得臨床推廣。