王琪

自閉癥這個(gè)詞也許大家并不陌生，有時(shí)候，性格內(nèi)向、不愿意與人交流、不愿意社交、喜歡宅在自己世界里的人喜歡調(diào)侃自己是自閉癥，其實(shí)，并非如此就是自閉癥，自閉癥實(shí)際上是一種病，得治，而且目前來(lái)說(shuō)，終生都很難治愈。那么，自閉癥到底是一種什么樣的病呢？

探秘孤獨(dú)癥

自閉癥又稱孤獨(dú)癥，孤獨(dú)癥是我國(guó)南京醫(yī)科大學(xué)陶國(guó)泰教授命名的，為了紀(jì)念他，在中國(guó)又將自閉癥稱為孤獨(dú)癥。孤獨(dú)癥并不是簡(jiǎn)單的內(nèi)向、不愿與人交流，準(zhǔn)確地說(shuō)，孤獨(dú)癥其實(shí)是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，是一種疾病。

在影視作品中，孤獨(dú)癥患者常常具有某個(gè)方面特別突出的天賦。例如，電影《雨人》中達(dá)斯汀·霍夫曼飾演的孤獨(dú)癥患者“雨人”，有著超強(qiáng)的記憶力與計(jì)算天賦;電視劇《錯(cuò)位人生》中，女主角的弟弟患有孤獨(dú)癥，但他有著極高的音樂(lè)天賦，精通鋼琴。

實(shí)際上，并不是每個(gè)孤獨(dú)癥孩子都有這種天賦，患有孤獨(dú)癥的孩子并不都是天才，甚至大部分孤獨(dú)癥患者有一定程度的智力障礙。影視劇里所展現(xiàn)的智商天賦和孤獨(dú)癥有什么關(guān)系呢？中國(guó)科學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍介紹，智商和孤獨(dú)癥并不是平行的關(guān)系。70%～80%的孤獨(dú)癥孩子屬于中間這個(gè)區(qū)域，都沒(méi)有明顯或者還沒(méi)表現(xiàn)出特殊的小天賦，甚至在某些程度上還有智力障礙。

電影《海洋天堂》中，文章扮演的王大福，從小患有孤獨(dú)癥，與人交流和生活都有一定障礙，到21歲還是無(wú)法獨(dú)立生活?，F(xiàn)實(shí)生活中，大部分的孤獨(dú)癥患者可能都沒(méi)有特殊的天賦，大都是王大福這樣的狀態(tài)。

而孤獨(dú)癥的發(fā)生率（患病率）有各種說(shuō)法，但近年來(lái)每年都在增長(zhǎng)。2016年，美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心發(fā)布的數(shù)據(jù)是1/68，也就是說(shuō)，每出生68個(gè)孩子里面，就有1個(gè)孤獨(dú)癥患兒。2018年，這個(gè)數(shù)據(jù)增長(zhǎng)到了1/59。中國(guó)還缺乏全國(guó)普查數(shù)據(jù)，但根據(jù)第一部《中國(guó)自閉癥教育康復(fù)行業(yè)發(fā)展?fàn)顩r報(bào)告》1%的保守推算，中國(guó)有超過(guò)1000萬(wàn)自閉癥人群，200多萬(wàn)自閉癥兒童，根據(jù)我國(guó)人口出生率推算，自閉癥兒童的數(shù)量每年以接近20萬(wàn)的數(shù)字遞增。不過(guò)，這個(gè)數(shù)據(jù)是保守推算，1%這個(gè)數(shù)據(jù)綜合了一些區(qū)域性的數(shù)據(jù)資料并參考了國(guó)際上的提法。我國(guó)目前能診斷出的大都是中重度的孩子，還有很多輕癥的孩子沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)。

孤獨(dú)癥不像抑郁癥，孤獨(dú)癥會(huì)伴隨患者一生，需要終生進(jìn)行治療和康復(fù)，目前，醫(yī)學(xué)上還沒(méi)有徹底治愈的方法。這也是很多孤獨(dú)癥孩子的家庭不得不面對(duì)的一個(gè)問(wèn)題，這些家庭背后也有著諸多困難與艱辛。王大福的爸爸身患絕癥，擔(dān)心自己去世后大福沒(méi)法一個(gè)人生活，一心想安置好20多歲的兒子，甚至想帶著大福一起離開這個(gè)世界。此外，經(jīng)濟(jì)問(wèn)題、教育問(wèn)題、康復(fù)問(wèn)題、養(yǎng)老問(wèn)題等等，都是孤獨(dú)癥孩子的家長(zhǎng)所要面對(duì)的難題。

科學(xué)家們正不斷對(duì)孤獨(dú)癥進(jìn)行探索。北京大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所張嶸博士介紹，孤獨(dú)癥是一個(gè)復(fù)雜的疾病，它真正的特效藥物還沒(méi)有上市，這也是這么急切地去開展病因?qū)W研究的原因，只有明確了病因，才能找到明確的治療手段。

聚焦病因?qū)W

2019年10月26—27日，由北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部孤獨(dú)癥研究中心和北京神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)主辦的2019年北大醫(yī)學(xué)孤獨(dú)癥國(guó)際論壇在北京大學(xué)召開，與會(huì)專家們就孤獨(dú)癥譜系障礙病因?qū)W的臨床與基礎(chǔ)研究展開了深入討論。

本屆論壇的討論重點(diǎn)是病因?qū)W。孤獨(dú)癥是一個(gè)復(fù)雜的疾病，關(guān)于它的病因、診療以及康復(fù)都是大家非常關(guān)心的問(wèn)題，它的議題非常多，北大醫(yī)學(xué)孤獨(dú)癥國(guó)際論壇則采用每年一個(gè)議題的方式，集中、深入地探討前沿問(wèn)題。本次孤獨(dú)癥國(guó)際論壇的大會(huì)執(zhí)行主席、北京大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所張嶸介紹，這個(gè)論壇從2016年開始，每年10月舉辦一次，每年都有不同的議題。2016年，側(cè)重孤獨(dú)癥的康復(fù);2017年，側(cè)重神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育;2018年，側(cè)重預(yù)防和醫(yī)學(xué)干預(yù);2019年，則側(cè)重病因?qū)W。

與往年相比，本次論壇有兩方面的特點(diǎn)。

第一，嘉賓來(lái)源更廣泛。張嶸說(shuō)：“過(guò)去3次論壇，我們基本上是請(qǐng)美國(guó)的嘉賓，因?yàn)槊绹?guó)對(duì)孤獨(dú)癥研究起步比較早，政府投入比較大。2019年，我們擴(kuò)大了演講者的國(guó)際范圍。”除了美國(guó)的科學(xué)家外，大會(huì)還邀請(qǐng)了來(lái)自德國(guó)、韓國(guó)、日本、匈牙利、加拿大等多國(guó)的前沿科學(xué)家，介紹了各國(guó)在相關(guān)領(lǐng)域研究上所取得的最新進(jìn)展。例如，來(lái)自美國(guó)華盛頓大學(xué)基因科學(xué)系教授、美國(guó)科學(xué)院院士Evan Eugene Eichler，德國(guó)烏爾姆大學(xué)解剖與細(xì)胞生物學(xué)研究所教授、大會(huì)副主席Tobias M. Boeckers，韓國(guó)先進(jìn)科學(xué)技術(shù)研究所教授Eunjoon Kim，匈牙利羅蘭大學(xué)研究員Attila Andics，日本RIKEN腦科學(xué)研究所高級(jí)研究員Toru Takumi，等等?！耙环矫?，希望給我們介紹他們?nèi)〉玫男逻M(jìn)展、新成就。另一方面，也希望他來(lái)了解孤獨(dú)癥在中國(guó)的進(jìn)展和成就?！睆垘V說(shuō)。

第二，國(guó)內(nèi)頂級(jí)專家云集。張嶸說(shuō)，國(guó)內(nèi)在這方面最有名的幾位科學(xué)家都被他們請(qǐng)到了，“今年議題非常明確，我們?cè)阱噙x講者的時(shí)候也非常謹(jǐn)慎”。本次參會(huì)并做學(xué)術(shù)報(bào)告的專家有浙江大學(xué)教授羅建紅、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授夏昆、中國(guó)電子科技大學(xué)教授Keith Kendrick、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)兒童發(fā)育行為研究中心教授武麗杰、中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員許執(zhí)恒、中國(guó)科學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍等。

不斷追趕國(guó)際前沿

我國(guó)在孤獨(dú)癥領(lǐng)域的研究起步比較晚，在醫(yī)學(xué)上最早發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥的其實(shí)是美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)的肯納教授。從開始診斷的時(shí)間來(lái)看，美國(guó)是20世紀(jì)40年代，歐洲是20世紀(jì)60年代，我國(guó)是20世紀(jì)80年代，從認(rèn)識(shí)這個(gè)疾病就比他們晚了幾十年，在發(fā)病原因以及診療康復(fù)上是相對(duì)落后的。

但從2000年后，我國(guó)在政府的介入以及媒體的宣傳下，大家對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)越來(lái)越深刻，再加上大量的科研投入，孤獨(dú)癥的研究在我國(guó)蓬勃發(fā)展起來(lái)。張嶸說(shuō)，各個(gè)領(lǐng)域的專家，做發(fā)育、心理認(rèn)知、公共衛(wèi)生、優(yōu)生優(yōu)育學(xué)以及疾病研究等領(lǐng)域的研究人員都在共同轉(zhuǎn)向這個(gè)特殊疾病。在大家的共同努力下，張嶸相信，我們會(huì)越來(lái)越快地追上國(guó)際前沿。在發(fā)育神經(jīng)生物學(xué)領(lǐng)域，張嶸認(rèn)為，我們和國(guó)際水平已經(jīng)越來(lái)越接近;而在臨床研究方面，我國(guó)暫時(shí)還沒(méi)有很多數(shù)據(jù)，但這方面會(huì)隨著時(shí)間的推移而改善。

張嶸說(shuō)：“我們國(guó)家的特點(diǎn)就是患者非常多，在做研究的時(shí)候有一定的優(yōu)勢(shì)，我們有很多的受試對(duì)象可以選擇。所以我們?cè)陂_展相關(guān)研究的時(shí)候，可能要比國(guó)外更迅速、更容易一些。如果說(shuō)我們凝練出幾個(gè)重要的議題，集中力量去攻克它，應(yīng)該能在一段時(shí)間內(nèi)拿出我們中國(guó)的研究成果?！?/p>

近年來(lái)，我國(guó)對(duì)孤獨(dú)癥的研究也有一些成果和突破。中國(guó)科學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍構(gòu)建了全球第一例自閉癥基因工程猴模型，與以往的小鼠作為模型的研究相比，用猴子這種非人靈長(zhǎng)類動(dòng)物以后能更有效地轉(zhuǎn)移到孤獨(dú)癥患者的臨床試驗(yàn)上。因?yàn)榛旧纤械纳窠?jīng)系統(tǒng)的疾病，如果給人用藥，必須先通過(guò)猴子的毒理和藥理試驗(yàn)。

基礎(chǔ)科研對(duì)于發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥病因以及治療干預(yù)起著非常重要的作用，研究的深入程度也決定著未來(lái)臨床醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用。目前，我們對(duì)于孤獨(dú)癥這一“神秘”的疾病知之甚少，它究竟是什么原因?qū)е碌哪兀渴腔騿?wèn)題還是外在因素呢？目前，怎么診斷、怎么治療呢？一起來(lái)看看吧。