李晨

陸川豬染色體級別定相（Phased）基因組的組裝。

近日，生物學(xué)預(yù)印本服務(wù)器（BioRxiv）在線發(fā)表了中國優(yōu)良地方豬——陸川豬的染色體級別的高質(zhì)量定相（Phased）基因組序列。這不僅填補(bǔ)了亞洲家豬缺少高質(zhì)量參考基因組的空白，更為基因組組裝提供了新的方向。該項(xiàng)成果由中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（以下簡稱“基因組所”）豬基因組設(shè)計(jì)育種創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)主導(dǎo)完成。

項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、基因組所研究員唐中林介紹，利用多項(xiàng)測序技術(shù)和組裝算法，他們首次獲得了染色體級別、完整的兩套基因組序列。這標(biāo)志著來自親本的等位基因可以完整區(qū)分，為研究等位基因的功能互作提供了寶貴的數(shù)據(jù)和技術(shù)基礎(chǔ)，具有重要的理論和應(yīng)用價(jià)值。

“包括人在內(nèi)的很多物種，都是二倍體。也就是說，每一個(gè)二倍體個(gè)體中都有兩套不同親本來源的單倍體序列。我們組裝得到的豬基因組，除了有很高的連續(xù)性外，更是成功地獲得了2套染色體級別的基因組序列，這在基因組組裝研究領(lǐng)域尚屬首次?！碧浦辛终f，“這意味著我們可以同時(shí)研究同源染色體的變異，以及來自不同親本的等位基因功能。這是基因組學(xué)領(lǐng)域科學(xué)家們夢寐已久的，今天我們向前邁了一大步?！?/p>

據(jù)介紹，東西方豬種擁有各自獨(dú)立的馴化起源，分屬兩個(gè)不同的進(jìn)化分支，且具有明顯的形態(tài)和遺傳學(xué)差異。然而，目前豬基因組學(xué)研究采用的是西方豬種杜洛克（Duroc）的基因組序列，這在一定程度上限制了對亞洲家豬的基因組學(xué)研究。

進(jìn)化研究表明，陸川豬和杜洛克豬的分化時(shí)間約為170萬年前。項(xiàng)目參與方、深圳凌恩生物CEO牛永超介紹，通過比較二者基因組，他們發(fā)現(xiàn)陸川豬的272個(gè)陽性選擇基因在蛋白酪氨酸激酶活性、微管運(yùn)動(dòng)活性、GTPase激活物活性和泛素蛋白轉(zhuǎn)移酶活性等方面均顯著富集，而杜洛克豬陽性選擇基因與G蛋白偶聯(lián)受體活性密切相關(guān)。這不僅為豬遺傳學(xué)領(lǐng)域提供了關(guān)鍵的基準(zhǔn)數(shù)據(jù)，而且為利用豬做模式動(dòng)物研究人類健康和疾病開辟了一條新的道路。

唐中林介紹，我國是世界上最大的生豬養(yǎng)殖和豬肉消費(fèi)國，擁有全球1/3的豬品種。這些資源是深入挖掘地方豬肉質(zhì)和抗病力等重要性狀優(yōu)質(zhì)基因的遺傳寶庫。然而，隨著西方商業(yè)豬種的普及，本地豬種受到了非常大的沖擊，有些著名地方品種的數(shù)量比大熊貓還要稀少，部分品種甚至已經(jīng)滅絕。地方豬種質(zhì)資源的保護(hù)刻不容緩，尤其在面對非洲豬瘟挑戰(zhàn)的今天，該基因組的發(fā)布更是具有重要的戰(zhàn)略意義。