和樹同

(廣東省廣州市南沙東涌中學(xué) 廣州 511453)

2019年深圳市第一次模擬考試中有如下一道考查果蠅可遺傳變異的題目： 果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，它們位于X染色體上，Y上沒有。在遺傳實(shí)驗(yàn)中，一只白眼雌果蠅(甲)與紅眼雄果蠅(乙)交配后，產(chǎn)生的后代如下： 670只紅眼雌，658只白眼雄，1只白眼雌。對后代中出現(xiàn)白眼雌果蠅的解釋不合理的是(D)

A. XRXr個體中的R基因突變成為r

B. 甲減數(shù)分裂產(chǎn)生了XrXr的卵細(xì)胞

C. XRXr染色體中含R基因的片段缺失

D. 乙減數(shù)分裂過程中發(fā)生了交叉互換

根據(jù)題目描述的情境，我們可以判斷出親本中甲、乙的基因型分別為XrXr和XRY。

該題目考查果蠅可遺傳變異，對學(xué)生的分析思維能力和對遺傳變異、性別決定概念的理解準(zhǔn)確性都具有較高的要求。生物的可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異。果蠅性染色體組成方式除了XX型、XY型以外，還有XXY型、僅含X型等類型，那么它們的性別又是怎樣決定的呢？通過此題分析可對這些概念和問題進(jìn)行闡述。

1 等位基因的產(chǎn)生和基因突變的發(fā)生

選項(xiàng)A涉及的主要知識點(diǎn)是基因突變，基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失和替換，進(jìn)而引起了基因結(jié)構(gòu)的改變。如果XRXr個體中的R基因突變成為r，則此個體的基因型變?yōu)閄rXr，表現(xiàn)型為白眼雌，符合題意。那么是不是生物體內(nèi)發(fā)生的堿基對的變化都屬于基因突變呢？這里需要注意，對于真核生物來講，并不是所有的DNA分子片段都有遺傳學(xué)效應(yīng)，如果堿基對的變化發(fā)生在內(nèi)含子上，則這種變化不能稱之為基因突變，所以我們必須明確只有發(fā)生在具有遺傳學(xué)效應(yīng)的DNA片段(基因)上的堿基對的變化才稱之為基因突變；此外，基因突變的結(jié)果一般是產(chǎn)生該基因的等位基因。選項(xiàng)A中提出的這種基因突變什么時候發(fā)生呢？基因突變是否只發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)第一次分裂的間期？其實(shí)基因突變發(fā)生的范圍很廣，在有DNA復(fù)制的無絲分裂(如蛙的紅細(xì)胞和原核細(xì)胞)過程中都有可能產(chǎn)生基因突變，即便是在自然狀態(tài)下由于環(huán)境刺激等原因也會導(dǎo)致基因突變。

2 果蠅的性別決定機(jī)制

生物性別的決定機(jī)制大概包括合子型、母本型、環(huán)境型等[1]，其中像果蠅這種存在性染色體的昆蟲，其性別跟果蠅性染色體數(shù)量有密切關(guān)系，具體來說由X染色體數(shù)目與常染色體套數(shù)(A)的比值決定，稱之為性指數(shù)。例如常見雌果蠅的染色體組成為2A+2X，其性指數(shù)為1，常見的雄果蠅的染色體組成為2A+X+Y，其性指數(shù)為0.5，研究表明，當(dāng)果蠅的染色體組成為2A+2X+Y、性指數(shù)為1時，表現(xiàn)為雌性[2]?；蛐蜑閄rXr的甲，產(chǎn)生XrXr的卵細(xì)胞有以下兩種情況： 減數(shù)第一次分裂兩條X染色體未分離；或者減數(shù)第二次分裂時著絲點(diǎn)分裂后，姐妹染色單體進(jìn)入次級卵母細(xì)胞的同一極，都可產(chǎn)生XrXr的卵細(xì)胞，接下來與雄果蠅產(chǎn)生的含有Y染色體的雄配子結(jié)合，從而產(chǎn)生了基因型為XrXrY的白眼雌果蠅。

3 染色體變異和基因突變間的辨析

題中選項(xiàng)C主要考查染色體變異的相關(guān)知識。染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異兩種基本類型，其中引起染色體結(jié)構(gòu)變異的原因包括染色體片段的缺失、增加、易位和倒位四種情況。XRXr染色體中含R基因的片段缺失，導(dǎo)致XRXr基因型的個體中R基因缺失，從而表現(xiàn)出隱性基因r的性狀，進(jìn)而導(dǎo)致出現(xiàn)白眼雌果蠅。該選項(xiàng)有些學(xué)生容易理解為發(fā)生了基因突變，表1是將基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異簡單對比。

4 基因重組

基因重組是進(jìn)行有性生殖的生物變異的主要來源，在減數(shù)分裂過程中普遍存在。減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體在聯(lián)會的過程中，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因發(fā)生重組，從而產(chǎn)生多種多樣的配子，再通過受精作用產(chǎn)生性狀各異的后代。

表1 染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變比較

4.1 基因重組中交叉互換發(fā)生的條件 根據(jù)人教版教材，發(fā)生基因重組交換的對象是位于同源染色體上的等位基因，所以四分體時期能發(fā)生基因重組的前提是同源染色體上存在等位基因，本題題干中已經(jīng)明確指出果蠅的紅眼和白眼基因位于X染色體上，Y上沒有，所以X與Y染色體間不可能在四分體時期發(fā)生基因重組，XRY也就不能通過交叉互換產(chǎn)生X上不含R基因的雄配子，后代就不會出現(xiàn)白眼雌果蠅。

4.2 染色體片段交換在基因重組和染色體變異中的異同 有性生殖過程中的基因重組和染色體結(jié)構(gòu)變異過程中都存在染色體片段交換的情況，對此學(xué)生常感到困惑，現(xiàn)將其主要區(qū)別作一對比(表2)。

此外，對于基因重組過程中發(fā)生的“交叉互換”，人教版教材定義為：“另一種類型的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂形成四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組”。有學(xué)生提出疑問：“是同源染色體的非姐妹染色單體的互換導(dǎo)致了交叉？還是因?yàn)橛辛私徊娌懦霈F(xiàn)了互換？”我們知道，減數(shù)分裂的前期Ⅰ又可細(xì)分為細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期和濃縮期五個時期，同源染色體間的聯(lián)會起始于減數(shù)分裂前期Ⅰ的偶線期，而非姐妹染色單體間的交換常發(fā)生于粗線期，直至雙線期在非姐妹染色單體間可觀察到交叉結(jié)[3]?？梢?，是同源染色體非姐妹染色單體間的“互換”導(dǎo)致了可見的“交叉”。

表2 基因重組和染色體結(jié)構(gòu)變異比較