袁野

大連市西崗區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心 (遼寧大連 116000)

胎兒肢體畸形是常見的先天性畸形，具有種類繁多、病因復(fù)雜、受累部位多等特點(diǎn)[1]。目前國內(nèi)多建議于孕18～24周實(shí)施包括檢查胎兒肢體在內(nèi)的系統(tǒng)超聲檢查，但近年來有研究指出，在早孕期即孕12周前，80%的胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形已有表現(xiàn)，故于孕11～13+6周時(shí)行超聲檢查可檢出胎兒肢體畸形[2]。目前，超聲是檢查胎兒畸形的重要方法，具有操作簡便易行、可反復(fù)進(jìn)行、無創(chuàng)傷等優(yōu)點(diǎn)，且由于超聲影像圖表現(xiàn)特別，多數(shù)畸形胎兒均可檢出[3]。本研究旨在分析孕11～13+6周超聲篩查胎兒肢體畸形的價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2016年1至2017年12月于我院進(jìn)行早孕期檢查的986名孕婦，年齡19～43歲，平均(30.12±3.45)歲；檢查孕周11～13+6周，平均(12.94±0.21)周。孕婦與其家屬均自愿于我院建檔并生產(chǎn)，且已簽署知情同意書。

1.2 方法

孕婦均接受超聲診斷儀(Voluson E8型，美國GE公司提供)檢查，探頭頻率為3.5～6.0 MHz，選取胎兒檢查模式，指導(dǎo)孕婦仰臥，排空膀胱，探頭置于下腹部，依據(jù)英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)標(biāo)準(zhǔn)實(shí)施頸后透明帶(NT)檢查，行常規(guī)NT、頭臀長測定，通過連續(xù)順序追蹤超聲法對胎兒肢體進(jìn)行檢查，開始掃查胎兒四肢長軸近端，隨后沿其自然伸展方向并直至肢體最末端掃查，對肢體數(shù)目、長短、形態(tài)、姿勢進(jìn)行觀察，并觀察其與相鄰結(jié)構(gòu)的連接關(guān)系，早孕期胎兒較小，胎兒若可在下肢或上肢一個(gè)長軸切面將完整肢體圖像顯示出來，則無須分別顯示肢體每個(gè)節(jié)段，若無法顯示整條肢體，則需實(shí)施分節(jié)段顯示，若受到胎兒體位原因影響無法良好顯示胎兒肢體，則指導(dǎo)孕婦休息20～30 min再檢查。針對檢查胎兒肢體異常者，若其選擇繼續(xù)妊娠，則于18～24周實(shí)施胎兒系統(tǒng)超聲檢查，通過連續(xù)順序追蹤超聲法對胎兒肢體進(jìn)行檢查，將早孕期肢體檢查結(jié)果與最終隨訪結(jié)果進(jìn)行對比，針對引產(chǎn)胎兒實(shí)施尸體X線檢查，新生兒分娩后接受臨床體格檢查，存在肢體畸形者則實(shí)施X線檢查。

1.3 評價(jià)指標(biāo)

觀察超聲檢查結(jié)果，以最終隨訪結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，計(jì)算超聲診斷靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度。

2 結(jié)果

2.1 隨訪結(jié)果

986名孕婦檢查均獲得滿意的胎兒肢體超聲圖像，經(jīng)最終隨訪結(jié)果證實(shí)9例胎兒肢體畸形(足缺失1例，手缺失2例，腓骨缺失1例，裂手裂足畸形1例，橈骨缺失1例，鉤狀手1例，足趾畸形1例，并指畸形1例)，發(fā)病率為0.91%(9/986)；其中孕11～13+6周超聲確診7例(足缺失1例，手缺失2例，腓骨缺失1例，裂手裂足畸形1例，橈骨缺失1例，鉤狀手1例)，誤診1例為先天性馬蹄內(nèi)翻足，隨訪至中孕期雙足姿勢正常并正常分娩，漏檢2例(足趾畸形、并指畸形各1例)。

2.2 孕11～13+6周超聲診斷結(jié)果

以最終隨訪結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，孕11～13+6周超聲診斷胎兒肢體畸形靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度分別為77.78%(7/9)、99.90%(976/977)、99.70%(983/986)。見表1。

表1 孕11～13+6周超聲診斷結(jié)果(例)

3 討論

胎兒器官發(fā)育屬于一個(gè)逐漸完善的過程，故妊娠早期即存在胎兒畸形現(xiàn)象。肢體畸形作為出生缺陷的組成部分，及早發(fā)現(xiàn)并確切診斷，利于降低出生缺陷率，幫助孕婦盡早決定是否繼續(xù)妊娠，減輕因大孕周引產(chǎn)所帶來的身心痛楚[4]。

胎兒骨骼肌、骨骼發(fā)生于中胚層及其所產(chǎn)生的體節(jié)，孕11周后，股骨、肱骨、脛腓骨等四肢長骨均將顯示，足趾、手指將于孕12、13周后顯示[5]。研究發(fā)現(xiàn)，早孕期胎兒較小，通過產(chǎn)前超聲檢查利于顯示胎兒全貌，可在同一切面顯示整條肢體全貌，利于獲得手足形態(tài)姿勢、四肢長骨直觀的圖像，進(jìn)而可對肢體異常進(jìn)行整體觀察，故可將觀察胎兒肢體最佳孕周設(shè)為11～13+6周[6]。

本研究結(jié)果顯示，產(chǎn)前超聲漏診足趾畸形1例，胎兒孕周11+5周，分析原因可能由于此時(shí)胎兒足趾尚未能穩(wěn)定顯示，故無法于肢體運(yùn)動(dòng)中實(shí)施多切面探查證實(shí)，于孕早期診斷足趾畸形中需注意；產(chǎn)前超聲漏診并指畸形1例，胎兒孕周11+5周，分析原因可能由于胎兒肢體長骨末端骨顯示不清晰，且胎兒在宮內(nèi)位置不佳，肢體受宮壁壓迫，肢體顯示率低；孕11～13+6周超聲診斷胎兒肢體畸形特異度、準(zhǔn)確度均較高，提示早孕期實(shí)施超聲檢查對胎兒肢體實(shí)施結(jié)構(gòu)篩查，利于檢出胎兒肢體畸形，降低出生缺陷率，避免給中孕期、晚孕期孕婦帶來較大的痛楚，尤其針對具有不良孕產(chǎn)史、家族史、試管嬰兒孕婦，實(shí)施早孕期篩查利于進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，為相關(guān)產(chǎn)科處理、遺傳咨詢提供重要依據(jù)。

本研究中誤診1例為先天性馬蹄內(nèi)翻足，經(jīng)中孕期超聲檢查胎兒足姿勢正常，分析原因可能由于早孕期胎兒足緊貼子宮壁，孕婦活動(dòng)后再次觀察也未出現(xiàn)明顯改變，待隨訪至中孕期胎兒體位出現(xiàn)改變，可清晰觀察胎兒足姿勢[7]。馬婭等[8]研究分析了孕11～13+6周時(shí)將超聲檢查用于胎兒嚴(yán)重畸形篩查中的價(jià)值，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，超聲檢查診斷特異度為99.42%、靈敏度為80.00%、準(zhǔn)確度為99.00%，本研究結(jié)果與其研究結(jié)果較為相似，進(jìn)一步證實(shí)了孕11～13+6周超聲篩查利于檢出胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，臨床診斷效能較高，可為早期宮內(nèi)干預(yù)提供信息。

綜上所述，孕11～13+6周超聲篩查胎兒肢體畸形準(zhǔn)確度較高，利于及時(shí)檢出多數(shù)胎兒肢體畸形，有助于為臨床診治提供參考。