陳琳，陳曉榮，夏秀梅，舒錦爾

金華市中心醫(yī)院醫(yī)學影像科，浙江金華 321000；*通訊作者 舒錦爾 clqjw2324@163.com

1 病例簡介

男，35 歲，主訴：左大腿包塊2 d，右大腿包塊2 個月。?？茩z查：雙大腿內(nèi)側(cè)可觸及多處腫塊，邊緣清楚，腫塊周圍無紅腫，觸之質(zhì)地軟，無壓痛，無明顯移動。雙下肢活動正常、無畸形，雙足背動脈搏動正常，雙足末梢皮膚血運及感覺正常。實驗室檢查：血紅蛋白121 g/L，平均血紅蛋白量21.7 pg，中性粒細胞百分比49.5%，中性粒細胞計數(shù)1.8×109/L，癌胚抗原7.9 ng/mL。影像學檢查（圖1A～F）結(jié)果：雙側(cè)大腿肌群周圍多發(fā)囊性占位并雙側(cè)股骨上段骨質(zhì)破壞，考慮為軟組織來源腫瘤，神經(jīng)纖維瘤病可能性大。行右下肢腫物切除術(shù)，術(shù)中見右側(cè)股直肌上段肌組織內(nèi)完整分離一腫塊，大小約7.5 cm×5.0 cm×6.5 cm，呈橢圓形，包膜完整，表面光滑，剖面呈半透明，魚肉樣；X 線透視下定位，于右側(cè)股骨中上1/3 處外側(cè)骨鑿開窗，可見骨髓腔內(nèi)骨質(zhì)密度異常，質(zhì)地軟，刮匙刮除少許肉芽組織。免疫組化：波形蛋白（+）、CD34（+）、結(jié)蛋白（-）、平滑肌肌動蛋白（+）（圖1H）、上皮膜抗原（-）、S-100 蛋白（-）。病理表現(xiàn)（圖1G）符合黏液瘤表現(xiàn)；（右大腿骨髓腔刮除組織）鏡下見排列疏松的梭形纖維組織，無異型性，以及不成熟編織骨，骨小梁纖細不規(guī)則，考慮為骨纖維結(jié)構(gòu)不良；結(jié)合免疫組化及臨床表現(xiàn)，最后診斷為Mazabraud 綜合征。

圖1 男，35 歲，Mazabraud 綜合征。

2 討論

Mazabraud 綜合征是一種非常罕見的疾病，其特征是骨纖維結(jié)構(gòu)不良合并單發(fā)或多發(fā)性肌肉黏液瘤，其病因和發(fā)病機制尚不明確。目前國內(nèi)外文獻報道Mazabraud 綜合征不足100 例[1]。骨纖維結(jié)構(gòu)不良又稱為骨纖維異常增殖，是異常增生的纖維組織和不成熟的編織骨取代正常骨組織的一種疾病[2]；Mazabraud綜合征的肌內(nèi)黏液瘤是一種罕見且生長緩慢的良性間葉組織來源腫瘤，中年女性多發(fā)，其最常見的發(fā)生部位是大腿（股四頭肌、腓腸?。3]。本例患者的肌內(nèi)黏液瘤為多發(fā)，位于大腿股骨上段部周圍肌肉內(nèi)。

本例患者CT 或MRI 檢查可見雙側(cè)大腿軟組織內(nèi)多發(fā)大小不等的囊性腫塊影，呈多發(fā)性或孤立性，界限清楚，有或無完整包膜，偶有間隔，可相互融合呈團塊狀，其內(nèi)密度或信號較均勻，增強掃描腫塊呈斑片狀中等程度不均勻強化，包膜及間隔明顯強化。X 線檢查見雙側(cè)股骨中上段局部骨質(zhì)膨脹性生長，骨皮質(zhì)變薄，部分區(qū)域密度增高呈“毛玻璃樣”外觀，形態(tài)類似扇貝，常有硬化邊，無骨膜反應(yīng)；CT 檢查示骨髓腔內(nèi)密度欠均勻，骨小梁粗大扭曲，病變骨質(zhì)呈膨脹性生長，符合骨纖維結(jié)構(gòu)不良的影像特征。本例患者腫塊和骨影像學特征符合Mazabraud 綜合征的影像學表現(xiàn)。但由于Mazabraud 綜合征極其罕見，臨床上對本病認識不足，而且本病早期臨床癥狀不明顯，極易導(dǎo)致漏診和誤診，本例在影像學檢查時被誤診。

本病結(jié)合病史、病變特點及影像學檢查不難診斷，但需要與骨化性纖維瘤、骨肉瘤、神經(jīng)纖維瘤病、黏液脂肪瘤、黏液樣纖維肉瘤等鑒別，最終確診仍依 靠病理學檢查。

Mazabraud 綜合征一般采取保守治療，當出現(xiàn)疼痛或壓迫癥狀時，可手術(shù)完整切除軟組織腫塊。目前國內(nèi)外暫無黏液瘤惡變的報道，但有復(fù)發(fā)的風險。國外報道顯示Mazabraud 綜合征的骨纖維結(jié)構(gòu)不良有1%惡變可能[4]，因此，對于Mazabraud 綜合征患者，應(yīng)密切長期隨訪。