（營口經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)中心醫(yī)院（營口市第六人民醫(yī)院），遼寧 營口 115007）

胎兒畸形是導(dǎo)致圍生兒死亡、影響人口素質(zhì)的主要因素。據(jù)有關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，近年胎兒畸形發(fā)生率不斷升高，且畸形種類繁多，受累部位廣，手足畸形患兒合并染色體異?；蛎谀?、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)畸形風(fēng)險高；若產(chǎn)前未及時發(fā)現(xiàn)，胎兒娩出后不僅影響新生兒質(zhì)量，同時對其家屬造成巨大打擊[1]。因此，臨床早期診斷、檢出胎兒畸形，一直被社會各界高度關(guān)注，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)課題之一。超聲作為臨床常規(guī)檢查手段，其具有無痛、直觀、快速、簡單、無創(chuàng)性等優(yōu)點(diǎn)，被廣泛應(yīng)用于臨床，且在產(chǎn)前胎兒畸形診斷中獨(dú)具優(yōu)勢，產(chǎn)前超聲可篩查大部分畸形胎兒，為患者提供選擇，提高出生人口質(zhì)量、降低圍生兒病死率；但實(shí)際臨床診斷中，漏診情況時有發(fā)生，為進(jìn)一步掌握其影像學(xué)特點(diǎn)，提高診斷準(zhǔn)確率。本研究，篩選我院1550例接受產(chǎn)前檢查孕婦，對其實(shí)施產(chǎn)前超聲，觀察其診斷價值，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：本研究篩選我院2017年7月至2018年7月行產(chǎn)前性超聲檢查1550例孕婦，年齡18～43歲，平均年齡（24.8±5.2）歲，孕周13～39周，平均孕周（24.1±3.0）周；本組1550例產(chǎn)婦經(jīng)出生后、引產(chǎn)證實(shí)，53例檢出胎兒畸形，均為單胎，其中經(jīng)產(chǎn)婦16例、初產(chǎn)婦37例，本研究經(jīng)倫理委員會批準(zhǔn)。

研究納入標(biāo)準(zhǔn)：①所有入選者均對本研究知情，均自愿參與；②篩選均為正常妊娠者；③所有產(chǎn)婦均為單胎妊娠。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并免疫系統(tǒng)疾病者；②伴有血液系統(tǒng)疾病者；③存在認(rèn)知功能障礙或精神類疾病患者；④合并嚴(yán)重腎、肝、心等臟器功能不全者。

1.2 方法：產(chǎn)前超聲檢查采用飛利浦EPIQ7超聲儀器，設(shè)置3～5 MHz探頭頻率；使孕婦去仰臥位，將檢查部位充分暴露；先對胎兒各項(xiàng)生長指標(biāo)進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查，包括：肱骨長、股骨長、腹圍、頭圍、雙頂徑等，對羊水情況、胎盤位置、胎兒存活進(jìn)行判斷了解。然后對胎兒胸腹腔內(nèi)臟器官、四肢、脊柱、胎兒頭頸等進(jìn)行系統(tǒng)性形態(tài)結(jié)構(gòu)檢查，判斷胎兒畸形。胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)行小腦水平橫切面、丘腦與第三腦室水平橫切面、側(cè)腦室橫切面檢查；胎兒面部行雙眼橫切面、面部矢狀切面、上唇冠狀切面檢查，對胎兒軟腭、硬腭、上唇、眼距、眼眶、雙眼等情況判斷；橫切面檢查脊柱各段，如骶尾、腰、胸、頸等，觀察是否存在強(qiáng)回聲光帶異常，是否存在尾椎尖部合攏、脊柱排列紊亂、生理性隆起或彎曲等。采用SCSA超聲對胎兒四肢進(jìn)行檢查，肢體從近端至遠(yuǎn)端、上肢到下肢進(jìn)行檢查，觀察胎兒雙足、雙手、長骨形態(tài)，注意左右肢體區(qū)分，減少漏診率。胸腔檢查對心臟、雙肺重點(diǎn)了解，行心臟左右室長軸切面、四腔心切面檢查；胎兒腹部行縱橫切面，對胎兒臍血管、腸管、膀胱、雙腎等情況進(jìn)行檢查，并對腹壁連續(xù)性重點(diǎn)觀察。反復(fù)查看可疑部位，注意判斷胎兒是否存在復(fù)合畸形；發(fā)現(xiàn)胎兒肢體可疑部位則采用三維超聲成像技術(shù)檢查，若胎兒存在心臟畸形可能性，行胎兒超聲心動圖確診檢查。

2 結(jié)果

2.1 胎兒超聲檢查結(jié)果：本組1550例產(chǎn)前超聲孕婦中，經(jīng)出生后或引產(chǎn)證實(shí)53例胎兒畸形（3.42%）；產(chǎn)前超聲檢出49例（92.45%），漏診畸形兒4例（7.55%）；4例漏胎兒畸形中，1例隱性脊柱裂、2例多指、1例足內(nèi)翻；超聲檢查49例患兒中，肢體異常9例（18.37%）、腹壁裂5例（10.20%）、臍膨出4例（8.16%）、致死性侏儒3例（6.12%）、脊柱裂5例（10.20%）、無腦兒2例（4.08%）、唇裂5例（10.20%）、心臟畸形9例（18.37%）、消化道閉鎖3例（6.12%）、單側(cè)腎缺如4例（8.16%）。

2.2 檢出率與孕周情況：本組49例胎兒畸形早期超聲檢查中，孕周＞30周孕婦檢出胎兒畸形16例（32.08%）、孕周為25～30周孕婦畸形兒檢出13例（24.53%）、孕周18～24周孕婦畸形兒檢查18例（33.96%）、孕周＜18周檢出2例（1.89%）。經(jīng)分娩、引產(chǎn)證實(shí)53例孕婦中，孕周＞30檢出18例（33.96%）、孕周為25～30周檢出14例（26.42%）、孕周18～24周檢出18例（33.96%）、孕周＜18周檢出3例（5.66%）。產(chǎn)前超聲診斷準(zhǔn)確率分別為88.89%（16/18）、92.86%（13/14）、100.00%（18/18）、66.67%（2/3）。

3 討論

胎兒畸形是臨床常見先天性疾病，主要因胎兒胚胎發(fā)育階段，出現(xiàn)結(jié)構(gòu)、形態(tài)異常所致。胎兒先天性畸形范圍廣、種類多，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、泌尿系統(tǒng)、骨骼肢體、顏面部發(fā)生率較高，且累及全身各系統(tǒng)。目前，醫(yī)學(xué)界針對胎兒畸形發(fā)生率報(bào)道較多，且高低不一；有文獻(xiàn)顯示，胎兒先天性畸形發(fā)生率約0.696%[2]；而本研究結(jié)果顯示，1550例中胎兒畸形49例，發(fā)生率3.42%；其可能與研究統(tǒng)計(jì)范圍、隨訪調(diào)查時間、對一些染色體和畸形異常判斷標(biāo)準(zhǔn)不一等存在一定相關(guān)性。

目前，超聲是臨床常規(guī)產(chǎn)前診斷方法，其具有可重復(fù)性、無創(chuàng)傷、安全性等優(yōu)點(diǎn)，但該方法仍然存在不足，無法做到100%檢出[3]。主要因胎兒畸形種類多樣，產(chǎn)前檢查很難一一進(jìn)行辨別鑒定；同時，產(chǎn)婦孕檢時間段不同，胎兒處于快速生長發(fā)育階段，畸形處于動態(tài)變化中，無法做到一次性排除全部畸形。如胎兒四肢遠(yuǎn)端畸形，包括：手足的并指、粘連、重疊、多指（趾）等，漏診、誤診率極高；因受胎兒姿勢運(yùn)動影響，加之手足畸形復(fù)雜，產(chǎn)前對手足異常準(zhǔn)確無誤的篩查，難度較高；除非規(guī)定檢查時間內(nèi)，胎兒手足位置適宜、羊水適量，超聲檢查可獲得良好圖像[4]。常規(guī)二維超聲檢查，在手足部位、長骨形態(tài)異常顯示中，無法立體的對其外形特征判斷；三維超聲檢查，可提供細(xì)節(jié)豐富、空間感強(qiáng)、更直觀的圖像信息，可描畫出胎兒肢體全貌，異常骨骼數(shù)目、形態(tài)可通過最大透明成像直接顯示，充分補(bǔ)充二維超聲診斷的不足。此外，胎兒畸形篩查與診斷醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)存在一定相關(guān)性[5]。

目前，臨床中最常見胎兒畸形是先天性心臟病，其在流產(chǎn)、死產(chǎn)、早產(chǎn)中發(fā)生率較高，約占出生缺陷疾病1/3，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要危險因素。先心病主要由環(huán)境、胚胎期遺傳因素所致，屬于多基因遺傳疾病[6]。其診斷、篩查最佳時間段在孕中晚期，胎兒心臟發(fā)育趨于完善，利于超聲診斷；臨床中早期發(fā)現(xiàn)先心病，可為臨床治療干預(yù)，作指導(dǎo)意義。本研究心臟畸形患兒9例，均選擇終止妊娠。胎兒神經(jīng)管畸形也是我國較為多發(fā)的胎兒畸形，其發(fā)生與孕婦孕早期環(huán)境因素、中毒、病毒感染、葉酸缺乏、營養(yǎng)因素、遺傳因素等存在相關(guān)性，可導(dǎo)致胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷[7]。胎兒脊柱裂畸形、無腦兒發(fā)病相對較早，若胚胎期后神經(jīng)管閉合不全，胎兒則可出現(xiàn)脊柱裂畸形；若前神經(jīng)管閉合不全，胎兒可發(fā)生無腦兒。對此，一般產(chǎn)前超聲可在妊娠12W檢出，進(jìn)行診斷；無腦兒可導(dǎo)致出生后夭折或妊娠期死產(chǎn)、早產(chǎn)、流產(chǎn)等情況，因此，一旦確診，需建議終止妊娠。本研究2例無腦兒、5例脊柱裂均終止妊娠。

胎兒先天畸形受到多種因素影響，不同孕周發(fā)生率不同；因此，部分學(xué)者認(rèn)為，孕婦因分三階段進(jìn)行胎兒畸形篩查，分別為孕11～14周、孕18～24周、孕32周以上；孕早期因胎兒過小，超聲檢查顯示不清楚，影響檢查結(jié)果。孕中期胎兒各臟器、肢體結(jié)構(gòu)發(fā)育良好，并初步成型，且肢體活動范圍大、羊水適中，此階段超聲檢查較佳，利于多切面、多方位檢查。而孕晚期超聲檢查易受到胎位、羊水量、胎兒過大等因素影響，干擾診斷結(jié)果，造成誤診、漏診情況[8]。本研究顯示，孕周18～24周超聲檢查診斷準(zhǔn)確率為100.00%，是孕婦胎兒畸形篩查最佳時期；其次是孕周為25～30周準(zhǔn)確率92.86%；此結(jié)果與我國衛(wèi)生部明確指出的胎兒畸形篩查時間段相符。

臨床中，通過超聲影像學(xué)技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，雖然可檢出大部分胎兒畸形，但其診斷結(jié)果影響較多，仍無法做到100%的診斷準(zhǔn)確率，其主要因胎兒自身處于快速生長發(fā)育階段，機(jī)體各組織逐漸成熟，同時畸形也處于動態(tài)發(fā)展過程中，僅一次篩查無法完全排出所有畸形病變；另外，胎兒畸形種類龐雜、多樣，產(chǎn)前超聲檢查無法完全分辨、一一辨別。此外，超聲檢查結(jié)果還受到羊水量、胎兒運(yùn)動、大小、體位，醫(yī)師操作經(jīng)驗(yàn)等因素影響。美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會同樣指出，即便最有經(jīng)驗(yàn)的超聲醫(yī)師，無論哪個妊娠時期、何種方法，都無法完全避免胎兒畸形漏診現(xiàn)象，產(chǎn)前超聲不能將胎兒畸形全部查出。對此，本研究結(jié)果顯示，產(chǎn)前超聲檢查漏診率為7.55%。國內(nèi)學(xué)者宋素紅[9]研究顯示，648例胎兒中，經(jīng)引產(chǎn)、分娩證實(shí)15例畸形兒，而產(chǎn)前超聲檢查顯示，胎兒畸形14例，其漏診率為6.67%。其產(chǎn)前超聲漏診率與本研究基本一致?？傊?，胎兒先天性畸形的產(chǎn)前檢查，因盡量詳細(xì)、全面，并遵循一定篩查規(guī)律進(jìn)行檢查，提高胎兒畸形檢查準(zhǔn)確率，減少畸形兒出生率，提高人口質(zhì)量[5]。

綜上所述，胎兒畸形不僅影響社會人口出生質(zhì)量，同時，也對其家庭造成巨大經(jīng)濟(jì)、精神壓力，早期產(chǎn)前超聲檢查作為一種無創(chuàng)性篩查手段，因加大推廣力度，提高產(chǎn)前胎兒畸形檢出率，提高新生人口質(zhì)量，為臨床作指導(dǎo)依據(jù)。