杜巧新 梁巍

神經(jīng)發(fā)育障礙是精神科、兒科、康復(fù)科等多個(gè)學(xué)科都非常關(guān)注的一類疾病?？茖W(xué)和精準(zhǔn)的診斷是該類疾病臨床診療的重要環(huán)節(jié)。我國目前使用的精神疾病診斷系統(tǒng)主要有國際疾病分類（international classification of diseases，ICD）、美國精神疾病分類與診斷標(biāo)準(zhǔn)（diagnostic and statistical manual，DSM）、中國精神障礙分類與診斷標(biāo)準(zhǔn)（the Chinese Classification of mental disorder，CCMD）。其中在2015年發(fā)布的DSM-5中文版為3個(gè)診斷系統(tǒng)中較新的中文版本。本文以DSM-5的分類框架為依據(jù)，介紹神經(jīng)發(fā)育障礙診斷進(jìn)展及與DSM-IV診斷標(biāo)準(zhǔn)的變化。

1 神經(jīng)發(fā)育障礙

神經(jīng)發(fā)育障礙是一組在發(fā)育階段起病，并以引起個(gè)體社交、學(xué)業(yè)或職業(yè)功能損害的發(fā)育缺陷為特征的疾病，包括智力障礙、交流障礙、孤獨(dú)癥（自閉癥）譜系障礙（autistic spectrum disorder，ASD）、注意缺陷多動(dòng)障礙（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）、特定學(xué)習(xí)障礙、其他神經(jīng)發(fā)育障礙7個(gè)類型疾病[1]。神經(jīng)發(fā)育障礙與DSM-IV中通常在嬰兒、兒童或少年期首次診斷的障礙的疾病概念重合最多。DSM-5中的神經(jīng)發(fā)育障礙更加關(guān)注發(fā)育技能缺陷疾病，因此DSM-IV中嬰幼兒喂養(yǎng)和飲食障礙、排泄障礙未納入DSM-5神經(jīng)發(fā)育障礙疾病中。二者的對應(yīng)情況見表1。

2 神經(jīng)發(fā)育障礙特點(diǎn)

在發(fā)病年齡方面，這類疾病均在發(fā)育階段起病，一般在發(fā)育早期，常常在學(xué)齡前。如智力障礙發(fā)病年齡為發(fā)育階段，ASD為發(fā)育早期，全面發(fā)育遲緩在5歲以內(nèi)進(jìn)行個(gè)體的診斷。

在臨床表現(xiàn)方面，這類疾病均存在發(fā)育缺陷。缺陷的范圍不同，從非常特定的學(xué)習(xí)局限到社會(huì)技能或智力的全面損害。如特定學(xué)習(xí)障礙可以是單一的閱讀或者計(jì)算技能的發(fā)育缺陷，ASD可以是社會(huì)交往和重復(fù)固定行為的技能發(fā)育缺陷，而智力障礙是全面的智力和社會(huì)技能缺陷。

在社會(huì)功能方面，這類疾病均引起個(gè)體的社交、學(xué)業(yè)或職業(yè)等社會(huì)適應(yīng)能力損害，很多損害要求多個(gè)場合均存在。如ASD引起社交能力損害，ADHD引起學(xué)業(yè)或職業(yè)方面的損害。

表1 DSM-5與DSM-IV對應(yīng)情況

因此，神經(jīng)發(fā)育障礙疾病的診斷均包括一定條目的癥狀標(biāo)準(zhǔn)、發(fā)病年齡標(biāo)準(zhǔn)、引起社會(huì)適應(yīng)功能損害的標(biāo)準(zhǔn)以及其他標(biāo)準(zhǔn)。以上方面組成了神經(jīng)發(fā)育障礙的基本診斷框架和思路。

神經(jīng)發(fā)育障礙通常共同出現(xiàn)，如智力障礙常與ADHD共病，語言障礙常與特定學(xué)習(xí)障礙共病，ADHD常與學(xué)習(xí)障礙、對立違抗障礙、品行障礙共病，抽動(dòng)障礙常與ADHD和強(qiáng)迫障礙共病，ASD約有70%合并一種神經(jīng)發(fā)育障礙或精神障礙，40%合并兩種障礙[2]。這就要求臨床醫(yī)師在實(shí)際診療工作中，既要明確原發(fā)疾病，同時(shí)要將兒童作為一個(gè)整體看待，及時(shí)識(shí)別其共病的診斷和治療。

3 DSM-5下的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病分類

3.1 智力障礙

智力障礙是在發(fā)育階段發(fā)生的在多個(gè)環(huán)境中均表現(xiàn)出智力（IQ＜70）和社會(huì)適應(yīng)能力缺陷的障礙。與ICD-11中的智力發(fā)育障礙、DSM-IV中的精神發(fā)育遲滯、殘疾類別中的智力殘疾含義相同。智力障礙分為輕度、中度、重度和極重度4個(gè)水平，與DSM-IV中按照智商的分?jǐn)?shù)進(jìn)行嚴(yán)重程度水平分級(jí)不同的是，DSM-5更強(qiáng)調(diào)根據(jù)社會(huì)適應(yīng)能力缺陷程度進(jìn)行嚴(yán)重程度水平分級(jí)，這與國際功能分類（international classification of functioning，disability and health，ICF）中強(qiáng)調(diào)功能和環(huán)境因素，從而進(jìn)一步?jīng)Q定個(gè)體所需要支持的程度高度一致。

智力障礙分為3個(gè)亞型，分別是智力障礙、全面發(fā)育遲緩、未特定的智力障礙。全面發(fā)育遲緩也是智力障礙的一個(gè)亞型，對于5歲以下個(gè)體，當(dāng)其在智力的若干方面無法符合預(yù)期的發(fā)育標(biāo)志或無法接受系統(tǒng)性智力評(píng)估時(shí)，可給予全面發(fā)育遲緩的診斷，此后需要再次評(píng)估。一般有嚴(yán)重智力障礙的個(gè)體中，可能在學(xué)齡前甚至3歲前就能識(shí)別出來，在輕度智力障礙的個(gè)體中，有部分需要到學(xué)齡期當(dāng)學(xué)業(yè)困難時(shí)才能被識(shí)別，這些個(gè)體在學(xué)齡前期可能符合全面發(fā)育遲緩的診斷標(biāo)準(zhǔn)。經(jīng)追蹤研究，很多全面發(fā)育遲緩的個(gè)體最終符合智力障礙的診斷[3]。未特定的智力障礙也是智力障礙的一個(gè)亞型，對于5歲以上的個(gè)體，因?yàn)榘殡S感覺或軀體障礙，如未經(jīng)系統(tǒng)康復(fù)的大齡聽障兒童或盲童其存在智力缺陷可以采用此分類，且需要過一段時(shí)間后再次評(píng)估。

3.2 交流障礙

交流障礙是指兒童在運(yùn)用言語語言進(jìn)行交流過程中表現(xiàn)的交流障礙，包括語言、言語和交流的缺陷。具體疾病類型包括語言障礙、語音障礙、童年發(fā)生的言語流暢障礙（口吃）、社交（語用）交流障礙和未特定的交流障礙。這與DSM-IV中交流障礙中的表達(dá)性語言障礙、感受表達(dá)混合型語言障礙、音韻障礙、口吃、未注明的交流障礙的分類基本一致。DSM-5將表達(dá)性語言障礙和感受表達(dá)混合型語言障礙統(tǒng)稱為語言障礙，同時(shí)新增加了社交（語用）交流障礙，是指在社交中使用口語和非口語交流方面的困難，與ASD不同的是，其不存在重復(fù)行為的癥狀。在DSM-IV中未分類的廣泛性發(fā)育障礙在DSM-5中符合社交（語用）交流障礙的標(biāo)準(zhǔn)。

3.3 孤獨(dú)癥（自閉癥）譜系障礙

譜系障礙在DSM-5診斷系統(tǒng)中多次被提及。孤獨(dú)癥譜系障礙是一組在多種場合下，兒童存在的社會(huì)交往缺陷和局限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動(dòng)的疾病。DSM-5增加了疾病嚴(yán)重程度的標(biāo)注，根據(jù)社交和受限的重復(fù)行為分為3種嚴(yán)重程度，由低到高分別是需要支持、需要多的支持和需要非常多的支持。同時(shí)根據(jù)評(píng)估結(jié)果標(biāo)注是否伴有智力損害、語言損害等。DSM-5中的孤獨(dú)癥譜系障礙與DSM-IV中廣泛性發(fā)育障礙概念內(nèi)涵基本一致，DSM-IV中廣泛性發(fā)育障礙主要描述了社會(huì)交往缺陷、言語交流缺陷、狹窄興趣和重復(fù)行為3個(gè)特征，且有包括兒童孤獨(dú)癥、Rett綜合征、Asperger綜合征等亞型，DSM-5將言語交流缺陷合并在社會(huì)交往缺陷中，并不再分具體的亞型，而是一個(gè)疾病的譜系障礙，是同一種障礙，同時(shí)根據(jù)以上的嚴(yán)重程度、是否伴隨智力損害、是否伴隨語言損害、是否與其他神經(jīng)發(fā)育精神疾病的標(biāo)注對個(gè)體進(jìn)行進(jìn)一步的評(píng)估和干預(yù)。在發(fā)病時(shí)間上，ASD改為出現(xiàn)在發(fā)育早期，而替代了DSM-IV中的36個(gè)月。

3.4 注意缺陷/多動(dòng)障礙

注意缺陷多動(dòng)障礙是一組注意集中困難、注意持續(xù)時(shí)間短暫和活動(dòng)過度或沖動(dòng)的一組綜合征。與DSM-IV相比，起病年齡由7歲前改為12歲前，這是由于在學(xué)齡前期，多動(dòng)沖動(dòng)癥狀先出現(xiàn)，對于有的個(gè)體該癥狀很難與正常行為相鑒別。很多個(gè)體多在小學(xué)階段同時(shí)伴隨顯著的注意缺陷癥狀而最早被識(shí)別出來。同時(shí)DSM-5對于17歲以上的青少年和成人診斷條目由6條減少至5條。在排除標(biāo)準(zhǔn)方面，DSM-IV中在進(jìn)行ADHD的診斷時(shí)必須排除廣泛性發(fā)育障礙也就是ASD的診斷，在DSM-5中允許ASD和ADHD共病的診斷。

3.5 特定學(xué)習(xí)障礙

特定學(xué)習(xí)障礙是指聽、說、讀、寫、推理或數(shù)學(xué)等方面的獲取和運(yùn)用上表現(xiàn)出顯著困難的一群不同性質(zhì)的學(xué)習(xí)異常者的統(tǒng)稱，且對需要特定技能的活動(dòng)造成終生的損害，包括閱讀障礙、書寫表達(dá)障礙、數(shù)學(xué)障礙。此類別DSM-5與DSM-IV基本一致。

3.6 運(yùn)動(dòng)障礙

神經(jīng)發(fā)育障礙包括發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、刻板運(yùn)動(dòng)障礙和抽動(dòng)障礙。DSM-5新增加了發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙，同時(shí)將在DSM-IV中屬于其他障礙的刻板運(yùn)動(dòng)障礙加入此類別。發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙是協(xié)調(diào)性運(yùn)動(dòng)技能的缺陷?？贪暹\(yùn)動(dòng)障礙是指個(gè)體有重復(fù)的、無目的的運(yùn)動(dòng)行為，且影響社會(huì)功能的一組障礙。抽動(dòng)障礙是存在運(yùn)動(dòng)和/或發(fā)聲抽動(dòng)，抽動(dòng)的特點(diǎn)是突然、快速、反復(fù)的。

3.7 其他神經(jīng)發(fā)育障礙

其他神經(jīng)發(fā)育障礙包括其他特定的神經(jīng)發(fā)育障礙和未特定的神經(jīng)發(fā)育障礙。個(gè)體存在神經(jīng)發(fā)育障礙的臨床癥狀，且導(dǎo)致個(gè)人社會(huì)功能的損害，但并不符合上述障礙中的任何一種。如果有特定原因，臨床醫(yī)師可以記錄下來并描述出特定的病因則分類到其他特定的神經(jīng)發(fā)育障礙，如果沒有特定的原因或者信息不足則分類到未特定的神經(jīng)發(fā)育障礙。

4 反思與展望

DSM-5將神經(jīng)發(fā)育障礙放在第一章節(jié)，反映了生命早期進(jìn)程的重要性。神經(jīng)發(fā)育障礙與腦科學(xué)是密切相關(guān)的，基于目前神經(jīng)影像學(xué)的研究發(fā)現(xiàn)，這組疾病均是由于異常的神經(jīng)發(fā)育基礎(chǔ)而導(dǎo)致個(gè)體社會(huì)適應(yīng)能力的缺陷。因此，越來越多的腦科學(xué)研究將是神經(jīng)發(fā)育障礙的研究重點(diǎn)。

DSM-5對某些神經(jīng)發(fā)育障礙疾病的亞型做了調(diào)整，同時(shí)很多疾病增加了標(biāo)注，可以增加個(gè)體在某些臨床表現(xiàn)層面的信息，提高疾病或個(gè)體的特異性。標(biāo)注包括嚴(yán)重程度、伴隨癥狀、共病情況、緩解情況、臨床表現(xiàn)類型?？梢愿鶕?jù)個(gè)體的臨床表現(xiàn)和個(gè)體預(yù)期生活環(huán)境的互動(dòng)模式，了解其需要的支持模式和強(qiáng)度，從而給予個(gè)體化的精準(zhǔn)治療和康復(fù)。

在DSM-5中很多神經(jīng)發(fā)育障礙增加了嚴(yán)重程度分級(jí)，且分級(jí)指標(biāo)由單一評(píng)估數(shù)值指標(biāo)逐漸變?yōu)楣δ芊旨?jí)，同時(shí)增加了背景性因素的標(biāo)注，這與疾病診斷后下一步進(jìn)行ICF框架下的疾病功能評(píng)定高度一致，從而使干預(yù)也在此診斷和評(píng)估基礎(chǔ)上進(jìn)行，從而促進(jìn)個(gè)體的康復(fù)進(jìn)展。

在神經(jīng)發(fā)育障礙方面，每種疾病均有其治療和干預(yù)的原則，但多為綜合治療和干預(yù)原則。如注意缺陷多動(dòng)障礙在藥物治療的同時(shí)，要配合行為干預(yù)、社交技能訓(xùn)練、軀體項(xiàng)目訓(xùn)練等多種干預(yù)措施。智力障礙運(yùn)用結(jié)構(gòu)化教學(xué)、行為干預(yù)、認(rèn)知訓(xùn)練等多種干預(yù)方式進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。