劉阿靜 黎小花

(銅川市婦幼保健院檢驗(yàn)科，陜西 銅川 727007)

新生兒代謝性疾病篩查是通過(guò)血斑試驗(yàn)進(jìn)行，其簡(jiǎn)便、快捷、經(jīng)濟(jì)，能夠有利于出生缺陷率的降低，促進(jìn)人口素質(zhì)和新生兒質(zhì)量的提升[1]。新生兒代謝性疾病發(fā)生早期臨床癥狀不典型，臨床診斷中常常發(fā)生誤診或者漏診，然而一旦患兒出現(xiàn)相關(guān)典型癥狀，往往已對(duì)機(jī)體產(chǎn)生不可逆的傷害，嚴(yán)重者可引起患兒發(fā)生智力低下甚至殘疾[2]。目前，新生兒代謝性疾病篩查的主要病種為甲狀腺功能減低癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)，CH和PKU均能夠引起兒童智力和生長(zhǎng)發(fā)育障礙，進(jìn)而對(duì)家庭和社會(huì)產(chǎn)生較大影響[3]。本研究以我婦幼保健院2008年至2018年進(jìn)行代謝性疾病篩查的新生兒為研究對(duì)象，對(duì)銅川市新生兒代謝性疾病篩查情況進(jìn)行了分析。

1 資料與方法

1.1一般資料 納入2008年至2018年在銅川市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行CH和PKU篩查的活產(chǎn)新生兒78 021例，男嬰39 648例，女?huà)?8 373例。所有新生兒出生后進(jìn)行充分哺乳≥8次，且家長(zhǎng)均對(duì)本研究知情同意。本研究經(jīng)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審核后進(jìn)行。

1.2方法 (1)標(biāo)本采集：于新生兒出生后3～7d采取足跟血，收集血液標(biāo)本于專用濾紙片后，自然晾干，要求血斑應(yīng)≥8 mm，同時(shí)于卡片上登記新生兒資料，隨后將標(biāo)本和卡片置于標(biāo)本袋中，冰箱中保存并送至新生兒代謝性疾病篩查中心進(jìn)行篩查。(2)檢測(cè)方法：由經(jīng)過(guò)專業(yè)培訓(xùn)的檢驗(yàn)員，使用促甲狀腺素(TSH)和苯丙氨酸(PHE)檢測(cè)試劑盒對(duì)標(biāo)本中PHE和TSH的水平進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)于血液樣本中PHE水平在2.0 mg/dL及以上，TSH水平在8 mIU/L及以上的患兒，則初步懷疑為陽(yáng)性。由對(duì)于懷疑CH和PKU陽(yáng)性的患兒，電話通知召回并進(jìn)行二次檢測(cè)以確診。隨后對(duì)初篩PKU陽(yáng)性的患兒，應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜法進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)；對(duì)初篩CH陽(yáng)性的患兒，對(duì)甲狀腺功能進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)。對(duì)最終確診為CH的患兒有專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行負(fù)責(zé)，囑家長(zhǎng)對(duì)患兒按時(shí)按量服用左旋甲狀腺素鈉片，并告知家長(zhǎng)來(lái)院進(jìn)行定期復(fù)查；對(duì)于最終確診為PKU的患兒，應(yīng)叮囑患兒家長(zhǎng)進(jìn)行嚴(yán)格的無(wú)或低PHE飲食，并進(jìn)行定期復(fù)查和智力測(cè)評(píng)，若發(fā)現(xiàn)PHE水平異常，需及時(shí)對(duì)患兒飲食進(jìn)行調(diào)整。

1.3觀察指標(biāo) (1)對(duì)銅川市2008年至2018年新生兒代謝性疾病篩查率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析并對(duì)2008年至2018年銅川市新生兒代謝性疾病篩查率的變化規(guī)律進(jìn)行分析。(2)對(duì)銅川市2008年至2018年新生兒CH和PKU篩查陽(yáng)性率及確診率分析。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 使用Excel2010進(jìn)行數(shù)據(jù)錄入及統(tǒng)計(jì)，Origin8.0進(jìn)行折線圖的制作。

2 結(jié) 果

2.1銅川市2008年至2018年新生兒代謝性疾病篩查率分析 2008年至2018年銅川市活產(chǎn)新生兒共計(jì)90 049例，進(jìn)行新生兒代謝性疾病篩查共計(jì)78 021例，平均新生兒篩查率為86.64%，見(jiàn)表1。2008年至2018年銅川市新生兒代謝性疾病篩查率呈現(xiàn)上升的趨勢(shì)，其中2008年至2012年篩查率快速增加，2013年至2018年增速較為緩慢。見(jiàn)圖1。

表1 銅川市2008年-2018年新生兒代謝性疾病篩查率分析

圖1 銅川市2008年-2018年新生兒代謝性疾病篩查率變化

2.2銅川市2008年至2018年新生兒CH和PKU篩查陽(yáng)性率及確診率分析 2008年至2018年銅川市新生兒CH初篩陽(yáng)性81例，初篩陽(yáng)性率為0.10%，確診數(shù)41例，確診率0.052%，PKU初篩陽(yáng)性24例，初篩陽(yáng)性率為0.031%，確診數(shù)8例，確診率0.010%。

3 討 論

本文對(duì)2008年至2018年銅川市新生兒代謝性疾病篩查率及CH和PKU的確診率進(jìn)行了調(diào)查分析，結(jié)果表明，2008年至2018年銅川市活產(chǎn)新生兒數(shù)90 049例，78 021例新生了進(jìn)行了CH和PKU篩查，篩查率86.64%，且篩查率由2008年的68.51%上升至2018年的98.00%，這可能與本市對(duì)新生兒代謝性疾病宣傳力度較大有關(guān)，且本市婦幼保健院對(duì)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行定期培訓(xùn)，加強(qiáng)了醫(yī)務(wù)人員對(duì)新生兒先天性疾病危害的認(rèn)知。然而仍有部分新生兒未進(jìn)行篩查，這大部分發(fā)生于較為偏遠(yuǎn)的地區(qū)或疾病篩查意識(shí)較弱的家庭。因此需進(jìn)一步加強(qiáng)并普及新生兒代謝性疾病篩查的重要性，進(jìn)而減少出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提高人口素質(zhì)。同時(shí)對(duì)于初篩時(shí)檢測(cè)陽(yáng)性的患兒，應(yīng)對(duì)其直系親屬進(jìn)行及時(shí)通知，以便進(jìn)行復(fù)查和確診，盡早開(kāi)展相關(guān)治療。調(diào)查顯示，在我國(guó)新生兒代謝性疾病的發(fā)生率與經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)具有一定相關(guān)性，經(jīng)濟(jì)較為發(fā)達(dá)的區(qū)域，新生兒代謝性疾病的發(fā)生率往往較低[4]。陜西省銅川市位于我國(guó)的西北部，經(jīng)濟(jì)發(fā)展與我國(guó)東部地區(qū)相比，較為落后。本文中銅川市新生兒CH發(fā)生率0.052%，PKU發(fā)生率0.010%，高于中國(guó)CH和PKU的平均發(fā)病率，其中CH發(fā)病率0.048%，PKU發(fā)病率0.008 8%[9]。

研究發(fā)現(xiàn)，通過(guò)新生兒先天性代謝性疾病的早期篩查，使CH患兒出生3周內(nèi)即可確診，且通過(guò)早期治療，CH患兒的智商發(fā)育并不會(huì)受到明顯影響[5]。本文中銅川市2008年至2018年78021例新生兒CH初篩陽(yáng)性率0.10%，最終確診41例CH患兒，確診率為0.052%，高于劉鴻麗等[6]對(duì)陜西省新生兒疾病篩查中CH的發(fā)生率0.041%。PKU屬于先天性氨基酸代謝性異常類(lèi)疾病，通過(guò)在飲食中控制PHE的攝入量，進(jìn)而使血液中PHE水平降低，能夠避免患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生損傷[7]。本文中銅川市2008年至2018年78 021例新生兒PKU初篩陽(yáng)性率0.031%，最終確診8例PKU患兒，確診率為0.010%，低于劉鴻麗等[6]對(duì)陜西省新生兒疾病篩查中PKU的發(fā)生率0.013%。

通過(guò)對(duì)新生兒先天性代謝性疾病篩查的普及，盡早實(shí)現(xiàn)對(duì)CH和PKU患兒的治療，能夠極大的改善患兒預(yù)后，促進(jìn)我國(guó)人口素質(zhì)的提高。因此，工作中應(yīng)加強(qiáng)對(duì)新生兒代謝性疾病篩查相關(guān)知識(shí)的普及和推廣，同時(shí)重視對(duì)患兒治療過(guò)程中的隨訪，促進(jìn)患兒的健康成長(zhǎng)。