于嘯， 張欣賢， 辛濤， 徐超， 石爽

圖1 雙足踇趾外翻畸形。 圖2 頭顱CT示頭皮下廣泛血腫(箭)。 圖3 T1WI示頸后部及背部皮下大片狀低信號(hào)影。 圖4 T2WI示病變呈不均勻高信號(hào)影。 圖5 T2抑脂序列示頸背部高信號(hào)影(軟組織水腫)，內(nèi)見(jiàn)極低信號(hào)區(qū)，代表局部骨化組織(箭)。 圖6 CT示頸背部軟組織內(nèi)條形異位骨化影(箭)，與圖5一致。 圖7 CT重建示背部多發(fā)條片狀骨化影，以脊柱中線區(qū)為著，呈“枯樹(shù)枝狀”改變(箭)。 圖8 CT重建示腹側(cè)皮下細(xì)條形骨化影。

病例資料患兒，男，4歲8個(gè)月， 3年前頭部外傷，頭皮血腫未予特殊處理，數(shù)日后蔓延至整個(gè)頭頸部。影像檢查示頭皮下廣泛血腫，頸后部、胸背部皮下廣泛水腫。對(duì)癥處理后軟組織水腫消失，數(shù)周后出現(xiàn)小結(jié)節(jié)狀包塊，未予重視。自2018年開(kāi)始，患兒頸部、雙側(cè)腋下、背部發(fā)現(xiàn)多發(fā)質(zhì)硬包塊，隆起于皮面，范圍逐漸變大，伴有雙上肢及腰背部活動(dòng)受限，遂來(lái)我院就診。追問(wèn)病史：患兒自幼走路不穩(wěn)，好摔傷，雙足踇指較短小，跖趾關(guān)節(jié)外翻(圖1)，其有一胞弟，胞弟無(wú)特殊。2015年6月頭顱CT示額部及雙側(cè)頂部頭皮血腫，顱骨未見(jiàn)骨折(圖2)；MRI示頸后部及背部軟組織增厚，肌間隙及皮下見(jiàn)多發(fā)片狀不均勻長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)影，T2抑脂序列示病變呈高信號(hào)，內(nèi)見(jiàn)條形低信號(hào)影(圖3～5)。2018年5月胸腹部CT示雙側(cè)鎖骨及肱骨近段見(jiàn)骨軟骨瘤樣改變，雙側(cè)腋下、頸部、背部、胸腹壁皮下見(jiàn)多發(fā)不規(guī)則形骨密度影，并與周?chē)窍噙B，呈樹(shù)枝狀延伸，以背部中線區(qū)為著(圖6～8)。

討論進(jìn)行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva，MOP)又稱(chēng)進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良，是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳、漸進(jìn)性發(fā)展的結(jié)締組織病，發(fā)病率低(1/200萬(wàn))。1692年P(guān)atin描述1例患者為“枯樹(shù)枝樣人”，而后Munchmeyer首次報(bào)道該病，1868年由Busch正式命名為MOP。該病自1692年發(fā)現(xiàn)至今全世界僅報(bào)道700余例，我國(guó)報(bào)道較少。目前該病的病因尚未完全明確，較公認(rèn)的是認(rèn)為MOP與骨形態(tài)發(fā)生蛋白4(bone morphogenetic protein 4，BMP-4)過(guò)度表達(dá)有關(guān)，2006年發(fā)現(xiàn)MOP基因位于常染色體2q23-24，編碼IA型激活素受體(activin A type I receptor，ACVR1)，是BMP受體。因此ACVR1基因突變可引起B(yǎng)MP異常激活，導(dǎo)致異位骨形成，進(jìn)而發(fā)病[1]。本病多在兒童期出現(xiàn)，男性多于女性，臨床表現(xiàn)以先天性拇趾(指)畸形(雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性踇趾短小外翻、手指彎曲畸形)、全身進(jìn)行性軟組織內(nèi)異位骨化為特點(diǎn)。骨化出現(xiàn)具有一定規(guī)律：從上到下，從背部到腹側(cè)，從近端到遠(yuǎn)端(軀干首發(fā)，四肢遠(yuǎn)端受累較晚)；MOP患者的異位骨化過(guò)程多自發(fā)出現(xiàn)，但感染、外傷、手術(shù)、肌肉注射亦可誘發(fā)，疾病晚期因骨化出現(xiàn)關(guān)節(jié)融合、進(jìn)食困難、胸廓功能不全、呼吸困難，多數(shù)患者在30歲左右不能起床，基本喪失自主生活能力。相關(guān)研究報(bào)道MOP患者死亡年齡的中位數(shù)約為41歲[2]。

MOP的影像特點(diǎn)為多中心進(jìn)行性的異位骨化，手足短管狀骨的先天性畸形，脊柱強(qiáng)直和發(fā)育不良。病變鈣化前的X線表現(xiàn)常無(wú)特征性，不利于早期發(fā)現(xiàn)及診斷；CT可反映病變部位的軟組織腫脹、與骨骼有關(guān)的異位骨化、骨骼畸形等，故較X線可早發(fā)現(xiàn)病變；MRI能早期發(fā)現(xiàn)軟組織內(nèi)信號(hào)異常，但不具特征性，T2抑脂序列較T1WI、T2WI可更清晰顯示病變情況，表現(xiàn)為高信號(hào)區(qū)(軟組織水腫)及極低信號(hào)區(qū)，代表局部骨化組織[3]。

MOP經(jīng)詳細(xì)追問(wèn)患者病史及查體，并結(jié)合特征性影像學(xué)表現(xiàn)，不難診斷；但如對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，易被誤診為骨軟骨瘤、筋膜炎、進(jìn)行性骨發(fā)育異常、關(guān)節(jié)炎、創(chuàng)傷所致的異位骨化等，但上述疾病一般無(wú)典型的踇趾畸形表現(xiàn)，無(wú)特征性的骨化順序。本例患兒自幼發(fā)病，頭部外傷后軟組織水腫蔓延至頸背部，隨時(shí)間延長(zhǎng)逐漸變硬、骨化，自上向下、自背部向腹部呈進(jìn)行性發(fā)展，呈“枯樹(shù)枝狀”，雙側(cè)踇趾較短小、外翻畸形，與相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道一致[4]。

總之，本病臨床罕見(jiàn)，容易誤診，目前尚無(wú)有效的治療方法，預(yù)后差。因此當(dāng)小兒發(fā)現(xiàn)先天性拇趾(指)畸形，存在進(jìn)行性全身軟組織包塊，影像學(xué)檢查提示多中心進(jìn)行性異位骨化時(shí)，應(yīng)考慮到本病可能。患者一旦確診，應(yīng)避免一切穿刺創(chuàng)傷及醫(yī)源性損傷，防止繼發(fā)感染，加重病情[5]。