黃麗娜 丁慶國 陸永明 李琴

常熟市第二人民醫(yī)院放射科，常熟 215500

【提要】 無脾綜合征是一種罕見的先天性脾缺如并往往伴有復(fù)雜的心臟畸形及心臟以外臟器的廣泛發(fā)育異常的綜合性病變，僅5%～10%的無脾綜合征患者能夠存活至成年。本例患者腹部較突出的解剖異常為胰頭缺如，因既往檢查均未行腹部影像學(xué)檢查，以致誤診為先天性復(fù)雜性心臟病。

患者女，14歲。因腹部不適入院。腹部CT見肝臟增大呈橫位(左葉增大為主)、胰頭部缺如，脾臟未見；膽囊位于左葉，呈炎癥改變(圖1)。入院體檢：血壓95/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，體溫37℃，脈搏122次/分 ，SPO272%，神志清，營養(yǎng)發(fā)育尚可，面容無特殊。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、糞常規(guī)、肝腎功能均正常，乙肝為陰性?；純?歲時(shí)因咳嗽伴心臟雜音。行心臟彩超，示雙側(cè)右房結(jié)構(gòu)，肺動(dòng)脈閉鎖，左室型單心室，完全性房室間隔缺損(C型)，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損(Ⅱ型)，右位主動(dòng)脈弓，雙側(cè)上腔靜脈。血管造影示左室型單心室，右位主動(dòng)脈弓，垂直型動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，共同瓣反流輕，左右肺動(dòng)脈匯合處明顯狹窄，左右肺動(dòng)脈發(fā)育一般，小側(cè)支形成，肺動(dòng)脈閉鎖，心房水平分流明顯。遂于全麻體外循環(huán)下行雙側(cè)Glenn+左右肺動(dòng)脈擴(kuò)大+肺動(dòng)脈閉鎖切斷手術(shù)。2年后在氣靜全麻、CPBF下行Fontan術(shù)，手術(shù)順利，從未行腹部檢查。綜合既往病史及現(xiàn)在的腹部CT所見，考慮診斷為無脾綜合征伴胰頭缺如。

圖1 腹部CT平掃示脾臟缺如，膽囊位于中線左側(cè)，膽囊壁增厚(1A)。增強(qiáng)CT冠狀位示肝臟呈橫位，胰頭未見(1B)

討論無脾綜合征又稱為Ivemark綜合征，是一種罕見的先天性脾臟缺如并伴有復(fù)雜的心臟畸形及心臟以外臟器的廣泛發(fā)育異常的綜合性病變，1955年由Ivemark[1]首次報(bào)道。主要病因?yàn)閮?nèi)在或外在的可能致畸因素，如染色體變異或母體病毒感染等[2]。無脾綜合征好發(fā)于男性[3]，因大多數(shù)伴有心臟畸形往往于新生兒期被發(fā)現(xiàn)，于1歲前的死亡率高達(dá)60%[4]，僅5%～10% 的無脾綜合征患兒能存活至成年[5]。脾臟缺如引起的敗血癥、突發(fā)性死亡或心律失常是死亡的主要原因[6]。本例患兒年齡相對(duì)較大，可能是患兒為左室型單心室畸形，二次手術(shù)順利，故預(yù)后較好。

Maier等[7]報(bào)道了1例無脾綜合征合并環(huán)狀胰腺及背側(cè)胰腺發(fā)育不良，Asayesh等[8]報(bào)道1例嬰兒無脾綜合征伴胰腺分裂。本例患者表現(xiàn)為胰頭缺如。因既往未行腹部影像檢查，以致誤診為先天性復(fù)雜性心臟病。最新研究表明同源異型基因GATA6和GATA4以及人類HNF1B基因參與胰腺發(fā)育調(diào)控，其中GATA6基因突變是最常見的導(dǎo)致胰腺發(fā)育不全的原因[9]。此外本例患兒肝臟明顯腫大，原因可能為腔靜脈回流障礙，進(jìn)而又繼發(fā)膽囊炎性改變。目前對(duì)該患兒繼續(xù)在隨訪中。

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